Команда Совершенный Геном

заболеваний, распространенных среди представителей европейской расы, которое является актуальной причиной

заболеваемости и смертности среди детей и подростков.
За последние годы стремительно развивалось научное знание о МВ, механизме его развития на клеточном и молекулярном уровне. В настоящее время известно, что МВ является самым частым моногенным заболеванием среди европейцев. Каждый 25-й представитель европейской расы является носителем гена МВ. Распространенность МВ наиболее высока в Центральной Европе - 1 больной ребенок на 2000. родов. Эпидемиологические исследования по частоте случаев МВ в России установили от 1 : 3860 новорожденных.
Прогресс в диагностике и лечении МВ привел к значительным изменениям продолжительности жизни при этом заболевании. В 1938 г. 70% заболевших погибали в течение первого года жизни. В 1996 г. средняя продолжительность жизни больных МВ в США и странах Западной Европы достигла 29 лет. Аналогичный показатель по России составляет лишь 16 лет. В центре МВ взрослых на базе Brompton Hospital наблюдали пациента, достигшего возраста 72 лет.
1. На основании каких клинических данных и исследований ставится такой диагноз? Диагностика классической формы МВ. Проблемы дз МВ.
2. На чем основана полиорганность поражения при МВ?
3. Какие современные открытия позволяют более эффективно проводить профилактику и лечение больных с муковисцидозом?
4. Ваши предположения по реабилитации и улучшению качества жизни больных МВ.

как кашель или одышка
Повторные пневмонии
Мекониальный илеус
Отставание в

физическом развитии
Неоформленный, обильный, маслянистый и зловонный стул
Хроническая диарея
Выпадение прямой кишки
Затяжная неонатальная желтуха
Соленый вкус кожи
Тепловой удар или дегидратация при жаркой погоде
Хроническая гипоэлектролитемия
Данные семейного анамнеза о смерти детей на первом году жизни или наличие сибсов со сходными клиническими проявлениями
Гипопротеинемия / отеки

гнойной мокроты
Диагностически неясная рецидивирующая или хроническая одышка

Отставание в весе и росте
Выпадение прямой кишки
Инвагинация
Хроническая диарея
Симптом «барабанных палочек»
Кристаллы соли на коже
Гипотоническая дегидратация
Гипоэлектролитемия и метаболический алкалоз
Гепатомегалия или диагностически неясное нарушение функции печени

Pseudomonas aeruginosa в мокроте
Хронический синусит
Назальный полипоз
Бронхоэктазы
Симптом

“барабанных палочек”
Хроническая диарея
Синдром дистальной интестинальной обструкции
Панкреатит
Выпадение прямой кишки
Сахарный диабет в сочетании с респираторными симптомами
Гепатомегалия
Заболевание печени неясной этиологии

Симптом “барабанных палочек”
Панкреатит
Синдром дистальной интестинальной обструкции
Сахарный диабет

в сочетании с респираторными симптомами
Признаки цирроза печени и портальной гипертензии
Отставание в росте
Задержка полового развития
Стерильность с азооспермией у лиц мужского пола
Снижение фертильности у лиц женского пола [1, 15-20 с.]

даже при отсутствии клинических симптомов болезни. Таким образом, основной группой

риска по заболеванию в РФ в настоящее время являются новорожденные с неонатальной гипертрипсиногенемией.
2. Генетическое исследование
На первом этапе ДНК-обследования используется панель, включающая 28 мутаций, как наиболее частых в мире, так и специфичных для России: F508del, CFTRdele2,3(21kb), 3849+10kbC>T, W1282X, 2143delT, 2184insA, 1677delTA, N1303K, G542X, R334W, E92K, L138ins, 394delTT, 3821delT, S1196X, 2789+5G>A, G85E, 2183AA>G, 604insA, 621+1G>T, R117H, R347P, R553X, 3667insTCAA, G551D, I507del, 1717-1G>A, 2184delA. [2]
3. Потовый тест
Положительным (подтверждающим диагноз МВ) классический биохимический потовый тест считается, если хлор в поте превышает 60 ммоль/л. Существует пограничная зона от 40 до 60 ммоль/л. Отрицательным считается потовый тест с хлоридами менее 40 ммоль/л. Среди российских больных (до 18 лет), по данным Российского центра муковисцидоза, пожительный потовый тест отмечался у 89,2%, пограничные цифры - у 10,3%, а отрицательный потовый тест у 0,5%.
4. Измерение величины разности назальных потенциалов (РНП)
С помощью этого теста оценивается эффективность стремительно развивающейся в настоящее время генной терапии, а также новых терапевтических направлений, нацеленных на нормализацию ионных нарушений у больных МВ (стимуляция альтернативных путей секреции ионов Сl- и снижение гиперабсорбции ионов Na+). [1]

к ранним изменениям.
6. Компьютерная томограмма органов грудной клетки
Позволяет выявлять

больше структурных изменений, но использование КТ на ранней стадии болезни ограничивается проблемами радиации.
7. УЗИ грудной клетки
Информативный радиологически безопасный дополнительный метод диагностики МВ, который следует шире использовать в клинической практике. Наряду с безопасностью, основным его преимуществом является возможность ранней диагностики изменений в бронхолегочной системе, что позволяет мониторировать течение заболевания с первых месяцев жизни ребёнка, своевременно диагностировать развитие осложнений и контролировать эффективность проводимого лечения. [3]
8. Микробиологическая диагностика и мониторинг вида и типа микробного возбудителя, его резистентности
9. Фармакогенетическое обследование
Определяет характер метаболизма лекарств, прежде всего антибактериальных препаратов. [4, 6 с]

мутантных копий гена муковисцидозного трансмембранного регулятора (CFTR), имеющих клинические последствия

и характеризуются хронической бактериальной инфекцией дыхательных путей и придаточных пазух носа, стеатореей вследствие внешнесекреторной недостаточности поджелудочной железы, мужским бесплодием из-за обструктивной азооспермии, а также повышенной концентрацией хлоридов потовой жидкости.
Проблемы диагностики связаны с фенотипическим разнообразием его форм, обусловленных генетическим полиморфизмом заболевания, наряду с влиянием генов-модификаторов,факторов внешней среды (медикаментов,курения,поллютантов и тд.) [4, 20-22 с.]

системы, прежде всего слизеобразующие: бронхолегочная, гепатобилиарная, желудочно-кишечный тракт, поджелудочная железа,

урогенитальный тракт, где вязкость секретов затрудняет их эвакуацию. Сопровождается поражением желез внешней секреции и проявляется в чрезмерном скоплении слизи в легких и органах желудочно-кишечного тракта.

предупреждать и лечить обострения хронического инфекционно-воспалительного процесса в бронхолегочной системе;

обеспечить адекватный рацион и режим питания.
Обязательные составляющие лечения
методики дренирования бронхиального дерева и лечебная физкультура;
диетотерапия;
муколитическая терапия;
антибактериальная терапия;
заместительная терапия недостаточности экзокринной функции поджелудочной железы; 6) витаминотерапия.[5, 593 с.]

вторичной профилактики этого заболевания выступают:
дородовая диагностика;
неонатальная диагностика.[5,

604 с.]

диспансерным наблюдением, представляется не только наблюдение врача, но и активное

участие самого больного в процессе реабилитации, создание условий для сохранения или развития утерянных функций.
Центральным вопросом реабилитации больных MB является создание центров диагностики, лечения и реабилитации больных MB. В данных центрах предполагается проведение санитарно-просветительной работы с родителями, обучение необходимым навыкам лечения и ухода за больным ребенком, а также получение медико-генетической консультации.

Авторы – сотрудники Российского Центра Муковисцидоза: Капранов Н.И., Каширская Н.Ю.,

Шерман В.Д., Воронкова А.Ю., Шабалова Л.А., Никонова В.С., Кусова З.А., Пухальский А.Л., Шмарина Г.В. Под редакцией Капранова Н.И. и Каширской Н.Ю. Москва 2011г.-92 с.
«СОВРЕМЕННАЯ ДИАГНОСТИКА И ЛЕЧЕНИЕ МУКОВИСЦИДОЗА». Н.И. КАПРАНОВ, Е.И. КОНДРАТЬЕВА, В.Д. ШЕРМАН. Журнал- Медицинский cовет №8 2014- 44-56 с.
«СОВРЕМЕННЫЕ ВОЗМОЖНОСТИ ДИАГНОСТИКИ ПОРАЖЕНИЯ БРОНХОЛЕГОЧНОЙ СИСТЕМЫ ПРИ МУКОВИСЦИДОЗЕ У ДЕТЕЙ В ЧУВАШИИ». Голубцова О.И., Дианова Т.И., Краснов М.В., Сафонов Д.В., Красовский С.А., Егорова И.Н. Журнал-Современные проблемы науки и образования. – 2016. – № 3 (https://www.science-education.ru/ru/article/view?id=24492)
Национальный консенсус «Муковисцидоз: определение, диагностические критерии, терапия». Координаторы: Е.И. Кондратьева, Н.Ю. Каширская, Н.И. Капранов. Москва 2016г.- 107 с.
«Современные представления о диагностике и лечении детей с муковисцидозом.» А.А. Баранов, Л.С. Намазова-Баранова, О.И. Симонова, Н.Ю. Каширская, Е.А. Рославцева, Ю.В. Горинова, С.А. Красовский, Л.Р. Селимзянова. ЖУРНАЛ-Педиатрическая фармакология, 2015 г.