Х – хромосомный ювенильный ретиношизис

мембрана.
Наружный ядерный слой.
Наружный плексиформный (сетчатый)слой.
Внутренний ядерный слой.
Внутренний плексиформный (сетчатый)

слой.
Слой ганглиозных клеток.
 Слой нервных волокон.
Внутренняя пограничная мембрана.

Две трети наружного плексиформного слоя состоит из внутренних волокон фоторецепторов, окруженных отростками мюллеровских клеток. Треть слоя состоит из дендритов биполярных и горизонтальных клеток, а также отростков мюллеровских клеток.
Ядра мюллеровских клеток входят в состав внутреннего ядерного слоя. Так же отростки МК имеются во внутреннем плексиформном слое, слое ганглиозных клеток, СНВС, плазматическая мембрана МК входит в состав внутренней пограничной мембраны.
Мюллеровские клетки обеспечивают правильную ориентацию, перемещение и жесткое топографическое расположение нейронов в процессе эмбрионального развития сетчатки.

продуктов обмена нейронов (углекислого газа, аммиака, продуктов

обмена аминокислот).
Защита нейронов от избыточного высво­ бождения нейромедиаторов .
Фагоцитоз продуктов распада нейронов при патологических состояниях.
Синтез ретиноидной кислоты из ретино­ ла, имеющей большое значение в развитии сетчатки, центральной нервной системы, а также метаболизма зрительного пигмента
Защита нейронов путем контроля гомеостаза ионов, акцептируя внеклеточно расположенные ионы кальция и перераспределяя их .

сетчатки и стекловидного тела у людей молодого возраста, связанных между

собой кровным родством.
Основным поражением сетчатки при этих заболеваниях является ее расслоение ( ретиношизис)

Витреоретинопатии без системных нарушений:
1) Х-сцепленный врожденный (ювенильный) ретиношизис;
2) болезнь Гольдманна—Фавра;
3) семейная экссудативная витреоретинопатия;
4) болезнь Норри;
5) болезнь Вагнера;
6) синдром ≪псевдозаднего пограничного слоя»;
7) эрозивная витреоретинопатия;
8) болезнь Йенсена.

артроофтальмопатия с тугоповижностью суставов (Вейлла—Марчезани-подобный синдром);
3) синдром Книста;
4) диастрофическая дисплазия;
5)

врожденная спондилоэпифизарная дисплазия;
6) болезнь Блоха—Сульцбергера (incontinentia pigmenti);
7) синдром Элерса—Данло.

в стекловидном теле»; «ювенильный, сцепленный с полом ретиношизис», «связанный с

полом врожденный юношеский ретиношизис»
сцепленная с полом двусторонняя врожденная витреоретинальная дегенерация.
Подавляющее большинство таких больных —лица мужского пола. Частота заболевания в популяции — 1 : 10 000 [Bergen А.А.В. ct al.t I995|.

и аутосомно-доминантный [LewisR.A. et al., 1977; Yassur Y. et al.,1982;

Shimazaki J., Matsuhashi M.,1987]. Эти заболевания развиваются у лиц не только мужского, но и женского пола.
Ген RS1, ответственный за развитие ретиношизиса, был картирован в дистальной части короткого плеча Х-хромосомы в интервале Хр22.1 — р22.2 |Alitalo Т. et a]., 1987].
Установлено около 100 различных мутаций, приводящих к нарушениям функциональной активности белка RS1 и ответственных за развитие Х-сцепленного врожденного ретиношизиса.
Внутригенные микроделеции (7 % случаев), нонсенс-мутации(6 %), миссенс-мутации (75 %), мутации в сайте сплайсинга (6 %), а также небольшие вставки и делеции, приводящие к сдвигу рамки считывания(6 %) [Multicenter study, 1998; HuopaniemiL. et al., 1999; Mashima Y. et al.,1999; Mendoza-Londono R. et a!., 1999; Shastry B.S. etal., 1999].

лидерный пептид, состоящий из 23 аминокислотных остатков,который играет важную роль

в фосфолипидном связывании и клеточной адгезии (Gehrig A.E. et al., 1999].
К основным гистологическим признакам Х-хромосомного ювенильного ретиношизиса наряду с наличием полости расщепления сетчатки между слоем нервных волокон и внутренней пограничной мембраной относят дефект клеток Мюллера ( Yanoff M.,1968)
В сетчатке, прилежащей к полости ретиношизиса, обнаружен аморфный материал, при электронной микроскопии которого выявлены экстрацеллюлярные филаменты диаметром 11 нм, которые продуцируются измененными клетками Мюллера. А дегенерация КМ может вызвать образование ретиношизиса.

мужского пола, клинически может быть выявлен уже при рождении.
В возрасте

5 -10 лет проявляется затруднением при чтении вследствие макулопатии. Реже заболевание проявляется в раннем детстве косоглазием и нистагмом.
Офтальмологическая картина складывается из трех основных признаков: фовеолярного ретиношизиса, периферического ретиношизиса и изменения стекловидного тела.

симтом «спиц в колесе» или «депигментированная звезда»: небольшие нежные складки

внутренней пограничной мембраны, сходящиеся радиально к центру фовеа

клиническая офтальмологическая картина меняется: вместо радиарной исчерченности появляется «валикообразное» циркулярное

образование с втянутым центром в области фовеа, имеющее вид пончика за счет проминенции внутренних слоев сетчатки вокруг фовеа.
При дальнейшем прогрессировании процесса в центральной зоне возникают вторичные дистрофические неспецифические изменения, такие как: атрофические очаги, отложение пигмента и «твердого» экссудата, формирующие центральную дистрофию сетчатки.
С небольшой вероятностью выявляются множественные мелкие белые очажки, напоминающие внешние изменения при абиотрофии fundus albipunctatus.

слоя нерных волокон и локализующиеся преимущественно в нижне-наружном квадранте, выявляют

у 60—70 % пациентов.
Дегенеративные изменения сетчатки в виде рассеянных очажков гиперпигментации и золотисто-серебристых участков, напоминающих поверхность «битого металла».
Аномальные сосуды с повышенной проницаемостью, образующие белые древовидные структуры.

образованием тяжей и мембран («вуалей»), передняя и задняя отслойка стекловидного

тела, вакуоли и точечные помутнения.
Эти мембраны могут быть с ретинальными сосудами (чаще вены, чем артерии) или без них – васкулярные или аваскулярные «вуали».
Локализация: на периферии, могут прикрепляться к диску зрительного нерва или находиться в центральной зоне над макулярной областью.
Картина «псевдопапиллита» при пролонгированной тракции диска зрительного нерва с последующим побледнением и развитием частичной атрофии зрительных нервов.
Развитие витреоретинальной тракции в результате прикрепления мембран к сетчатке, что может вызвать разрывы сетчатки, разрывы ретинальных сосудов, приводя тем самым к массивным кровоизлияниям в стекловидное тело, ретровитреальное пространство или полость ретиношизиса.

разрывов в наружной и внутренней стенках ретиношизиса
ОС сопровождается выраженными изменениями

с отложением «мягкого» и «твердого» экссудата, грубыми пигментными изменениями и атрофическими очагами разных размеров, как одиночными, так и сливными

в первые 5 лет жизни (1-ый пик прогрессирования), затем в

12-13 лет(2-ой пик); 20-25 лет(3-й пик)
После 25 лет заболевание часто принимает стационарное течение.

увеличение в размере и количестве во внутренних или наружных слоях
Кровоизлияние

в стекловидное тело или полость ретиношизиса
Снижение остроты зрения
Развитие отслойки сетчатки

отрыв их от места прикрепления к сетчатке
Спонтанный коллапс ретиношизиса
Облитерация новообразованных

сосудов
Резорбция экссудата и геморрагии

случаи – миопия.
Острота зрения колеблется в широких пределах от правильной

светопроекции до 0,8; в среднем 0,2-0,4
Поля зрения дефекты полей зрения, соответственно зоне ретиношизиса – выпадение верхне-назального квадранта (при локализации в нижне-наружном квадранте) или концентрическое сужение поля зрения (при циркулярно расположенном ретиношизисе) обнаружение центральной относительной скотомы, при выраженных макулярных изменениях – абсолютную центральную скотому
При статической периметрии снижение яркостной чувствительности (в1,6-6 раз)

заболевания отмечается умеренная дисхроматопсия
Темновая адаптация может быть номальной на ранних

стадиях заболевания. При выраженных ретинальных изменениях наблюдается замеление темнновой адаптации как для палочек, так и для колбочек.

и интактность глубоких слоев (пигментный эпителий, мембрана Бруха,хориоидея)
При выраженных проявлениях

заболевания могут отмечаться центральная гиперфлюоресценция из-за дефектов пигментного эпителия сетчатки,а также проходить стенки аномальных и новообразованных сосудов.

к нормальной величине а-волны, т.е. регистрируется ЭРГ «минус»негативного типа. Регулированы

осцилляторные потенциалы. Характерны слабовыраженные или умеренные изменения ЭРГ, записанной в фотопических или скотопических условиях стимуляции, резкая негативизация выявляется при максимальном ответе: темноадаптированной ЭРГ на яркие вспышки света.

на поражение средних слоев сетчатки
При прогрессировании ретиношизиса в патологический процесс

вовлекаются фоторецепторы (вторично по отношению к поражению мюллеровских клеток) а-волна также становится редуцированной
Определяется субнормальная b –волна общей ЭРГ.
Значительное снижение локальных макулярных ответов сетчатки

регистрируют в терминальной стадии процесса ( в глазах с развитым

периферическим поражением)

и женщины.
В стекловидном теле- тяжи и мембраны, но отсутствуют сосудистые

вуали. На периферии сетчатки определяют выраженный ретиношизис и пигментную абиотрофию сетчатки, в макулярной зоне дистрофические изменения. Раннее развитие катаракты. ЭРГ отсутствует. При прогрессировании заболевания развивается полная слепота.

зрения высокая.
На периферии определяется ретиношизис.
В оптически «пустом» стекловидном

теле выявляют белые неоваскуляризованные мембраны, преимущественно в экваториальной зоне.
Рано развивается осложненная катаракта.
ЭРГ субнормальная.

дистрофические изменения.
При рождении острота зрения может быть высокой, по мере

прогрессирования процесса снижается в отличие от Х-хромосомного ретиношизиса, при котором острота зрения низкая с рождения.

затруднена, для которой характерны рецидивирующие гемофтальмы, помутнения стекловидного тела в

виде мембран, сужение сосудов, «полосы сопровождения», витреоретинальная пролиферация.
Характерный признак – нормальная макулярная зона в начальной стадии заболевания, при прогрессировании –появление неспецифических дистрофических изменений в центральной зоне.

диска зрительного нерва в наружную половину глазного дна.
Изменений в стекловидном

теле нет

во внутренних слоях сетчатки
У многих больных может регистрироватьтся общая и

макулярная ЭРГ
Прогрессирование изменений ЭРГ в следствие более глубоких изменений сетчатки, обусловленных хориоретинальными дистрофическими изменениями с вовлечением в патологический процесс всех ее слоев и являющиеся фактором риска развития отслойки сетчатки
СЕНИЛЬНЫЙ РЕТИНОШИЗИС нет изменений в макулярной зоне, острота зрения высокая. ЭРГ нормальная или субнормальная

хирургические вмешательства.
В начальной стадии заболевания целесообразно проводить инъекции или инстиляции

4% раствора тауфона, внутримышечно 1% раствор рибофлавина мононуклеотида по 1 мл №20-30; прием внутрь препаратов, улучшающих микроциркуляцию и обменные процессы в сетчатке, такие как трентал, сермион, дифрарель.
Медикаментозное лечение проводят повторными курсами 2 раза в год

коагуляция сетчатки, которую проводят:
-

вдоль границ ретиношизиса и по его поверхности;
- вокруг мест прикрепления тяжей и шварт к сетчатке;
- вокруг зон древовидных структур (аномальные проницаемые сосуды)
- вокруг зон неоваскуляризации и по возможности по их поверхности
Размер лазеркоагулята обычно составляет 20 мкм, время экспозиции 0,1-0,2 с. После лечения пациенту рекомендуется избегать повышенной физической нагрузки в течении 7 дней до формирования рубцов

с витрэктомией.
Объем оперативного вмешательства зависит от клинической картины заболевания.

двух декад жизни, может быть стабильной вплоть до 5 и

6 декады жизни, в дальнейшем может произойти дальнейшее ухудшение.
Вероятность резкого снижения зрения вследствии кровоизлияний или отслойки сетчатки.

редакцией А.М. Шамшиновой Москва «Медицина»,2001 г. Глава 11.2 Х-хромосомный ювенильный ретиношизис

стр.264-274.
Зрительные функции и их коррекция у детей: Руководство для врачей / Под ред. С.Э. Аветисова, Т.П. Кащенко, A.M. Шамшиновой. — М.: ОАО ≪Издательство ≪Медицина≫, 2005. часть III , глава 9 Наследственные витреоретинолатии. — И. М. Мосин 9.1. Х-сцепленный врожденный (ювенильный) ретиношизис, стр.584-596.
Избранные лекции по детской офтальмологии под редакцией В.В. Нероева, Москва, издательская группа «ГЭОТАР – Медиа», 2009г., часть 4 Наследственные витреоретинальные дистрофии ( В.В.Нероев, Г.Ю.Захарова) стр.75-82
Клиническая офтальмология систематизированный подход Джек Д. Кански под редакцией д.м.н.,профессора В.П. Еричева перевод с английского, 2009 г. Глава 18 дистрофии глазного дна раздел витреоретинопатии врожденный ретиношизис стр. 686
Строение зрительной системы человека В.В. Вит. Одесса Астропринт, 2003 г. Глава 3, 3.6.5. Глиальная система сетчатки, клетки Мюллера стр 258-260