БИОХИМИЧЕСКИЕ ОСНОВЫ НАСЛЕДСТВЕННОСТИ

ДНК, имеющем следующую структуру: ТАТЦГАЦТТГЦЦТГА, синтезируется участок центральной петли т-РНК. 1)

Определите структуру участка т-РНК;
2) Определите аминокислоту, которую будет транспортировать эта т-РНК, если третий триплет соответствует антикодону т-РНК.
Ответ обоснуйте. Используйте таблицу генетического кода.

комплиментарности: А-У, Т-А, Г-Ц, Ц-Г. ДНК: Т А Т

Ц Г А Ц Т Т Г Ц Ц Т Г А т-РНК: А У А Г Ц У Г А А Ц Г Г А Ц У
Третий триплет т-РНК (антикодон) комплементарен кодону и-РНК. т-РНК: ГАА
и-РНК: ЦУУ
 
Согласно таблице генетического кода триплету и-РНК ЦУУ соответствует аминокислота - лейцин.
ОТВЕТ:
т-РНК: А У А Г Ц У Г А А Ц Г Г А Ц У;
Антикодон т-РНК: ГАА;
Кодон и-РНК: ЦУУ;
Кодируемая аминокислота: лейцин .

АУУ, ЦГУ.
Определите нуклеотидную последовательность участка каждой цепи молекулы ДНК,

который несет информацию о синтезируемом полипептиде;
Определите число нуклеотидов, содержащих аденин (А), гуанин (Г), тимин (Т) и цитозин (Ц), в двуцепочной молекуле ДНК.
Ответ поясните.

одной из цепей ДНК.
Антикодоны тРНК: УУА, ГГЦ, ЦГЦ, АУУ,

ЦГУ
Нуклеотиды иРНК: ААУ ЦЦГ ГЦГ УАА ГЦА
Нуклеотиды ДНК (одна цепь): ТТА ГГЦ ЦГЦ АТТ ЦГТ
Нуклеотиды ДНК (вторая цепь): ААТ ЦЦГ ГЦГ ТАА ГЦА
Число нуклеотидов: А – 7, Т – 7, Г – 8, Ц – 8.

второй цепи ДНК: ААТ ЦЦГ ГЦГ ТАА ГЦА;
Число нуклеотидов в

двуцепочной молекуле ДНК: А – 7,
Т – 7, Г – 8, Ц – 8.

ДНК: А-А-Г-Т-Ц-Т-А-Ц-Г-Т-А-Г…
1) нарисуйте схему структуры двуцепочной молекулы ДНК;
2) объясните,

каким свойством ДНК при этом руководствовались;
3) какова длина этого фрагмента ДНК;
4) сколько водородных связей в данном фрагменте ДНК?

Т- А- Ц- Г- Т- А-

Г
II II III II III II II III III II II III
Т- Т- Ц- А- Г- А- Т- Г- Ц- А- Т- Ц
2) комплементарность;
3) 12×0,34=4,08 (нм), т.к. количество нуклеотидов в одиночной цепи ДНК составляет -12, а расстояние между ними – 0,34 нм;
4) между А и Т 2-е водородные связи, поэтому 7×2=14.
Между Г и Ц три водородные связи, поэтому 5×3=15.
Всего 29 водородных связей.
 

количества нуклеотидов. Определите количество (в %) каждого из остальных видов

нуклеотидов.

по правилу Чаргаффа ΣА=ΣТ; ΣГ=ΣЦ.
Σ Т-16%=>А-16%, Σ( А+Т)=32%;
Σ(Г+Ц)= 100%

- Σ(А+Т) = 100% - 32%=68%,
Σ(Ц+Г) =68%, ΣЦ =ΣГ= 68% : 2 =34%, поэтому ΣЦ=34% и ΣГ=34%.
 

фрагменте молекулы ДНК, если в нем обнаружено 880 Г, которые

составляют 22% от общего количества нуклеотидов. Какова длина этого фрагмента ДНК?

100%, х = (880×100%) : 22% = 4000 (всего нуклеотидов).
Общее

количество нуклеотидов в ДНК.
2)ΣГ=ΣЦ, Σ(Г+Ц) = 880+880=1760 или Σ(Г+Ц) =22% + 22% = 44%
Σ(А+Т)+Σ(Г+Ц)=4000, => Σ(А+Т)= 4000 - (880+880) = 2240;
ΣА=ΣТ = 2240 : 2 = 1120;
в %: Σ(А+Т)+Σ(Г+Ц)=100%, Σ(А+Т)= 100% - (22%+22%) = 56%;
ΣА=ΣТ =56% : 2 = 28%;
Двойная цепь ДНК содержит 4000 нуклеотидов, следовательно одиночная - 4000 : 2 =2000,
Расстояние между соседними нуклеотидами в цепи 0,34нм, т.о. длина цепи ДНК: 2000×0,34нм = 680 (нм).

одной половой клетки человека составляет 102 см. Сколько всего пар

нуклеотидов содержится в ДНК одной клетки.

из 160 аминокислот? Какой вес и размер имеет данный ген?

данной молекулы? Сколько аминокислотных остатков в кодируемом белке? Сколько триплетов

имеет участок молекулы ДНК, с которой была транскрибирована данная и-РНК?

длину данного участка ДНК.

человека выделяются с мочой аминокислоты, которым соответствуют следующие триплеты м-РНК:

АУА, ГУЦ, АУГ, УЦА, УУГ, УАУ, ГУУ, АУУ. Определите, выделение каких аминокислот с мочой характерно для этого синдрома.

соматической клетки человека составляет около 6х10-9 мг. Определите, чему равна

масса всех молекул ядра при овогенезе перед началом мейоза, в анафазе мейоза I и мейоза II. Объясните полученные данные.

общая масса ДНК равна 2х6х10-9 мг = 12х10-9 мг.
в анафазе

мейоза I масса ДНК не изменяется и равна 12х10-9 мг, т.к. все хромосомы находятся в одной клетке.
перед началом мейоза II клетка содержит уже гаплоидный набор хромосом, но каждая хромосома состоит из двух молекул ДНК (сестринских хроматид), поэтому в анафазе мейоза II масса ДНК равна 12х10-9 мг : 2 = 6х10-9 мг.

хромосом и молекул ДНК содержится в ядре при гаметогенезе перед

началом деления, в метафазе мейоза I и мейоза II. Объясните полученные данные.

количество хромосом не меняется: хромосом – 46, молекул ДНК –

46х2=92, т.к. каждая хромосома состоит из двух сестринских хроматид;
в метафазе мейоза I число хромосом – 46, молекул ДНК – 92, т.к. все хромосомы находятся в одной клетке;
деление мейоза I редукционное, поэтому в метафазе мейоза II в клетке число хромосом и ДНК в два раза меньше: хромосом – 23, молекул ДНК (сестринских хроматид) – 46.

и дизиготных близнецовых пар и заносятся в сводные эмпирические таблицы.

С помощью формулы Хольцингера определяют влияние генотипа (Н) и факторов среды (Е) в формировании фенотипа.
1) H= С(MZ) – C(DZ) х100%
100% - C(DZ)
 
2) Н + Е = 100%=> Е = 100% - Н, где
С(MZ) – конкордантность у монозиготных близнецов;
С(DZ) – конкордантность у дизиготных близнецов;
Н – влияние генотипа (наследственной конституции) на формирования признака;
Е - влияние факторов среды на формирования фенотипа (признака).

среды, если конкордантность по данному признаку у монозиготных близнецов составляет

65%, а у дизиготных – 18%.

= 18%
______________
Н - ?
Е - ?
1) H= С(MZ) –

C(DZ) х100%= 65 % - 18% х100%=57%
100% - C(DZ) 100% - 18%
 
2) Н + Е = 100% => Е = 100% - Н = 100% - 57% = 43%

– частота встречаемости доминантного гена в популяции
q - частота

встречаемости рецессивного гена в популяции
(pA + qa)2 = p2AA + 2pqAa + q2aa = 1 (100%)
p2AA + 2pqAa - доля доминантных особей в популяции
q2aa – доля особей с рецессивными фенотипами
p + q = 1, p = 1 – q
q = √q2

– доля в популяции гетерозиготных особей;
q2aa – доля в популяции

рецессивных гомозигот.
q2aa = 1 – (p2AA + 2pqAa)

доля в популяции доминантных гомозигот;
2pqAa х n – доля в

популяции гетерозиготных особей;
q2aa х n – доля в популяции рецессивных гомозигот.
q2aa х n = {1 – (p2AA + 2pqAa)}х n

– доля в популяции доминантных гомозигот;
2pqAa х 100% – доля

в популяции гетерозиготных особей;
q2aa х 100% – доля в популяции рецессивных гомозигот.
q2aa х 100% = {1 – (p2AA + 2pqAa)}х 100%

трубочкой (доминантный ген А), а 36% такой способностью не обладают

(рецессивный ген а).
Вычислите частоты встречаемости генов А и а, количество людей с генотипами АА, Аа и аа.

- ген, определяющий неспособность сворачивать язык в трубочку;

q2aa х 100% = 36%
Найти: p -?, q - ?, p2AA х n - ?, 2pqAa х n - ?, q2aa х n - ?

1 (100%)
q2aa х 100% = 36%, q2aa = 100% :

36% = 0,36 (доля рецессивных гомозигот в популяции);
q = √q2 = √0,36 = 0,6 (частота встречаемости рецессивного гена в популяции);
p + q = 1, p = 1 – q =1 – 0,6 = 0,4(частота встречаемости доминантного гена в популяции); 
p2AA х n = (0,4)2 х 5000 = 800 (количество доминантных гомозигот в популяции);
2pqAa х n = 2 х 0,4 х 0,6 х 5000 = 2400(количество гетерозигот в популяции);
q2aa х n = 0,36 х 5000 = 1800(количество рецессивных гомозигот в популяции);

городе К., у 210 обнаружен патологический рецессивный признак.
Определите:
частоту встречаемости доминантного

и рецессивного аллелей в популяции;
Частоту гетерозиготных носителей патологического гена в %;
Возможное количество доминантных гомозигот в популяции

q2aa = 210 :

84000 = 0,0025
Найти: p -?,
q - ?,
p2AA х n - ?,
2pqAa х 100% - ?

1 (100%)
q2aa = 210 : 84000 = 0,0025(доля рецессивных гомозигот

в популяции);
q = √q2 = √0,0025 = 0,05(частота встречаемости рецессивного гена в популяции);
p + q = 1, p = 1 – q =1 – 0,05 = 0,95(частота встречаемости доминантного гена в популяции);
p2AA х n = (0,95)2 х 84000 = 75810(количество доминантных гомозигот в популяции);
2pqAa х 100% = 2 х 0,95 х 0,05 х 100% = 9,5%(% гетерозиготных носителей рецессивного гена в популяции);

нормальных мужчин. В семье Маргарет было пять детей: Джеймс, Сусанна

и Дэвид – шестипалые, Элла и Ричард – пятипалые. В семье Мэри была единственная дочь Джейн с нормальным строением кисти. От первого брака Джеймса с нормальной женщиной родилась шестипалая дочь Сара, от второго брака также с нормальной женщиной у него было 6 детей: она дочь и два сына – пятипалые, две дочери и сын – шестипалые. Элла вышла замуж за нормального мужчину, у них родились 4 девочки и 2 мальчика, все пятипалые. Дэвид женился на нормальной женщине, их единственный сын Чарльз родился шестипалым. Ричард женился на своей двоюродной сестре Джейн. Две их дочери и три сына - пятипалые.
Определите вероятность рождения шестипалых детей в случаях брак
Сары и Чарльза
Здоровой дочери Джеймса с одним из сыновей Ричарда

и их родители, страдают ночной слепотой. У них есть еще

сестра с нормальным зрение, а также сестра и брат, страдающие ночной слепотой. Роза и Алла вышли замуж за мужчин с нормальным зрением. У Аллы были две девочки и четыре мальчика, страдающих ночной слепотой. У Розы - два сына и дочь с нормальным зрением и еще один сын, страдающий ночной слепотой.
Составьте родословную схему.

– ген, обусловливающий развитие рецессивного признака (норма)
Генотипы:
АА – доминантный (больной,

как правило, летальный исход)
Аа – доминантный (больной)
аа- рецессивный (норма)

Системы браков
1) Аа(б)хАа(б)
2) Аа(б)хаа(н)
3) аа(н)хаа(н)

Передача заболевания из поколения в поколение (наследование по вертикали).
2. Передача

заболевания от больных родителей детям.
3. Здоровые члены семьи обычно имеют здоровое потомство.
4. Оба пола поражаются одинаково часто.
5. У больных родителей может родиться здоровый ребенок.
6. У ребенка больного родителя есть 50% вероятность унаследовать это заболевание.

– ген, обусловливающий развитие рецессивного признака (болезнь)
Генотипы:
АА – доминантный (норма)
Аа

– доминантный (норма)
аа- рецессивный (больной)

Системы браков
1) Аа(н)хАа(н)
2) Аа(н)хаа(б)
3) аа(б)хаа(б)

фенотипически здоровых родителей, являющихся гетерозиготными носителями патологического гена.
2. Болеют только

гомозиготы (аа) по рецессивному гену.
3. Больные чаще встречаются в одном поколении: среди родных или двоюродных сибсов (наследование «по горизонтали») или среди дядей и племянников (наследование «по ходу шахматного коня»).
4. В родословной отмечается более высокий процент кровно-родственных браков.
5. Одинаково часто болеют и мужчины и женщины.
6. У больных родителей потомство больное.
Заболевания А-Р типа: фенилкетонурия, галактоземия, альбинизм, муковисцидоз, целиакия, мукополизахаридоз.

дальтонизма, Xd
D – ген

нормального цветового зрения, XD
XDXD - здоровая женщина
XDXd – здоровая женщина, носитель гена болезни
XdXd – женщина дальтоник
 
XDY – здоровый мужчина
XdY – мужчина дальтоник

пола.
2. Больные дети рождаются от фенотипически здоровых родителей, но мать

больного является гетерозиготной носительницей патологического гена («кондуктор»).
3. Больные мужчины не передают заболевания своим сыновьям, но все их дочери становятся носителями гена болезни.
4. Редкие случаи заболевания женщин возможны, если отец болен, а мать – носительница.

нормы, Xd
D – ген

гипоплазии зубной эмали, XD
XDXD - больная женщина
XDXd –больная женщина
XdXd –здоровая женщина
XDY –больной мужчина
XdY – здоровый мужчина.

поколении.
2. Если болен отец, то все его дочери будут больными,

а все сыновья здоровы.
3. Если больна мать, то вероятность рождения больного ребенка равна 50% независимо от пола.
4. Болеют как мужчины, так и женщины, но в целом больных женщин в 2 раза больше, чем больных мужчин.
5. У здоровых родителей все дети будут здоровыми.

передаются только сыновьям пораженного отца, а его дочери остаются здоровыми,

так как они никогда не получают У-хромосомы от отца (голондрическое наследование

ооцитов.
 
Критерии:
1. заболевание передается только от матери всем детям независимо от

пола;
2. больные отцы не передают заболевания ни сыновьям, ни дочерям.
В настоящее время описаны около 30 заболеваний, наследуемых по данному типу.