Разделы презентаций
- Разное
- Английский язык
- Астрономия
- Алгебра
- Биология
- География
- Геометрия
- Детские презентации
- Информатика
- История
- Литература
- Математика
- Медицина
- Менеджмент
- Музыка
- МХК
- Немецкий язык
- ОБЖ
- Обществознание
- Окружающий мир
- Педагогика
- Русский язык
- Технология
- Физика
- Философия
- Химия
- Шаблоны, картинки для презентаций
- Экология
- Экономика
- Юриспруденция
Наследственные заболевания
Содержание
- 1. Наследственные заболевания
- 2. Наследственные заболевания — заболевания, возникновение и развитие которых
- 3. В основе наследственных заболеваний лежат нарушения (мутации) наследственной информации — хромосомные, генные и митохондриальные.
- 4. Полный альбинизмЧастичный альбинизмАльбинизм – врожденное отсутствие пигмента кожи, радужной и пигментной оболочек глаза.от лат. albus, «белый»
- 5. Африканские дети - альбиносы
- 6. Слайд 6
- 7. Слайд 7
- 8. АЛЬБИНИЗМГлазо-кожный альбинизм 2 Глазо-кожный альбинизм 3Глазной альбинизмГлазо-кожный альбинизм 1 ВГлазо-кожный альбинизм 1 А Глазо-кожный альбинизм 1
- 9. Девочка-альбиноска (Гондурас)
- 10. ГКА — это расстройство, которое появляется в результате
- 11. Слайд 11
- 12. ГКА 1А - самая тяжелая форма глазо-кожного
- 13. Слайд 13
- 14. ГКА 1В - продукт мутации гена тирозиназы,
- 15. Слайд 15
- 16. Он вызывается мутацией гена тирозиназы, что приводит к появлению температуро-чувствительного фермента тирозиназы.
- 17. Слайд 17
- 18. Тирозин-позитивный ГКА - это заболевание также аутосомно-
- 19. Слайд 19
- 20. Красный (рыжий) ГКА вызывается мутацией человеческого гена,
- 21. Слайд 21
- 22. Затрагивает только глаза.Нормальная кожа, которая, однако, может
- 23. Альбинизм в животном мире
- 24. Слайд 24
- 25. Слайд 25
- 26. Дискриминация альбиносовВ некоторых странах, альбиносы нередко становятся
- 27. Слайд 27
- 28. Накапливающаяся гомогентизиновая кислота выделяется с мочой, придавая ей черный
- 29. представляют собой гетерогенную группу гемоглобинопатии,
- 30. Гомозиготная формаБольшаяПромежуточная
- 31. Наличие четырех а-глобиновых генов способствует образованию адекватного
- 32. Слайд 32
- 33. Скачать презентанцию
Наследственные заболевания — заболевания, возникновение и развитие которых связано с дефектами в программном аппарате клеток, передаваемыми по наследству через гаметы.
Слайды и текст этой презентации
Слайд 2Наследственные заболевания — заболевания, возникновение и развитие которых связано с дефектами
в программном аппарате клеток, передаваемыми по наследству через гаметы.
Слайд 3В основе наследственных заболеваний лежат нарушения (мутации) наследственной информации — хромосомные,
генные и митохондриальные.
Слайд 4
Полный альбинизм
Частичный альбинизм
Альбинизм – врожденное отсутствие пигмента кожи, радужной и
пигментной оболочек глаза.
от лат. albus, «белый»
Слайд 8АЛЬБИНИЗМ
Глазо-кожный альбинизм 2
Глазо-кожный альбинизм 3
Глазной альбинизм
Глазо-кожный альбинизм 1 В
Глазо-кожный
альбинизм 1 А
Глазо-кожный альбинизм 1
Слайд 10ГКА — это расстройство, которое появляется в результате мутации в гене
тирозиназы, который находится на 11 хромосоме.
Отличительная черта – наличие видимой
гипопигментации при рождении.
Слайд 12ГКА 1А - самая тяжелая форма глазо-кожного альбинизма, появляющаяся в
результате таких мутаций, как nonsense, ошибка рамки считывания, и missense
гена тирозиназы на хромосоме 11.Из-за отсутствия пигментации кожа таких альбиносов не способна загорать. Также повышен риск появления солнечных ожогов и рака кожи.
Слайд 14ГКА 1В - продукт мутации гена тирозиназы, который приводит к
снижению активности фермента тирозиназы.
Пигмент при рождении совершенно отсутствует, однако, поскольку
некоторая тиразиназная активность все же присутствует, у некоторых людей пигментация волос, кожи и глаз с возрастом может увеличиться, а кожа может начать загорать на солнце. 55 мутаций гена тирозиназы, вызывающие ГКА 1В
Слайд 16Он вызывается мутацией гена тирозиназы, что приводит к появлению температуро-чувствительного
фермента тирозиназы.
Слайд 18Тирозин-позитивный ГКА - это заболевание также аутосомно- рецессивное, но локализуется
на другой хромосоме, в отличие от ГКА 1.
При ГКА 2
поражается ген, кодирующий P-протеин, а синтез тирозиназы остается нормальным.
Слайд 20Красный (рыжий) ГКА вызывается мутацией человеческого гена, ответственного за TRP-1.
(регулирующий протеин в процессе производства черного меланина)
Слайд 22Затрагивает только глаза.
Нормальная кожа, которая, однако, может быть несколько бледнее,
чем у ближайших родственников.
Пониженная острота зрения, ошибки рефракции, гипопигментация фундуса,
отсутствующий фовеальный рефлекс, косоглазие, прозрачность радужки.Мужчины болеют
Женщины - носители
Слайд 26Дискриминация альбиносов
В некоторых странах, альбиносы нередко становятся объектами насмешек, преследований
и дискриминации. В Танзании, в последние годы, более 20 альбиносов
стали жертвами верований и суеверий, согласно которым кожа, мясо и кости альбиносов могут быть успешно использованы для лечения всевозможных заболеваний. Эти слухи иногда намеренно распространяются местными знахарями. В результате этих суеверий жизнь многих танзанийцев-альбиносов подвергается ежедневной опасности. Слухи о целебных свойствах альбиносов начали постепенно распространяться и в соседней Кении.
Слайд 28Накапливающаяся гомогентизиновая кислота выделяется с мочой, придавая ей черный или коричневый цвет.
Алкаптонурией
чаще болеют мужчины.
В более позднем возрасте, в соединительной ткани
и хрящах откладывается синевато-черный пигмент и развивается атрит.Радикального лечения нет, используется симптоматическая терапия и большие дозы аскорбиновой кислоты.
Слайд 29 представляют собой гетерогенную группу гемоглобинопатии, в основе которых
лежит снижение синтеза полипептидных цепей, входящих в структуру нормального гемоглобина
А.Значительная частота гетерозиготных вариантов заболевания наблюдается главным образом на побережье Средиземного моря, в Южной Европе, Северной Африке, Южной и Юго-Восточной Азии.
Слайд 31Наличие четырех а-глобиновых генов способствует образованию адекватного количества а-цепей до
тех пор, пока не утрачиваются 3 или 4 гена.
Значительный
дисбаланс гемоглобиновых цепей возникает только в том случае, если поражаются три из четырех генов.2. Агрегаты Р-цепей (Р4-тетрамеры образуются при недостаточности а-цепей) более растворимы, чем а4-тетрамеры, и поэтому даже у больных с существенно нарушенным синтезом а-глобина при а-талассемии гемолиз гораздо слабее, а эритропоэз более эффективен, чем при Р-талассемии.
Теги
