Разделы презентаций
- Разное
- Английский язык
- Астрономия
- Алгебра
- Биология
- География
- Геометрия
- Детские презентации
- Информатика
- История
- Литература
- Математика
- Медицина
- Менеджмент
- Музыка
- МХК
- Немецкий язык
- ОБЖ
- Обществознание
- Окружающий мир
- Педагогика
- Русский язык
- Технология
- Физика
- Философия
- Химия
- Шаблоны, картинки для презентаций
- Экология
- Экономика
- Юриспруденция
Лекция № 4
Содержание
- 1. Лекция № 4
- 2. Хромосома (греч. – «окрашенное тело») – комплекс ДНК с белками (гистоновыми и негистоновыми)Строение хромосом эукариотДНКгистоныхромосома
- 3. ДНК бактерий тоже иногда называется бактериальной хромосомой. Она кольцевая и лишена гистонов.
- 4. Хромосома бактерий имеет небольшое количество белков Оболочка клеткиТочка начала репликации ДНКДНКДНК-связывающие белки
- 5. Хромосомная теория наследственности Гены лежат в хромосомах
- 6. Томас МорганТомас Хант Морган (англ. Thomas Hunt
- 7. Хромосомы к клетке в зависимости от фазы клеточного цикла бывают: Интерфазные, активныеМитотические, неактивныеинтерфазамитоз
- 8. Фазы митоза
- 9. Интерфазные хромосомы – слабо упакованы и готовы
- 10. Митотические хромосомы – подобны упакованным для переезда вещамМетафазная хромосома видна в микроскоп и неактивна
- 11. Уровни организации эукариотической хромосомы
- 12. ДНК – 2 нмНуклеосома – 11 нмФибрилла
- 13. Строение нуклеосомыДНККор из 8 молекул гистонов 2 х (Н2а, Н2b, H3, H4)Гистон Н1линкер
- 14. белковый каркас (остов, скаффолд)Нуклеосомы (11 нм)30 нмУкладка типа «соленоида»300 нм
- 15. Слайд 15
- 16. Метафазные хромосомы
- 17. Рассмотрим интерфазные хромосомы
- 18. Хроматин – комплекс ДНК и белков (гистонов
- 19. Канадский ученый Барр (1908 – 1995) и
- 20. Тельце Барра – пример факультативного гетерохроматина, можно видеть в соматических клетках женского организма млекопитающих
- 21. Исследование полового хроматина – тельца БарраУ пациента
- 22. Ген, отвечающий за инактивацию Х-хромосомы, на ней
- 23. Теперь поговорим о митотических хромосомах
- 24. Изучение митотических хромосом – цитогенетика.
- 25. Этапы цитогенетического исследования
- 26. Кровь (или другой материал)Отделение лейкоцитовДобавление стимулятора митоза
- 27. Добавление гипотонического раствора – клетки разбухаютХ ХХ
- 28. Виды окраски хромосомРутинная, появилась в 50-х годах
- 29. Виды метафазных хромосом согласно Денверской классификацииМетацентрическая, субметацентрическая,
- 30. Парижская классификация основана на дифференциальной окраске (чаще всего G-окраска)
- 31. Плечи делят на районы (бенды) и суббенды
- 32. FISH -метод – Fluorescent in situ hybridization дал еще больше возможностей
- 33. Не для зарисовки!
- 34. Слайд 34
- 35. FISH-метод позволяет лучше распознавать хромосомные перестройки, чем одноцветная окраска
- 36. Исследование кариотипа (кариотипирование = цитогенетическое исследование позволяет
- 37. Хромосомные мутации часто являются результатом нарушения
- 38. Внутрихромосомные перестройкиДелецияДупликацияИнверсияКольцевая хромосомамИзохромосома
- 39. Делеция(del) Дупликация(dup) Инверсия(inv)
- 40. Варианты инверсийперицентрическаяпарацентрическая
- 41. Возникновение изохромосомы (i) при неправильном разделении хроматидpqpqpqpqНормальное расхождение в анафазеИзохромосомы
- 42. Образование кольцевой хромосомы (r)кольцоацентрические фрагменты
- 43. Межхромосомные перестройки - транслокацииВзаимныеНевзаимныеРобертсоновские
- 44. Транслокация (t):1 – невзаимная (инсерция), 2 – взаимная (реципрокная)
- 45. Робертсоновская транслокация (rob) (центрическое слияние)Между разными акроцентриками – у человека 13,14,15,21,22
- 46. В результате транслокаций могут возникать дицентрические (dic) хромосомы и парные ацентрические фрагменты
- 47. Номенклатура хромосомных мутаций.del Делеция, например 46,XX,del(5p) —
- 48. Кроме того, хромосомные мутации бывают:Спонтанные/индуцированныеСоматические /генеративныеВредные/полезные/нейтральные
- 49. С клинической точки зрения хромосомные мутации удобнее
- 50. Значение хромосомных мутацийМатериал для эволюции, способствует появлению новых видовПатология у человека
- 51. Сравнение хромосомных наборов человека (слева) и шимпанзе
- 52. При лейкозах выявляются множественные хромосомные перестройки
- 53. Самый известный пример: Филадельфийская хромосома – транслокация
- 54. Различные случаи делеций-- Синдром кошачьего крика-- Синдром Вольфа-Хиршхорна
- 55. Делеция короткого плеча хромосомы 5 – синдром кошачьего крика, cri du chat
- 56. Хромосомные картыГенетические – где лежит какой генЦитологические
- 57. Карта хромосомы 9
- 58. Карта хромосомы 21 и митохондриального генома
- 59. Последовательности, распознаваемые разными рестриктазамиEcoRI Г ААТТЦЦТТАА ГSmaI
- 60. Методы создания хромосомных картГибридологический (по результатам скрещиваний. Т.Морган) Анализ родословных (генеалогический)Генетики соматических клеток*ДНК-зондов*Будет обсуждаться позже
- 61. Необычные виды хромосом«ламповые щетки» (найдены в овоцитах амфибий)политенные хромосомы (в слюнных железах личинок двукрылых)
- 62. Хромосомы типа ламповых щетокВ них активны гены, обеспечивающие образование желтка для развития зародыша
- 63. Слайд 63
- 64. Политенные (многонитчатые) хромосомыРепликация ДНК не сопровождается делением
- 65. Активные участки -пуфыНеактивные - дискиПолитенные хромосомы дрозофилы
- 66. Конец.Спасибо за внимание!
- 67. Геномные мутации Полиплоидии knk = 1 -
- 68. Слайд 68
- 69. Полиплоидияу растений приводит к увеличению размеров всех частей тела
- 70. У животных и человека приводит к гибели плода
- 71. При триплоидии (3n) характер нарушения зависит от
- 72. Анеуплоидии – изменение количества отдельных хромосомЧем меньше
- 73. Примерное количество генов в хромосомах человека
- 74. Анеуплоидии возникают при нарушениях расхождения хромосом
- 75. Есть связь между частотой анеуплоидии и возрастом матери
- 76. Синдром Дауна- трисомия 21
- 77. Слайд 77
- 78. Объяснил синдром Дауна как хромосомную аномалию.Впервые описал синдром кошачьего крика — иногда его называют «синдромом Лежена».Жером Лежен
- 79. Синдром Патау, трисомия 13
- 80. Трисомия 13 – синдром Патау
- 81. Трисомия 18 – синдром Эдвардса
- 82. Синдром Эдвардса, трисомия 18Стопа-качалка
- 83. Синдром Шерешевского-Тернера, 45,ХО
- 84. Плод с синдромом Шерешевского-Тёрнера
- 85. Синдром Клайнфелтера (более одной Х при наличии У)Женский тип оволосения и гинекомастия
- 86. Анеуплоидии по половым хромосомам не приводят к
- 87. Как записывается хромосомный диагноз
- 88. Примеры некоторых обозначения хромосомных перестроек - не
- 89. Примеры записи хромосомного диагноза46,XX 46,XY46,XX,del(14)(q23) Female
- 90. Хромосомные картыГенетические – где лежит какой генЦитологические
- 91. Последовательности, распознаваемые разными рестриктазамиEcoRI Г ААТТЦЦТТАА ГSmaI ЦЦЦ ГГГГГГ ЦЦЦ
- 92. Методы создания хромосомных картГибридологическийАнализ родословных (генеалогический)Генетики соматических клетокДНК-зондов (но об этом поговорим потом)
- 93. Примеры карт хромосом человекаНе для запоминания и зарисовки!
- 94. Карта хромосомы 1, самой большой
- 95. Карта хромосомы 21 и митохондриального генома
- 96. Необычные виды хромосом«ламповые щетки» (найдены в овоцитах амфибий)политенные хромосомы (в слюнных железах личинок двукрылых)
- 97. Слайд 97
- 98. Слайд 98
- 99. Конец. Спасибо за внимание!
- 100. Скачать презентанцию
Хромосома (греч. – «окрашенное тело») – комплекс ДНК с белками (гистоновыми и негистоновыми)Строение хромосом эукариотДНКгистоныхромосома
Слайды и текст этой презентации
Слайд 1Лекция № 4
Хромосомы, хроматин
История и методы изучения кариотипа.
Хромосомные болезни.
Номенклатура хромосомных
мутаций.
Слайд 2Хромосома (греч. – «окрашенное тело») – комплекс ДНК с белками
(гистоновыми и негистоновыми)
Строение хромосом эукариот
ДНК
гистоны
хромосома
Слайд 3ДНК бактерий тоже иногда называется бактериальной хромосомой. Она кольцевая и
лишена гистонов.
Слайд 4Хромосома бактерий имеет небольшое количество белков
Оболочка клетки
Точка начала репликации
ДНК
ДНК
ДНК-связывающие белки
Слайд 5Хромосомная теория наследственности
Гены лежат в хромосомах в линейном порядке
Каждый
ген занимает определенное место – локус
Гены одной хромосомы образуют группу
сцепленияСцепление нарушается при кроссинговере
Частота кроссинговера зависит от расстояния между генами
Набор хромосом (кариотип) каждого биологического вида уникален
Слайд 6Томас Морган
Томас Хант Морган (англ. Thomas Hunt Morgan, 25 сентября
1866), Лексингтон — 4 декабря 1945, Пасадина) — американский биолог, один из
основоположников генетики, иностранный член-корреспондент РАН (1923) и иностранный почётный член АН СССР, Лауреат Нобелевской премии по физиологии и медицине 1933 года «За открытия, связанные с ролью хромосом в наследственности».
Слайд 7Хромосомы к клетке в зависимости от фазы клеточного цикла бывают:
Интерфазные, активные
Митотические, неактивные
интерфаза
митоз
Слайд 9Интерфазные хромосомы – слабо упакованы и готовы к использованию (репликации,
транскрипции и др.)
Вид интерфазного ядра под микроскопом. Хромосомы активна
Слайд 10Митотические хромосомы – подобны упакованным для переезда вещам
Метафазная хромосома видна
в микроскоп и неактивна
Слайд 12ДНК – 2 нм
Нуклеосома – 11 нм
Фибрилла 30 нм
«соленоид» -
300 нм
Нить – 700 нм
Метафазная хромосома – 1400 нм
активная
неактивная
ДНК 2
нмНуклеосома 11 нм
Фибрилла 30 нм
Фибрилла 300 нм
Фибрилла 700 нм
Метафазная хромосома 1400 нм
Слайд 18Хроматин – комплекс ДНК и белков (гистонов и негистонов)
Хроматин
Эухроматин
(слабо конденсированный, активный)
Гетерохроматин (сильно конденсированный, неактивный)
Факультативный (содержит гены, не активные
в данной клетке в данное время)Конститутивный (структурный) (структурный) не содержит генов
ядро
ядрышко
эухроматин гетерохроматин
Слайд 19Канадский ученый Барр (1908 – 1995) и его студент Бертрам
открыли в 1948 году в ядрах нервных клеток кошек структуру,
названную тельце Барра, или Х-половой хроматин
Слайд 20Тельце Барра – пример факультативного гетерохроматина, можно видеть в соматических
клетках женского организма млекопитающих
Слайд 21Исследование полового хроматина – тельца Барра
У пациента берется соскоб эпителия
ротовой полости
Помещается на предметное стекло
Окрашивается
Рассматривается
Дешевый экспресс метод определения числа Х
хромосом:клетка
ядро
Слайд 22Ген, отвечающий за инактивацию Х-хромосомы, на ней же и лежит.
Которая из Х-хромосом будет инактивирована, по-видимому, процесс случайный.
У черепаховых кошек
ген черной и желтой окраски лежит в Х-хромосоме. Распределение пятен абсолютно непредсказуемо.
Слайд 26Кровь (или другой материал)
Отделение лейкоцитов
Добавление стимулятора митоза – ФГА (фитогемагглютинина)
72
часа
Добавление колхицина – блокатора микротрубочек
Деление лимфоцитов тормозится на стадии метафазы
Слайд 27Добавление гипотонического раствора – клетки разбухают
Х ХХ
х
х
при раскапывании от удара о стекло хромосомы разлетаются
в стороны – образуется метафазная пластинкаЗатем препарат фиксируют и окрашивают
Х
Х
Слайд 28Виды окраски хромосом
Рутинная, появилась в 50-х годах ХХ века. (Денверская
классификация поделила все хромосомы человека на 7 групп по размеру
и форме)Дифференциальная, появилась в конце 60-х годов (G, R, Q и С методы).Парижская конференция закрепила за каждой хромосомой номер, ввела обозначения для мутаций.
FISH - метод, был разработан в 90-х годах и дал еще больше возможностей для диагностики.
Слайд 29Виды метафазных хромосом согласно Денверской классификации
Метацентрическая, субметацентрическая, акроцентрическая, телоцентрическая, со
спутником
(первичная перетяжка)
вторичная перетяжка
короткое плечо (р)
длинное плечо (q)
Слайд 36Исследование кариотипа (кариотипирование = цитогенетическое исследование позволяет диагностировать хромосомные и
геномные мутации
Хромосомные мутации – изменение строения хромосом.
Геномные мутации – изменение
числа хромосом
Слайд 37Хромосомные мутации
часто являются результатом нарушения кроссинговера – обмена участками между
хромосомами, происходящего в профазе 1 мейоза
внутрихромосомные
межхромосомные
Слайд 41Возникновение изохромосомы (i) при неправильном разделении хроматид
p
q
p
q
p
q
p
q
Нормальное расхождение в анафазе
Изохромосомы
Слайд 45Робертсоновская транслокация (rob) (центрическое слияние)
Между разными акроцентриками – у человека
13,14,15,21,22
Слайд 46В результате транслокаций могут возникать дицентрические (dic) хромосомы и парные
ацентрические фрагменты
Слайд 47Номенклатура хромосомных мутаций.
del Делеция, например 46,XX,del(5p) — женщина с делецией
короткого плеча хромосомы 5
dup Дупликация, например 46,XY,dup(ll)(ql2) — мужской
кариотип с дупликацией сегмента ql2 хромосомы 11 fra Ломкий сайт
i Изохромосома, например 46,X,i(Xq) — женский кариотип, одна из хромосом Х представлена изохромосомой по длинному плечу
inv Инверсия, например 46,XY,inv(10)(pl3ql2) — мужской кариотип, перицентрическая инверсия с точками разрыва р13 и ql2
rob Робертсоновская транслокация, например, 45,XX,rob (14q21q) — женщина со сбалансированной робертсоновской транслокацией длинных плеч хромосом 14 и 21, или 46,XX,-14,
r Кольцевая хромосома, например 46,ХХ, г(16) — женщина с кольцевой хромосомой 16
t Транслокация, например 46,ХХ, t(2;4)(q21;q21) — женщина с реципрокной трансплантацией, включающей длинное плечо хромосомы 2, начиная с сегмента 2q21, и длинное плечо хромосомы 4, начиная с сегмента 4q21
Не для заучивания!!!
Слайд 48Кроме того, хромосомные мутации бывают:
Спонтанные/индуцированные
Соматические /генеративные
Вредные/полезные/нейтральные
Слайд 49С клинической точки зрения хромосомные мутации удобнее делить на
Сбалансированные (нет
потери или добавления генов)
Например,
инверсия,
реципрокная транслокация
Несбалансированные (гены теряются или
добавляются)Например,
делеция
дупликация
Слайд 50Значение хромосомных мутаций
Материал для эволюции, способствует появлению новых видов
Патология у
человека
Слайд 51Сравнение хромосомных наборов человека (слева) и шимпанзе (справа). Видно, что
наша хромосома 2 – результат Робертсоновской транслокации у нашего общего
предка.
Слайд 53Самый известный пример: Филадельфийская хромосома – транслокация между 22 и
9 хромосомами – пример соматической мутации ведущей к развитию хронического
миелобластного лейкоза t(9;22)(q34.1;q11.2)
Слайд 56Хромосомные карты
Генетические – где лежит какой ген
Цитологические – по окраске
Физические – основаны на точном расстоянии в базах, кило-, мега-
и гига базахРестрикционные – вид физической карты, на которой указаны расстояния между соседними сайтами расщепления ДНК определенной рестриктазой (разрезающим ферментом)
Карты часто бывают комбинированные
1 сМ (сентиморган = морганида) – единица расстояния между генами, при которой вероятность кроссинговера равна 1%, (соответствует примерно 1 мегабазе)
Гаплоидный геном человека составляет примерно 3 300 000 000 баз, т.е. 3300 сМ
Слайд 59Последовательности, распознаваемые разными рестриктазами
EcoRI
Г ААТТЦ
ЦТТАА Г
SmaI
ЦЦЦ ГГГ
ГГГ ЦЦЦ
ДНК
разрезают рестриктазами и подвергают электрофорезу.
Рестрикционная карта - вид физической карты,
на которой указаны расстояния между соседними сайтами расщепления ДНК определенной рестриктазой. Не для заучивания!!!
Слайд 60Методы создания хромосомных карт
Гибридологический (по результатам скрещиваний. Т.Морган)
Анализ родословных
(генеалогический)
Генетики соматических клеток*
ДНК-зондов*
Будет обсуждаться позже
Слайд 61Необычные виды хромосом
«ламповые щетки» (найдены в овоцитах амфибий)
политенные хромосомы (в
слюнных железах личинок двукрылых)
Слайд 62Хромосомы типа ламповых щеток
В них активны гены, обеспечивающие образование желтка
для развития зародыша
Слайд 64Политенные (многонитчатые) хромосомы
Репликация ДНК не сопровождается делением клетки, что приводит
к накоплению вновь построенных нитей ДНК.
Большое количество копий генов
на политенных хромосомах позоляет синтезировать больше нужных личинке белков.1 — диски; 2 — междисковые участки; 3 — пуф, образовавшийся за счет деконденсации хроматина диска
Слайд 67Геномные мутации
Полиплоидии kn
k = 1 - гаплоидия
k = 2
– норма
k = 3 - триплоидия
k = 4 - тетраплоидия
и
так далееАнеуплоидии (гетероплоидии)
2n+/-k,где к не равно n.
2n + 1- трисомия
2n + 2 - тетрасомия
2n – 1- моносомия
2n – 2 - нулисомия
Слайд 71При триплоидии (3n) характер нарушения зависит от того, чьих хромосомных
набора 2, а чьих один
2 от матери + 1 от
отца – плод выглядит нормально, но плацента недоразвита2 набора от отца + 1 от матери – маленький плод, но очень большая плацента
Пузырный занос
Слайд 72Анеуплоидии – изменение количества отдельных хромосом
Чем меньше генов в хромосоме,
тем вероятнее, что плод с анеуплоидией доживет до рождения.
Абсолютное большинство
погибает на ранних сроках беременности.
Слайд 78Объяснил синдром Дауна как хромосомную аномалию.
Впервые описал синдром кошачьего крика —
иногда его называют «синдромом Лежена».
Жером Лежен
Слайд 86Анеуплоидии по половым хромосомам не приводят к тяжелым нарушениям развития
благодаря способности Х хромосомы образовывать тельце Барра
Слайд 88Примеры некоторых обозначения хромосомных перестроек - не для заучивания!
add =
Addition material of unknown origin
del = Deletion
der =
Derivative Chromosome dic Dicentric
dup = Duplication
ins = Insertion
inv = Inversion
i или iso = Isochromosome
r = Ring chromosome
rcp = Reciprocal translocation
rob = Robertsonian translocation
t = translocation
Слайд 89Примеры записи хромосомного диагноза
46,XX
46,XY
46,XX,del(14)(q23)
Female with 46 chromosomes with
a deletion of chromosome 14 on the long arm (q)
at band 23.46,XY,dup(14)(q22q25)
Male with 46 chromosomes with a duplication of chromosome 14 on the long arm (q) involving bands 22 to 25.
46,XX,r(7)(p22q36)
Female with 46 chromosomes with a 7 chromosome ring. The end of the short arm (p22) has fused to the end of the long arm (q36) forming a circle or 'ring'
47,XY,+21
Male with 47 instead of 46 chromosomes and the extra chromosome is a 21. (Down Syndrome)
Слайд 90Хромосомные карты
Генетические – где лежит какой ген
Цитологические – по окраске
Физические – основаны на точном расстоянии в базах, кило-, мега-
и гига базахРестрикционные – по местам рестрикции – разрезания специальными ферментами
1 сМ (сентиморган = морганида – единица расстояния между генами, при которой вероятность кроссинговера 1%, соответствует примерно 1 мегабазе
Гаплоидный геном человека составляет примерно 3 300 000 000, т.е. 3300 сМ
Слайд 91Последовательности, распознаваемые разными рестриктазами
EcoRI
Г ААТТЦ
ЦТТАА Г
SmaI
ЦЦЦ ГГГ
ГГГ ЦЦЦ
Слайд 92Методы создания хромосомных карт
Гибридологический
Анализ родословных (генеалогический)
Генетики соматических клеток
ДНК-зондов
(но об
этом поговорим потом)
Слайд 96Необычные виды хромосом
«ламповые щетки» (найдены в овоцитах амфибий)
политенные хромосомы (в
слюнных железах личинок двукрылых)
