Разделы презентаций
- Разное
- Английский язык
- Астрономия
- Алгебра
- Биология
- География
- Геометрия
- Детские презентации
- Информатика
- История
- Литература
- Математика
- Медицина
- Менеджмент
- Музыка
- МХК
- Немецкий язык
- ОБЖ
- Обществознание
- Окружающий мир
- Педагогика
- Русский язык
- Технология
- Физика
- Философия
- Химия
- Шаблоны, картинки для презентаций
- Экология
- Экономика
- Юриспруденция
Фенилкетонурия
Содержание
- 1. Фенилкетонурия
- 2. Фенилкетонури́я — наследственное заболевание группы ферментопатий, связанное с
- 3. Открытие фенилкетонурии связывают с именем норвежского врача Ивара
- 4. Фенилпировиноградная олигофрения — наследственное заболевание из числа
- 5. В основе заболевания лежит снижение активности или
- 6. Характерен внешний вид больных: светлые волосы, голубые глаза, недостаточная пигментация кожи.
- 7. Ведущим клиническим симптомом болезни является отставание в
- 8. В ранней стадии болезни снижается тонус мышц,
- 9. Неврологические расстройства также могут проявляться в форме
- 10. У большинства нелеченых больных снижение интеллекта постепенно
- 11. Лечение фенилкетонурии проводится диетотерапией - необходимо придерживаться диеты
- 12. Строжайшая диета обязана соблюдаться как минимум в
- 13. Подготовила Бойко Д.А.
- 14. Скачать презентанцию
Фенилкетонури́я — наследственное заболевание группы ферментопатий, связанное с нарушением метаболизма аминокислот, главным образом фенилаланина. При несоблюдении низкобелковой диеты сопровождается накоплением фенилаланина и его токсических продуктов, что приводит к тяжёлому поражению ЦНС, проявляющемуся,
Слайды и текст этой презентации
Слайд 2Фенилкетонури́я — наследственное заболевание группы ферментопатий, связанное с нарушением метаболизма аминокислот,
Слайд 3Открытие фенилкетонурии связывают с именем норвежского врача Ивара Асбьёрна Фёллинга, описавшего
в 1934 году гиперфенилаланинемию, ассоциированную с задержкой умственного развития. В Норвегии заболевание также известно
под названием «болезни Фёллинга» в честь открывателя.
Слайд 4Фенилпировиноградная олигофрения — наследственное заболевание из числа нарушений обмена аминокислот.
Встречается у новорожденных с частотой 1:10000.
Дети с этой болезнью
составляют до 12% среди умственно отсталых.
Слайд 5В основе заболевания лежит снижение активности или полное отсутствие фермента
фенилаланингидроксилазы, участвующего в обмене фенилаланина. Вследствие дефекта обмена этой аминокислоты
происходит приводящее к поражению нервной системы избыточное накопления токсических веществ (кетокислоты).
Слайд 6Характерен внешний вид больных: светлые волосы, голубые глаза, недостаточная пигментация
кожи.
Слайд 7Ведущим клиническим симптомом болезни является отставание в психическом развитии, которое
может быть выражено в различной степени. Снижение интеллекта сочетается с
отставанием в физическом развитии: больные дети поздно начинают сидеть, стоять, ходить. Рост больных обычно ниже нормального.
Слайд 8 В ранней стадии болезни снижается тонус мышц, затем постепенно формируются
спастические парезы и параличи. Сухожильные рефлексы обычно высокие, с расширенными
зонами. Походка спастико-атактическая вследствие высокого мышечного тонуса и нарушений координации. Нередко уже в первые годы у больных отмечаются судороги.
Слайд 9Неврологические расстройства также могут проявляться в форме постепенного нарастания непроизвольных
движений — гипер-кинезов. Наблюдаются вращательные движения туловища или отдельных частей
тела, червеобразные сокращения мышц пальцев (атетоз), дрожание пальцев вытянутых рук (тремор). Изменения черепных нервов выражаются в нарастающем косоглазии и нистагме.
Слайд 10У большинства нелеченых больных снижение интеллекта постепенно прогрессирует до степени
идиотии. Характерны расстройства речи или нарушения ее формирования. У большинства
больных речь полностью отсутствует. У других детей она бедна, односложна, часто аграмматична, у них же отмечаются эхолалия и персеверации. Навыки опрятности, самообслуживания обычно Формируются с трудом. Выражены нарушения эмоциональной сферы.
Слайд 11Лечение фенилкетонурии проводится диетотерапией - необходимо придерживаться диеты со строгими ограничениями
содержания в продуктах фенилаланина из-за того, что эта аминокислота в
огромном количестве есть в белке, из рациона абсолютно исключаются вся белковая пища животного происхождения - это, молоко, мясо, рыба, грибы и прочее.
Слайд 12Строжайшая диета обязана соблюдаться как минимум в течение пяти лет
жизни. В более взрослом возрасте значительно снижается восприимчивость нервной системой
опасному воздействию фенилаланина и его продуктов распада. Практически все детки в возрасте 12-14 лет могут свободно переходить на обычное питание.
