Разделы презентаций
- Разное
- Английский язык
- Астрономия
- Алгебра
- Биология
- География
- Геометрия
- Детские презентации
- Информатика
- История
- Литература
- Математика
- Медицина
- Менеджмент
- Музыка
- МХК
- Немецкий язык
- ОБЖ
- Обществознание
- Окружающий мир
- Педагогика
- Русский язык
- Технология
- Физика
- Философия
- Химия
- Шаблоны, картинки для презентаций
- Экология
- Экономика
- Юриспруденция
Карагандинская Государственная Медицинская Академия Кафедра молекулярной
Содержание
- 1. Карагандинская Государственная Медицинская Академия Кафедра молекулярной
- 2. Тема: Патологические эффекты мутаций. Хромосомные мутацииЦель: .изучение
- 3. Хромосомные мутации включают изменения общего количества хромосом
- 4. Варианты изменения числа хромосом:Анеуплоидия – недостаточное или
- 5. Слайд 5
- 6. Слайд 6
- 7. Полиплоидия распространена у растений и является причиной
- 8. Автополиплоид
- 9. Aллополиплоид
- 10. Нарушения структуры хромосомТранслокация – перенос участка хромосомы
- 11. Инверсия – поворот участка хромосомы на 180
- 12. Делеция – утрата участка хромосомы. Различают два
- 13. Дупликация – удвоение участка хромосомы.
- 14. Изохромосомы образуются в результате разрыва хромосомы в области центромеры. Поэтому оба плеча хромосомы содержат идентичные гены.
- 15. Робертсоновские перестройки - слияние негомологичных хромосом в
- 16. Кольцевые хромосомы образуются в результате утраты теломерных участков
- 17. Полицентрические хромосомы образуются в результате утраты теломерных участков и слияния нескольких хромосом
- 18. Характер исчерченности хромосомДиск – хорошо отличимая от
- 19. Слайд 19
- 20. Контрольные вопросы:1. Типы геномных мутаций.2. Варианты изменений
- 21. Карагандинская Государственная Медицинская АкадемияКафедра молекулярной биологии и
- 22. Тема: Хромосомные болезниЦель: изучение этиологии и симптоматики
- 23. Хромосомные синдромыврожденные патологические состояния, проявляющиеся в аномалиях
- 24. Хромосомные аномалии присутствуют в 6-7 % всех
- 25. ПолиплоидияTриплоидный плод с диспропорционально развитыми телом и
- 26. Изменения числа половых хромосомСиндром Тернера 45,XO 1:8
- 27. Синдром Тернера у новорожденного
- 28. Синдром Тернера у 14-ти летней девочки. Классические
- 29. Синдром Клайнфелтера 47, XXY 1:1 000Признаки: уменьшенные
- 30. Подросток с синдромом Клайнфелтера. Диагностический признак: гинекомастия.
- 31. Другие варианты изменения числа половых хромосом:47, XXX 1:1
- 32. Изменение числа аутосомСиндром Дауна 47, XX,XY,+21 1:800Признаки: умственная отсталость;
- 33. Синдром Дауна
- 34. Tрисомия 18 (синдром Эдвардса) 47, XX,XY,+18 1:8 000Признаки:
- 35. Новорожденный с трисомией 18. Диагностические признаки: отставание
- 36. Трисомия 13 (синдром Патау) 47, XX,XY,+13 1:12 000Признаки: умственная
- 37. Новорожденный с трисомией 13. Диагностические признаки: расщелина губы, полидактилия, грыжа
- 38. Микроцитогенетические синдромыПоявляются в результате микроделеций и микродупликаций.
- 39. Синдром Прадера-Вилли и синдром Ангельмана развиваются в
- 40. Признаки синдрома Прадера-Вилли: гипотония, гипогонадизм, ожирение, низкий рост, небольшие ступни и кисти, легкая степень умственной отсталости
- 41. Признаки синдрома Ангельмана:: микроцефалия, макростомия, атаксия, пароксизмы смеха, тяжелая степень умственной отсталости
- 42. Делеция 5p–: синдром кошачьего крикаДети имеют специфические
- 43. Делеция 4р-: синдром Вольфа-Хиршхорна.Умственная и физическая отсталость
- 44. Контрольные вопросы:1.Полипроидия у человека2. Примеры заболеваний, связанных
- 45. Слайд 45
- 46. Слайд 46
- 47. Слайд 47
- 48. Слайд 48
- 49. Слайд 49
- 50. Слайд 50
- 51. Слайд 51
- 52. Слайд 52
- 53. Слайд 53
- 54. Слайд 54
- 55. Слайд 55
- 56. Скачать презентанцию
Тема: Патологические эффекты мутаций. Хромосомные мутацииЦель: .изучение основных типов геномных и хромосомных мутацийПлан лекции: 1. Геномные мутации 2. Изменения структуры хромосом3. Номенклатура хромосом человека
Слайды и текст этой презентации
Слайд 1Карагандинская Государственная Медицинская Академия
Кафедра молекулярной биологии и медицинской генетики
Лекция
Тема: «Патологические
эффекты мутаций. Хромосомные мутации»
Слайд 2Тема: Патологические эффекты мутаций. Хромосомные мутации
Цель: .изучение основных типов геномных
и хромосомных мутаций
План лекции:
1. Геномные мутации
2. Изменения структуры
хромосом3. Номенклатура хромосом человека
Слайд 3
Хромосомные мутации включают изменения общего количества хромосом или изменения структуры
хромосом – делеции или дупликации генов или сегментов хромосом, перегруппировку
генетического материала внутри хромосомы или между хромосомами.
Слайд 4
Варианты изменения числа хромосом:
Анеуплоидия – недостаточное или избыточное количество одной
или больше хромосом
Эуплоидия – кратное увеличение гаплоидного набора хромосом
Слайд 7Полиплоидия распространена у растений и является причиной происхождения новых видов.
Обычно полиплоидия у растений положительно коррелирует с размерами надземных и
подземных органов.Типы полиплоидов у растений:
Автополиплоид – образуется в результате кратного увеличения гаплоидного набора одного вида (в следствие ошибок мейоза).
Аллополиплоид – гибрид двух и более близкородственных видов с частично гомологичными хромосомами.
Слайд 10Нарушения структуры хромосом
Транслокация – перенос участка хромосомы на другую хромосому
(нереципрокная транслокация) или обмен участками между хромосомами (реципрокная транслокация).
Слайд 11Инверсия – поворот участка хромосомы на 180 градусов. Парацентрическая –
на захватывает область центромеры, перицентрическая – захватывает район центромеры.
Слайд 12Делеция – утрата участка хромосомы. Различают два вида: терминальную– утрата
концевого участка и итерстициальную – утрата участка внутри хромосомы.
Слайд 14Изохромосомы образуются в результате разрыва хромосомы в области центромеры. Поэтому
оба плеча хромосомы содержат идентичные гены.
Слайд 15Робертсоновские перестройки - слияние негомологичных хромосом в одну (центрическое слияние)
или разрыв одной хромосомы на 2 (центрическое разделение)
Слайд 17Полицентрические хромосомы образуются в результате утраты теломерных участков и слияния
нескольких хромосом
Слайд 18Характер исчерченности хромосом
Диск – хорошо отличимая от других районов часть
хромосомы.
Каждая хромосома делится на районы, состоящие из нескольких дисков, нумерующиеся
от центромеры к теломерам. Внутри районов диски нумеруются в том же направлении.Номенклатура: номер диска расположен сразу за номером района. Примеры: 3p21 обозначает первый диск второго района короткого плеча третьей хромосомы
Слайд 20Контрольные вопросы:
1. Типы геномных мутаций.
2. Варианты изменений структуры хромосом: дупликации,
делеции, инверсии, транслокации, кольцевые хромосомы, изохромосомы, Робертсоновские перестройки.
3. Окрашивание хромосом.
4. Номенклатура хромосом человека.
Слайд 21Карагандинская Государственная Медицинская Академия
Кафедра молекулярной биологии и медицинской генетики
Лекция
Тема: «Хромосомные
болезни»
Специальность: 5В130100 - «Общая медицина»
Курс: 1
Время: 50 мин.
Слайд 22
Тема: Хромосомные болезни
Цель: изучение этиологии и симптоматики наиболее распространенных хромосомных
болезней
План лекции:
1.Полиплоидия.
2. Изменения числа половых хромосом.
3. Изменения числа
аутосом.4. Микроцитогенетические синдромы
Слайд 23Хромосомные синдромы
врожденные патологические состояния, проявляющиеся в аномалиях развития, причиной которых
являются изменения числа или структуры хромосом.
Выделяют аутосомные синдромы, проявляющиеся в
соматических клетках и гоносомные – в половых клетках. 
Слайд 24Хромосомные аномалии присутствуют в 6-7 % всех зигот. Большинство таких
зигот не приступают к дроблению и не образуют бластоцист.
В лабораторных
условиях более 60% двухдневных зигот имели аномалии.Подсчитано, что более 50 % спонтанно абортированных бластоцист и трехнедельных эмбрионов имеют хромосомные аномалии.
Слайд 25Полиплоидия
Tриплоидный плод с диспропорционально развитыми телом и головой. Триплоидия развивается
в результате оплодотворения яйцеклетки двумя сперматозоидами. Считается, что триплоидия встречается
примерно у 2% эмбрионов, большинство которых спонтанно абортируются.Наблюдались единичные случаи рождения триплоидов.
Слайд 26Изменения числа половых хромосом
Синдром Тернера 45,XO 1:8 000
Выживают приблизительно 1%
моносомиков по Х хромосоме.
Фенотип: диагностический признак у новорожденного – короткая
шея с крыловидными складками. Также наблюдается лимфедема (отечность) ног, гипоплазия ногтей. Вторичные половые признаки не развиваются у 90% больных девочек. Лечение – гормональная терапия.
Слайд 28Синдром Тернера у 14-ти летней девочки. Классические признаки синдрома: низкий
рост, шея с крыловидными складками, отсутствие полового созревания.
Слайд 29Синдром Клайнфелтера 47, XXY 1:1 000
Признаки: уменьшенные семенники, гиалинизация семенных
канальцев, асперматогенез;
часто наблюдается высокий рост с длинными нижними конечностями;
интеллектуальные способности ниже нормы; примерно у 40% мужчин наблюдается гинекомастия.
Слайд 31Другие варианты изменения числа половых хромосом:
47, XXX 1:1 000 – фенотипически
нормальные женщины, обычно фертильные, 15-25% имеют легкую умственную отсталость.
47, XYY 1:
1 000 – фенотипически нормальные мужчины, обычно высокие, у некоторых отмечается агрессивное поведение. Встречаются также тетрасомии и пентасомии по половым хромосомам. Избыточные половые хромосомы не виляют на формирование половых признаков. Но что чем больше избыточных половых хромосом, тем сильнее признаки умственной и физической отсталости .
Слайд 32Изменение числа аутосом
Синдром Дауна 47, XX,XY,+21 1:800
Признаки: умственная отсталость; брахицефалия, эпикант, гипертелоризм,
широкая переносица, монголоидный разрез глаз, обезьянья складка на ладони; врожденные
пороки развития сердца и пищеварительного тракта.Три формы синдрома Дауна:
Мозаичная (47,+21/46)
Транслокационная - обычно t(14;21)
Полная трисомия – 95% случаев
Слайд 34Tрисомия 18 (синдром Эдвардса)
47, XX,XY,+18 1:8 000
Признаки: умственная отсталость, отставание
в росте;
выступающий затылок, короткая грудина, дефект межжелудочковой перегородки, микрогнатия, низко
расположенные уши с упрощенным рисунком, флексорное положение пальцев, недоразвитие ногтевых пластин.95% новорожденных с синдромом Эдвардса умирают, не доживая до 1 года.
Слайд 35Новорожденный с трисомией 18.
Диагностические признаки: отставание в росте, характерное
положение пальцев (второй и пятый над четвертым), короткая грудина, узкий
таз.
Слайд 36Трисомия 13 (синдром Патау)
47, XX,XY,+13 1:12 000
Признаки: умственная отсталость, тяжелые нарушения
нервной системы;
скошенный лоб, недоразвитые ушные раковины, дефекты черепа, микрофтальмия, расщелина
губы и неба, полидактилия.Дети с синдромом Патау редко живут дольше 6 месяцев.
Слайд 38Микроцитогенетические синдромы
Появляются в результате микроделеций и микродупликаций. Так как данные
хромосомные аберрации затрагивают рядом расположенные гены, такие болезни иногда называют
болезнями сцепленных генов.Тяжесть симптомов зависит от протяженности делеции или дупликации и родительской принадлежности (хромосомный импринтинг).
Встречаются редко – 1:50 000 – 100 000
Слайд 39Синдром Прадера-Вилли и синдром Ангельмана развиваются в результате микроделеции в
длинном плече 15 хромосомы.
Клинические проявления варьируют в зависимости от происхождения
хромосомы с микроделецией. Если поврежденная хромосома имеет материнское происхождение, то развивается синдром Ангельмана, если отцовское – синдром Прадера-Вилли.
Слайд 40Признаки синдрома Прадера-Вилли: гипотония, гипогонадизм, ожирение, низкий рост, небольшие ступни
и кисти, легкая степень умственной отсталости
Слайд 41Признаки синдрома Ангельмана:: микроцефалия, макростомия, атаксия, пароксизмы смеха, тяжелая степень
умственной отсталости
Слайд 42Делеция 5p–: синдром кошачьего крика
Дети имеют специфические признаки лицевой части
(лунообразное лицо, эпикант, гипертелоризм), умственную отсталость, дефекты сердца и гортани
(поэтому их плач похож на кошачье мяуканье)
Слайд 43Делеция 4р-: синдром Вольфа-Хиршхорна.
Умственная и физическая отсталость сочетаются с дефектами
лицевой части (расщелина неба), гипоспадией, колобомой радужной оболочки, врожденными пороками
сердца.
Слайд 44Контрольные вопросы:
1.Полипроидия у человека
2. Примеры заболеваний, связанных с изменением числа
половых хромосом
3. Примеры заболеваний, связанных с изменением числа аутосом
4. Примеры
микроцитогенетических синдромов
