Аутоиммунные полигландулярные синдромы

александровна
Научный руководитель:
к.м.н. асс. Моргунова Татьяна Борисовна

Аутоиммунные полигландулярные синдромы

двух и более эндокринных желез вследствие их аутоиммунного поражения.*



* Часто

сочетается с аутоиммунной патологией неэндокринных органов

Эндокринология. Национальное руководство /под ред. И. И. Дедова, Г. А. Мельниченко. – М. : ГЭОТАР – Медиа, 2013
 

особенности НН у пациентов с пернициозной анемией
1926 – Шмидт установил

связь между НН и тиреоидитом
1929 - Thorpe and Handley установили связь между хроническим кандидозом кожи и слизистых и недостаточностью эндокринных желез
1964 – Карпентер (Carpenter) расширил синдром, описанный Шмидтом, добавив к нему СД 1 типа
1980 - Neufeld and Blizzard разработали первую классификацию аутоиммунных полигландулярных синдромов.

Томас Аддисон

Saleh A Aldasouqi, MD… [et al.] Type I Polyglandular Autoimmune Syndrome [Electronic resourse] // Medscape [Official website] URL: http://emedicine.medscape.com/article/124183-overview

KoKo Aung, MD…[et al.] Type III Polyglandular Autoimmune Syndrome [Electronic resourse] // Medscape [Official website] URL: http://emedicine.medscape.com/article/124398-overview

руководство /под ред. И. И. Дедова, Г. А. Мельниченко. –

М. : ГЭОТАР – Медиа, 2013
 

эмали, ногтей
РА
Изолированный дефицит IgA
Витилиго
Васкулиты
Целиакия
Миокардиты
Синдром мышечной скованности
Мозжечковая атаксия

Редкие случаи у лиц

с АПС 2 типа

Williams textbook of endocrinology. – 12th ed. / Shlomo Melmed … [et al.] - p. 1773 - 1777

кожи ног и туловища


диарея, слабость, усиление мышечных судорог
Са 2+ и

ПТГ
гипоплазия зубной эмали
Первичная аменорея
Субклиническая НН
пернициозная анемия
двусторонние бронхоэктазы

5 лет

17 лет

21 год

Autoimmune polyendocrine syndrome type 1: case report and review of literature/ Fernanda Guimarães Weiler…[et al.] - Arq Bras Endocrinol Metab. 2012. –p. 54-66

катаракта --> слепота
Первичная аменорея
Гипоплазия зубной эмали
Кандидоз полости рта
Сгибательные контрактуры пальцев
Лабораторно-инструментальное

обследование:
Са 2+1.25 mmol/L (2.1–2.6 mmol/L)
ПТГ 0.3 pmol/L (1.2–5.8 pmol/L)
Р3+ 2.2 mmol/l (0.8−1.5 ol/L)
Кальцификация лобной и теменной долей, базальных ганглиев (синдром Фара), мозжечка

11 лет

25 лет

Autoimmune Polyglandular Syndrome Type 1 / Vedeswari C. Ponranjini [et al.]. - Journal of Clinical Imaging Science | Vol. 2 | Issue 4 | Oct -Dec 2012

кожных покровов и слизистых
дефицит массы тела или резкая потеря

веса
низкое АД
повышенная утомляемость

Кортизол
Na+

АКТГ
К+
АРП

Эндокринология. Национальное руководство /под ред. И. И. Дедова, Г. А. Мельниченко. – М. : ГЭОТАР – Медиа, 2013
 

или периферического действия паратгормона.
Федеральные клинические рекомендации (протоколы) по ведению детей

и подростков с гипопаратиреозом. – Орлова Е.М. ФГБУ «ЭНЦ» Минздрава России. М:2013

Судороги
Спазмы отдельных мышц
Мышечная слабость
Боли и парестезии в мышцах
Ларингоспазм
Нарушения сердечного ритма
Симптом Хвостека
Симптом Труссо

Осложнения: катаракта, с-м Фара, гипоплазия зубной эмали

Са 2+
ПТГ
Р3+

Дефицит синтеза ПТГ

Рука акушера

типа
Адаптировано из: Williams textbook of endocrinology. – 12th ed. /

Shlomo Melmed … [et al.] - p. 1773 - 1777

Первичный гипогонадизм

Слизисто-кожный кандидоз

Болезнь Аддисона

Гипопаратиреоз

СД 1 типа

Кол-во пациентов в год

Возраст

fellow at KFMC Riyadh - Autoimmune polyglandular syndromes
Y85C
Иранские евреи
Сардинцы
R139X
Финны,

русские

R257X

967-979del13

Американцы,
британцы

Melmed … [et al.] - p. 1773 - 1777

/ Christopher Schneller, MD… [et al.] - PEDIATRIC ANNALS 42:5

| MAY2013. – p. 203-208

Прогрессирующая мышечная слабость в течение 6 мес
Потеря в весе ~ 8 кг
Пресинкопальные состояния, ГБ
Полидипсия, тошнота/рвота

Гиперпигментация кожных покровов
АД 89/44 мм.рт.ст.
КФК-ММ - 567 U/L (N < 270 U/L)
Na+122 mEQ/L (N 134-149 mEQ/L)
АКТГ 2,155 pg/mL (N< 52 pg/mL)
Кортизол - 1.1 mcg/dL (N 5–23 mcg/dL)
Альдостерон < 4 ng/dL (N 4-31 ng/dl)
АРП 32 ng/mL/h (0.2-2.8 ng/mL/h)
АТ к 21-гидроксилазе

ТТГ 7 mcU/mL (N 0.30 - 4.00 mcU/mL)
N T4
АТ ТПО и ТГ

A CaseBased Review / Christopher Schneller, MD… [et al.] -

PEDIATRIC ANNALS 42:5 | MAY2013. – p. 203-208

слизистых
СД 1 типа в течение 3х лет
Тахикардия 105 уд/мин
АД 80/60

mmHg

Кортизол 1.1 ng/dl (N 5-25 mg/dl)
АКТГ 819 pg/ml (N 10-70 pg/ml)
Альдостерон 29 ng/ml (N 29.4-161.5 ng/ml)

HbA1c 9%
C-пептид <0.5 ng/ml (N 0.9-4 ng/ml)
АТ GAD 9 U/ml (N 0-1 U/ml)
ТТГ 0.009 mIU/ml (N 0.27-4 mIU/ml)
Т4 4.3 pg/ml (N 0.93-1.7 pg/ml)
Т3 6.44 pg/ml (N 1.8-4.6 pg/ml)
АТ ТПО, АТ ТГ

Autoimmune Polyglandular Syndrome Type II: A Case Report / Ozlem YERSAL [et al.] - SHORT REPORT, April 05. 2005 – p. 417-419

+ СД 1 типа
(Синдром Карпентера/
Carpenter syndrome)
+ АИТ или ДТЗ
(Синдром

Шмидта/ Schmidt syndrome)

Эндокринология. Национальное руководство /под ред. И. И. Дедова, Г. А. Мельниченко. – М. : ГЭОТАР – Медиа, 2013
 

+ алопеция, витилиго, пернициозная (В12-дефицитная анемия), аутоиммунный гепатит, целиакия и пр.

Г.А. – М.: ГЭОТАР-Медиа, 2013.

Melmed … [et al.] - p. 1773 - 1777

Kahaly - European Journal of Endocrinology (2009) - p. 11–20

M.D., Ph.D., and Peter A. Gottlieb, M.D – The new

England journal of medicine, May 13, 2004

autoimmune syndromes / George J Kahaly - European Journal of

Endocrinology (2009) - p. 11–20

с гипопаратиреозом. – Орлова Е.М. ФГБУ «ЭНЦ» Минздрава России. М:2013
Национальные

клинические рекомендации (протоколы) по ведению детей и подростков с первичной хронической надпочечниковой недостаточностью. –ФГБУ «ЭНЦ» Минздрава России. М:2013

при манифестации НН у пациента с гипопаратиреозом уровень Ca2+ может

повышаться
Кандидоз кожи:
Предпочтительней флуконазол (не влияет на синтез стероидных гормонов)
Гипотиреоз и НН:
Левотироксин усугубляет явления некомпенсированной НН  В первую очередь необходима терапия глюко- минералкортикоидами

Эндокринология. Национальное руководство /под ред. И. И. Дедова, Г. А. Мельниченко. – М. : ГЭОТАР – Медиа, 2013