Генетические процессы в популяции людей

эволюции на генетическую структуру человеческой популяции
3. Специфическое действие отбора в

человеческой популяции
4. Генетический полиморфизм и генетический груз в популяциях людей

занимающих, одну территорию и свободно вступающих в брак
Демографические показатели –

уровень рождаемости и смертности, возрастной состав, экономическое состояние, размер
Генетические показатели - это генофонд популяции, т.е. совокупность всех генов популяции

Естественный прирост составляет 20%, частота внутригрупповых браков - 80-90%,

приток лиц из других групп – 1-2%
Изоляты – популяции численностью до 1500 человек
Естественный прирост составляет 25%, частота внутригрупповых браков - 90% и выше, приток лиц из других групп – менее 1%

или мутационный процесс
Популяционные волны
Генетико-автоматические процессы или дрейф генов
Изоляция
Отбор

усиливающие число индуцированных мутаций
Антропогенные факторы приводят к соматическим мутациям

– 5 млн.
- К началу нашей эры – 200

млн.
- 1600г. – 500 млн.
- 1800г. – 1 млрд.
- Наше время – около 6 млрд.
Темпы роста населения менялись в историческом развитии неравномерно
Следствием увеличения численности населения является изменение плотности населения, что способствует миграции населения, а это оказывает влияние на частоту генотипов

небольших популяциях – как приток генов (иммиграция), так и утечка

генов (эммиграция) меняют частоты каждого отдельного гена

объясняет некоторые антропологические особенности малых народностей: своеобразный рельеф ушной раковины

у бушменов, большая ширина нижнечелюстного диаметра коряков и ительменов и др.)
В настоящее время главную роль играет социальная изоляция (культурные, религиозные различия и др.)

населения
- Затуханию изменчивости внутри группы
- Появлению случайных, не

связанных с отбором различий между разными изолированными группами

около 8000 человек, почти все произошли от трех супружеских пар.

В этом изоляте обнаружено 55 случаев особой формы карликовости с многопалостью. В мировой литературе описано всего около 50 таких случаев. Очевидно, что среди членов первых трех семей, находился носитель этого рецессивного мутантного аллеля – «родоначальник» соответствующего фенотипа. За счет высокого уровня брачной изоляции этот аллель закрепился в данной популяции

популяции дункеров наблюдается увеличение частоты гена М и снижение частоты

гена N, что нельзя объяснить отбором, так как среди населения Пенсильвании этого не наблюдается

в биологически полезную групповую – популяционную, видовую. Стабилизирующая его форма

сохраняет «удачные» комбинации аллелей от предшествующих этапов эволюции. Отбор поддерживает также состояние генетического полиморфизма.
В популяции людей отбор утратил функцию видообразования. За ним сохранились функции стабилизации генофонда и поддержания наследственного разнообразия

и образуют группу Rh-положительных индивидуумов
16 % населения - Rh-отрицательны
При Rh-отрицательном

фенотипе матери (dd) Rh-положительный плод всегда гетерозиготен (Dd). Со смертью такого индивидуума из генофонда популяции удаляется равное количество доминантных и рецессивных аллелей локуса «резус». При неравенстве исходных частот удаляемых из генофонда аллелей такой отбор приводит к постепенному снижению доли более редкого аллеля

Ребенок умирающий от серповидно-клеточной анемии является гомозиготным по аллелю S.

Каждая такая смерть устраняет из генофонда популяции аллели одного вида. Отрицательный отбор в отношении аллеля S перекрывается мощным положительным отбором гетерозигот HbAHbS, благодаря их высокой жизнеспособности в очагах тропической малярии

(генотипов) в состоянии длительного равновесия в концентрации, превышающей по наиболее

редкой форме 1%, называют полиморфизмом
Генетический полиморфизм является основой межпопуляционной и внутрипопуляционной изменчивости людей. Изменчивость проявляется в неравномерном распределении по планете некоторых заболеваний, тяжести их протекания, разной степени предрасположенности к определенным болезням, различиях в реакции на лечебное воздействие

отличается от приспособленности идеальной популяции из «лучших» генотипов называют генетическим

грузом
В популяции людей 10 % составляют наследственные болезни и врожденные пороки развития

их число в пересчете на гамету колеблется от 1,5 до

2,5 или 3-5 на зиготу. Это означает, что то количество неблагоприятных аллелей, которое имеется в генотипе каждого человека, по своему суммарному вредному действию эквивалентно действию 3-5 рецессивных аллелей, приводящих в гомозиготном состоянии к смерти индивидуума до наступления репродуктивного возраста