Разделы презентаций
- Разное
- Английский язык
- Астрономия
- Алгебра
- Биология
- География
- Геометрия
- Детские презентации
- Информатика
- История
- Литература
- Математика
- Медицина
- Менеджмент
- Музыка
- МХК
- Немецкий язык
- ОБЖ
- Обществознание
- Окружающий мир
- Педагогика
- Русский язык
- Технология
- Физика
- Философия
- Химия
- Шаблоны, картинки для презентаций
- Экология
- Экономика
- Юриспруденция
Генетика человека. Методы изучения генетики человека
Содержание
- 1. Генетика человека. Методы изучения генетики человека
- 2. План лекцииТрудности в изучении генетики человекаМетоды генетики
- 3. Генетика человека изучает явления наследственности и изменчивости
- 4. Около 2000 наследственных заболеванийОколо 13000000 человек поражены
- 5. Трудности при изучении генетики человекаМалое количество потомковМедленная смена поколенийНевозможность поставить эксперимент на людяхБольшое число хромосом
- 6. Методы изучения генетики человекаГенеалогический методБлизнецовый методЦитогенетический методБиохимический методДерматоглификаМетод соматической гибридизацииПопуляционно-статистическийИммуногенетический Метод моделированияДНК-диагностика
- 7. Генеалогический методАнализ родословной:Характер признака (наследственный или ненаследственный)Тип
- 8. Митохондриальная наследственностьКаждая митохондрия обладает набором генов, отличающимся
- 9. Близнецовый метод используется в генетике человека для
- 10. Цитогенетический метод – исследование количества и структуры
- 11. Методика кариотипированияКультивирование 48-72 чКолхицинГипотонический р-рФиксация и окраска хромосом
- 12. Типы окраски хромосомМетод Гимзе – рутинная окраскаДифференциальное
- 13. Метод Т. Касперсона – окраска квинакрином с
- 14. FISH-методМетод применяется – от определения локализации гена
- 15. Правильная отдельная клетка зародыша. Видимые сигналы для
- 16. Благодарю за внимание
- 17. Скачать презентанцию
План лекцииТрудности в изучении генетики человекаМетоды генетики человекаСуть генеалогического метода, типы наследованияВозможности близнецового методаЦитогенетический метод, наследственные болезни, диагностируемые этим методом
Слайды и текст этой презентации
Слайд 2План лекции
Трудности в изучении генетики человека
Методы генетики человека
Суть генеалогического метода,
типы наследования
Слайд 3Генетика человека изучает явления наследственности и изменчивости в популяциях людей,
особенности наследования нормальных и патологических признаков, зависимость заболеваний от генетической
предрасположенности и факторов среды
Слайд 4Около 2000 наследственных заболеваний
Около 13000000 человек поражены наследственными заболеваниями
Ежегодно 4-6
% детей рождаются с аномалиями развития
Каждый пятый ребенок умирает от
врожденного порока развития20-25% стационарных больных с отягощенной наследственностью
Давиденков С.Н. - один из основоположников медицинской генетики
Слайд 5Трудности при изучении
генетики человека
Малое количество потомков
Медленная смена поколений
Невозможность поставить
эксперимент на людях
Большое число хромосом
Слайд 6Методы изучения генетики человека
Генеалогический метод
Близнецовый метод
Цитогенетический метод
Биохимический метод
Дерматоглифика
Метод соматической гибридизации
Популяционно-статистический
Иммуногенетический
Метод моделирования
ДНК-диагностика
Слайд 7Генеалогический метод
Анализ родословной:
Характер признака (наследственный или ненаследственный)
Тип наследования (аутосомно-доминантный или
рецессивный, сцеплен с полом или нет)
Зиготность пробанда
Степень пенетрантности и экспрессивности
признакаВероятность рождения у пробанда больных детей
Слайд 8Митохондриальная наследственность
Каждая митохондрия обладает набором генов, отличающимся от ядерных. Митохондриальная
ДНК человека представляет собой двухцепочечную кольцевую молекулу, содержащую 16569 пар
оснований. Она кодирует22 молекулы тРНК,
2 - рРНК
13 полипептидов ферментов дыхательной цепи.
Слайд 9
Близнецовый метод используется в генетике человека для изучения закономерностей наследования
признаков в парах одно- и двуяйцевых близнецов. Позволяет выявить наследственный
характер признака, определить пенетрантность аллеля, оценить эффективность действия на организм некоторых внешних факторов (лекарственных препаратов, обучения, воспитания).
Слайд 10Цитогенетический метод – исследование количества и структуры хромосом
Кариотип – диплоидный
набор хромосом клетки, характеризующийся количеством, величиной и формой
Идиограмма – систематизированное
изображение кариотипа, где хромосомы пронумерованы в соответствии с их величиной, формой и расположению центромерыКариотип женщины (46,
Слайд 11Методика кариотипирования
Культивирование 48-72 ч
Колхицин
Гипотонический р-р
Фиксация и окраска хромосом
Слайд 12Типы окраски хромосом
Метод Гимзе – рутинная окраска
Дифференциальное окрашивание:
Методы, выявляющие поперечную
исчерченность (чередование светлых и темных поперечных полос) – Q, G,
R – окрашиваниеМетоды, селективно окрашивающие определенные участки хромосом – С, Т и другие
Слайд 13
Метод Т. Касперсона – окраска квинакрином с последующим облучением и
индукцией флюоресценции (Q окраска)
Метод К. Шо, Э. Самнера и У.
Шнедла – окраска красителем Романовского-Гимза (G окраска)Дифференцированная энзиматическая окраска, многоцветная флюоресцентная окраска (FISH – fluorescent in situ hybridization), позволяет определить внутрихромосомные перестройки
Слайд 14FISH-метод
Метод применяется – от определения локализации гена
до расшифровки сложных
перестроек
между несколькими хромосомами
Требует меньше времени, чем кариотипирование дифференциально
окрашенных хромосом.Можно применять для диагностики анеуплоидий в интерфазных ядрах – интерфазная цитогенетика.
Слайд 15
Правильная отдельная клетка зародыша. Видимые сигналы для хромосом 13 (красный),
16 (голубой), 18 (фиолетовый), 21 (зелёный), 22 (жёлтый)
Синдром Дауна (трисомии
хромосомы 21). Видимы 3 флюоресцентных сигнала для хромосомы 21 (зелёный)Синдром Патау (трисомии 13 хромосомы). Видимы 3 флюоресцентных сигнала для хромосомы 13 (красный)
