КАФЕДРА ПЕДІАТРІЇ З МЕДИЧНОЮ ГЕНЕТИКОЮ

внутрішніх органів, провідною патогенетичною ланкою якого є дефіцит вітаміну Д

та його метаболітів в організмі дитини в період його активного розвитку. Рахіт виникає внаслідок тимчасової невідповідності між потребою організму, що росте, в кальції та фосфорі та недостатньою активністю систем, які забезпечують доставку цих макроелементів в організм дитини.

(98-138 рр. до н.е.) та Галена (131-211 рр. н.е.).
Клінічно і

патанатомічно захворювання описано англійцем Ф.Глісоном в 1650 р. (“англійська хвороба”). Назва “рахіт” від грецького rhahitis- хребет
Росіянин І.Шабад на початку ХХ ст. довів ефективність риб’ячого жиру тріски для профілактики і лікування рахіту.
МсCollum в 1922 р. відкрив і отримав вітамін Д

штучне вигодовування з переважанням коров’ячого молока, каш (фітин), овочів (фосфати),

пізнє введення м’яса, жовтка, дефіцит білка, макро- та мікроелементів, вітамінів)
Соціальні (багатодітна сім’я, двійнята, низький матеріальний рівень)
Екологічні (забруднення навколишнього середовища Sr,Pb)
Гігієнічні (недостатній догляд за дитиною, туге сповивання)

років, велика кількість вагітностей (абортів) з коротким інтервалом між ними,

гестози)
Перинатальні (недоношеність, морфо-функціональна незрілість, маса при народженні>4 кг, багатоплідна вагітність, перинатальна гіпоксія)
Метаболічні (хвороби шкіри, ШКТ (целіакія, дисбактеріоз), печінки, нирок)
Генетичні

неспокій,порушення сну), дисфункція ШКТ, зригування, порушення ВНС (пітливість, тахікардія, білий

дермографізм)
Фосфопенічний варіант – переважає остеоїдна гіперплазія (“низки перлів”, чотки), загальмованість, в’ялість, виражена м’язева гіпотонія
Рахіт з нормальним вмістом кальцію та фосфору – підгострий перебіг хвороби з переважанням остеоїдної гіперплазії (виражені лобні і тім’яні горби), без значних змін з боку нервововї та м’язевої систем

тіла при народженні, характерне швидке наростання симптомів, переважання процесів остеомаляції
Підгострий

перебіг – частіше у дітей з гіпотрофією, характерне повільне, поступове наростання симптомів, переважання остеоїдної гіперплазії
Рецидивуючий перебіг – якщо є ознаки активного рахіту у дитини, у якої є дані за перенесений раніше рахіт (при Rö-дослідженні є смужка звапнення в кістках)

однієї частини скелету (череп або грудна клітина, або трубчасті кістки),

не має залишкових явищ
Середній ступінь- помірно виражені зміни кісткової тканини та всіх органів і систем
Тяжкий ступінь- значні зміни кісток, ЦНС, внутрішніх органів, важка анемія, затримка фізичного та психо-моторного розвитку (дитина не сидить, не ходить)

поганий сон, пітливість, червоний дермографізм)
Синдром “облисіння потилиці”
Початкові явища остеомаляції (піддатливість

країв тім’ячка, кісток черепа)

функції нервової системи, ущільнення кісток, відновлення тонусу м’язів, нормалізація функції

внутрішніх органів та обмінних процесів

Спостерігаються кісткові деформації, анемія, гепатолієнальний синдром.

Період залишкових явищ спостерігається лише

при рахіті ІІ-ІІІ ст.

кісток
Період розпалу – остеопороз, келихоподібні зміни метафізів з торочкуватими краями
Період

реконвалесценції – зникає остеопороз, з’являється смуга посиленого звапнення
Період залишкових явищ – викривлення кісток

ацидоз

ЛФК
Медикаментозна терапія:
Вітамін Д:
Рахіт І ст. 2000-2500 МО/добу (курсова доза 100-150.000

МО)
Рахіт ІІ-ІІІ ст. 3000-5000 МО/добу (курсова доза 200-300.000 МО)
Тривалість лікування 30-45 діб під контролем проби Сулковича (1 раз в 7-10 днів) з подальшим переходом на профілактичну дозу 500 МО/добу

починаючи з ¼ біодози до 2,5-3 біодоз.
Препарати кальцію (кальцію гліцерофосфат,

хлорид, глюконат)- при кальципенічному рахіті, недоношеним дітям із розрахунку 50-75мг/кг протягом 2-3 тижнів
Цитратна суміш по 1 ч.л. 3 рази 10-12 діб
Препарати Mg (аспаркам, панангін, 1%MgSO4) із розрахунку 10мг/кг протягом 3 тижнів
При супутній гіпотрофії – оротат калію 10-20 мг/кг 3-4 тижні або карнітину хлорид
Лікувальні ванни – дітям віком >6 міс. (сольові або хвойні)

свіжому повітрі.
Специфічна:
Щоденний прийом вітаміну Д в дозі 500 МО з

28-32 тиж. вагітності і до пологів (окрім жінок>35 років). Для вагітних з групи ризику (гестози, гіпертонічна хвороба, ревматизм, цукровий діабет та ін.) доза 1000-1500 МО.
Курс УФ-опромінення з 30-32 тиж. вагітності, починаючи з ¼ біодози до 2,5-3 біодоз, 18-20 сеансів.

водні процедури, максимально тривале природне вигодовування, при відсутності молока- адаптовані

молочні суміші.
Специфічна:
Доношеним – з 3-4 тиж. життя по 500 МО віт. Д щоденно протягом 2 років життя за виключенням літніх місяців
Доношеним з групи ризику – з 3-4 тиж. життя по 1000 МО віт. Д щоденно протягом 2 років життя за виключенням літніх місяців
Недоношеним І-ІІ ст. – з 10-14 доби життя по 1000 МО віт. Д щоденно протягом 1 року життя, на 2 році життя – 500-1000 МО щоденно за виключенням літніх місяців
Недоношеним ІІІ-ІV ст. – з 10-14 доби життя по 1000-2000 МО віт. Д щоденно протягом 1 року життя, на 2 році життя – 500-1000 МО щоденно за виключенням літніх місяців

хто, як не рахітики, помирають від пневмоній, кишкових інфекцій, кору,

кашлюка... Н.Ф.Філатов

або профілактиці рахіту, або з індивідуальною непереносимістю вітаміну Д.

накопичення в організмі дитини 800 тис. – 1 млн. МО

вітаміну Д
Поєднання введення вітаміну Д з призначенням УФО при лікуванні чи профілактиці рахіту
Індивідуальна непереносимість вітаміну Д (кальцифілаксія) – клініка виникає при застосуванні протягом декількох діб доз від 3000 до 5000 МО
Відсутність контролю за лікуванням вітаміном Д

судоми, потім загальмованість, апатія, сопор, кома
Хронічний гіпервітаміноз
Вегетативні розлади (порушення сну,

пітливість)
Поліурія
Спрага
Затримка маси тіла, гіпотрофія
Нефрокальциноз (протеїнурія, гематурія, лейкоцитурія)
Біль в кістках
Закреп
Артеріальна гіпертензія
Міокардіопатія (збільшення меж серця, ослаблення тонів, тахікардія)
Анемія

Сулковича +++ або ++++)
Гіпофосфатемія (нормофосфатемія)
Зменшення активності лужної фосфатази
Ацидоз
Гіпопротеїнемія, диспротеїнемія (гіпоальбумінемія,

зростання 2-глобулінів)
Гіперхолестеринемія

формули вліво
Збільшення ШОЕ
Клінічний аналіз сечі:
Протеїнурія
Гематурія
Лейкоцитурія
Циліндрурія
Ro-дослідження:
Остеопороз діафізів
Інтенсивне відкладення вапна в епіфізарній

зоні кісток

розрахунку 150-170 мл/кг): 5% глюкоза, 5% альбумін, фізрозчин в поєднанні

з парентеральним введенням ККБ 25 мг/добу, віт. С 10-15 мг/кг/добу
Форсований діурез: фуросемід 1-2 мг/кг/добу
Антагоністи вітаміну Д: вітамін А 10 000 МО/добу, вітамін Е 10-15 мг/кг/добу
Перешкоджання кальціфікації м’яких тканин, стабілізація мембран - глюкокортикоїди (преднізолон) 1-2 мг/кг/добу 5-7-10 діб з поступовою відміною

збільшують його виведення (трілон Б 50 мг/кг/добу)
Тіреокальцитонін 75-100 ОД/добу внутрішньом’язово
Препарати

для зв’язування в кишечнику Са (альмагель 1 ч.л. 3 рази на добу), вітамін Д (холестирамін 0,5 г/кг 3 рази на добу)