Слайд 1ГЕНОТИП КАК ЦЕЛОСТНАЯ
ЭВОЛЮЦИОННО
СЛОЖИВШАЯСЯ
СИСТЕМА
Слайд 2П Л А Н
Гены и признаки
Взаимодействие аллельных генов
Взаимодействие неаллельных генов
Плейотропные
эффекты генов
Гены и среда
Изменчтвость модификационная и мутационная
Слайд 3ГЕН и ПРИЗНАК
Действие генов на развитие признаков определяется уча-стием ферментов,
синтез которых они контролируют, в определенных биохимических реакциях клеточного мета-болизма
.
Ген в своем действии дискретен, т.е. может проявлять или не проявлять своё действие.
Один ген может влиять на развитие нескольких признаков (плейотропное или множественное действие гена).
Несколько неаллельных генов могут контролировать развитие одного признака (полимерное действие гена).
Действие гена зависит от взаимодействия с другими генами.
Гены взаимодействуют белками, синтез которых они контролируют.
Действие гена зависит от факторов среды (экспрессивность, пенетрантность).
Слайд 4 ТИПЫ ВЗАИМОДЕЙСТВИЯ
ГЕНОВ
ВЗАИМОДЕЙСТВИЕ
АЛЛЕЛЬНЫХ
ГЕНОВ
ВЗАИМОДЕЙСТВИЕ
НЕАЛЛЕЛЬНЫХ
ГЕНОВ
ПОЛНОЕ
ДОМИНИРОВАНИЕ
НЕПОЛНОЕ
ДОМИНИРОВАНИЕ
СВЕРХДОМИНИРО-
ВАНИЕ
КОМПЛЕМЕНТАРНОСТЬ
ЭПИСТАЗ
ПОЛИМЕРИЯ
КОДОМИНИРОВАНИЕ
Плейотропное
действие гена
Слайд 5Полное доминирование
Р
Х
АА
аа
F1
Аа
3/4черные( ¼ AA+2/4Aa)
1/4белые(1/4aa)
А – ген, контролирующий фермент, участвующий
в синтезе меланина ;
а– рецессивный ген, контролирует фермент, не синтезирующий
меланин
Слайд 6Полное доминирование
ГЕН А
ГЕН а
ФЕРМЕНТ А
ТИРОЗИН
МЕЛАНИН
ФЕРМЕНТ
а
Аа
АЛЬБИНИЗМ
МЕЛАНИН
Р
АА
черн
аа
бел.
Х
ТИРОЗИН
Черная окраска
Слайд 7Серповидноклеточная анемия
Нормальные эритроциты
Серповидные эритроциты больного
указаны стрелками
Слайд 8 Серповидноклеточная анемия
HbA HbAS HbS
AA
Aa aa
Электрофореграмма
трех
типов гемоглобина
Стрелка указывает направле-
ние движения молекул гемогло-
бина в геле
Серповидноклеточная анемия – хроническая гемолитическая болезнь, наследуемая аутосо-мно рецессивно.
Обусловлена мутацией в гене бета-цепи гемоглобина. В ре-зультате этого изменяются свойства гемоглобина и эри-троциты приобретают серпо-видную форму.
Гетерозиготы Аа фенотипи-чески нормальны, но в их эритроцитах при электро-форезе гемоглобина выявля-ются два его типа A и S.
Слайд 9Неполное доминирование
H- ген гемоглобина А
h -ген гемоглобина S
ГЕМОГЛОБИН А
ГЕМОГЛОБИН
S
ЭРИТРОЦИТ
Аа
Hh
Hb A- 60%
HbS- 40%
Слайд 10Сверхдоминирование
Сверхдоминированите – форма взаимодействия аллельных генов, когда гетерозиготы оказываются более
приспособленными к действию определен-ных факторов среды в сравнении с доминантными
гомозиготами.
Например, гетерозиготы по серповидному гемогло-
бину не восприимчивы к заражению малярийным плазмодием.
Аналогичными свойствами обладают гетерозиготы
по недостаточности Г-6-Фосфатазы в эритроцитах.
Слайд 11Генетика групп крови (по системе АВО)
Группы крови по системе АВО
определяются серией аллелей гена I. Аллель I0 определяет синтез антител
плазмы - альфа и бета.
Аллели IA и IB – детерминируют синтез антигенов
А и В – встроенных в мембраны эритроцитов.
Слайд 12Кодоминирование
Кодоминирование – форма взаимодействия алле-
льных генов, при которой оба
аллеля гена I (IА и IB)
в равной мере
оказывают действие на формирование признака ( IV группа крови - генотип IAIB.
Слайд 13Кодоминирование
Ген антигена IА
Ген антигена IВ
АНТИГЕН А
АНТИГЕН В
IV группа
крови (АВ)
ЭРИТРОЦИТ
IAIа
IВIВ
Слайд 14ВЗАИМОДЕЙСТВИЕ
НЕАЛЛЕЛЬНЫХ
ГЕНОВ
Слайд 15Комплементарность – тип взаимодействия
неаллельных генов, в результате которого
признака
приобретаает новое фенотипическое проявление,не присущее ни одному из родителей.
При комплементарных
взаимодействиях неаллельных генов в потомстве гибридов
расщепление по фенотипу отклоняется от
менделевских отношений.
Слайд 16КОМПЛЕМЕНТАРНОСТЬ
Р
ААbb
aaBB
F1
AaBb
F2
9красных : 7белых
А– ген, контролирует фер-мент,превращающий пред-шественник пропигмента в пропигмент.
В–ген,
контролирует фер-
мент, превращающий про-пигмент в пигмент.
Рецессивные аллели этих
генов ( а
и b) не активны в
отношении указанных продуктов
Растения F2 с красными цве-
тками имеют генотип A-B-
и составляют 9/16 потом-
cтва, а с белыми – 7/16
(генотипы: 3/16 A-bb; 3/16
aaB- и 1/16 aabb)
Слайд 17комплементарность
ГЕН В
ФЕРМЕНТ А
ФЕРМЕНТ В
ПРЕДШЕСТВЕННИК
ПРОПИГМЕНТА
ПИГМЕНТ
ПРОПИГМЕНТ
АаВв
красн.
F1
(I)
(II)
(III)
P
AAbb
белые
aaBB
белые
X
ГЕН А
Слайд 18Р
Розовидный
ААbb
Гороховидный
aaBB
Ореховидный
AaBb
F1
F2
9 Ореховид.
А - B -
3 Розовид.
А-bb
3 Гороховидн.
aaB-
1 Листовидн.
aabb
X
КОМПЛЕМЕНТАРНОЕ ВЗАИМОДЕЙСТВИЕ ГЕНОВ
Слайд 19Эпистаз – форма взаимодействия неаллельных генов, при которой гены одной
аллельной пары подавляют действие генов другой аллельной пары.
Эпистаз может быть
доминантным и рецессивным
Слайд 20Наследование при доминантном эпистазе
Х
Р
F1
C C I I
c c i
i
C c I i
13 белых
3 окрашенных
Ген С детерминирует синтез пигме-нта.
Ген
I – подавляет (ингибирует) дей-ствие гена С.
Ген I – эпистатический ген.
ГенС – гипостатический ген.
При скрещивании гомозиготных по двум парам аллельных генов бе-лых кур, в F1 все потомство было белым, а во тором поколении про-
изошло расщепление по фенотипу: 13 белых : 3 окрашенных.
Белые куры имели генотипы:
9/16 C- I - ; 3/16 ccI - ; 1/16 ccii;
чёрные имели генотип 3/16 C-ii.
Слайд 21эпистаз
ГЕН C
гипостатичный ген
БЕЛОКТ – I –
ингибитор
ФЕРМЕНТ C
ГЕН ингибитор –
I
эпистатичный ген
ПИГМЕНТ
супрессия
Слайд 22Полимерия
Полимерия – форма взаимодействия
нескольких пар ( 2 и
более) неаллель-
ных генов, действующих на развитие
одного
признака.
Полимерия может быть кумулятивной
(количественные признаки) и некуму-
лятивной (качественные признаки)
Слайд 23Полимерия
Р1Р1Р2Р2Р3Р3 х р1р1р2р2р3р3
6 5
4 3
2 1 0
Число доминантных
полимерных генов Р
Р
F2
F1
Наследование пигментации кожи
Р1р1Р2р2Р3р3
Частоты
фенотипов
1
6
15
20
15
6
1
Слайд 24Плейотропия
Плейотропия - действие одного гена на развитие нескольких фенотипических признаков.
Примеры:
Галактоземия обусловленна рецессивной мутацией гена, контролирующего синтез фермента галактозо-1-
фосфатуридилтрансферазы. Приводит к слабоумию, циррозу печени и слепоте.
Ген, обусловливающий рыжие волосы, влияет на поя-вление веснушек, более светлую окраску кожи.
. Белые голубоглазые коты имеют склонность к глухоте.
Слайд 25Фенилкетонурия
Фенилкетонурия (ФКУ)-аутосомно-рецес-сивное моногенное наследственное забо-левание обусловленное мутацией гена
детерминрующего
синтез фермента
фенилаланиноксидазы.
Мутантный вариант фермента не способен метаболизировать
фенилаланин, накопле-ние которого в клетках оказывает токсиче-ское воздействие на органы.
Слайд 26Фенилкетонурия – аутосомно-рецессивное моногенное
заболевание. Обусловлено блокадой превращения
аминокислоты
– фенилаланина в тирозин.
Слайд 27Синдром Марфана наследственное моногенное заболевание, для которого характерны множественные дефекты
развития
Слайд 28Гены и среда
Действие генов может изменяться под влиянием факторов среды.
Экспрессивность
– степень выраженности признака в зависимости от условий среды, например,
вариа-бельность симптомов одинаковых форм наследствен-ной патологии (клинический полиморфизм)
Пенетрантность – вероятность проявления действия гена при наличии его в генотипе. Пенетрантность выражается в % и отражает отношение числа лиц, у которых ген проявляет своё действие к общему числу лиц, имеющих этот ген в генотипе.
Слайд 30Изменчивость – свойство
живых организмов
изменяться в процессе
индивидуального
и
исторического развития.
Слайд 31Типы изменчивости
Наследственная
Ненаследственная
Мутационная
Онтогенетическая
Комбинативная
Онтогенетическая
Модификаци-
онная
Слайд 32Модификационная изменчивость
Модификационная изменчивость – форма ненасле-дственной изменчивости, которая обусловлена вариабельностью
проявления действия гена в пре-делах нормы реакции под влиянием определенных
факторов среды.
Но́рма реа́кции — способность генотипа форми-ровать в онтогенезе, в зависимости от условий среды, разные фенотипы. Норма реакции опре-деляется генотипом (наследуется).
Слайд 33Модификационная изменчивость
1.Модификации не наследуются, т.к. не затрагивают генотип.
2. Модификации носят
направленный характер.
3. Модификации носят групповой характер .
4. Модификации обратимы.
Слайд 34Модификационная изменчивость
ЗИМА
ЛЕТО
Слайд 35Вариационная кривая
Изменение числа колосков в колосе пшеницы
Слайд 36Классификация мутаций
Генные
Хромосомные
Геномные
По характеру изменений
генома
В зависимости от вида
мутагенеза
Спонтанные
Индуцированные
По типу наследования
Рецессивные
Доминантные
Соматические
Генеративные
По виду поражаемых
тканей
По локализации в клетке
Ядерные
Цитоплазматические
Слайд 38Характеристика мутаций
Мутации – внезапные, скачкообразные изменения генотипа.
Мутации наследуются.
Мутации не образуют
вариационных рядов.
Мутации необратимы.
Слайд 39Классификация мутаций
Морфологические
Физиологические
Биохимические
По фенотипическим
проявлениям
По уклонению от
нормы
Обратные
Прямые
По влиянию на
жизнеспособность
Нейтральные
Сублетальные
Летальные
Слайд 40Генные (точковые) мутации
Транзиции
пар нуклеотидов
Трансверсии
пар нуклеотидов
Выпадения пар
нуклеотидов
Вставки пар
нуклеотидов
Слайд 41Транзиции и трансверсии
Транзиции (АГ и ТЦ).
Замена пурина на пурин
Или пиримидина
на пири-мидин (коричнивые стре-лки).
Трансверзи (А Т, ТГ,
ГЦ, ЦА)
Слайд 42Генные мутации со сдвигом
рамки считывания
A
G
A
C
T
G
C
A
T
A
G
НОРМА
A
C
C
G
C
A
T
Вставка С
A
G
G
C
C
A
T
выпадение Т
T
A
Слайд 43Типы хромосомных
мутаций
Внутрихромосомные
перестройки
Делеции
Дупликации
Инверсии
Транспозиции
Транслокации
Межхромосомные
перестройки
Транспозиции
Слайд 44Схема внутрихромосомных
перестроек
1-норма; 2-делеция;3-дупликация;4-5-инверсия
Слайд 45Геномные мутации
Полиплоидия
Анэуплоиедия
(гетероплоидия)
Аутополиплоидия
Аллополиплоидия
Трисомия
Моносомия
Нулисомия
Геномные мутации – мутации обусловленные изменением числа хромосом в
кариотипе вследствие их неравномерного расхождения при делении клеток.
Слайд 46Мутации у дрозофилы
норма
1-норма; 2-полосковидные
глаза; 3- белые глаза;
4-уменьшенные глаза
Загнутые крылья
Слайд 47Мутации окраски глаз дрозофилы
(множественный аллелизм)
красный
гранат
киноварь
Эозиновый абрикосов белый
коричнев пурпурный сепия
Слайд 48Мутации окраски шерсти у кроликов
ЧЕРНЫЙ
СС; Ссch;
Cch; Cc
ШИНШИЛА
сchcch ;
cchc
ГИМАЛАЙСКИЙ
сhch;
chc
АЛЬБИНОС
сс
СЕРИЯ
МНОЖЕСТВЕННЫХ АЛЛЕЛЕЙ: С ; сch ; ch ; с
.