БОЛЕЗНИ НАДПОЧЕЧНИКОВ

доцент А.Ю. Подулясская
2016

дисфункция коры надпочечников
Скрининг на АГС
 

Катехоламины
Кортизол Адреналин
Кортикостерон Норадреналин
Допамин

Минералокортикоиды
Альдостерон
Дезоксикортикостерон
 
Андрогены
Андростендион
Тестостерон
 
Эстрогены
Эстрон
Эквилинин

синдром Крона):
а) альдостерома;

б) гиперплазия клубочковой зоны коры надпочечников.
II. Гипокортицизм
острая недостаточность коры надпочечников;
хроническая недостаточность коры надпочечников (аддисонова болезнь);
кальцификация надпочечников;
гипоальдостеронизм.
III. Врожденная дисфункция коры надпочечников (врожденный адреногенитальный синдром).
 
Б. Заболевания мозгового слоя надпочечников.
Феохромоцитома;
Феохромобластома.

которых лежит дефект одного из ферментов
стероидогенеза. Недостаточность фермента

вызывает дефицит кортизола, что по механизму
отрицательной обратной связи стимулирует выброс КРГ ( кортикотропин-рилизинг-гормон) и АКТГ, что в свою очередь приводит к гиперплазии коры надпочечников и накоплению соединений, образующихся выше уровня блока или в обход его.

или CYP11A ( 11-α-гидроксилазы);
Дефицит 3-β-ГСД (3-β-гидроксистероиддегидрогеназа);
Дефицит CYP 17 ( 17-α-гидроксилаза/17,20

- лиаза);
Дефицит CYP21 ( 21-гидроксилаза);
Дефицит CYP 11В1 ( 11-β-гидроксилаза);
Дефицит РОR ( оксилоредуктазы).

формы приводят к дефициту минералокортикоидов (липоидная гиперплазия надпочечников, дефицит 3-β-ГСД,

дефицит CYP21 , дефицит РОR).
Клиническая картина каждой из форм ВДКН обусловлена с одной стороны дефицитом гормонов, синтез которых снижен при данном ферментативном блоке, а с другой стороны избыточным количеством гормонов и их предшественников , синтез которых не нарушен.

клинические
формы этого заболевания:

вирильная (неосложненная) форма, которая связана с умеренным дефицитом

21-гидроксилазы
сольтеряющая форма при более глубоком дефиците 21-гидроксилазы
гипертензивная форма, в основе которой лежит дефицит 11- гидроксилазы..

анамнез, указывающий на наличие в семье подобных больных;
опережение «костного» возраста;
увеличение

размеров надпочечников при любом доступном методе их визуализации;
вирилизация наружных гениталий при наличии гипоплазированных матки и яичников у девочек;
повышение суточной экскреции 17-КС с мочой в 5-10 раз;
резкое повышение уровня 17-оксипрогестерона и тестостерона сыворотки крови;
при гипертонической форме повышение уровня 17-ОКС в моче и крови.

и минералокортикоидами.
Девочкам показана феминизирующая пластика наружных половых органов.
Всем

больным, особенно при перемене социального пола должна проводиться длительная психотерапия.
Заместительная терапия проводится чаще всего таблетированным гидрокортизоном (кортефом). Первоначальная суточная доза- до 20 мг/м2. После года в среднем суточная доза должна быть 10-15 мг/м2 в 3 приема (7-15-22 час).
Возможно использование преднизолона.

час) после еды при суточной дозе до 5 мг. При

более высокой дозе утром дают 2/3 дозы, 1/3- в 23-24 часа. Преднизолон назначается пожизненно.
При присоединении интеркурентных заболеваний дозу глюкокортикоидов необходимо увеличивать. Контроль осуществляется по динамике роста, массы тела, АД, костного возраста, уровня 17-КС в моче, 17- оксипрогестерона в крови.
При сольтеряющей форме дополнительно назначается кортинеф, обладающий минералокортикоидной и незначительной глюкокортикоидной функциями. Начинают лечение с ¼ таблетки утром, постепенно увеличивая дозу в соответствии с клиническими и биохимическими данными. ( 1 табл.- 0,0001 или 0,001) Критерий адекватности терапии- уровень активности ренина плазмы.
Лечение гипертонической формы проводится также преднизолоном. При недостаточном гипотензивном эффекте можно добавлять обычные гипотензивные препараты.

< 30 нмоль/л - здоров

30-90нмоль/л - сомнительный
более 90 нмоль/л- положительный
Недоношенные дети ( срок гестации 33-36 недель, вес < 2000г)
Уровень 17ОНП < 60 нмоль/л - здоров
60-100 нмоль/л - сомнительный
более 100 нмоль/л- положительный
Недоношенные дети ( срок гестации 23-32 недель,)
Уровень 17ОНП > 150 нмоль/л - положительный

Ложно положительные результаты могут быть у детей с тяжелым соматическим состоянием, на фоне гемотрансфузий, при высокой билирубинемии. Ложно отрицательные результаты могут быть при лечении ребенка или матери дексаметазоном.