М иодистрофия дюшенна-беккера

Дюшена. Мышечные дистрофии характеризуются прогрессирующими дегенеративными изменениями в поперечнополосатой мускулатуре

без первичной патологии периферического мотонейрона.

Миодистрофия дюшенна-беккера

дистрофина. Этот белок находится в больших количествах в области сарколеммы,

поддерживая, по-видимому, целостность мембраны.

Миодистрофию Дюшенна

Миодистрофию Беккера

Больные - только мальчики.
Около 2/3 случаев передается от матерей-носительниц, 1/3

возникает в результате новых мутаций в Х- хромосоме матери.
Новые мутации являются спорадическими случаями. - Сестры больных братьев при унаследованных случаях имеют 50% вероятность быть носителями патологического аллеля.

которое характеризуется быстрым прогрессированием мышечной дистрофии, которая в конечном итоге

приводит к полной потере способности двигаться и смерти больного.
Первые симптомы начинают проявляться около 2-х лет.
Патология нарушает репродуктивную функцию

формой синдрома Дюшенна.
Проявляется в лет.
Симптомы те же, что

и при злокачественной форме, но проявляются слабее. Больные остаются работоспособными до лет.
Сохраняется фертильность и отсутствует отставание в умственном развитии.
Не развивается сердечная недостаточность.

и икроножные мышцы.
Постепенно эта слабость распространяется на руки, шею

и другие части тела
Ранние признаки расстройства могут также включать псевдо гипертрофию, низкую выносливость и трудности при стоянии без посторонней помощи, как правило, человек также не может самостоятельно подняться.
Обычно симптомы появляются в возрасте до 6 лет, но могут впервые проявиться еще в раннем детстве.

к 15 годам пациенты становятся полностью обездвижены. Летальный исход неизбежен.

Зачастую больные не достигают 25-летнего возраста.
Обычно смертельный исход обусловлен интеркуррентными инфекциями, застойной пневмонией, сердечной или дыхательной недостаточностью.

с МДД имеют некоторую степень отставания познавательных способностей, а некоторые

– весьма серьезное.
Специалисты полагают, что дефицит дистрофина в головном мозге может вызвать познавательные и поведенческие отклонения.
Проблемы обучения, наблюдаемые у некоторых людей с МДД и МДБ, проявляются в трех основных областях: фокусировка внимания, словесное обучение и память, и эмоциональное взаимодействие.

и сил и облегчения тяжести некоторых симптомов;
рекомендуется умеренная физическая

активность, разрешается заниматься плаванием. Бездействие (например, постельный режим) может усилить прогрессирование заболевания;
для поддержания мышечной силы, гибкости и функциональности суставов важна физиотерапия;
использование ортопедических приспособлений (например, инвалидных колясок) может улучшить способность больного двигаться и самостоятельно обеспечивать свои потребности.
по мере прогрессирования заболевания необходимым становится использование специальных респираторных механизмов, позволяющих обеспечить нормальный процесс дыхания.