Боковой амиотрофический склероз

поражаются моторные (двигательные) нервные клетки в коре головного мозга и

спинном мозге. Заболевание относится к группе нейродегенеративных болезней, в состав которой также входят такие широко распространённые и известные заболевания, как болезнь Паркинсона и болезнь Альцгеймера.




https://www.neurology.ru/simptomy-i-zabolevaniya/bokovoy-amiotroficheskiy-skleroz

амиотрофический склероз; первичный боковой склероз; прогрессирующий бульбарный паралич; прогрессирующая мышечная

атрофия.





Неврология. Национальное руководство. Краткое издание / под ред. Е. И. Гусева, А. Н. Коновалова, А. Б. Гехт. - М. : ГЭОТАРМедиа, 2018. - 688 с. - ISBN 978-5-9704-4405-4. стр 359 - 375

о патогенезе заболевания.
Применяют три классификации: североамериканскую, британскую и отечественную классификацию

О.А. Хондкариана.
По классификации Исследовательской группы по нервно-мышечным заболеваниям Всемирной федерации неврологов, БАС относят к группе болезней двигательного нейрона с неустановленными причинами.

- Первично-генерализованная
- Высокая

- Грудной
- Поясничный
- Бульбарный

- Диффузный
- Респираторный

Прогрессирующий бульбарный паралич
Прогрессирующая мышечная атрофия
Первичный боковой склероз
Семейный БАС
Аутосомно-доминантный
Аутосомно-рецессивный
Западно-Тихоокеанский комплекс БАС-паркинсонизм-деменция

случая на 100 000 населения в год, распространенность - 0,8-7,3

на 100 000 населения.
Соотношение мужчин и женщин среди заболевших при всех формах БАС составляет 1,5:1, после 65 лет оно выравнивается.
Возраст начала болезни - 20-80 лет (чаще всего - 50-65 лет).
В 90% случаев БАС является спорадическим; БАС с бульбарным дебютом выявляют в 10-28%, с шейным - в 20-44, с грудным - в 2-3,5, с диффузным - в 1-9% случаев.

на 100 000 населения.
В 10% БАС является семейным (при наличии

более чем одного случая БАС в рамках одной семьи) или наследственным (единственный установленный случай в семье при наличии у пациента каузативной мутации).
Прогрессирующую мышечную атрофию выявляют в 2,4-8%; первичный боковой склероз - в 2-3,7% случаев.

заболеванием, в развитии которого играют роль как экзогенные, так и

генетические факторы. В единичных случаях БАС доказана наследственная природа заболевания, при этом число генов, участвующих в инициировании патологического процесса неуклонно возрастает. Широко обсуждается и роль нейротропных вирусов (энтеровирусов, ретровирусов) в этиологии БАС. Мультифакториальная природа заболевания объясняет отсутствие в настоящее время специфической этиотропной терапии при БАС. Экзогенный или эндогенный фактор инициирует развитие целого каскада патологических реакций, приводящих к гибели мотонейрона.

и нарушение Са2+-гомеостаза;
конформационные изменения белков и их агрегирование;

дисбаланс протеолитической системы;
нарушение функции белков цитоскелета и аксонального транспорта;
дефицит нейротрофических факторов;
активация микроглии.

связаны с мутациями в определенных генах






Neurodegenerative Diseases – Is Metabolic

Deficiency the Root Cause?
Vignayanandam Ravindernath Muddapu,1 S. Akila Parvathy Dharshini,2 V. Srinivasa Chakravarthy,1,* and M. Michael Gromiha2

чтобы подтвердить вовлечение периферических мотонейронов в наиболее пораженных мышцах и

нервах; выявить электрофизиологические признаки поражения периферических мотонейронов в клинически менее пораженных или незаинтересованных мышцах и нервах; стимуляционную ЭМГ проводят для исключения другого патологического процесса. Чтобы подтвердить поражение центральных мотонейронов, необходимо провести ТКМС

БАС от потенциально излечимых и/или имеющих доброкачественный прогноз заболеваний. При

МРТ головного и спинного мозга у больных БАС в 17-67% случаев выявляют признаки дегенерации пирамидных трактов, что более характерно для классического и пирамидного вариантов БАС. К другим признакам относят атрофию моторной коры головного мозга. У больных с клинически достоверным БАС и наличием бульбарного и/или псевдобульбарного синдромов роль нейровизуализации несущественна.

молекулярно-генетический анализ гена супероксиддисмутазы-1. Наличие мутации этого гена у больного

с подозрением на БАС позволяет отнести его в высокодостоверную диагностическую категорию «клинически достоверного лабораторно подтвержденного БАС». Других специфических лабораторных показателей при БАС не существует.

ферментопатии - дефицит гексозаминидазы А);
паранеопластические синдромы (рак легкого, яичников);

эндокринопатии (гиперпаратиреоз, тиреотоксикоз);
инфекционные заболевания (ВИЧ-1, HTLV-1, бруцеллез, эпидемический энцефалит и др.);
лимфопролиферативные заболевания (макроглобулинемия Вальденстрема, хронический лимфолейкоз, лимфомы);
мультифокальная двигательная нейропатия с блоками проведения;
спондилогенная шейная миелопатия;
сосудистые заболевания (васкулиты);
экзогенные интоксикации (свинец, ртуть, таллий, мышьяк, марганец, алюминий, пестициды, растительные токсины);
воздействие физических факторов (электрический ток, радиация).

при котором больной не нуждается в постоянном постороннем уходе.
-

Уменьшить выраженность отдельных симптомов болезни и поддерживать стабильный уровень качества жизни.

- рилузол, пресинаптический ингибитор высвобождения глутамата. Применение препарата позволяет продлить

жизнь больным в среднем на 3 мес. Рилузол показан больным с достоверным или вероятным БАС с длительностью болезни менее 5 лет, ФЖЕЛ более 60%, без трахеостомии.

БАС и улучшение качества жизни.