Хромосомные болезни

или структурными изменениями отдельных хромосом. Хромосомные болезни возникают в результате

мутации в половых клетках одного из родителей . Из поколения в поколение передаются не более 3-5 % их них. Хромосомными нарушениями обусловлены примерно 50 % спонтанных абортов и 7% все мертворождений.

Например, синдром кошачьего крика связан с делецией короткого плеча 5-ой хромосомы. Признаком

его служит необычный плач детей, напоминающий мяуканье или крик кошки. Это связано с патологией гортани или голосовых связок. Наиболее типичным, помимо «кошачьего крика», является умственное и физическое недоразвитие, микроцефалия (аномально уменьшенная голова).
Инверсии — повороты участка хромосомы на 180 градусов.
Дупликации — удвоения участка хромосомы.
Изохромосомия — хромосомы с повторяющимся генетическим материалом в обоих плечах.
Возникновение кольцевых хромосом — соединение двух концевых делеций в обоих плечах хромосомы.

аутосом:

синдром Клайнфельтера
синдром Шершевского - Тернера

Болезни, причиной которых является полиплоидия:
триплоидия


синдром Дауна
синдром

Патау
синдром Эвардса

монголоидный разрез глаз, эпикант, открытый рот, короткий нос, плоская переносица,

косоглазие, пигментные пятна по краю радужки, плоский затылок , мышечная гипотония ,врожденные пороки сердца, умственная отсталость , эпелепсия, лейкоз.

и неба.
Признаки: микроцефалия, полидактилия, расщелина губы и неба, низко посажены

ушные раковины, микрофтальмия , врожденные пороки сердца, дефект межжелудочковой перегородки , аномалия посек, пороки развития органов пищеварения . Крипторхизм, гипоплазия наружных половых признаков, удвоение матки, двурогость матки, гипоспадия.

хху,48,ххху
Высокий рост с непроизвольно длинными конечностями , в детстве- хрупкое

телосложение, у взрослых- ожирение, гипогенитализм , недоразвитие вторичных половых признаком, оволосение , гинекомастия.
Характерны снижения полового влечения, импотенция, бесплодие, склонность к алкоголизму, гомосексуализму, асоциальному поведению.

Частота встречаемости 1 :2000-1 : 3000. Самотические признаки: отек кистей

рук и стоп при рождении, кожная складка на шее, низкий рост (до 14- см) , врожденные пороки сердца, аменорея, бесплодие, снижение умственного развития. В основном социально адаптированы, могут молучить специальность и работать.

маленькие, глазные щели узкие и короткие, ушные раковины деформированы, 60%

детей умирают в возрасте до 3-х месяцев, до года доживают лишь 10%, основной причиной служит остановка дыхания и нарушение работы сердца.

клетка получает вместо гаплоидного (23) диплоидный (46) набор хромосом, то

есть 69 хромосом (у мужчин криотип 69, XYY, у женщин — 69, XXX); почти всегда летальны до рождения.

сиарше, наличии наследственных болезней в родословной.
Исключение родственных браков.

лекарств
Хирургическое лечение.