Разделы презентаций
- Разное
- Английский язык
- Астрономия
- Алгебра
- Биология
- География
- Геометрия
- Детские презентации
- Информатика
- История
- Литература
- Математика
- Медицина
- Менеджмент
- Музыка
- МХК
- Немецкий язык
- ОБЖ
- Обществознание
- Окружающий мир
- Педагогика
- Русский язык
- Технология
- Физика
- Философия
- Химия
- Шаблоны, картинки для презентаций
- Экология
- Экономика
- Юриспруденция
Наследственно-дегенеративные заболевания нервной системы
Содержание
- 1. Наследственно-дегенеративные заболевания нервной системы
- 2. Наследственно-дегенеративные заболевания нервной системы.Доцент: Боброва Л.В.
- 3. План лекции:Общая характеристика заболеваний.Классификация.Патогенез и патоморфология.Клиническая картина, примеры, фотографии больных.Дополнительные методы обследования.Лечение.Литература.
- 4. Наследственно-дегенеративные заболевания нервной системы –
- 5. Классификация:I. Миопатии: 1. Мышечная дистрофия Дюшенна. 2.
- 6. II.а Спинальные амиотрофии:
- 7. III. Миастения.IV. Миатония. Врожденная миатония (Болезнь Оппенгейма).V. Миотония Томсона.VI. Пароксизмальная миоплегия.
- 8. Патоморфология миопатий:Нарушение распределения типов мышечных волокон.Изменение размера
- 9. Патоморфология амиотрофий:
- 10. Патоморфология миастении:1. Нарушение синаптического проведения импульсов.2. Эндокринные
- 11. Патоморфология миатонии:Недоразвитие клеток передних рогов спинного мозга.Дегенеративные изменения мышечных волокон.
- 12. Патогенез пароксизмальной миоплегии:Нарушение синаптической передачи и недостаточная
- 13. Мышечная дистрофия Дюшенна:Начало заболевания в раннем возрасте
- 14. Сухожильные рефлексы вначале снижаются, затем исчезают.Отмечаются атрофия
- 15. Слайд 15
- 16. Слайд 16
- 17. Юношеская миопатия Эрба-Рота:Наследуется по аутосомно-рецессивному типу (болеют
- 18. Больные испытывают затруднение при вставании с пола,
- 19. Слайд 19
- 20. Слайд 20
- 21. Слайд 21
- 22. Слайд 22
- 23. Слайд 23
- 24. Слайд 24
- 25. Слайд 25
- 26. Слайд 26
- 27. Лице-лопаточно-плечевая форма Ландузи-Дежерина.Начало заболевания с 7 -
- 28. Симптом «крыловидных лопаток», горизонтальное расположение ключиц.Характерны толстые, выпяченные вперед губы («губы тапира»), «поперечная улыбка».Выраженный лагофтальм.
- 29. Слайд 29
- 30. Спинальная амиотрофия Вердига – Гоффмана.Выделяют формы:Врожденная форма.Ранняя детская форма.Поздняя форма.
- 31. Врожденная форма:Начало внутриутробно.Слабое шевеление плода.При рождении
- 32. Ранняя детская форма:Начало до 1,5 лет.После интеркурретного
- 33. Поздняя форма:Начало в 1,5 – 2 года.Вялые
- 34. Слайд 34
- 35. Слайд 35
- 36. Слайд 36
- 37. Слайд 37
- 38. Спинальная амиотрофия Кугельберга-Веландера (псевдомиопатическая).Тип наследования аутосомно-рецессивный.Начало в
- 39. Невральная амиотрофия Шарко-МариТип наследования аутосомно-доминантный.Начальные проявления с
- 40. Атрофия мышц голеней и нижней трети бедер.Ноги
- 41. Слайд 41
- 42. Миастения:Появляется утомляемость, распространяется на мышцы: губ, жевательные, глазодвигательные, глотательные.Наблюдается птоз, диплопия, поперечная улыбка (симптом Джиоконды).
- 43. Утомляемость появляется в мышцах конечностей.Наблюдается увеличение вилочковой железы.Заболевание имеет тенденцию к прогрессированию.Могут возникать расстройства дыхания, глотания.
- 44. Врожденная миатония Оппенгейма:С рождения – мало активных
- 45. Отсутствуют также гипертрофия и псевдогипертрофия.Лицевые мышцы поражаются редко.Психика сохранена.Тазовых и сенсорных нарушений нет.
- 46. Слайд 46
- 47. Слайд 47
- 48. Слайд 48
- 49. Слайд 49
- 50. Слайд 50
- 51. Слайд 51
- 52. Пароксизмальная миоплегия - генетически детерминированные нервно-мышечные
- 53. Гипокалиемическая форма:1. Начало от 10 до
- 54. 6. При парциальном приступе мышечная слабость и
- 55. Гиперкалиемическая форма:1. Начало от 10 до 18
- 56. 5. В последующем развивается мышечная слабость, гипотония
- 57. Нормокалиемическая форма:1. Начало в первые 10
- 58. Дополнительные методы обследования:Электромиография (ЭМГ).Биопсия скелетной мышцы.Биохимический анализ крови (БАК).Компьютерная томография скелетных мышц.Электроэнцефалография (ЭЭГ).Электрокардиография (ЭКГ).Эхокардиография (Эхо-ЭГ).
- 59. Лечение прогрессирующих мышечных миопатий:Для улучшения трофики: АТФ.Антихолинэстеразные
- 60. Лечение прогрессирующих мышечных амиотрофий:Для улучшения трофики: АТФ,
- 61. Лечение невральной амиотрофии Шарко-Мари: Антихолинэстеразные препараты: прозерин, дибазол.Для улучшения трофики: АТФ.ЛФК, массаж, четырехкамерные ванны, тепловые процедуры.
- 62. Лечение миастении:Антихолинэстеразные препараты: прозерин, местинон, оксазил.Препарат,
- 63. Лечение пароксизмальной миоплегии:Во время приступа. Высокие
- 64. В межприступный период:1) Диета с высоким содержанием
- 65. Литература:1. «Детская неврология», Л.О. Бадалян, 2003г.2. «Наследственные
- 66. 4. «Неврология детского возраста», А.С. Петрухин, 2004г.5. «Нервные болезни», С.И. Гусев, 2005г.
- 67. Спасибо за внимание!
- 68. Скачать презентанцию
Наследственно-дегенеративные заболевания нервной системы.Доцент: Боброва Л.В.
Слайды и текст этой презентации
Слайд 3План лекции:
Общая характеристика заболеваний.
Классификация.
Патогенез и патоморфология.
Клиническая картина, примеры, фотографии больных.
Дополнительные
методы обследования.
Слайд 4Наследственно-дегенеративные заболевания нервной системы – обширная группа болезней, обусловленных изменениями
генетической информации (генные мутации). Генные мутации ведут к нарушению
обмена аминокислот, липидов и минерального обмена.
Слайд 5Классификация:
I. Миопатии:
1. Мышечная дистрофия Дюшенна.
2. Миопатия Эрба (конечностно-поясная
форма).
3. Лице-лопаточно-плечевая форма Ландузи-Дежерина.
4. Окулярная (офтальмоплегическая) миопатия.
5.
Дистальная форма миопатии.
Слайд 6 II.а Спинальные амиотрофии:
1. Спинальная
амиотрофия Вердинга-Гоффманна.
2. Прогрессирующая спинальная амиотрофия Кугельберга-Веландера.
II.б Невральные амиотрофии.Невральная амиотрофия Шарко-Мари.
Слайд 7III. Миастения.
IV. Миатония.
Врожденная миатония
(Болезнь
Оппенгейма).
V. Миотония Томсона.
VI. Пароксизмальная миоплегия.
Слайд 8Патоморфология миопатий:
Нарушение распределения типов мышечных волокон.
Изменение размера мышечных волокон.
Нарушение строения
мышечных волокон.
Патологические включения и образования в мышечных волокнах.
Патологические изменения скелетной
мышечной ткани в целом.
Слайд 9Патоморфология амиотрофий:
Грубое поражение клеток
передних рогов, передних корешков и периферических нервов спинного мозга: уменьшение
количества клеток, их дегенеративные изменения в шейном и поясничном отделах.
Слайд 10Патоморфология миастении:
1. Нарушение синаптического проведения импульсов.
2. Эндокринные расстройства, особенно дисфункция
вилочковой железы.
3. В тканях обнаруживается избыток холинэстеразы.
Слайд 11Патоморфология миатонии:
Недоразвитие клеток передних рогов спинного мозга.
Дегенеративные изменения мышечных волокон.
Слайд 12Патогенез пароксизмальной миоплегии:
Нарушение синаптической передачи и недостаточная генерация потенциала концевых
пластинок.
Нарушение распространения потенциала действия вдоль мембраны.
Неадекватное высвобождение ионов кальция из
саркоплазматической сети в миофиламентное пространство вследствие недостаточной деполяризации Т-трубочек.
Слайд 13Мышечная дистрофия Дюшенна:
Начало заболевания в раннем возрасте – 3 –
4 года.
Преимущественно поражение мышц тазового пояса.
Походка «утиная».
По мере прогрессирования увеличивается
слабость в конечностях. Отмечаются контрактуры.
Слайд 14
Сухожильные рефлексы вначале снижаются, затем исчезают.
Отмечаются атрофия мышц языка, мягкого
нёба, гортани и жевательных мышц.
При наличии этих симптомов
говорят о бульбарно-паралитической форме.
Слайд 17Юношеская миопатия Эрба-Рота:
Наследуется по аутосомно-рецессивному типу (болеют дети здоровых родителей).
Болезнь начинается в возрасте от 3-5 лет до 14 лет.
Страдают мышцы плечевого пояса и мышцы спины.
Постепенно развивается атрофия (дистрофия) мышц плечевого и тазового пояса.
Возникает «утиная» походка.
Слайд 18Больные испытывают затруднение при вставании с пола, помогая себе при
этом руками; по ступенькам лестницы поднимаются, опираясь руками о перила.
Слабость и атрофия мышц плечевого пояса затрудняют подъем рук вверх.
Атрофия мышц, фиксирующих лопатки, приводит к развитию крыловидных лопаток.
Движения же в кистях рук и мышцах лица не нарушаются.
Слайд 27Лице-лопаточно-плечевая форма Ландузи-Дежерина.
Начало заболевания с 7 - 15 лет.
Слабость и
атрофии мышц лица и плечевого пояса.
Характерна слабость мимической мускулатуры.
Кожа лица
гладкая, без складок. 
Слайд 28Симптом «крыловидных лопаток», горизонтальное расположение ключиц.
Характерны толстые, выпяченные вперед губы
(«губы тапира»), «поперечная улыбка».
Выраженный лагофтальм.
Слайд 30Спинальная амиотрофия Вердига – Гоффмана.
Выделяют формы:
Врожденная форма.
Ранняя детская форма.
Поздняя форма.
Слайд 31 Врожденная форма:
Начало внутриутробно.
Слабое шевеление плода.
При рождении вялый паралич в
проксимальных отделах конечностей.
Бульбарные расстройства: слабый крик, вялое сосание, снижение глоточного
рефлекса.Задержка психического развития.
Течение прогрессирующее.
Слайд 32Ранняя детская форма:
Начало до 1,5 лет.
После интеркурретного заболевания ребенок начинает
терять приобретенные навыки.
Вялые парезы проксимальных отделов конечностей носят восходящий характер.
Течение
прогрессирующее, смерть в 5 лет.Интеллект не страдает.
Слайд 33Поздняя форма:
Начало в 1,5 – 2 года.
Вялые параличи проксимальных отделов
ног, затем рук.
Мышечные атрофии маскируются хорошо выраженным подкожно-жировым слоем.
В
течение 10 лет процесс генерализуется с вовлечением бульбарных отделов.Типичны костные деформации, обильный гипергидроз.
Характерна ЭМГ с «ритмом частокола».
Слайд 38Спинальная амиотрофия Кугельберга-Веландера
(псевдомиопатическая).
Тип наследования аутосомно-рецессивный.
Начало в 6 лет.
Течение доброкачественное, ещё
в 30 лет. сохраняют способность ходить.
Вялые параличи развиваются сначала в
проксимальных отделах ног, затем рук.Фасцикуляции в различных мышцах.
Слайд 39Невральная амиотрофия Шарко-Мари
Тип наследования аутосомно-доминантный.
Начальные проявления с 13-17 лет.
Характерны дистальные
парезы, атрофии, сухожильная арефлексия более выраженная в ногах.
Расстройства чувствительности по
дистальному типу.
Слайд 40Атрофия мышц голеней и нижней трети бедер.
Ноги по виду напоминают
«ноги аиста».
Часто сочетается с костными деформациями (стопа Фридрейха).
Могут присоединяться мозжечковые
симптомы.На ЭМГ картина снижения скорости нервного импульса.
Медленно прогрессирующее течение.
Слайд 42Миастения:
Появляется утомляемость, распространяется на мышцы: губ, жевательные, глазодвигательные, глотательные.
Наблюдается птоз,
диплопия, поперечная улыбка (симптом Джиоконды).
Слайд 43
Утомляемость появляется в мышцах конечностей.
Наблюдается увеличение вилочковой железы.
Заболевание имеет тенденцию
к прогрессированию.
Могут возникать расстройства дыхания, глотания.
Слайд 44Врожденная миатония Оппенгейма:
С рождения – мало активных движений.
Резкая гипотония или
полная атония мышц.
Отмечается разболтанность суставов.
Сухожильные рефлексы резко снижены.
Фасцикулярных подергиваний
и атрофий не бывает.
Слайд 45Отсутствуют также гипертрофия и псевдогипертрофия.
Лицевые мышцы поражаются редко.
Психика сохранена.
Тазовых и
сенсорных нарушений нет.
Слайд 52Пароксизмальная миоплегия
- генетически детерминированные нервно-мышечные заболевания, обусловленные
нарушениями обмена калия и характеризующиеся приступами вялого паралича скелетных мышц
вследствие утраты способности к возбуждению и сокращению.Выделяют формы:
Гипокалиемическая.
Гиперкалиемическая.
Нормокалиемическая.
Слайд 53 Гипокалиемическая форма:
1. Начало от 10 до 16 лет.
2. Возникновение
приступов часто связано с циклом сон-бодрствование.
3. Сначала приступы редкие, затем
учащаются и становятся ежедневными.4. Приступы могут быть генерализованными или парциальными.
5. Продолжительность приступа от 30 мин до нескольких суток.
Слайд 546. При парциальном приступе мышечная слабость и парез или плегия
развивается на одной конечности, реже в обеих по геми- или
паратипу.7. При генерализованном приступе наблюдается тетрапарез или тетраплегия.
8. Могут быть вегетативные расстройства: гипергидроз, жажда, изменения АД и пульса, иногда тошнота, рвота.
Слайд 55Гиперкалиемическая форма:
1. Начало от 10 до 18 лет.
2. Возникают приступы
пароксизмаль-ного гиперкалиемического паралича, как правила днем.
3. Сопровождаются чувствительными, двигательными и
вегетативными нарушениями.4. Начальные признаки – парастезии в области лица, дистальных отделов конечностей.
Слайд 565. В последующем развивается мышечная слабость, гипотония мышц, снижение сухожильных
рефлексов.
6. Приступ сопровождается выраженными вегетативными нарушениями: профузным потом, сердцебиением, повышенной
жаждой, подъемом АД.7. Приступ продолжается от 1 ч. до нескольких дней.
Слайд 57 Нормокалиемическая форма:
1. Начало в первые 10 лет жизни.
2. Сочетание
признаков мышечной слабости и ограничения объема активных движений в конечностях.
3.
Слабость в лицевой и жевательной мускулатуре.4. Продолжительность пароксизмов – от нескольких суток до нескольких часов.
Слайд 58Дополнительные методы обследования:
Электромиография (ЭМГ).
Биопсия скелетной мышцы.
Биохимический анализ крови (БАК).
Компьютерная томография
скелетных мышц.
Электроэнцефалография (ЭЭГ).
Электрокардиография (ЭКГ).
Эхокардиография (Эхо-ЭГ).
Слайд 59Лечение прогрессирующих мышечных миопатий:
Для улучшения трофики: АТФ.
Антихолинэстеразные препараты: галантамин.
Витаминотерапия:
витамины группы В, Е.
ЛФК, массаж.
Диета с большим количеством
белков и витамином при уменьшенном содержании углеводов и жиров.
Слайд 60Лечение прогрессирующих мышечных амиотрофий:
Для улучшения трофики: АТФ, глютаминовая кислота, метионин,
лейцин.
Антихолинэстеразные препараты:
прозерин, галантамин, дибазол.
ЛФК, массаж, хвойные ванны.
Витаминотерапия: Витамины
группы Е, В, А, С.
Слайд 61Лечение невральной амиотрофии Шарко-Мари:
Антихолинэстеразные препараты: прозерин, дибазол.
Для улучшения трофики:
АТФ.
ЛФК, массаж, четырехкамерные ванны, тепловые процедуры.
Слайд 62Лечение миастении:
Антихолинэстеразные препараты:
прозерин, местинон, оксазил.
Препарат, увеличивающий нервно-мышечную передачу
– хлористый калий.
Рентгенотерапия на область вилочковой железы.
Удаление ткани вилочковой
железы.Гормональная терапия.
Слайд 63Лечение пароксизмальной миоплегии:
Во время приступа.
Высокие дозы хлорида калия
внутрь (10-15 г в виде раствора) или в/в (40-60 мэкв калия в
500 мл 5% глюкозы в течение нескольких часов) позволяют оборвать приступ.
Слайд 64В межприступный период:
1) Диета с высоким содержанием калия и ограничением
углеводов и натрия.
2) Спиронолактон, по 100 мг внутрь
1-2 раза
в сутки.3) Тиамин, 50-100 мг/сут.
4) Лечение тиреотоксикоза.
5) Диклофенамид (25-50 мг 3 раза в сутки внутрь) или ацетазоламид (250-500 мг
4-6 раз в сутки) с целью вызвать легкий метаболический ацидоз.
Слайд 65Литература:
1. «Детская неврология», Л.О. Бадалян, 2003г.
2. «Наследственные болезни нервной системы»
Ю.Е. Вельтищева, П.А. Темина, 1998г.
3. «Болезни нервной системы»,
Д.Р. Штульман, Н.Н. Яхно, 2001г.
Слайд 664. «Неврология детского возраста», А.С. Петрухин, 2004г.
5. «Нервные болезни», С.И.
Гусев, 2005г.
