Хромосомные болезни

и обусловленных нарушениями числа или структуры соматических хромосом (аутосомные синдромы)

или половых хромосом (гоносомные синдромы)

Шерешевского-Тернера, Клайнфельтера).
Болезни, обусловленные числовыми аномалиями аутосом (синдромы Дауна, Патау,

Эдвардса).

половым инфантилизмом.
Моносомия короткого плеча Х - хромосомы, синдром ХО.
Кариотип

45 Х0.
Болеют только женщины.
Частота - 1:10 000 новорожденных девочек.

периоде, аменорея в 96%, бесплодие - более 96-99%.

почка, удвоение почек и
мочевыводящих путей) - 43-60%
- умственная

отсталость - 18-50%
- аномалии сердечно-сосудистой системы (ВПР - коарктация) - 43%
- нарушение слуха - 40-53%
- нарушение зрения - 22%

шея - 71%, крыловидная складка на шее (птеригиум) - 53%,

низкий рост волос на затылке - 73%.

хроматина (вещества клеточного ядра) и исследовании кариотипа (хромосомного набора).
Дифференциальный

диагноз проводится с нанизмом (карликовостью), для исключения которого проводится определение содержания гормонов гипофиза в крови, особенно гонадотропинов.

человека), при помощи которого можно достигнуть увеличения конечного роста пациента

на 4-6 см. После достижения возраста 12-13 лет проводят заместительное лечение эстрогенами. Но, к сожалению, данное лечение не предупреждает развития остеопороза и повышенного риска переломов. Пороки других органов и систем часто требуют хирургического лечения.

Х хромосоме.
Кариотип 47ХХУ. Болеют только мужчины.
Частота - 1:10 000

новорожденных мальчиков.

(99%) и полового члена (41%)
половой инфантилизм (70%), нарушение

сперматогенеза (100%), бесплодие
склонность к ожирению (по женскому типу), гинекомастия (55%)
снижение интеллекта, умственная отсталость (10%)

(положительный результат исследования полового хроматина у лиц мужского пола, характерный

кариотип), изучения показателей спермограмы и исследования материала, полученного при биопсии яичек, а также на основании результатов биохимического исследования плазмы крови.

в нужное русло. При увеличении молочных желез возможно их удаление.

Также устранить данную проблему можно путем приема препаратов, возвращающих гормоны на прежний уровень.

Если у мужчины обнаружено данное заболевание, то имеется большая вероятность того, что у ребенка также будет присутствовать синдром Клайнфельтера, поскольку заболевание передается исключительно по наследству. Поэтому даже при сохранении репродуктивной функции (а вероятность очень мала, поскольку яички практически перестают работать), мужчине необходимо будет обратиться к врачу-генетику, который сможет просчитать вероятность передачи данного заболевания от отца к ребенку (не все сперматозоиды содержат дополнительную X-хромосому, однако вероятность оплодотворения подобным образом очень велика). Также необходимо подробное изучение непосредственно эмбриона в случае искусственного оплодотворения путем ЭКО (когда мужской сперматозоид и женская яйцеклетка соединяются в лабораторных условиях под микроскопом) непосредственно перед его переносом в женскую матку.

Таким образом, мужчине перед тем, как зачать ребенка, на этапе планирования беременности, необходимо проверить свою сперму на наличие каких-либо заболеваний, которые могут негативно отразиться на состоянии будущего ребенка.

форм геномной патологии, при которой чаще всего кариотип представлен 47

хромосомами вместо нормальных 46, поскольку хромосомы 21-й пары, вместо нормальных двух, представлены тремя копиями .

81 %
кожная складка на шее у новорожденных — 81 %
эпикантус

(вертикальная кожная складка, прикрывающая медиальный угол глазной щели) — 80 %
мышечная гипотония — 80 %
плоский затылок — 78 %
короткие конечности — 70 %
брахимезофалангия (укорочение всех пальцев за счет недоразвития средних фаланг) — 70 %
открытый рот (в связи с низким тонусом мышц и особым строением нёба) — 65 %
аркообразное («готическое») нёбо — 58 %

язык — 50 %
поперечная ладонная складка (называемая также «обезьяньей») —

45 %
короткая широкая шея — 45 %
ВПС (врождённый порок сердца) — 40 %
короткий нос — 40 %
страбизм (косоглазие) — 29 %
деформация грудной клетки, килевидная или воронкообразная — 27 %
пигментные пятна по краю радужки = пятна Брушфильда — 19 %
стеноз или атрезия двенадцатиперстной кишки — 8 %

только с использованием инвазивных методов:
биопсии хориона (10-12 недель)
плацентоцентеза (13-18

недель)
амниоцентеза (17-22 недель)
кордоцентеза (21-23 недель)
Ультразвуковое исследование и биохимический пренатальный скрининг могут давать косвенную информацию, помогают в формировании группы риска по синдрому Дауна, но не гарантируют отсутствия или наличия у плода данной патологии.

13.
Кариотип 47 ХХ или ХУ, 13+.
Среди больных преобладают девочки.

Частота 1:10 000 н/д.
Дети рождаются обычно в срок, но с истинной пренатальной гипоплазией. Наблюдается высокая младенческая смертность (до 90% детей). Часть погибает внутриутробно.

заращение верхней губы и неба;
- полидактилия, выпуклые ногти, поперечная

ладонная складка, повышенная гибкость суставов;
- множественные пороки развития нервной системы и внутренних органов - аплазия мозолистого тела, гипоплазия мозжечка, врожденные пороки сердца (дефект межжелудочковой перегородки, дефект межпредсердной перегородки), аномалии почек (кисты, удвоение ЧЛК, гидронефроз, удвоение мочеточника), пороки развития органов пищеварения (незавершенный поворот кишечника, дивертикул Меккеля);
- ушные раковины неправильной формы, низко расположены;
- крипторхизм, гипоплазия наружных половых органов, гипоспадия у мальчиков, удвоение матки и влагалища, двурогая матка у девочек;
- апноэ;
- судорожный синдром.

многом облегчилась благодаря скрининговому ультразвуковому исследованию беременных. Наиболее важный признак,

позволяющий заподозрить данную патологию, - многоводие. Почти у половины женщин с многоводием во время беременности рождаются дети с различными аномалиями развития, в том числе с синдромом Патау. Клиническая диагностика основывается на данных осмотра новорожденного. Обычно правильный диагноз в этом случае поставить несложно.

Какого-либо метода лечения синдрома Патау не существует. Пороки развития слишком сложны для коррекции. Максимальная продолжительность жизни детей с данной патологией колеблется от 5 до 7 лет (около 6-8% от числа больных). При этом физическое и умственное развитие их намного отстает от таковых у сверстников. Наиболее часто дети с синдромом Патау погибают на первом году жизни.

или ХУ, 18+.
Соотношение полов - МI: Ж3. Частота -

1: 8 000 н/д.

небо, микрогнатия, короткие глазные щели, не заращение губы и неба,

микростомия;
врожденные пороки сердца (ДМЖП, ОАП);
гипоплазия скелетной мускулатуры и подкожной жировой ткани;
грудная клетка короткая и широкая;
аномальное развитие стопы (конская стопа, «стопа-качалка», деформация пальцев, гипоплазия ногтей), поперечная ладонная складка, дисплазия тазобедренных суставов;
множественные пороки развития внутренних органов (ВПС, диафрагмальные грыжи, подковообразная почка, крипторхизм, паховая, пупочная грыжи),

несмотря на наличие такого эффективного метода диагностики аномалий развития плода,

как УЗИ. Косвенными признаками по данным УЗИ, указывающими на синдром Эдвардса у плода, могут стать малая величина плаценты, недоразвитие или отсутствие одной из пупочных артерий в пупочном канатике. На ранних сроках УЗИ не позволяет обнаружить в случае синдрома Эдвардса каких-либо грубых аномалий развития. Из-за данной совокупности диагностических трудностей вопроса о своевременном прерывании беременности обычно не возникает, и женщины до конца вынашивают таких детей.

Какого-либо метода лечения синдрома Эдвардса не существует. От многочисленных пороков развития дети погибают чаще в грудном возрасте.