Слайд 2Наследуемость
(показатель наследуемости)
Статистическое определение:
Наследуемость в узком смысле слова:
h2N =
a2 = VA / VP
Наследуемость в широком смысле слова:
h2B
= VG / VP = (VA+VD+VI)/ VP
Смысловое определение:
Доля фенотипической дисперсии, связанная с генетическими факторами. При высокой наследуемости можно предсказать примерное ранговое место потомков по родительской популяции.
Слайд 3Разложение дисперсии
VP = VG + VE
VP = (VA+VD+VI) + (VEC+VEW)
VP/
VP = (VA / VP +VD / VP +VI /
VP ) + (VEC / VP +VEW / VP )
1.0 = a2 + d2 + i2 + c2 + e2
Слайд 5Влияние ассортативности
Положительная ассортативность увеличивает дисперсию (когда высокие люди женятся на
высоких)
Отрицательная ассортативность уменьшает дисперсию (когда разные на разных)
Слайд 6ВСЕ источники вариативности
Аддитивные гены (с суммирующимся эффектом) - VА
Взаимодействие между
аллелями одного локуса (доминирование) или различных локусов (эпистаз) – неаддитивные
эффекты – VD VI
Общие средовые влияния , разделяемые членами одной семьи – C
Слайд 7Не разделяемые средовые влияния, уникальные для каждого индивида– e
Ошибки измерений
(входят в состав e)
Генотип-средовое взаимодействие – GE
Генотип-средовая ковариация (корреляция) -
cov GE
Ассортативность - A
Слайд 8Фенотип
Различающаяся
среда
Аддитивные
Генетические
эффекты
Общая
среда
Доминантные
Генетические
эффекты
e
a
c
d
P = A + D + C + E
Чаще всего
в исследованиях оцениваются лишь главные компоненты дисперсии:
Слайд 10Основные предположения
1. Генетические различия проявляются в различиях фенотипических
2. Генетические различия
можно обнаружить, если сравнивать более близких и более дальних родственников
Слайд 11Психогенетика пользуется «естественными» экспериментами:
Природа — близнецы
Социум
— семьи с приёмными детьми
Основная методология (как и в генетике
вообще) — семейное сравнение
Слайд 12Семейное и генетическое сходство
Слайд 13Причины сходства родственников
Общий предок – есть общие гены
Живут вместе – есть общая среда, следовательно, семейное сходство может
быть и за счёт генов, и за счёт среды.
Семейной сходство ≠ генетическое сходство.
Слайд 14Часто семейное сходство интерпретируют как наследственное без достаточных оснований
– болезнь
куру (мед. ошибка)
– специальные способности
(предвзятые социальные установки).
Семейное сходство –
то, что мы наблюдаем.
Происхождение семейного сходства можно объяснить, если удастся разделить генетические и средовые причины сходства родственников. Большинство методов психогенетики призваны решить эту задачу.
Слайд 15Общие гены у родственников.
Коэффициент родства
Слайд 16Семья
1–й ребёнок – случайное сочетание материнских и отцовских аллелей,
2–й ребёнок
– новое сочетание
З–й ребёнок – новое сочетание и т.д.
Но у
всех есть общие аллели. Число таких аллелей – случайно. Мера случайности – вероятность.
Слайд 17Вероятность одинаковых аллелей для пар:
сибсы, родители–дети
= ½
Некая семья:
Аллели матери – АВ Аллели отца – СD
Гаметы матери Гаметы отца
А В C D
A
В
С
D
Слайд 18Вероятность того, что двое людей обладают одинаковыми аллелями, называется коэффициентом
родства.
Близкородственные браки опасны из–за высокой вероятности гомозиготности по
неблагоприятным аллелям (наследственные заболевания).
Слайд 20Способы количественной оценки сходства между родственниками
Слайд 21 Для альтернативных (качественных или дискретных) признаков —
КОНКОРДАНТНОСТЬ (С)
Конкордантными называются пары, в которых оба родственника обладают
или не обладают данным признаком. (типа если оба близнеца правши в семье, то они конкордантные)
Дискордантными называются пары родственников, один из которых имеет данный признак, а другой – нет.
Слайд 24 Пример: Имеется 100 больных шизофренией (пробанды) и 100 сибсов
этих больных. Среди сибсов 10 больных. Конкордантность для сибсов равна
10%.
Это означает, что риск заболевания человека, имеющего брата или сестру с диагнозом шизофрения, составляет 1 на 10 случаев.
Встречаемость болезни в популяции – 1%, можно говорить о более высоком риске для родственников.
Слайд 25 Для количественных
признаков
– КОРРЕЛЯЦИЯ
Оценивается однонаправленность или разнонаправленность отклонений от среднего в парах
родственников.
Средние и абсолютные величины не имеют значения.
Слайд 26Пример: Измерение IQ у детей из приёмных семей, их биологических
матерей и матерей–усыновителей.
Слайд 27Подсчёт корреляции у близнецов (IQ)
Слайд 28 Примеры корреляции между близнецами
0
100
200
300
400
0
100
200
300
400
Близнец 2
Близнец 1
0
100
200
300
400
0
100
200
300
400
Близнец 2
Близнец 1
МЗ -
153 пары, r = 0.94
ДЗ - 199 пар, r =
0.60
Слайд 29Условия соответствия коэффициента корреляции коэффициенту родства.
Слайд 30 Теоретически ожидаемая степень генетического сходства между родственниками (т.е. коэффициент
родства) объясняется аддитивным полигенным наследованием.
При определенных условиях коэффициент
корреляции между родственниками совпадает с коэффициентом родства.
Слайд 31 Эти условия таковы:
1) среда не влияет на признак
(только гены)
2) чисто аддитивный эффект
3) отсутствие ассортативности.
Пример: дерматоглифика (ладонные и пальцевые узоры)
Слайд 32БЛИЗНЕЦЫ
И
БЛИЗНЕЦОВЫЙ МЕТОД
Наиболее распространённый метод
Слайд 372003 год – успешное разделение сросшихся близнецов в Далласе
Слайд 39 Зиготность близнецов – это принадлежность к типу
МЗ или ДЗ
Способы определения типа зиготности
1. Сименс предложил первые научные
методы: Полисимптомное сходство (описывается точно цвет волос, форма носа и ушей и т.д.).
2. Опросники – точность 95% .
3. Факторы крови.
4. Дерматоглифика
5. ЭЭГ
6. Геномная дактилоскопия (по ДНК) – точность 100%.
Слайд 41МЗ и ДЗ близнецы: Определение зиготности по ДНК-маркерам
MZ
DZ
DZ
Характерна идентичность в
маркерных локусах, за исключением редких мутаций
Слайд 42Плацентация и зиготность
Два хориона
Общая плацента
МЗ 14%
ДЗ 42%
Два хориона
Две плаценты
МЗ 19%
ДЗ
58%
Один хорион
Два амниона
МЗ 63%
ДЗ 0%
Все оболочки общие
МЗ 4%
ДЗ 0%
Слайд 43МЗ близнецы: время разделения и тип плацентации
3-5 дней после оплодотворения
– раздельные хорионы, раздельные амнионы
5-10 дней после оплодотворения – общий
хорион, отдельные амнионы
10-13 дней после оплодотворения – общие амнион и хорион
Слайд 44Тип хориона и корреляция между близнецами по интеллекту (N=451 пара)
*
*
Jacobs
et al. (2001). Heritability estimates of intelligence in twins:
Effect of chorion type. Behavior Genetics, 31: 209-217.
Слайд 45Определение частоты рождения близнецов
N — общее число родившихся
двоен
n — число разнополых пар ДЗ
2n — общее
число пар ДЗ
(N – 2n) — число пар МЗ.
