Генетика Человека

ученый-ботаник и религиозный деятель, монах, основоположник учения о наследственности (менделизм).

Применив статистические методы для анализа результатов по гибридизации сортов гороха (1856-63), сформулировал закономерности наследственности (Грегор Мендель родился 22 июля 1822, Xейнцендорф, Австро-Венгрия, ныне Гинчице. Скончался 6 января 1884, Брюнн, ныне Брно, Чешская Республика.

семейств, определить тип наследования какого – либо признака.

генов и генотипов в популяции. Исследования позволяют оценить вероятность рождения

ребенка с определенным признаком в данной популяции.

определить их число и форму.

составе затронутых мутацией белков.

коллагенопатий, заболеваний соединительной ткани человека. Наследственное заболевание, входит под номером

154700 в систему табуляции МакКьюсика OMIM. Заболевание имеет полиорганные проявления. Помимо характерных изменений в органах опорно-двигательного аппарата (удлинённые кости скелета, гиперподвижность суставов), наблюдается патология в органах зрения и сердечно-сосудистой системы, что составляет классическую триаду.

Синдром Марфана

аминокислот, главным образом фенилаланина. Сопровождается накоплением фенилаланина и его токсических

продуктов, что приводит к тяжёлому поражению ЦНС, проявляющемуся, в частности, в виде нарушения умственного развития.

и людей — кожи, волос, радужной оболочки глаза, у растений

— зелёной окраски всего растения или отдельных частей (пестролистность). А. — наследственный признак, зависящий от наличия рецессивного, т. е. подавляемого, гена, блокирующего в гомозиготном состоянии (см. Гомозиготность) синтез пигментов (у растений — хлорофилла, у животных — меланина).

при которой чаще всего кариотип представлен 47 хромосомами вместо нормальных

46, поскольку хромосомы 21-й пары, вместо нормальных двух, представлены тремя копиями (трисомия, см. также Плоидность). Существует ещё две формы данного синдрома: транслокация хромосомы 21 на другие хромосомы (чаще на 15, реже на 14, ещё реже на 21, 22 и Y-хромосому) — 4% случаев, и мозаичный вариант синдрома — 5%.

мужскому (46,ХY) набору хромосом присоединяется дополнительная Х-хромосома (47,ХХY) во всех

или в большинстве клеток организма.

нарушено строение гортани и голос имеет слабый тембр.

совет. При этом необходимо откровенное и доброжелательное общение врача-генетика с

семьей больного. Консультирование всегда начинается с уточнения диагноза наследственной болезни, по-скольку точный диагноз является необходимой предпосылкой любой консультации. Лечащий врач, прежде чем направить пациента в медико-генетическую консультацию, должен с помощью доступных ему методов максимально уточнить диагноз и определить цель консультации. Необходимо еще применение генеалогического, цитогенетического, биохимических и других специальных генетических методов (например, определить сцепление генов или использовать молекулярно-генетические методы и т. п.).

во-первых многие забелевания имеют наследственную предрасположенность..и зная какие гены, комбинации

генов, мы можем предвидеть те или иные заболевания..так например уже точно известно что эссенциальная гипертония у лиц с наследственной предрасположенностью имеет наибольшую вероятность появления.. во-вторых , генетика человека актуальна с точки зрения ЭКО.. мы можем подбирать будущему ребенку любые признаки..встраивать их в геном яйцеклетки и получать ребеночка,с признаками которые бы нам хотелось иметь.. вся сложность тут в благополучной имплантации этой яйцеклетки и дальнейшем развитии..но над этим пока ведуться работы.. плюс ко всему.. медикогенетические кольсунтирования активно ведуться..даже у нас в москве..в генетическом центре.. на каширке вроде.. туда приходят семейные пары и обсуждают возможный риск появления ребенка с теми или иными патологиями... на основе генеалогического метода и цитогенетического исследования.

Какой из двух генов подавляет действие другого:
Сколько типов гамет

образует гетерозигота при моногибридном скрещивании:
Сколько типов гамет образует гомозигота при дигибридном скрещивании:
Если в процессе транскрипции из молекулы матричной РНК выпал один нуклеотид, то такая мутация относится к:
Если набор половых хромосом (гетеросом) у мужского пола ХУ, то такой мужской пол является:
Как называются неполовые хромосомы человека:
Сколько генотипов образуется в F2 при моногибридном скрещивании:
Сколько фенотипов образуется F 2 при дигибридном скрещивании:
Сколько фенотипов образуется в F 1 при неполном доминировании:

2008г.