Разделы презентаций
- Разное
- Английский язык
- Астрономия
- Алгебра
- Биология
- География
- Геометрия
- Детские презентации
- Информатика
- История
- Литература
- Математика
- Медицина
- Менеджмент
- Музыка
- МХК
- Немецкий язык
- ОБЖ
- Обществознание
- Окружающий мир
- Педагогика
- Русский язык
- Технология
- Физика
- Философия
- Химия
- Шаблоны, картинки для презентаций
- Экология
- Экономика
- Юриспруденция
Лекция 6. Тема: Методы изучения наследственности и изменчивости человека в
Содержание
- 1. Лекция 6. Тема: Методы изучения наследственности и изменчивости человека в
- 2. Основной метод генетики - гибридологическийВ чем смысл
- 3. План лекцииОсобенности человека, как объекта генетических исследований.Методы
- 4. Особенности человека, как объекта генетических исследованийБиологические особенности:Позднее
- 5. Особенности человека, как объекта генетических исследованийСоциальные особенности:Невозможность
- 6. Изучение наследственных признаков человека по родословным.Предложен в
- 7. Классификация методовОсновные
- 8. Генеалогический метод Примеры родословныхПозволяет проследить наследование признаков в семьях.
- 9. Родословная - это графическое изображение родственных связей
- 10. Сибсы — это братья и сестры, т.е.
- 11. Методы составления родословной:1. Опрос2. АнкетированиеСбор информации о родственниках по матери, затем по отцу.
- 12. Сведения для родословнойФ.И.О. Для женщины указывают девичью
- 13. Символы, используемые при составлении родословных
- 14. Типы родословныхаутосомно-доминантного типааутосомно-рецессивного типа
- 15. Типы родословныхсцепленного с полом доминантного типаголандрического типасцепленного с полом рецессивного типа
- 16. Аутосомно-доминантный типАутосомно-рецессивный типпризнак в каждом поколенииу детей
- 17. Сцепленный с полом типДоминантныймужчина передает заболевание всем
- 18. Генеалогический метод позволяет установитьявляется ли признак наследственным
- 19. Близнецовый методМонозиготные близнецы (однояйцевые)Дизиготные близнецы (двуяйцевые)Близнецовый метод,
- 20. Конкордантность – развитие признака у обоих близнецов.Дискордантность — не сходство по признакам.
- 21. Степень различия (дискордантность) по ряду нейтральных признаков у близнецов
- 22. Формула ХольцингераН = (% сходства ОБ -
- 23. Конкордантность монозиготных близнецов помассе тела составляет 80%,
- 24. Близнецовый метод позволяет установить влияние среды на реализацию генотипавклад среды и генотипа в развитие данного признака
- 25. Лабораторные методыЦитогенетический метод.Экспресс-методыМетоды пренатальной диагностики: Просеивающие, неинвазивные, инвазивные
- 26. Цитогенетический методМутации хромосомЗаключается в цитологическом анализе
- 27. Синдром ДаунаКариотип девочки с синдромом Дауна
- 28. Синдром Шеришевского –ТернераСиндром КлайнфельтераКариотип девочки с синдромом ТернераКариотип мальчика с синдромом Клайнфельтера
- 29. Кариотип девочки с синдромом «кошачьего крика»Синдром «кошачьего крика»«Заячья губа»
- 30. Какое заболевание у ребенка
- 31. Цитогенетический метод позволяет установитьнарушение количества хромосомизменение структуры хромосомв каком поколении появилась мутацияпричину наследственной патологии
- 32. Экспресс – методы и методы пренатальной диагностики
- 33. Биохимический методЗаключается в определении в крови или
- 34. Молекулярно-генетический
- 35. Ситуации резус-конфликта, определяются исключительно генотипами родителей, хотя
- 36. Пренатальная диагностика Пренатальная диагностика имеет исключительно важное
- 37. методы дородовой диагностикиПредимплантационная диагностика (ЭКО)Неинвазивные методы:Ультразвуковое исследование
- 38. Биопсия хориона на 8 – 10 неделе
- 39. Слайд 39
- 40. Экспресс-методы позволяютвыявить биохимические нарушения у новорожденныхопределить зиготность
- 41. Дерматоглифический методизучает папиллярные линии
- 42. Дерматоглифика подразделяется на:дактилоскопию — изучение рисунка пальцев,
- 43. дугиСамый редкий пальцевый узор. Дуги могут быть
- 44. петли ульнарные и радиальные-представляют собой полузамкнутый
- 45. Метод генетики соматических клетокСоматические
- 46. На основе популяционного метода изучают генетическую структуру
- 47. Изучением генетической структуры популяций занимается особый раздел
- 48. Диагностика, профилактика и лечение наследственных заболеваний.Постановка диагноза
- 49. Различают следующие виды профилактики наследственной патологии: первичная,
- 50. Общие принципы лечения наследственных заболеванийПринцип индивидуализированного леченияСимптоматическое лечение Патогенетическая терапия (диетотерапия, плазмаферез, гемосорбция, метаболическая ингибиция)ФерментотерапияГенная терапия
- 51. Медико-генетическое консультирование.Специализированный вид медицинскойпомощи, направленный напредупреждение появления
- 52. Медико-генетические центры.Цель: Предупреждение рождения ребенка с
- 53. В ходе консультации семья должна получить ответы
- 54. Этапы МГК
- 55. Слайд 55
- 56. Заключительный этап консультирования – сообщение результатов семьеСообщается
- 57. Домашнее заданиеКонспект лекции №2,Н.П.Бочков гл.7,8 стр. 157-213Задачи:
- 58. Спасибо за внимание
- 59. Скачать презентанцию
Основной метод генетики - гибридологическийВ чем смысл гибридологического метода?Свободное скрещивание особей, отличающихся определенными признаками, и анализ полученного потомства.Возможно ли применение данного метода к изучению наследования признаков у человека?НЕТ! Этические нормы (подбор
Слайды и текст этой презентации
Слайд 1Лекция 6. Тема: Методы изучения наследственности и изменчивости человека в норме
и патологии.
медицинской генетики
Слайд 2Основной метод генетики - гибридологический
В чем смысл гибридологического метода?
Свободное скрещивание
особей, отличающихся определенными признаками, и анализ полученного потомства.
Возможно ли применение
данного метода к изучению наследования признаков у человека?НЕТ!
Этические нормы (подбор супругов);
Малое число потомков (нет расщепления);
Длительный период между поколениями.
Слайд 3План лекции
Особенности человека, как объекта генетических исследований.
Методы изучения генетики человека.
Диагностика,
профилактика и лечение наследственных заболеваний
Медико-генетическое консультирование.
Слайд 4Особенности человека, как объекта генетических исследований
Биологические особенности:
Позднее половое созревание
Малочисленное потомство
у одной пары родителей, в основном моноплодная беременность (исключение близнецы)
Большой
срок беременности, медленная смена поколений (20-25 лет)Особенности кариотипа (большое число хромосом, групп сцепления, сложная структура гена), фенотипический полимофизм
Слайд 5Особенности человека, как объекта генетических исследований
Социальные особенности:
Невозможность направленного скрещивания в
интересах исследователя (постановки специального исследования)
Отсутствие точной регистрации наследственных признаков (проводится
не всегда и не везде)Невозможность создания одинаковых условий жизни для всех людей
Слайд 6Изучение наследственных признаков человека по родословным.
Предложен в конце XIX века
Ф. Гальтоном.
Доказано наследование диабета, глухоты, шизофрении, слепоты и других признаков.
1. Клинико-генеалогический метод (составление родословных, предложил в1865 г. Ф.Гальтон).
2. Близнецовый метод (предложил в 1875 г. Ф.Гальтон).
3. Дерматоглифический метод (предложил в 1892 г. Ф.Гальтон).
Ф. Гальтон.
Слайд 7Классификация методов
Основные
Дополнительные
Генеалогический 1. Биохимический
Близнецовый 2. Микробиологический
Цитогенетический 3. Иммунологический
Популяционно-статистический
Дерматоглифики
Непрямые Прямые
Обследования Неинвазивные (УЗИ, рентгенография,
(акушерско-генекологическое электрокардиография)
медико-генетическое и т.д.) Инвазивные (получение плодного
материала: хореонбиопсия,
амниоцентез, фетоскопия)
Слайд 8Генеалогический метод
Примеры родословных
Позволяет проследить наследование признаков в семьях.
Слайд 9Родословная - это графическое изображение родственных связей между членами одной
семьи в нескольких поколениях.
Пробанд – лицо, от имени которого составляется
родословная.( в клинике это больной или умерший человек, из-за которого и составляется конкретная родословная).
Собирается подробная информация о
развитии и течении заболевания у пробанда, проводится его клиническое и лабораторное обследование.
Слайд 10Сибсы — это братья и сестры, т.е. дети из одной
семьи.
Уточняется информация о возможных неблаго-приятных исходах беременностей у женщин
(выкидышах,
мертворождениях), повторныхслучаях аналогичного заболевания среди родст-венников.
Лично обследованные врачом члены семьи
обозначаются знаком — «!».
Слайд 11Методы составления родословной:
1. Опрос
2. Анкетирование
Сбор информации о родственниках по матери,
затем по отцу.
Слайд 12Сведения для родословной
Ф.И.О. Для женщины указывают девичью фамилию.
Возраст - для
живых - год рождения, а для умерших - возраст, в
котором наступила смерть, иногда указывают дату рождения и дату смерти.Национальность.
Место жительства семьи, место жительства предков.
Профессия.
Наличие хронических заболеваний у родственников, для умерших родственников - указывается причина смерти, в том числе и насильственная.
Адреса родственников
Слайд 15Типы родословных
сцепленного с полом доминантного типа
голандрического типа
сцепленного с полом рецессивного
типа
Слайд 16Аутосомно-
доминантный тип
Аутосомно-
рецессивный тип
признак в каждом поколении
у детей и родителей одинаковый
признак
признак в равной степени проявляется у мужчин и женщин
наследование по
вертикали и горизонталивероятность наследования 100%, 75%, 50%
полидактилия, веснушки, курчавые волосы, карие глаза
признак не в каждом поколении
у родителей признак отсутствует, а у детей проявляется
признак в равной степени проявляется у мужчин и у женщин
наследование по горизонтали
вероятность наследования 25%, 50%, 100%
фенилкетонурия, серповидноклеточная анемия, голубые глаза, леворукость
Слайд 17Сцепленный с полом тип
Доминантный
мужчина передает заболевание всем дочерям
рахит, устойчивый к
витамину Д
Рецессивный
болеют преимущественно мужчины
вероятность наследования 25% от всех детей и
50% у мужчингемофилия, дальтонизм, наследственная анемия, мышечная дистрофия
Голандрический
больные во всех поколениях
болеют только мужчины
у больного отца болеют все его сыновья
вероятность наследования 100% у мужчин
ихтиоз кожи, перепонки между пальцами, обволошение ушей
Слайд 18Генеалогический метод позволяет установить
является ли признак наследственным
тип и характер
наследования
вероятность наследственной патологии
зиготность лиц родословной
пенетрантность гена
Слайд 19Близнецовый метод
Монозиготные близнецы (однояйцевые)
Дизиготные близнецы (двуяйцевые)
Близнецовый метод, заключающийся в анализе
и сравнении изменчивости признаков в пределах различных групп близнецов, позволяет
оценить относительную роль генотипа и внешних условий в наблюдаемой изменчивости.
Слайд 20
Конкордантность – развитие признака у обоих близнецов.
Дискордантность — не сходство
по признакам.
Слайд 22Формула Хольцингера
Н = (% сходства ОБ - % сходства ДБ)
/ (100 - % сходства ДБ),
где:
Н- коэффицент наследственности
ОБ – однояйцевые
близнецыДБ – двуяйцевые близнецы
При Н = 1 признак полностью определяется наследственным компонентом
При Н = 0 признак определяется влиянием среды
При Н = близкий к 0,5 признак определяется примерно одинаковым влиянием наследственности и среды
Слайд 23Конкордантность монозиготных близнецов по
массе тела составляет 80%, а дизиготных –
30%.
Каково соотношение наследственных и средовых
факторов в формировании признака?
Решение:
По формуле Хольцингера
рассчитаем коэффициент наследуемости:Н = (% сходства ОБ - % сходства ДБ) / (100 - % сходства ДБ),
Н = (80% - 30%) / (100% - 30%)= 0,71
Так как коэффициент наследуемости равен 0,71, то в формировании признака большую роль играет генотип.
Слайд 24Близнецовый метод позволяет установить
влияние среды на реализацию генотипа
вклад среды и
генотипа в развитие данного признака
Слайд 25Лабораторные методы
Цитогенетический метод.
Экспресс-методы
Методы пренатальной диагностики:
Просеивающие, неинвазивные,
инвазивные
Слайд 26Цитогенетический
метод
Мутации
хромосом
Заключается в цитологическом
анализе генетических структур и
явлений,
с целью сопоставления генетических явлений со структурой и поведением хромосом
и их участков (анализ хромосомных и геномных мутаций, построение цитологических карт хромосом, цитохимическое изучение активности генов и т. д.).
Слайд 28Синдром Шеришевского –Тернера
Синдром
Клайнфельтера
Кариотип девочки с синдромом Тернера
Кариотип мальчика с
синдромом Клайнфельтера
Слайд 31Цитогенетический метод позволяет установить
нарушение количества хромосом
изменение структуры хромосом
в каком поколении
появилась мутация
причину наследственной патологии
Слайд 32Экспресс – методы и методы пренатальной диагностики
в семье наследственные
заболевания
возраст матери старше 35 лет, отца – 40
гетерозиготность матери по
Х-сцепленному рецессивному заболеваниюбеременность женщин с тяжелой предыдущей беременностью
структурные перестройки хромосом у одного из родителей
синдром ломкой Х- хромосомы
беременные в зоне неблагоприятных условий среды
Слайд 33Биохимический метод
Заключается в определении в крови или моче активности ферментов
или содержания продуктов метаболизма.
С его помощью выявляют нарушения в
обмене веществ, возникающие при различных патологических состояниях. 
Слайд 34Молекулярно-генетический
метод
Представляет собой биохимическое и физико-химическое изучение структуры и функции генетического материала. Направлен на выяснение этапов пути «ген → признак» и механизмов взаимодействия различных молекул на этом пути.
Слайд 35Ситуации резус-конфликта, определяются исключительно генотипами родителей, хотя важное значение имеет
и степень тяжести развивающейся реакции. В некоторых случаях резус-конфликт протекает
почти незаметно, в других может стать причиной гибели ребенка.Иммуногенетический
метод
Слайд 36Пренатальная диагностика
Пренатальная диагностика имеет исключительно важное значение при медико-генетическом
консультировании, поскольку она позволяет перейти от вероятного к однозначному прогнозированию
здоровья ребенка в семьях с генетическими осложнениями.
Слайд 37методы дородовой диагностики
Предимплантационная диагностика (ЭКО)
Неинвазивные методы:
Ультразвуковое исследование (во все сроки)
Исследование
сыворотки крови матери (ХГЧ, альфа-фетопротеин и эстриол в крови матери
(1 и 2 триместры)Инвазивные методы (есть риск прерывания беременности):
Биопсия хориона (10-11 нед.)
Амниоцентез (16 – 17 нед.)
Кордоцентез и плацентоцентез (после 20 нед.)
Просеивающие
Слайд 38Биопсия хориона на 8 – 10 неделе беременности
Во втором триместре
беременности проводится
Плацентоцентез – биопсия ткани плаценты
Амниоцентез – взятие околоплодных вод
Биопсия
кожиКордоцентез – взятие крови из пупочной вены
Слайд 40Экспресс-методы позволяют
выявить биохимические нарушения у новорожденных
определить зиготность близнецов
идентифицировать личность
определить отцовство
Методы
пренатальной диагностики позволяют
предотвратить рождение ребенка с тяжелыми наследственными заболеваниями
снизить
частоту наследственной патологии новорожденных
Слайд 41Дерматоглифический
метод
изучает папиллярные линии и узоры, позволяет
на основе отпечатков узоров ладоней, пальцев, а также стоп диагнос-тировать
некоторые наследственные заболевания.
Слайд 42Дерматоглифика подразделяется на:
дактилоскопию — изучение рисунка пальцев,
пальмоскопию — изучение
особенностей узоров ладоней,
плантоскопию — особенности узоров на стопах ног.
Дактилоскопия. Среди
узоров, отмечаемых на пальцах, выделяют три типа. Гальтон описал их как завиток (W — whorl), петля (L — loop) и дуга (А — arch). В настоящее время выделяют: 
Слайд 43дуги
Самый редкий пальцевый узор. Дуги могут быть простыми-плоскими либо высокими
— шатровыми. Спецификой этого узора является отсутствие трирадиуса. Узор состоит
из непересекающихся гребней и проходит через всю пальцевую подушечку поперек;Трирадиус или дельта
- это точка, где сходятся три системы линий.
Слайд 44петли
ульнарные и радиальные-
представляют собой полузамкнутый узор: один
конец закругленный (замкнутый), другой — открытый. Получается, что кожные гребни,
начинаясь от одного края пальца, идут к другому, но не доходя до него, возвращаются к тому краю, от которого они начинались.истинные завитки
это концентрический узор, при котором папиллярные линии располагаются концентрически вокруг сердцевины узора. Завитки имеют две дельты (трирадиуса).
Слайд 45Метод генетики соматических
клеток
Соматические клетки
несут в
себе весь
объем генетической
информации, что дает
возможность изучать на
них генетические закономерности всего организма.Основу метода составляет культивирование отдельных соматических клеток человека и получение из них клонов, а так же их гибридизацию и селекцию.
Слайд 46На основе популяционного метода изучают генетическую структуру популяций различных организмов:
количественно оценивают
распределение особей разных генотипов в популяции,
анализируют динамику
генетической структуры
популяций под действием различных факторов.
Популяционно-
статистический метод
Слайд 47Изучением генетической структуры популяций занимается особый раздел генетики — популяционная
генетика.
У человека выделяют три типа популяций:
панмиктические, 2) демы,
3) изоляты, которые отличаются друг от друга численностью, частотой внутригрупповых браков, долей иммигрантов, приростом населения. Население крупного города соответствует панмиктической популяции.
В генетическую характеристику любой популяции входят следующие показатели:
1) генофонд (совокупность генотипов всех особей популяции),
2) частоты генов,
3) частоты генотипов,
4) частоты фенотипов, система браков,
5) факторы, изменяющие частоты генов.
Для выяснения частот встречаемости тех или иных генов и генотипов используется закон Харди-Вайнберга.
Слайд 48Диагностика, профилактика и лечение наследственных заболеваний.
Постановка диагноза происходит в два
этапа: общее клиническое обследование больного в соответствии с современными требованиями
и, при подозрении на наследственную болезнь, проведение специализированного дифференциально-диагностического обследования.
Слайд 49Различают следующие виды профилактики наследственной патологии: первичная, вторичная и третичная
профилактика.
Под первичной профилактикой понимают такие действия, которые должны предупредить рождение
больного ребенкаВторичная профилактика осуществляется путем прерывания беременности в случае высокой вероятности заболевания плода или пренатально диагностированной болезни.
Под третичной профилактикой наследственной патологии подразумевают коррекцию проявления патологических генотипов.
Слайд 50Общие принципы лечения наследственных заболеваний
Принцип индивидуализированного лечения
Симптоматическое лечение
Патогенетическая терапия
(диетотерапия, плазмаферез, гемосорбция, метаболическая ингибиция)
Ферментотерапия
Генная терапия
Слайд 51Медико-генетическое консультирование.
Специализированный вид медицинской
помощи, направленный на
предупреждение появления в семьях
больных
детей
Проспективное консультирование – производится до рождения ребенка
Ретроспективное – после появления
в семье больного ребенка
Слайд 52Медико-генетические центры.
Цель: Предупреждение рождения ребенка с тяжелыми наследственными
заболеваниями.
Работают во всех крупных городах России.
ЭТАПЫ:
Изучение родословной.
Консультирование и прогноз
вероятности рождения больного ребенка.Официальное заключение.
Слайд 53В ходе консультации семья должна получить ответы на следующие вопросы:
Какова
природа заболевания?
(Не всякое врожденное заболевание является наследственным)
Как
лечить заболевание?Чем оно заканчивается?
Возможно ли его появление у других детей в семье?
Слайд 54Этапы МГК
Первое посещение
Сбор генетического анамнеза и построение генеалогического
древаОсмотр пробанда (и его родственников) - анализ фенотипа
Работа с литературой и компьютерными базами данных
Назначения необходимых лабораторных и инструментальных исследований, консультаций специалистов
Психологическая поддержка семьи, договоренность о следующей встрече
Слайд 55 Второе
посещение
Постановка диагноза
Расчет риска
Донесение информации до семьи
Наблюдение и лечение
В случае беременности
– пренатальная (дородовая) диагностика Риск развития заболевания
менее 5 % считается низким, от 5 до 10 % — повышенным, от 10 — 20 % — средним,
выше 20 % — высоким.*
* Но высокий риск, к примеру, полидактилии, или высокий риск порока сердца – не одно и то же!
Слайд 56Заключительный этап консультирования – сообщение результатов семье
Сообщается только родителям
На беседу
отводится столько времени, сколько потребуется
Адаптация семьи к диагнозу может занимать
от 2-х месяцев до 2-х летРешение о дальнейшем деторождении принимают только родители
Слайд 57Домашнее задание
Конспект лекции №2,
Н.П.Бочков гл.7,8 стр. 157-213
Задачи:
1.Конкордантность монозиготных близнецов по росту составляет 65%, а дизиготных – 34%. Каково соотношение наследственных и средовых факторов в формировании признака? 2.Женщина имеет светлые волосы, ее ребенок также со светлыми волосами. Мать женщины светловолосая, две сестры и два брата – темноволосые. В семье брата – ребенок темноволосый. Составьте родословную. Определите, где возможно, гетерозиготность организмов. Каков тип наследования признака?
