Разделы презентаций


Синдром Дауна презентация, доклад

Содержание

Что такое синдром Дауна?самая распространённая генетическая аномалия. врожденное нарушение развития, проявляющееся умственной отсталостью, нарушением роста костей и другими физическими аномалиями. одна из форм геномной патологии, при которой чаще всего кариотиподна из

Слайды и текст этой презентации

Слайд 1ГОУ СПО « Орский медицинский колледж»
Обучающий альбом по генетики
Синдром Дауна


Выполнили: студенты группы 21 (2 бр.)


Проверил: преподаватель высшей категории Биштова Н. П.
ГОУ СПО « Орский медицинский колледж»Обучающий альбом по генетикиСиндром Дауна Выполнили: студенты группы 21 (2 бр.)

Слайд 2Что такое синдром Дауна?
самая распространённая генетическая аномалия.
врожденное нарушение развития,

проявляющееся умственной отсталостью, нарушением роста костей и другими физическими аномалиями.


одна из форм геномной патологии, при которой чаще всего кариотиподна из форм геномной патологии, при которой чаще всего кариотип представлен 47 хромосомами вместо нормальных 46
Что такое синдром Дауна?самая распространённая генетическая аномалия. врожденное нарушение развития, проявляющееся умственной отсталостью, нарушением роста костей и

Слайд 3Джон Лэнгдон Хэйдон Даун — ученый, впервые описавший синдром Дауна

и назвавший его "монголизм«, а также предложил ошибочную теорию расовой

регрессии,. На самом деле синдром Дауна не связан с расовыми особенностями и встречается у представителей всех рас. Фамилия доктора совпадает с английским словом, обозначающим "вниз", в результате чего возникло популярное заблуждение о сути синдрома Дауна (умственной отсталости) — однако синдром назван так в 1965 г. только по имени собственному, без дополнительных коннотаций.

Слово "синдром" означает набор признаков или характерных черт. Синдром Дауна, как показал в 1959 году французский ученый Жером Лежен (Lejeune), - это генетическое состояние, которое существует с момента зачатия и определяется наличием в клетках человека дополнительной хромосомы.

Из истории…



На рис. английский учёный Джон Даун

Джон Лэнгдон Хэйдон Даун — ученый, впервые описавший синдром Дауна и назвавший его

Слайд 4Болезнь Дауна встречается в 1 случае на 500-800 новорождённых. Изучение

кариотипа больных синдромом Дауна показало наличие в хромосомном наборе дополнительной

21 хромосомы, т.е. трисомию по этой хромосоме.
Болезнь Дауна встречается в 1 случае на 500-800 новорождённых.  Изучение кариотипа больных синдромом Дауна показало наличие

Слайд 5Тело человека состоит из миллионов клеток, каждая из которых обычно

содержит 46 хромосом. Хромосомы расположены парами - половина от матери,

половина от отца. У людей с синдромом Дауна в 21-й паре присутствует дополнительная хромосома, вследствие чего, в клетках оказывается по 47 хромосом. При этом у родителей, как правило, нормальный генотип.
Тело человека состоит из миллионов клеток, каждая из которых обычно содержит 46 хромосом. Хромосомы расположены парами -

Слайд 6Формы синдрома Дауна
Примерно в 95 % случаев возникает ненаследственный вариант болезни —

простая полная трисомия 21 хромосомы, обусловленная нерасхождением хромосом во время

мейоза.
Примерно у 3 % больных наблюдается мозаицизм (не все клетки содержат лишнюю хромосому).
В остальных случаях синдром вызван спорадической или наследуемой транслокациейВ остальных случаях синдром вызван спорадической или наследуемой транслокацией 21-й хромосомы. Такие транслокации возникают в результате слияния центромеры 21-й хромосомы и другой акроцентрической хромосомы.
Формы синдрома Дауна Примерно в 95 % случаев возникает ненаследственный вариант болезни — простая полная трисомия 21 хромосомы, обусловленная

Слайд 7Внешние признаки
«плоское лицо» — 90 %
брахицефалия (аномальное укорочение черепа) — 81 %
кожная складка на

шее у новорожденных — 81 %
монголоидный разрез глаз — 80 %
Мочки ушей плохо развиты

и оказываются приросшими.
эпикант (вертикальная кожная складка, прикрывающая медиальный угол глазной щели) — 80 %
гиперподвижность суставов — 80 %
мышечная гипотония — 80 %
плоский затылок — 78 %
короткие конечности — 70 %
брахимезофалангия (укорочение всех пальцев за счет недоразвития средних фаланг)- 70 %
катаракта в возрасте старше 8 лет — 66 %
открытый рот (в связи с низким тонусом мышц и особым строением нёба) — 65 %
зубные аномалии — 65 %
клинодактилия 5-го пальца (искривленный мизинец) — 60 %
аркообразное («готическое») нёбо — 58 %
плоская переносица — 52 %
бороздчатый язык — 50 %
поперечная ладонная складка (называемая также «обезьяньей») — 45 %
короткая широкая шея — 45 %
ВПС (врожденный порок сердца) — 40 %
короткий нос — 40 %
страбизмстрабизм = косоглазие — 29 %
деформация грудной клетки, килевидная или воронкообразная, — 27 %
пигментные пятна по краю радужки = пятна Брушфильда — 19 %
эписиндром — 8 %
стеноз или атрезия 12-перстной кишки — 8 %
врожденный лейкоз — 8 %.

Внешние признаки«плоское лицо» — 90 %брахицефалия (аномальное укорочение черепа) — 81 %кожная складка на шее у новорожденных — 81 %монголоидный разрез глаз — 80 %Мочки

Слайд 8Характерная поперечная складка на ладони
Монголоидный разрез глаз
Зубная аномалия
Плоское лицо
Короткий нос
Короткая

шея

Характерная поперечная складка на ладониМонголоидный разрез глазЗубная аномалияПлоское лицоКороткий носКороткая шея

Слайд 9Предимплантационная генетическая диагностика
Суть методики заключается в проведении генетического тестирования

эмбрионов до переноса их в полость матки женщины. Тестирование позволяет

определить, какие из эмбрионов, "генетически здоровы", а какие содержат поврежденные гены. Для переноса в матку матери отбираются только "здоровые" эмбрионы, не имеющие генов, передающих наследственные заболевания
Предимплантационная генетическая диагностика Суть методики заключается в проведении генетического тестирования эмбрионов до переноса их в полость матки

Слайд 10Форма кровотока в аранциевом протоке при допплерометрии. вверху: норма
внизу:

при трисомии 21
Доплерометрия
Один из общепризнанных методов пренатальной диагностики -

Допплеровское исследование (допплерометрия, допплерография) - является разновидностью УЗИ. Эта процедура безболезненна и безвредна как для матери, так и для плода. Допплерометрия проводится отдельно или зачастую одновременно с УЗИ. Для ее проведения необходима специальная допплеровская приставка к УЗ-аппарату
Форма кровотока в аранциевом протоке при допплерометрии. вверху: норма  внизу: при трисомии 21 ДоплерометрияОдин из общепризнанных

Слайд 11Ультрасонография
a) - синдром Дауна
Трехмерная ультрасонография в поверхностном режиме используется, когда

при двухмерном исследовании возникает подозрение о наличии аномалий. Это дает

возможность, особенно при пороках развития лица и конечностей, подтвердить и уточнить диагноз. Для успешного использования метода важно иметь хорошее знание нормальной трехмерной анатомии плода в поверхностном режиме.
Ультрасонографияa) - синдром Дауна  Трехмерная ультрасонография в поверхностном режиме используется, когда при двухмерном исследовании возникает подозрение

Слайд 12 Амниоцентез - это наиболее распространенный метод диагностики синдрома Дауна, однако

он требует введения длинной иглы для забора пробы клеток плода.

В 1% случаев этот метод приводит к выкидышу.
Экспресс-диагностика синдрома Дауна на ранних сроках беременности включает в себя анализ крови в первом триместре и ультразвуковое исследование.

Амниоцентез - это наиболее распространенный метод диагностики синдрома Дауна, однако он требует введения длинной иглы для

Слайд 13Факторы риска
возраст мамы 35 и более лет;
рождение в прошлом

ребенка с хромосомным заболеванием;
наличие у одного из супругов некоторых

изменений в структуре хромосом;
специфические изменения при определении уровней АФП, ХГЧ, РАРР-А в крови матери;
определенные ультразвуковые признаки, обнаруженные при обычном ультразвуковом исследовании плода.
Факторы рискавозраст мамы 35 и более лет; рождение в прошлом ребенка с хромосомным заболеванием; наличие у одного

Слайд 14Советы беременным женщинам
Избегать инфекций, таких как краснуха, поражающая сердце, зрение

и слух плода.
Не принимать спиртных напитков.
Советоваться с врачом при

приеме лекарств.
Не курить, так как у курящих матерей рождаются дети с меньшим весом, у них легко возникают проблемы с усвоением пищи и они больше подвержены инфекциям.
Советы беременным женщинамИзбегать инфекций, таких как краснуха, поражающая сердце, зрение и слух плода.Не принимать спиртных напитков. Советоваться

Слайд 15Лечение
Предпринимались попытки лечить детей с синдромом Дауна гормонами щитовидной железы

и гипофиза, однако эти методы находятся пока на стадии разработки.

Как и другие умственно отсталые дети их уровня, больные с синдромом Дауна поддаются обучению бытовым навыкам, координации движений, речи и другим простым функциям, необходимым в повседневной жизни.
ЛечениеПредпринимались попытки лечить детей с синдромом Дауна гормонами щитовидной железы и гипофиза, однако эти методы находятся пока

Слайд 16Иппотерапия
С помощью иппотерапии лечат детей с ДЦП, аутизмом, синдромом Дауна и задержкой психического

развития. При верховой езде наше тело двигается, как при ходьбе.

Даже если ребенок не ходячий, организм автоматически формирует поврежденные нейронные связи. Во-вторых, у лошади температура тела в среднем выше человеческой на один градус, поэтому тело расслабляется, снимается спастика (жесткость мышц), и можно нагружать ребенка дальнейшими упражнениями. Уходит и эмоциональный зажим. Ведь животное не дает никакой оценки, и ребята чувствуют себя успешными.
ИппотерапияС помощью иппотерапии лечат детей с ДЦП, аутизмом, синдромом Дауна и задержкой психического развития. При верховой езде наше тело двигается,

Слайд 17Последствия
Большинство мужчин с синдромом Дауна бесплодны. По крайней мере 50 %

женщин с синдромом Дауна могут иметь детей. 35-50 % детей, рождённых

от матерей с синдромом Дауна, рождаются с синдромом Дауна или другими отклонениями.
больные синдромом Дауна реже имеют раковые опухоли. Видимо, 21-ая хромосома содержит ген-"глушитель опухолей", и наличие третьей копии гена обеспечивает дополнительную защиту против рака.
ПоследствияБольшинство мужчин с синдромом Дауна бесплодны. По крайней мере 50 % женщин с синдромом Дауна могут иметь детей.

Слайд 18Мифы и факты
МИФ- они не способны испытывать настоящей привязанности, они

агрессивны или всегда всем довольны. В любом случае они не

рассматриваются как личности.
ФАКТ- Коэффициент интеллектуальности большинства людей с синдромом Дауна находится в области, которой соответствует средняя степень задержки в развитии. Дети с синдромом Дауна обучаемы. У разных людей с синдромом Дауна разные умственные способности, разное поведение и физическое развитие. Каждый человек обладает уникальной индивидуальностью, способностями и талантами. Люди с синдромом Дауна могут гораздо лучше развить свои возможности, если они живут дома в атмосфере любви, если в детстве они занимаются по программам ранней помощи, если они получают специальное образование, надлежащее медицинское обслуживание и ощущают позитивное отношение общества.
Мифы и факты  МИФ- они не способны испытывать настоящей привязанности, они агрессивны или всегда всем довольны.

Слайд 19Знаковый плакат
акция «Люди как люди, только с синдромом Дауна»?

Она была организована благотворительным фондом Downside Up и дизайн-бюро Ostengruppe

и имеет формат передвижной выставки плаката. В московском «Клубе на Брестской» акция стартовала с 21 марта. Она призвана изменить негативное отношение общества к людям с синдромом Дауна, и донести главную мысль: забота, любовь и понимание дают детям с таким синдромом реальный шанс вести полноценную жизнь.
Знаковый плакат  акция «Люди как люди, только с синдромом Дауна»? Она была организована благотворительным фондом Downside

Теги

Обратная связь

Если не удалось найти и скачать доклад-презентацию, Вы можете заказать его на нашем сайте. Мы постараемся найти нужный Вам материал и отправим по электронной почте. Не стесняйтесь обращаться к нам, если у вас возникли вопросы или пожелания:

Email: Нажмите что бы посмотреть 

Что такое TheSlide.ru?

Это сайт презентации, докладов, проектов в PowerPoint. Здесь удобно  хранить и делиться своими презентациями с другими пользователями.


Для правообладателей

Яндекс.Метрика