Астана Медицина Университеті АҚ Молекулалық биология және медициналық

кафедрасы
СӨЖ
«Биомедицина негіздері» пәні бойынша
Тақырыбы: Прокариот және эукариоттың генетикалық аппаратының

құрылысының ерекшелігі.

Қабылдаған: Кульмаганбетова Н.М
Дайындағандар: Сапарова М.К
Факультет: фармация
Топ: 103

Астана 2018ж

реттелуінің кезеңдері
Прокариот генінің экспрессиялы реттелуі Оперон моделі (1961 Жакоб және

Моно)
Геномның гендік деңгейі
Гендердің жіктелуі
Ген әрекеті
Кейбір эукариоттар гендерінің құрылысы
Прокариоттардың эукариоттарға қарағанда ортақ ерекшеліктері

өте кішкентай, ұзындығы 1—10 мкм. Прокариоттардың эукариоттардан айырмашылығы — олардың

айқындалған органоидтері, яғни эндоплазмалық торы, Гольджи жиынтығы, митохондриялары болмайды. Жануарлардың және өсімдіктердің жасушаларында жаксы айқындалған түйіршіктер болады. Олар — нәруыз, май және гликоген сияқты қор заттарынан тұрады. Прокариоттың эукариоттан негізгі айырмашылығы — онда қалыптаскан ядросы және хромосомалары болмайды. Прокариот ДНҚ-сының эукариот ДНҚ-сынан айырмашылығы — мұнда ДНҚ-ның сыртын нәруыздар қаптап тұрмайды және пішіні сақина тәріздес болып келеді. Прокариот жасушаларында мембрана құрылымы болады, олар микроорганизмдердің энергетикалық процестеріне қатысады. Мысалы, көк-жасыл балдырлардың мембрана құрылымында хлорофилл болады және олар фотосинтез процесін жүзеге асырады.Кейбір микроорганизмдерде мембрана құрылымдары аэробты тыныс алу процестеріне катысады. Негізінен, прокариоттар жасушаның жай екіге бөлінуі арқылы көбейеді, яғни аналық жасуша екі жас жасушаға тікелей бөлінеді.

Прокариоттар геномы

Геном — жасушаның, ағзаның тіршілігі және дамуы үшін қажет барлық генетикалық ақпарат жазылған ДНҚ молекулаларының толық жиынтығы болып табылады, яғни жасушаның ядролық және цитоплазмалық ДНҚ-сының барлық гендері мен ген аралық учаскелерінің жиынтығы. Геном құрылысының жалпы принциптерін және оның құрылымдық —қызметтік ұйымдастырылуын зерттейтін ғылымды геномика деп атайды.
Прокариоттар геномы — ішек бактериясында – (Е.соІі ) жақсы зерттелген. Бактерия хромосомасы сақиналы ұзын ДНҚ. Бактерия гендері сызықты орналасқан. ДНҚ репликациясы ТЕТА репликация типімен оrі - нүктесінен басталады.Бактерия геномында 2500-дей гендер болады.
Гендер белсенділігі (экпрессиясы) оперон типі сияқты реттелінеді, себебі бактериялар гендерді оперондық құрылымға ие. Ішек бактериясында (Е.соІі) бактерия хромосомасының репликонынан басқа да репликондар кездеседі, мысалы эписомалар және плазмидалар. 

өлшемі шамамен бактерия хромосомасының 10-20 %-дай, 1-3 гені болады.
Ең негізгі

плазмидаларға бактериялардың антибиотиктер әсеріне төзімділігін қалыптастыратын төзімділікті тудырушы факторлар жатады, олар 10-15 көшірме күйінде кездеседі.
Эписомалар—бактерия хромосомасынан бөлек, автономды кездесетін не оған жалғанатын сақиналы хромосомалық элементтер. Ең жақсы зерттелген эписома, бұл Ғ-фактор (фертильдік фактор). Ол бактериялардың жыныстық процесін анықтайды және аталық жасушаларда (Ғ+жасушалар) кездеседі. Эписомалардың кейбіреулері инфекциялы болып келеді. Егер эписомаларда антибиотиктерге төзімділікті қалыптастыратын гендер болса, онда олар бактерия жасушаларына жеп-жеңіл өтіп, медицина үшін үлкен проблемалар туғызады.

Эукариоттар геномы
Эукариоттар геномы — көлемі және құрылысы жағынан

күрделі болады, олар; нуклеотидтер—кодондар—гендер мен ген аралық учаскелер—күрделі гендер—хромосома иіндері—хромосомалар—гаплоидты хромосома саны сияқты бірте-бірте күрделенетін құрылымдардан тұрады. Эукариоттар геномының көлемі өте үлкен болады, себебі олардың нуклеотидтер бірізділігі (ДНҚ молекуласы) тек қана қайталанбайтын учаскелер емес, сол сияқты орташа қайталанатын және өте жиі қайталанатын учаскелерден тұрады. Сол сияқты, геномның өте үлкен болуын гендердің экзон-интрондық құрылысымен де түсіндіруге болады.
Эукариоттар геномы ядролық және ядродан тыс орналасқан ДНҚ молекулаларынан тұрады. Соңғысына цитоплазманың сақиналы ДНҚ-сы: плазмидалар, эписомалар, митохондрия және пластидтер ДНҚ-сы жатады. Ядролық ДНҚ хромосомасынан тыс орналасқан гендер жиынтығын плазмондар деп атайды, олар цитоплазмалық тұқым қуалаушылықты анықтайды. Ядролық ДНҚ-массасының бәрі дерлік хромосомаларға таралған. Хромосомалар құрылысы күрделі.

этаптардан тұрады:
транскрипциялық
посттранскрипциялық (сплайсинг)
м-РНҚ-ның ядродан цитоплазмаға шығу деңгейі
Трансляциялық

Прокариоттарда реттелудің 2-і типі бар:негативті және позитивті.
Лак-оперон – позитивті

реттелу мысалы
( ақуыз-репрессор әрдайым жұмыс халінде болады).
Триптофанды-оперон – негативті реттелу мысалы (репрессор белсенсіз халде болады)

ДНҚ учаскесі.
Цистрон- бір полипептид тізбегін кодтайтын ДНҚ учаскесі.
Мутон – мутациялық

құбылыстың қарапайым өлшем бірлігі, оның өлшемі ДНҚ молекуласының 1 жұп нуклеотидіне тең.
Аллель- геннің бір учаскесінде нуклеотидтер жұбының әртүрлі күйде болуы.

болуы мүмкін: АТ, ТА, ГЦ, ЦГ. Осы жұптардың тек біреуі

ғана табиғи күйде болады да, қалған 3 мутация негізінде қалыптасқан. Егер геннің әртүрлі нуклеотидтер жұптары мутацияланса , онда осы жолмен пайда болған бір геннің 2 не одан да көп формасын жалған аллельдер деп атайды.
Ген аллельдері хромосоманың бір локусында орналасады және бір локуста аллельдердің тек біреуі ғана болады. Бұл ген аллельдердің балама (альтернативті ) күйінде болуына алып келеді.
Егер түрде бір ген бір мезгілде екі аллельден көп мөлшерде кездесетін болса , онда мұны көпшілікті аллелизм деп атайды. Мысалы : гемоглобин генінің 130- ден астам аллельдері белгілі, иммуноглобулин гені де көпшілікті аллелизмге ие.

жіктелуі
Гендердің жіктелуі түрліше болып келеді, мысалы : аллельді, аллельсіз

гендері, летальды , жартылай летальды гендер, структуралық гендер, модуляторлық гендер, реттеуші гендер.
Структуралық ( құрылымдық ) гендерге – ферменттерді, рибосома ақуыздарын, гистондық ақуыздарын, РНҚ молекулаларын анықтайтын гендер жатады.
Модуляторлық гендерге ингибаторлар және репрессорлар, интенсификаторалар және модификаторлар жатады.
Реттеуші гендерге структуралық гендердің экспрессиясын реттейтін гендер – энхансерлер, операторлар,промоторлар,аттенюаторлар, терминаторлар жатады.

элементтер – транспозондар т.б деп бөледі.

Конститутивтік гендер дегеніміз – ағза онтогенезінің барлық сатыларында және барлық жасушаларда үнемі актив экспрессияланатын гендер. Бұл гендердің өнімдері (РНҚ, ақуыздар, рибосома ақуыздары, гистондар т.б ) жасушалардың негізгі тіршілігін қалыптастырады, сондықтан олар кез- келген жасушалардың тіршілігі үшін қажет, оларды кейде ”тұрмыстық” гендер деп атайды.
Реттелуші гендер көбінесе (құрылымдық – структуралық гендер) жасушаның ерекше қызметтерін , құбылыстарын қамтамасыз ететін арнайы ақуыздарды кодтайды және олардың экспрессиялануы әртүрлі реттеуші факторлар әсерлерінде байланысты болады. Бұларды кейде ”молшылық” гендері деп те атайды.

осы элементтерді ДНҚ- ның бір жерінен екінші жеріне ауысуын, орын

алмастыруын, қамтамасыз ететін ақуыздар туралы ақпарат болады.Генннің мұндай орын алмастыруын транспозиция деп атайды (оларды кейде секіруші гендер деп те атайды).
Транспозиция – орын алмастырушысы (көшетін,секіретін) элементтің аяқ жағында орналасқан нуклеотидтер бірізділігінің арнайы ақуыз молекуласымен әрекеттесуі нәтижесінде жүзеге асады. Ол екі кезең арқылы жүреді: 1. Қозғалғыш элементтер молекуласының аяқ жағындағы нуклетидтер бірізділігі тізбектері ажырасқан ДНҚ- нысанамен қосылады 2. Қозғалғыш элемент репликацияланады, ал ДНҚ- нысана репликацияланбайды. Осылайша қозғалғыш элементтердің бір көшірмесі ДНҚ –нысана молекуласына жалғанады , ал екіншісі өз орнында қалып қояды.
Қозғалғыш элементтердің 2 түрі белгілі: 1. Кішкентай инсерциялық бірізділіктер (IS) және 2. Үлкен,ірі (мың нуклеотидтерден де көп) Транспозондар (Тп).
Тп және IS – лардың негізгі қызметтері – өздерінің кыстырылып орналасқан жерлеріне жақын орналасқан гендердің экспрессиялануын реттеу, яғни кейбір гендердің экспрессиялануын активтендірсе, кейбіреулерін керісінше- активсіздендіреді. Сонымен қатар , олар ДНҚ-нысана молекуласын бірнеше бөлшектерге нақтылы , дәл кесу немесе қалпына келтіру (репарациялау) қабілеттеріне де ие.

ағзаның нақтылы белгісінің дамуын анықтайды.
Ген әрекеті нақтылы

болады, яғни әрбәр ген белгілі бір полипептид молекуласы туралы ақпаратты қодтайды. Бірақ кейде, бір ген бірнеше полипептид молекуласының синтезделуіне қатынасуы мүмкін. Мысалы. Балама сплайснг кезінде.
Ген әрекеті плейотропты болуы мүмкін , яғни бір ген бірнеше белгінің дамуын қадағалайды, себебі оның өнімі – полипептид , әртүрлі биохимиялық құбылыстарды катализдейді.
Ген әрекеті дозалық сипатқа ие болады , яғни бір геннің экспрессиялануы оның аллельдерінің дозасына байланысты болады. Мысалы: HвS гені. Ол гемоглобин молекуласында құрылысы өзгерген B- глобиннің синтезделуіне алып келеді. Бұл – эритроциттер формасын өзгертіп, орақ пішінді анемия ауруының дамуының себебі болып табылады. Егер ағзада осы екі геннің данасы кездессе HвS /HвS онда орақ жасушалы анемияның өте ауыр,қатал түрі дамып ағзаның өліп қалуына алып келеді, ал егер осы аллель бір дана күйінде кездессе HвS /HвА, онда эритроцит формасы шамалы ғана өзгереді де анемияның жеңіл түрі дамиды.

интрондық құрылысы. Екінші ерекшелігі – көптеген рет қайталануы, яғни олар

бірінен кейін бірі қайталанып жұптасып не біртұтас кластерге топтасып орналасады. Мысалы, гистондар,рибосомалық РНҚ, гемоглобин т.б гендер.
Гистондар гендері – ұзындығы 6900 болатын 5 ген бірегей бір кластерге топтасқан. Адам геномында олардың жалпы саны 35-ке дейін жетеді.
Глобин кластерінде 3 спейсерлық учаске болады, олардың жалпы ұзындығы 4000-14000-ға дейін жетеді және кластер массасының көпшілік бөлігін алып жатыр. Бұл гендерде интрондар болады,мысалы: B- глобин генінің ұзындығы 120-155 н.м тең және онда 2 нитрон кездеседі.
Глобин гендері бір – бірінен бөлек транскрипцияланады және олар онтогенездің әртүрлі кезеңдерінде экспрессияланады, мысалы: құрсақтағы бала сатысында (HbF), ал ересек адамдарда (HbA) гендері экспрессияланады.

бірнеше гендерден оперонды құрайды;
Екі еселенетін ДНҚ реплисома арқылы плазма мембранамен

байланысады.Ол ДНҚ-ның репликациясымен клетка бөліну қамтамасыз етеді;
Хромосома- клетканың ең ірі репликоны. Оның құрамында қажетті “қызмет етуші” гендерімен қатар түрге тән белгілерін анықтайтын гендер болады;
Геномға қосымша гендер, бактериялардың факультативті қасиеттерін анықтайтын гендер болады;
Транскрипция мен трансляция бір-бірімен тығыз байланысты нуклеоидта өтеді.