Афазия и её классификация

афазия.
Заключение
Глоссайд

медико-генетическое консультирование, которое представляет собой один из видов специализированной медицинской

помощи населению, направленной на предупреждение появления в семье больного ребенка.

Далее Содержание Выход

Гродно, Витебск) и Республиканский медико-генетический центры (МГЦ). МГЦ созданы на

основе приказов областных органов здравоохранения как самостоятельные учреждения или отделения, входящие в состав крупных лечебно-профилактических учреждений. Республиканский медико-генетический центр входит в структуру 7-й клинической больницы Минска и функционирует в масштабе республики с целью оказания населению всех современных видов медико-генетической помощи. Научно-консультативное руководство медико-генетической службой осуществляет НИИ наследственных и врожденных заболеваний Минздрава Республики Беларусь.

Далее Назад Содержание Выход

рождения больных детей. Это в первую очередь касается тяжелых и

плохо поддающихся лечению пороков развития и наследственных болезней, приводящих к физической или психической неполноценности.

Далее Назад Содержание Выход

семей и больных с наследственной патологией
2. Пренатальная диагностика

врожденных и наследственных заболеваний ультразвуковыми, цитогенетическими, биохимическими и молекулярно-генетическими методами;
3. Помощь врачам различных специальностей в постановке диагноза наследственного или врожденного заболевания, если для этого требуются специальные генетические методы исследования;

Далее Назад Содержание Выход

величине риска иметь больное потомство и оказание им помощи в принятии

решения;
5. Ведение территориального регистра семей и больных с врожденной и наследственной патологией и их диспансерное наблюдение;
6. Пропаганда медико-генетических знаний среди населения;

Далее Назад Содержание Выход

В которых уже есть один или несколько больных детей с

наследственным или врожденным заболеванием и родителей беспокоит вопрос дальнейшего деторождения.
Другая группа включает семьи, где болен один из супругов, и родителей интересует прогноз здоровья будущих детей.
К третьей группе относятся семьи практически здоровых детей, у которых по линии одного или обоих родителей имеются родственники с наследственной патологией.
В другую группу относятся родители, желающие узнать, какова судьба здоровых братьев и сестер больного ребенка

Далее Назад Содержание Выход

в медико-генетический центр при последующих показаниях:
наличие аналогичных заболеваний

или симптомов у нескольких членов семьи;
первичное бесплодие супругов;
первичное не вынашивание беременности;
отставание в умственном и физическом развитии;
рождение ребенка с врожденными пороками развития;
первичная аменорея, особенно в сочетании с недоразвитием вторичных половых признаков;
наличие кровного родства между супругами и др.

Далее Назад Содержание Выход

только человек, обратившийся за консультацией (пробанд), но и члены его семьи.

Для генетической консультации требуются подобные сведения о родственниках пробанда, часто возникает необходимость в углубленном их обследовании. Это приводит к гораздо большим затратам времени, чем на прием больного
любым другим специалистом. На первичный прием семьи с составлением родословной требуется 1 час.20мин., на повторный прием -30минут

Далее Назад Содержание Выход

на две группы:
1) Проспективное консультирование;

2.) Ретроспективное консультирование.
Далее

Назад Содержание Выход

есть консультирование супружеских пар до рождения ребенка или молодых людей

до вступления в брак. Такие консультации проводятся при наличии кровного родства между супругами , при неблагоприятном семейном анамнезе, при воздействии вредных средовых факторов на кого-либо из супругов (профессиональные вредности, лечебное облучение, тяжелые инфекции и др.)

Далее Назад Содержание Выход

больной ребенок, относительно здоровья будущих детей.
Далее

Назад Содержание Выход

правильный диагноз и определить тип наследования заболевания в данной семье.

Для установления или уточнения диагноза обратившемуся за консультацией или родственникам бывает необходимо назначить ряд инструментальных и лабораторных исследований. В связи с этим в штат мед. персонала областных МГЦ кроме врача-генетика (педиатра) введены должности врача акушера- гинеколога, врача ультразвуковой диагностики, биохимика-генетика, врача лаборанта - цитогенетика и др.

Далее Назад Содержание Выход

полового хроматина, кариотипирование с использованием культуры лимфоцитов периферической крови, амниоцитов,

клеток хориона и плаценты, иммуноферментное определение в сыворотке крови альфа-фетопротеина и хориогонина, потовый тест для диагностики муковисцидоза и др.

Далее Назад Содержание Выход

заболевания.

Определение генетического прогноза для потомства.

Генетическим прогнозом для

потомства

Далее Назад Содержание Выход

перед направлением в МГЦ. Это бывает, возможно, в случае хорошо

изученной или часто встречающейся патологии (гемофилия, сахарный диабет). Однако чаще больных направляют в консультацию для установления диагноза. Так, рождение ребенка с множественными пороками развития может явиться результатом эмбрио - или фетопатии, следствием нарушения кариотипа или результатом мультифакториальной патологии.

Далее Назад Содержание Выход

Уточнение диагноза заболевания
( I этап)

родословной, обследования
пробанда и его родственников,
применения цитогенетического и других
специальных

методов исследования

Далее Назад Содержание Выход

передачи в семье и определив, является ли данная патология следствием

новой мутации или возникла как результат скрытого носительства патологической мутации на генном или хромосомном уровне, производится расчет повторного риска рождения больного ребенка в семье. Это входит в функции врача-генетика.

Далее Назад Содержание Выход

Прогноз потомства, осуществляемый в медико-генетической консультации, является вероятностным и не

позволяет ответить однозначно, завершится ли данная беременность рождением здорового ребенка. Эффективность медико-генетического консультирования значительно повышается с применением современных методов дородовой диагностики, которые не только позволяют определить заболевание задолго до рождения ребенка, но и прервать беременность при поражении плода в 1 или 11 триместре.

Далее Назад Содержание Выход

пороках, лечение которых на современном этапе не дает должных результатов

или при которых изменения в организме, возникшие в период внутриутробного развития, необратимы (болезни накопления, ахондроплазия, анэнцефалия и др.)

Далее Назад Содержание Выход

точно установленного наследственного заболевания;
2. Возраст будущей матери старше 35 лет,

отца - старше 40 лет;
3. Наличие у матери X - сцепленного рецессивного патологического гена;
4. Беременные, имеющие в анамнезе спонтанные аборты, мертво рождения неясного генеза, детей с множественными врожденными пороками развития и с хромосомной патологией;

Далее Назад Содержание Выход

одного из родителей;
6. Гетерозиготность обоих родителей по одной паре аллелей

при аутосомно-рецессивных заболеваниях;
7. Беременные из зоны повышенного радиационного фона, с тератогенным воздействием и др.;

Далее Назад Содержание Выход

Фетоскопия,
Определение альфа-фетопротеина.
Далее Назад

Содержание Выход

К основным методам пренатальной диагностики относятся:

плода (эхография). Метод основан на способности ультразвуковой волны отражаться от

поверхности раздела 2-х сред, отличающихся различной плотностью, что позволяет получить их изображение на экране электронно-лучевой трубки. Это исследование проводится всем беременным женщинам трехкратно на 14-16-й, 20-21-й и 26-27-й неделях беременности. Женщин из группы риска по рождению детей с пороками развития осматривают в более ранние сроки.

Далее Назад Содержание Выход

гидроцефалию, черепно - и спинномозговые грыжи, микроцефалии);
2 . Пороки конечностей

(отсутствие конечности или ее части, системные скелетные дисплазии);
3. Пороки почек (агенезию или гипоплазию почек, гидронефроз, поликистоз),
4. Атрезии желудочно-кишечного тракта,
5. Пуповинные и диафрагмальные грыжи,
6 . Некоторые врожденные пороки сердца.

Далее Назад Содержание Выход

Если анэнцефалия может быть распознана уже на 14-16 -й неделе,

то для диагностики гидронефроза необходимо исследование в значительно более поздние сроки беременности. Одни пороки развития (черепно-мозговые грыжи) могут быть выявлены уже при однократном исследовании, другие (микроцефалия, на которые формы скелетных дисплазии) диагностируются лишь при частичном динамическом наблюдении.
Если у плода при ультразвуковом исследовании выявляется несовместимый с жизнью порок развития, то беременность прерывают. Этот метод пренатальной диагностики практически безопасен как для матери, так и для плода.

Далее Назад Содержание Выход

(Продолжение)

альфа-фетопротеина (АФП) в сыворотке крови беременной или в амниотической жидкости.

АФП- кислый гликопротеин продуцируется печенью плода. Оптимальным сроком определения АФП в сыворотке крови матери является 15-16-я неделя беременности. При выявлении изменений в уровне данного гликопротеина повторное исследование проводят через 2-3 недели.

Далее Назад Содержание Выход

спинномозговые грыжи, анэнцефалия, гидроцефалия, врожденный нефроз, спонтанная внутриутробная гибель плода,

при угрозах выкидыша, атрезиях пищевода и двенадцатиперстной кишки и др. Снижение концентрации АФП отмечается при хромосомной патологии (синдром Дауна, Эдвардса и др.). Необходимо помнить, что уровень АФП в крови беременной может быть повышен и при заболеваниях матери: опухолях печени, тератокарциноме яичников, хроническом гепатите, циррозе и др.

Выход

Далее Назад Содержание

значение в диагностике наследственных заболеваний обмена веществ, хромосомной патологии и

определении пола плода при гетерозиготном носительстве матери Х-сцепленного рецессивного гена. Амниоцетез проводят под контролем ультразвукового исследования, с помощью которого точно определяют локализацию плаценты

Далее Назад Содержание Выход

мл жидкости. Оптимальный срок для проведения амниоцентеза -14-16-я неделя беременности,

когда накапливается достаточное количество амниотической жидкости и в ней увеличивается количество клеток. Необходимо помнить, при проведении амниоцентеза возможны осложнения со стороны плода или матери. Наиболее серьезное-гибель плода вследствие разрыва

Далее Назад Содержание Выход

например, если у отца женщины имеется рецессивное заболевание, сцепленное с

Х-хромосомой, то такая женщина со 100% вероятностью гетерозиготная по этому гену и риск заболевания ее сыновей равен 50%. При заболеваниях с аутосомно-рецессивным типом наследования родители больного и его будущие дети также являются гетерозиготными носителями данного гена. При аутосомно-доминантном наследовании с неполной пенетрантностью носителями патологического гена являются все лица, имеющие больных детей и больных родителей одновременно.

Далее Назад Содержание Выход

клиническими и биохимическими методами. Так, повышенный уровень креатинфосфокиназы в сыворотке

крови матери или сестер больного псевдогипертрофической формой миопатии Дюшенна указывает на гетерозиготность по гену миопатии. Снижение в сыворотке крови у сестер или матери больного гемофилией уровня антигемофильного глобулина может явиться вполне убедительным доказательством наличия гетерозиготного носительства гена гемофилии. В некоторых случаях при выявлении гетерозиготных носителей патологического гена необходимо обращать внимание на « малые» клинические признаки основного заболевания.

Далее Назад Содержание Выход

на небольшую слабость в ногах и быструю утомляемость; при носительстве

гена гемофилии можно выявить в анамнезе легкую или умеренную тенденцию к кровоточивости.
В настоящее время для ряда наследственных заболеваний возможна ДНК-диагностика гетерозиготных носителей патологического гена.
Если гетерозиготный носитель вступает в брак, то следует определить вероятность гетерозиготности будущего супруга (супруги) и информировать семью о риске рождения у них больного ребенка. Гетерозиготными носителям также рекомендуется избегать родственных браков, поскольку в таких случаях увеличивается риск рождения больного ребенка.

Далее Назад Содержание Выход

знакомят с генетическим прогнозом для потомства, т.е. с величиной риска

рождения больного ребенка, и дают им соответствующие рекомендации.
Генетический риск до 5% расценивается как низкий и не является противопоказанием к продолжению деторождения.
Риск от 6 до 20% принято считать средним. В этом случае рекомендации относительно планирования дальнейших беременностей зависят от тяжести наследственного или врожденного заболевания и возможности его пренатальной диагностики.
Генетический риск свыше 20% относится к категории высокого риска, и при отсутствии методов пренатальной диагностики соответствующей патологии деторождение в данной семье не рекомендуется.

Далее Назад Содержание Выход

рождения больного ребенка, но и тяжесть заболевания, эффективность его лечения,

возможности его пренатальной диагностики. Учитывая комбинацию этих признаков, в каждом конкретном случае дается оптимальный совет. Необходимо объяснить родителям случайность распределения генов и отсутствие их вины за рождение больного ребенка, а также сообщить им, что вероятность появления аномалии во время каждой беременности составляет 4-6% (общепопуляционный риск).

Далее Назад Содержание Выход

воздержании от деторождения, прерывании беременности
Необходимости супругам расстаться, если

они являются гетерозиготными носителями одного и того же патологического гена.
Все решения по дальнейшему планированию семьи принимаются только супругами.

Далее Назад Содержание Выход

осуществляемый в медико-генетической консультации, является вероятностным и не позволяет ответить

однозначно, завершится ли данная беременность рождением здорового ребенка. Эффективность медико-генетического консультирования значительно повышается с применением современных методов дородовой диагностики, которые не только позволяют определить заболевание задолго до рождения ребенка, но и прервать беременность при поражении плода в 1 или 11 триместре.

Далее Назад Содержание Выход

пороках, лечение которых на современном этапе не дает должных результатов

или при которых изменения в организме, возникшие в период внутриутробного развития, необратимы (болезни накопления, ахондроплазия, анэнцефалия и др.) плодного пузыря с последующим спонтанным абортом. Очень редкое инфицирование полости матки, приводящее к амниотиту и выкидышу.Поскольку амниоцентез представляет хотя и небольшую, но все-таки операцию,для его проведения необходимо получить согласие женщины.

Далее Назад Содержание Выход

Москва 1989г 3) М.Е. Хватцев, «Логопедия» Москва 1959г
Далее

Назад Содержание Выход