Болезни с наследственной предрасположенностью (моногенные и полигенные)

1 группа

время не существует единой классификации наследственных болезней, поэтому их часто

смешивают с врожденными и семейными болезнями.
Причина развития наследственных болезней - присутствующие в половых клетках родителей мутации в определенных генах. Эти мутации могут передаваться потомству в ряду поколений.
Врожденные заболевания проявляются сразу после рождения, они могут быть как наследственными, так и приобретенными, например, под действием тератогенных факторов или осложнений в родах. Приобретенные врожденные пороки развития не передаются по наследству.
Семейные болезни - это болезни, присутствующие у нескольких членов одной семьи. Они также могут быть наследственными или обусловливаться средовыми влияниями, например неправильным питанием, вредными привычками или присутствием токсических соединений в окружающей среде.
В свою очередь, наследственные болезни не обязательно являются врожденными или семейными.

хромосомные болезни

Первые две группы обусловлены точечными мутациями ДНК (генные

болезни), третья группа соответствует грубым структурным перестройкам хромосом (хромосомным аберрациям) или изменению их числа.

осуществляющих свою функцию через синтез полипептидов — белков. Любая мутация

гена ведет к изменению структуры или количества белка.
мутантный аллель → измененный первичный продукт → цепь биохимических процессов в клетке → органы → организм

факторы не играют существенной роли.
Эта группа наследственных болезней, детерминируемых

одним главным геном.
Их наследование подчиняется основным правилам Менделя.

Удельный вес моногенно наследуемых заболеваний в общей структуре наследственно обусловленных болезней невелик и составляет всего лишь 6-8 %.

Широкий круг моногенных болезней образуют наследственные нарушения обмена веществ, возникновение которых связано с мутацией генов, контролирующий синтез ферментов и обусловливающих их дефицит или дефект строения.

ткани вследствие мутации в гене, ответственном за синтез фибриллина

Фенилкетонурия —

нарушение превращения фенилаланина в тирозин

ломкостью костей.

Нейрофиброматоз - заболевание, для которого характерно появление множественных пигментированных

пятен цвета «кофе с молоком»,доброкачественных новообразований — нейрофибром, опухолей центральной нервной системы, костных аномалий, изменений радужной оболочки глаза.

генетика, но и действие факторов внешней среды.
Наследственные факторы могут

формировать лишь некоторые особенности течения этих заболеваний.
Такие болезни обусловлены взаимодействием определенных комбинаций аллелей разных локусов и экзогенных факторов. Заболевания контролируются сразу несколькими генами.
Их наследование не подчиняется законам Менделя.

Эта группа болезней в настоящее время составляет 92 % от общего числа наследственных патологий человека. С возрастом частота заболеваний возрастает. В детском возрасте процент больных составляет не менее 10 %, а в пожилом — 25-30 %.

развития:
черепно-мозговая грыжа;
анэнцефалия (грубый порок развития головного мозга);
вывих бедра и др.
Хронические

болезни неинфекционного характера:
нервно-психические болезни (маниакально-депрессивный психоз, шизофрения, рассеянный склероз, эпилепсия);
болезни и соматические патологии среднего возраста (бронхиальную астма, язва желудка и двенадцатиперстной кишки, диабет, ишемическая болезнь сердца, варикоз и др.).

получены двумя традиционными клинико-генетическими методами: семейным (генеалогическим) и близнецовым.

Так, шизофренией болеют около 1 % населения, сахарным диабетом —

5 %, аллергическими заболеваниями — более 10 %, гипертонией — около 30 %.