Разделы презентаций
- Разное
- Английский язык
- Астрономия
- Алгебра
- Биология
- География
- Геометрия
- Детские презентации
- Информатика
- История
- Литература
- Математика
- Медицина
- Менеджмент
- Музыка
- МХК
- Немецкий язык
- ОБЖ
- Обществознание
- Окружающий мир
- Педагогика
- Русский язык
- Технология
- Физика
- Философия
- Химия
- Шаблоны, картинки для презентаций
- Экология
- Экономика
- Юриспруденция
Болезни с наследственным предрасположением
Содержание
- 1. Болезни с наследственным предрасположением
- 2. Определение понятий Болезни с наследственным предрасположением для своего
- 3. Моногенные болезни с наследственным предрасположением Характеризуются тем,
- 4. Слайд 4
- 5. Слайд 5
- 6. Синдром Дауна
- 7. Слайд 7
- 8. Моногенные болезни с наследственным предрасположениемзаболевания немногочисленны;наследуются
- 9. Наиболее часто извращенное реагирование отмечается на:Фармакологические препараты
- 10. Слайд 10
- 11. Слайд 11
- 12. Слайд 12
- 13. Наследственно обусловленные патологические реакции на лекарства:
- 14. Наследственно обусловленные патологические реакции на лекарства:
- 15. Слайд 15
- 16. Слайд 16
- 17. Полигенные болезни с наследственным предрасположением (мультифакториальные заболевания)Детерминируются
- 18. Примеры болезней с наследственной предрасположенностью:
- 19. Слайд 19
- 20. Слайд 20
- 21. Слайд 21
- 22. Слайд 22
- 23. Слайд 23
- 24. Примеры болезней с наследственной предрасположенностью:
- 25. Общие признаки мультифакториальных заболеванийВысокая частота распространения в
- 26. Общие признаки мультифакториальных заболеванийРиск развития заболевания наиболее
- 27. Мультифакториальные заболеванияНаличие пониженного компонента, состоящего из взаимодействующих
- 28. Мультифакториальные заболеванияНеизвестно число генов, ответственных за мультифакториальные
- 29. Мультифакториальные заболеванияОколо 30% всех генных локусов содержат
- 30. Мультифакториальные заболевания Очевидна ассоциация предрасположенности с главным комплексом гистосовместимости (НLA).
- 31. Ассоциация некоторых неинфекционных болезней с системой антигенов НLA
- 32. Ассоциация некоторых неинфекционных болезней с системой антигенов НLA
- 33. Зависимость частоты некоторых заболеваний от группы крови
- 34. Эмпирический риск при мультифакториальных заболеваниях
- 35. Эмпирический риск при мультифакториальных заболеваниях
- 36. Некоторые заболевания с наследственной предрасположенностью или неясным типом наследования
- 37. Атопический дерматит
- 38. Слайд 38
- 39. Системная красная волчанка
- 40. Кожный синдром (капиллярит) при СКВ
- 41. Системная красная волчанка
- 42. Кольцевидная эритема
- 43. ЮРА. Деформация суставов, задержка роста, мышечная дистрофия.
- 44. ЮРА. Деформация суставов, задержка роста, мышечная дистрофия.
- 45. Сахарный диабет, истощение, гепатомегалия, спленомегалия.
- 46. Узловатая эритема
- 47. Узловатая эритема
- 48. Методы выявления наследственного предрасположения к болезни А.
- 49. Методы выявления наследственного предрасположения к болезни Б.
- 50. Методы выявления наследственного предрасположения к болезни4. Конкордантность
- 51. Методы выявления наследственного предрасположения к болезни В.
- 52. Генетический анализ наследственного предрасположения при некоторых мультифакториальных болезнях
- 53. Слайд 53
- 54. Спасибо за внимание!
- 55. Скачать презентанцию
Определение понятий Болезни с наследственным предрасположением для своего проявления (реализации) нуждаются в действии факторов внешней среды. В этом их отличие от генных болезней.
Слайды и текст этой презентации
Слайд 1Болезни с наследственным предрасположением
Профессор А.В. Сукало
1-ая кафедра детских болезней БГМУ
Слайд 2Определение понятий
Болезни с наследственным предрасположением для своего проявления (реализации) нуждаются
в действии факторов внешней среды.
болезней.
Слайд 3Моногенные
болезни с наследственным предрасположением
Характеризуются тем, что предрасположением определяется одним
геном – следовательно связано с патологической мутацией данного гена.
Для реализации
в болезнь требуется обязательное действие внешнесредового фактора.Обычно этот фактор точно идентифицируется и по отношению к конкретной болезни является специфическим.
Слайд 8Моногенные
болезни с наследственным предрасположением
заболевания немногочисленны;
наследуются в соответствии с законами
Менделя;
профилактика и лечение разработаны и эффективны;
их можно рассматривать как патологические
наследственно обусловленные реакции на внешние воздействия.
Слайд 9Наиболее часто извращенное реагирование отмечается на:
Фармакологические препараты (сульфаниламиды, фенацетин и
т.п.);
Загрязнение атмосферы (полициклические углеводороды);
Пищевые вещества и добавки (лактоза, шоколад, алкоголь);
Физические
факторы (холод, ультрафиолетовые лучи);Биологические факторы (аллергены, вакцины).
Слайд 17Полигенные болезни с наследственным предрасположением (мультифакториальные заболевания)
Детерминируются несколькими генами (гены
нормальны);
Идентификация таких генов чрезвычайно затруднительна;
Патогенное воздействие проявляется лишь во взаимодействии
с факторами внешней среды;МЗ составляют до 90% хронических неинфекционных болезней (ЯБ, ГБ, ИБС,ГН и т.д.);
Роль генетических и средовых факторов различна и для болезни и для конкретного индивида.
Слайд 25Общие признаки мультифакториальных заболеваний
Высокая частота распространения в популяциях;
Семейная подверженность (заболеваемость
в семьях выше, чем в популяции);
Несоответствие закономерностей наследования законам Менделя;
Наличие
патогенетических или ассоциированных маркеров предрасположенности, хроническое течение заболеваний;Вариабельность клинических проявлений от скрытых субклинических до тяжелых, резко выраженных, во многих случаях зависящих от возраста и пола.
Слайд 26Общие признаки мультифакториальных заболеваний
Риск развития заболевания наиболее высок у ближайших
родственников больного и резко снижается по мере отдаления родства;
В случае
неодинаковой частоты болезни по полу риск выше у родственников больных, относящихся к менее пораженному полу;Риск выше, если у пробанда заболевание протекает в тяжелой форме;
Степень риска значительно возрастает, если больны несколько членов семьи;
Более раннее начало и утяжеление заболевания в последующих поколениях.
Слайд 27Мультифакториальные заболевания
Наличие пониженного компонента, состоящего из взаимодействующих генов;
Наличие «порога риска»,
после которого развиваются клинические проявления болезни;
Наличие сходных заболеваний у других
членов семьи;Наличие высокого риска для близких (родители, сибсы) родственников больного;
Резкое снижение числа заболеваний по мере снижения степени родства.
Слайд 28Мультифакториальные заболевания
Неизвестно число генов, ответственных за мультифакториальные признаки;
Риск повторения мультифакториальных
заболеваний меняется от семьи к семье;
Чем больше число пораженных родственников
и чем тяжелее заболевание, тем выше риск для других родственников;
Слайд 29Мультифакториальные заболевания
Около 30% всех генных локусов содержат полиморфные аллели (различные
для индивида);
Вариация генов создает основу для различной степени генетической предрасположенности;
Необходимо
воздействие факторов внешней среды.
Слайд 30Мультифакториальные заболевания
Очевидна ассоциация предрасположенности с главным комплексом гистосовместимости (НLA).
Слайд 33Зависимость частоты некоторых заболеваний от группы крови
I (О) группа:
язвенная
болезнь желудка и 12-ти перстной кишки;
II (А) группа:
рак желудка;
ИБС;
Ревматическая лихорадка.
Риск
заболеть этими болезнями по сравнению с лицами, имеющими другие группы крови повышен незначительно.
Слайд 48Методы выявления наследственного предрасположения к болезни
А. Клинико-генеалогический анализ наследственного
предрасположения:
1. Проводится сравнение групп пробандов в изученных семьях.
2. Группы
выделяются в зависимости от выявленности болезни у родителей (оба родителя здоровы, один болен, оба больны).3. При проведении указанного анализа может дополнительно использована адекватно подобранная группа, исключая наличие изученной болезни.
4. Частоту заболеваемости в изученных семьях можно сравнивать с популяционной частотой (сравниваемые группы должны быть адекватны)
Особый случай - анализ заболеваемости среди биологических и приемных родственников.
Слайд 49Методы выявления наследственного предрасположения к болезни
Б. Близнецовый анализ наследственного
предрасположения к болезни:
1. Близнецовый метод весьма адекватен для
оценки влияния наследственности и среды при мультифакториальных заболеваниях.2. Метод позволяет получить суммарную оценку доли генетических и внешнесредовых факторов в возникновении болезней.
3. Чаще всего анализируется наличие или отсутствие болезни с учетом степени конкордантности у моно-и-дизиготных близнецов.
Слайд 50Методы выявления наследственного предрасположения к болезни
4. Конкордантность монозиготных близнецов при
исследованных болезнях выше, чем у дизиготных.
5. Разница сильно отличается:
В
2-4 раза - при ИБС, туберкулезе, опухолях;В 10-20 раз – при гипертиреоидизме, сахарном диабете, псориазе.
Слайд 51Методы выявления наследственного предрасположения к болезни
В. Генетико-эпидемиологический анализ наследственного
предрасположения к болезни:
1. Использует модели полигенного наследования с аддитивным
действием системы генов и с пороговым действием.2. Для определения доли генетических факторов в развитии болезни рассчитывается коэффициент наследуемости (Н или G).
3. Конкретные расчеты строятся на определении коэффициентов корреляции частоты изучаемого признака (болезни) в попарных сравнениях родственников в разной степени родства.
Слайд 52Генетический анализ наследственного предрасположения при некоторых мультифакториальных болезнях
