Слайд 1ФГАОУ ВО КФУ им. В.И. Вернадского, медицинская академия имени С.И.
Георгиевского
Слайд 2Медико-биологические последствия генетического груза и влияния мутагенных факторов на популяции
людей
Слайд 3Генетический груз
Генетический груз в популяциях людей – это совокупность патологических генов в популяции людей.
Генетический груз – часть наследственной изменчивости
популяции, определяющая появление менее приспособленных особей, подвергающихся избирательной гибели в
результате естественного отбора. Генетический груз - неизбежное следствие генетического полиморфизма.
Слайд 4Существует 3 типа генетического груза:
мутационный;
сегрегационный;
субституционный.
Каждый тип генетического груза коррелирует с
определенным типом естественного отбора.
Слайд 5Мутационный генетический груз - побочное действие мутационного процесса. Стабилизирующий естественный отбор
удаляет вредные мутации из популяции
Субституционный генетический груз – происходит замена старого
аллеля новым. Соответствует движущей форме естественного отбора и переходному полиморфизму.
Сегрегационный генетический груз – характерен для популяций, использующих преимущество гетерозигот. Удаляются хуже приспособленные гомозиготные особи. При этом в каждом поколении происходит выщепление.
Слайд 6Генетический груз в популяциях людей
Впервые генетический груз в популяции человека
был определен в 1956г в Северном полушарии и составил 4%,
т.е. 4% детей рождались с наследственной патологией.
Слайд 7Так же как и в популяциях других организмов, наследственное разнообразие
снижает реальную приспособленность популяций людей.
При наличии неблагоприятных аллелей и
их сочетаний примерно половина зигот, образующихся в каждом поколении людей, в биологическом плане несостоятельна. Такие зиготы не участвуют в передаче генов следующему поколению. Около 15% зачатых организмов гибнет до рождения, 3 — при рождении, 2 — непосредственно после рождения, 3 — умирает, не достигнув половой зрелости, 20 — не вступают в брак, 10% браков бездетны.
Слайд 8Неблагоприятные последствия генетического груза в виде рецессивных аллелей, если они
не приводят к гибели организма, проявляются в снижении ряда важных
показателей состояния индивидуума, в частности его умственных способностей.
Слайд 9Исследования, проведенные на популяции арабов в Израиле, для которой характерна
высокая частота близкородственных браков (34% между двоюродными и 4% между
дважды двоюродными сибсами), показали снижение умственных способностей у детей от таких браков.
Слайд 10Пример генетического груза
Отличный пример генетического груза, является семья Чарльза Дарвина,
который был женат на своей двоюродной сестре Эмме Веджвуд
У них
родились 10 детей, трое из которых скончались в возрасте 10 лет. При этом еще трое из шести детей Чарльза, долгое время состоявших в браке, страдали бесподием
Слайд 11Примерами генетического груза в человеческих популяциях также являются аллели мутантных
форм гемоглобина — Гемоглобина С и Гемоглобина S (патологические (аномальные)
гемоглобины отличаются от нормального гемоглобина физико-химическими свойствами и молекулярной структурой глобиновой части. Присутствие в эритроцитах аномальных или патологических гемоглобинов приводит к состояниям, которые называются гемоглобинозы или гемоглобинопатии и являются наследственными аномалиями кроветворения).
Слайд 12Влияния мутагенных факторов на популяции людей.
Мутагены — химические и физические
факторы, вызывающие наследственные изменения — мутации. Впервые искусственные мутации получены
в 1925 году Г. А. Надсоном и Г. С. Филипповым у дрожжей действием радиоактивного излучения радия; в 1927 году Г. Мёллер получил мутации у дрозофилы действием рентгеновских лучей.
Слайд 13Различаю следующие виды мутагенов:
Физические мутагены
Химические мутагены
Биологические мутагены
Слайд 14К физическим относится
ионизирующее излучение (рентгеновское- и гамма-излучения);
электромагнитное излучение (ультрафиолетовое, в
некоторых случаях - видимый свет);
радиоактивный распад;.
Слайд 15К биологическим относится
специфические последовательности ДНК — транспозоны;
некоторые вирусы (вирус кори,
краснухи, гриппа);
продукты обмена веществ (продукты окисления липидов);
антигены некоторых микроорганизмов.
Слайд 16К химическим относится
некоторые алкалоиды: колхицин — один из самых распространённых
в селекции мутагенов, винкамин, подофиллотоксин;
окислители и восстановители (нитраты, азотистая кислота
и её соли — нитриты, активные формы кислорода);
нитропроизводные мочевины: нитрозометилмочевина, нитрозоэтилмочевина, нитрозодиметилмочевина — часто применяются в сельском хозяйстве;
некоторые пищевые добавки (например, ароматические углеводороды (бензол и т.п.), цикламаты);
продукты переработки нефти;
органические растворители;
лекарственные препараты (например, цитостатики, препараты ртути, иммунодепрессанты).
Слайд 17Влияние
Установлено, что генетические последствия физических мутагенов, а точнее атомных взрывов
связаны с мутагенным влиянием проникающей радиации. При облучении возникают как
генные мутации, так и структурные перестройки хромосом (деления, инверсии, дупликации, транслокации).
Мутагены химического происхождения усиливают мутационный эффект в сотни раз по сравнению со спонтанными (самопроизвольными) мутациями.
Слайд 18Вирусы являются не только возбудителями многих болезней растений, человека и
животных, но и являются причиной многих спонтанных мутаций. Продукты жизнедеятельности
многих плесневых грибов также могут обладать канцерогенным эффектом, т.е. изменять наследственный аппарат клетки, способствуя перерождению её в раковую клетку.
образом человечеству важно понимать механизмы наследственности и изменчивость и особенно
такого важного показателя, как генетический груз.