Аномалии почек, мочевых путей и мужских половых органов

педиатрического факультета ВолгГМУ, Самохвалова Вера Васильевна, к.м.н., доцент 2019 г.

пороков развития:
Являются следствием внутриутробного заболевания плода (эмбриофетопатии);
Изолированность (крайне редко сочетаются

с другими аномалиями);
Отсутствие наследственной передачи потомству;
Диагностируются чаще в раннем детском возрасте.

наследуемые по аутосомно-доминантному типу (поликистоз почек, пороки развития канальцевого и

клубочкового аппарата). Встречаются примерно у половины потомства, имеющего мутантный ген;
Аномалии, наследуемые по аутосомно-рецессивному типу (мультикистоз или аплазия почки, наследственные тубулопатии, удвоение почек и их дистопия)- встречаются у 25% потомства
Аномалии, наследуемые сцепленно с полом(гипоспадия, эписпадия, экстрофия мочевого пузыря, крипторхизм, эктопия яичек, моно- и анорхизм). Проявляются у мальчиков. Носители гена – матери.
Хромосомные болезни ( синдром Дауна, Шерешевского- Тернера и др.).Частота пороков мочеполовой системы при этих синдромах – 20-60%

или нефротомов, соединительная ткань и кровеносные сосуды развиваются из мезенхимы.

Переходный эпителий почечных чашечек и лоханок имеет эктодермальное происхождение. У зародыша человека развитие выделительной системы отражает ряд ступеней эволюционного развития позвоночных и характеризуется последовательной сменой трех форм :
предпочка (pronephros) - головная, передняя почка;
первичная почка (mesonephros) - туловищная почка, Вольфово тело;
вторичная почка (metanephros) - тазовая, окончательная или хвостовая.

- канальцы мезонефроса,
3 - метанефрогенная ткань,
4 - индифферентные

гонады,
5 - клоака, 6 - дивертикул,
7 - парамезонефральные (Мюллеровы)протоки ,
8 - мезонефральные (Вольфовы) протоки,
9  - яичник, 10 - семенник.

Внутриутробное развитие почки

Предпочка образуется из передних 8-10 пар сегментных ножек. У зародыша человека она не функционирует и вскоре после закладки (конец 3 нед.) подвергается обратному развитию.

внутриутробного развития человека. Образуется из 25 туловищных нефротомов, которые превращаются

в канальцы первичной почки - метанефридии (2). Слепым концом они обрастают капиллярные клубочки (разветвления кровеносных сосудов, отходящих от аорты) и формируют почечные канальцы. Другим они концом растут по направлению к протоку, образующемуся при развитии предпочки и вступают с ним в сообщение. Первичная почка появляется с 4 нед., достигает максимального развития на 2 мес. (рис.) и перестает существовать у плода 4-5 мес. Вначале предпочка и первичная почка имеют общий проток. Затем канал предпочки путем продольной перетяжки разделяется на два - один относится к предпочке, другой - к первичной почке. Канал, относящийся к предпочке, носит название парамезонефрального (Мюллерова) протока (7), а канал первичной почки - мезонефрального (Вольфова) протока (8).

Внутриутробное развитие почки

Первичная почка у эмбриона человека 6 нед. развития [ по О.В.Волоковой, М.И.Пекарскому, 1976].

материала метанефрогенных тяжей представляющих собой несегментированную массу нефротомов нескольких (12)

каудальных сегментов туловища . В метанефрогенном клеточном материале дифференцируются почечные канальцы первоначально в виде плотных тяжей, в которых позднее появляется просвет. Расширенные, слепые концы канальцев образуют впячивания, напоминающие двухстенную чашу, и вступают в контакт с врастающими в метанефрогенные тяжи разветвлениями почечной артерии. Так возникают почечные тельца (рис.) .

Внутриутробное развитие почки

Окончательная почка эмбриона человека по О.В.Волоковой, М.И.Пекарскому

Формирование почечных телец плода: а - 4 мес, б - 8 мес.

впадения в клоаку – мочеточниковый дивертикул (конец 4й – начало

5й недели)
Дивертикул быстро растет к метанефральному тяжу, который шапочкой надевается на его конец (5-6я неделя).

МОЧЕТОЧНИКОВЫЙ ДИВЕРТИКУЛ ВНЕДРЯЕТСЯ В МЕТАНЕФРО-ГЕННЫЙ ТЯЖ

5-я неделя

Аллантоис

Задняя кишка

Первичная почка

Мезонефральный проток

Метанефрогенная бластема

Мочеточниковый дивертикул

Клоака

Уро-ректальная перегородка

* взято из лекционного материала кафедры гистологии, эмбриологии, цитологии ВолГМУ

будущую лоханку, большие и маленькие чашечки. Так образуется вторичная почка

на 11-12 неделе, хотя ее элементы появляются уже на 4й неделе.

Таким образом, один мочеточниковый дивертикул дает начало мочеточнику, лоханке, большим чашечкам, малым чашечкам и 1 -2 миллионам собирательных трубок.

Стадии развития

мелкие трубочки (нефроны) с капсулой Боумена на проксимальном конце.









Развитие метанефрогенных

мочевых канальцев и установление их связи с собирательной системой позволяет моче, фильтруемой из клубочка, оттекать в собирательную трубочку.

* взято из лекционного материала кафедры гистологии, эмбриологии, цитологии ВолГМУ

собирательную трубочку. Удлинение канальца ведет к развитию проксимального извитого отдела,

петли Генле и дистального извитого отдела. Дифференцировка канальцев идет от лоханок к поверхностным отделам почки – под капсулой и после рождения идет образование канальцев из малодифференцированного материала.

Стадии развития нефрона

огромно
Сегментарность не сохраняется ни в структуре, ни в кровоснабжении (кровоснабжение

от единственной парной ветви аорты – почечной артерии)
Экскреция через мочеточник в мочевой пузырь.

которую она приобретает на 10й неделе развития, когда начинают образовываться

клубочки и присутствует лишь очень малое количество нефронов
К 23й неделе ветвление лоханок заканчивается. Корковое и мозговое вещество почки почти полностью сформированы к 8му месяцу.
Почка плода имеет дольчатую структуру, отражая наличие 5-25 долей, видимых в процессе развития.

кнутри на 90º, мочеточники удлиняются, кровоснабжение меняется
Вначале мочеточники обращены кпереди

(6 недель)
Мочеточники разворачиваются антеромедиально, почки поднимаются до уровня бифуркации аорты (7 недель)
Мочеточники обращены медиально, почки занимают дефинитивное положение (9 недель).

(дифференцируется в почечные канальцы), мезонефрального протока (дает начало мочеточнику, почечной

лоханке, почечным чашечкам, сосочковым каналам и собирательным трубкам) и мезенхимы (сосудистая система, интерстиций). Во второй половине внутриутробного развития вторичная почка становится главным выделительным органом плода.

Внутриутробное развитие почки

мере утолщения стенки мочевого пузыря, мочеточник и Вольфов проток поглощаются

этой стенкой и приобретают отдельный вход в мочевой пузырь;
Мочеточники входят в стенку мочевого пузыря под углом, позволяющим предотвратить рефлюкс мочи;
Треугольник мочевого пузыря образуется при внедрении в его стенку мезонефрального протока.

и в уретре
* взято из лекционного материала кафедры гистологии, эмбриологии,

цитологии ВолГМУ

бифуркация мочеточникового дивертикула;
Z – от Вольфова протока отходят два независимых

мочеточниковых дивертикула.

* взято из лекционного материала кафедры гистологии, эмбриологии, цитологии ВолГМУ

синусы
Поглощение стенкой мочевого пузыря мезонефральных протоков
Образование мочевого пузыря из верхней

части мочеполового синуса, облитерация аллантоиса и образование урахуса
Образование уретры из узкой тазовой части урогенитального синуса – у мужчин ее предстательной и мембранозной части, висящая часть уретры образуется из фаллосной части мочеполового синуса

внутриутробного развития) - в этот период определение пола морфологическими методами

невозможно: микроскопическая структура гонад  одинакова для обоих полов.       На медиальной стороне первичной почки образуются гребневидные утолщения - половые валики . После образования половых валиков происходит дезинтеграция канальцев мезонефроса, эпителиальные клетки канальцев мигрируют в закладки гонад и заселяют их (колонизация закладки гонады клетками канальцев первичной почки).

Формирующаяся гонада (1 ) на поверхности первичной почки (2) эмбриона человека. а - схема, б - гистологический препарат (6 нед. развития)

артерии, отходящей нелдалеко от бифуркации аорты. Затем, по мере подъема

почки , она получает питание от почечной артерии, отходящей от аорты на уровне верхней брыжеечной артерии, а нижние сосудистые ветви при этом дегенерируют. Таким образом, развитие сосудов почки уникально.

– часто случайная находка

Высокий риск пиелонефрита, гидронефроза, МКБ
Часто сочетается с

пороками сердца, позвоночника, трубчатых костей, кистей, прямой кишки, заднего прохода и половых органов

Для детей с этой патологией характерны следующие лицевые дизморфии: выступающие лобные бугры, деформированные низко расположенные ушные раковины, широкий плоский нос, микрогнатия, гипертелоризм глаз, эпикант, одутловатость лица - "лицо Поттер" (фото). Вследствие  маловодия и компрессии плода, наряду с типичным лицом, практически у 100% детей с данным пороком наблюдаются вторичная гипоплазия легких и деформация нижних конечностей (вывих тазобедренных суставов, косолапость). Имеется чрезмерная складчатость кожи и увеличение размера живота. Почти половина детей с агенезией почек рождаются недоношенными. Порок летальный.

эмбриона;
У- бифуркация мочеточникового дивертикула;
Z – от Вольфова протока отходят два

независимых мочеточниковых дивертикула.

обращены дорсально, обратное вращение – почка обращена воротами латерально (справа).

Причина – ассиметричный рост разных отделов почки.

* взято из лекционного материала кафедры гистологии, эмбриологии, цитологии ВолГМУ

коллекторной системой почки, простое (без перегородок и включений), с серозным

содержимым. Возможно наличие нескольких солитарных кист в одной почке в 50% случаев, либо однотипных кист в двух почках одновременно в 26% (RJ Sharp 1990).  Встречается солитарная киста в 3-5% случаев при вскрытиях у детей. Мужчины страдают чаще женщин, солитарная киста выявляется чаще в левой почке.  Установлено, что солитарная киста почки может быть врожденной и приобретенной. В первом случае киста развивается из зародышевых канальцев утративших связь с мочевыводящими путями. Приобретенные кисты возникают после перенесенного мелкоочагового инфаркта почки или травмы почки.

Солитарная киста почки

Расположение солитарной кисты почки 1.интрапаренхиматозная.2.кортикальная;
3- окололоханочная; 4- мультилокулярная;
5-субкапсулярная; 6-субкапсулярная инфицированная.(Н.А.Лопаткин 1987)

среди всех аномалий почек и верхних мочевых путей – 16,5%.

Болезнь распространена повсеместно и среди нозологических форм, приводящих к хронической почечной недостаточности, по частоте уступает лишь гломерулонефриту и пиелонефриту (Э. М. Балакирев, 1990, Bourgnia с соавт., 1989). Предполагается, что во Франции проживают 50–55 тысяч субъектов, страдающих поликистозом почек (J. P. Grünfeld с соавт., 1989, P. Simon с соавт., 1988, 1989,). По данным C. G. Iglesias c соавт. (1983 г.), в США ежегодно выявляется 6000 новых случаев поликистоза почек, и общее количество больных составляет 200-400 тысяч. По другим оценкам, 400-600 тысяч американцев и более 5 миллионов людей в мире в скрытой или манифестной форме страдают данным заболеванием (P. A. Gabow с соавт., 1990, P. C. Graham с соавт., 1988).
4-12% среди всех больных с тХПН

и аутосомно-доминантный тип её наследования.
Мутантный ген, ответственный за развитие

поликистоза почек, представлен в общей популяции с частотой около 1:1000 и обладает высокой пенетрантностью, то есть вызывает фенотипический эффект почти у 100% гетерозигот до 80-летнего возраста. Отмечена примерно одинаковая частота поражения мужчин и женщин. Болезнь выявляется у 50% всего потомства родителя – носителя гена поликистоза, причём его передача прослеживается из поколения в поколение. Один из родителей пробанда также обязательно имеет этот порок развития.
S. T. Reeders с соавторами (1986 г.) продемонстрировали тесное сцепление (θ = 0,05) между аутосомно-доминантным поликистозом почек и гиперполиморфным регионом 3'HVR альфа-глобинового локуса на коротком плече 16-й хромосомы (16p). Этот ген, выявляемый примерно у 85% больных, назван PKD1. Он кодирует синтез вещества белковой природы – полицистина, дефект которого играет решающую роль в патогенезе болезни.
Дальнейшие обширные исследования, проведённые в популяциях европейского происхождения (Великобритания, Голландия, Италия, США, Финляндия, Франция) показали существование ещё одного гена , локализующегося на длинном плече 4-й хромосомы (4q) (W. J. Kimberling с соавт., 1993, P. C. Parfrey с соавт., 1990). Этот ген является причиной болезни, клинически мало отличимой от аутосомно-доминантного поликистоза почек и не сцепленной с локусом PKD1. Он назван PKD2.

проявлений:
а) фаза, при которой отсутствуют признаки почечной недостаточности;
б) фаза консервативно

курабельной почечной недостаточности;
в) фаза терминальной хронической почечной недостаточности.
 
II. По характеру течения.
1) Латентное течение.
2) Манифестированное неосложненное течение.
3) Осложненное течение.

Hickel, Cornet, 1949). 1 — увеличение расстояния между полюсами почки;

2 — увеличение лоханочного дерева;
3 — приближение к гребешку подвздошной кости нижнего полюса почки; 4 — расширенные и округленные малые чашечки; 5 — расширение малых чашечек в виде лепестка; 6,7 — удлинение и сужение шейки чашечки; 8, 9 — изображения в виде полулуния; 10 — изображение в виде клешни рака; 11 — симптом розетки; 12 — оси чашечек расположены как спицы колёса; 13 — симптом вставления; 14 — ползущие чашечки; 15 — изображение в виде конфеты; 16 —- изображение верхней чашечки в виде конуса

меченных In-111

Поликистоз почек, ХПН, терминальная стадия, корригируемая программным гемодиализом. Жаловалась на

умеренные тупые боли в левой боковой области живота, где пальпировалась большая бугристая левая почка. Из анамнеза: Впервые почувствовала тупые боли в правом подреберье в 1979 г. В 1980 г. был сильный приступ болей в правом подреберье, сопровождавшийся ознобом, лихорадкой до 40ºС, снижением АД. В лечуреждении по месту жительства был поставлен диагноз: обострение хронического пиелонефрита; проведено антибактериальное лечение. В 1984 г. на изотопной ренографии определено снижение экскреторной функции правой почки. С 1887 г. после перенесенного простудного заболевания прогрессирует ХПН, при УЗИ обнаружены множественные кисты почек. Учитывая сильные боли в левом подреберье и лихорадку, больной проведено 5 чрескожных пункций левой почки под контролем УЗИ с эвакуацией коричневого экссудата, из которого выделена E. coli. В дальнейшем – нормализация температуры, исчезновение болей. Всего перенесла по два приступа болей в каждом подреберье. С мая 1990 г. начат программный гемодиализ. 30/10-91г. больной пересажена трупная почка, после стабилизации функции которой Г. выписана домой. За 6 месяцев наблюдения после трансплантации у больной не было рецидива инфекции почек.

не отмечавших ранее эпизодов почечной инфекции или макрогематурии, эти осложнения

могут впервые возникнуть при лечении гемодиализом. Проиллюстрируем этот тезис следующим клиническим наблюдением.

Больная М. с 1987 г. ощущала боли в пояснице, головные боли; при обследовании выявлен поликистоз почек, ХПН 2 ст. К декабрю 1987 г. ХПН перешла в терминальную стадию, начато лечение гемодиализом. 21/08-88г. поступила в ВНЦХ АМН СССР с жалобами на резкие боли в пояснице справа, ознобы, сухость во рту, тошноту, рвоту. При поступлении общее состояние тяжелое, кожа бледная, лицо одутловатое. Лихорадка гектического характера с подъемами температуры до 39,5ºС. Пальпируются обе почки, правая – болезненная, боли при поколачивании поясничной области справа. Диурез 1200 мл.
Из мочи выделена синегнойная палочка, чувствительная к гентамицину, амикацину, тобрамицину, степень бактериурии 500000 в 1 мл. Лечение антибиотиками группы аминогликозидов эффекта не дало. 20/09-88г. у больной удалена правая поликистозная почка с группой нагноившихся кист, после чего прекратились боли, нормализовалась температура, в посевах мочи микрофлоры не выделялось. В последствии больной произведена трансплантация почки.

проксимальные кисты (адаптировано из F.Conte,1987).

На программном гемодиализе с октября 1987 г. Перенес уремический перикардит,

что отсрочило выполнение нефрэктомий по поводу активной инфекции мочевых путей. Собственные почки удалены: правая – 12.07.1988 г., левая – 23.08.1988 г. В сентябре 1988г. у больного развился резистентный к лечению левосторонний плеврит, а в декабре 1988 г. диагностирован милиарный туберкулез легких. Лишь после полного курса специфического лечения 24/08-1989 г. больному пересажена почка. Выписан домой с хорошей функцией трансплантата.

расположение (ход) протока метанефроса и отклонения от нормального развития крупных

венозных сосудов и их ветвей.
При этом пороке развития мочеточник располагается позади нижней полой вены, циркулярно огибая ее. Вариант порока развития (ретроилиакальный мочеточник) заключается в том, что мочеточник расположен позади общей или наружной подвздошной вены.

Этот порок развития не является особенно редким. По данным Bial, 1936, ретрокавальный мочеточник встречается в одном случае на 1600 вскрытий; Пик и Ансон Pick, Anson, 1940 обнаружили его с частотой один случай на 570 вскрытий. Huntington, McClure, 1937, выделяют типы ретрокавальных мочеточников в зависимости от степени их участия в этом пороке развития моче выводящих путей и венозной системы.
1. Двусторонние ретрокавальные мочеточники, обусловленные сохранением задних кардинальных вен.
2. Односторонний ретрокавальный мочеточник справа: а) одна нижняя полая вена (самый частый вариант порока развития): б) двойная нижняя полая вена (оба ствола расположены справа); мочеточник проходит через венозное кольцо из пер систирующей правой задней кардинальной вены и правой супра кардиналыюй вены; в) двойная нижняя вена (по одной справа я слева), обусловленная сохранением правой задней кардинальной и левой супракардинальной вены. Правый мочеточник проходит позади правой нижней полой вены.

пороком развития мочевой системы. На 30000 – 50000 новорожденных встречается

1 случай экстрофии мочевого пузыря. Соотношение среди мальчиков – девочек равно 2:1. при этом. Риск рождения второго ребенка с экстрофией мочевого пузыря, если эта патология была у первого ребенка составляет 1:100, и 1:70 при наличии экстрофии у одного из родителей. При этой аномалии мочевой пузырь открыт со стороны брюшной стенки, мочеиспускательный канал полностью отсутствует. Половая щель расщеплена. Седалищные кости широко разведены. На месте лобкового симфиза имеется соединительная ткань, укрепляющая тазовое кольцо

пузырь, мацерируя кожу промежности и бедер. Эта аномалия нередко сочетается

с пороками развития верхних мочевых путей и половых органов (аплазия влагалища, двурогая матка и др.). Более половины больных, не достигая 20 лет, погибают вследствие почечной недостаточности или гнойно-воспалительных процессов в почке.

Экстрофия мочевого пузыря

Направленные на пластику передней стенки мочевого пузыря и брюшной стенки

за счет местных тканей или использования различных пластических материалов.
Пересадка изолированных мочеточников или вместе с мочепузырным треугольном в прямую кишку
Создание изолированного мочевого пузыря.

облитерируется при рождении ребенка. Урахус отходит от верхушки мочевого пузыря

и по средней линии достигает пупка. В 2—3% случаев сохраняется частично или полностью просвет урахуса, т. е. он не превращается в соединительнотканный тяж (lig. umbilicale medianum). При сохранении просвета урахуса из пупка выделяется инфицированная моча. С помощью фистулографии нетрудно распознать этот порок. Лечение оперативное. Удаляют канал и восстанавливают целость мочевого пузыря. При неполном заращении урахуса формируются пупочные кисты или свищи. На фистулограмме виден слепо заканчивающийся ход различной длины. Кисты урахуса подлежат оперативному лечению. Пупочные фистулы обрабатывают 1—2% раствором нитрата серебра и, как правило, после нескольких сеансов они закрываются.

у мужчин, представляющая собой врожденные складки слизистой в заднем отделе

уретры, препятствующие свободному опорожнению мочевого пузыря. Частота встречаемости КЗУ – примерно 1 случай на 8000 мужчин.