Разделы презентаций


Метаболизм аминокислот презентация, доклад

Содержание

1. ТИРОЗИН

Слайды и текст этой презентации

Слайд 1Метаболизм аминокислот
(нарушения метаболизма некоторых аминокислот)

Метаболизм аминокислот(нарушения метаболизма некоторых аминокислот)

Слайд 31. ТИРОЗИН

1. ТИРОЗИН

Слайд 4Превращения ТИР

Превращения ТИР

Слайд 5Тирозин превращается в фумарат и ацетоацетат

Тирозин превращается в фумарат и ацетоацетат

Слайд 61 – тирозинемия типа II
2 – тирозинемия новорожденных
3 – алкаптонурия
4

– тирозинемия типа I (тирозиноз)

1 – тирозинемия типа II2 – тирозинемия новорожденных3 – алкаптонурия4 – тирозинемия типа I (тирозиноз)

Слайд 7 Тирозинемия типа I (тирозиноз):
-

Частота более 1 на 100000 (исключения: Квебек (1 на 2000);

Норвегия и Финляндия (1 на 60000))
Дефект фумарилацетоацетатгидролазы
Диарея, рвота, задержки в развитии (острая форма у новорожденных). Без лечения гибель в 6-8 месяцев от недостаточности печени. При хронической форме гибель в 10-12 лет.
Лечение: диета с низким содержанием фенилаланина и тирозина, трансплантация печени, нитизинон (nitisinone)
Тирозинемия типа I (тирозиноз):- Частота более 1 на 100000  (исключения:

Слайд 8Выживаемость при тирозинемии типа I (над кривыми показан возраст постановки

диагноза)

Выживаемость при тирозинемии типа I  (над кривыми показан возраст постановки диагноза)

Слайд 9 Тирозинемия II типа (синдром Рихнера-Ханхорта):
Дефект тирозинаминотрансферазы
Поражения глаз, кожи,

умственная отсталость, нарушение координации

Тирозинемия новорожденных:
- Недостаточность п-гидроксифенилпируват-гидроксилазы
- Высокая

концентрация тирозина, фенилаланина в крови

Алкаптонурия:
- Дефект гомогентизатоксидазы (диоксигеназа гомогентизиновой кислоты)
- Моча черного цвета, пигментация соединительной ткани, артрит
Тирозинемия II типа (синдром Рихнера-Ханхорта):Дефект тирозинаминотрансферазыПоражения глаз, кожи, умственная отсталость, нарушение координации  Тирозинемия новорожденных:-

Слайд 10Альбинизм
Причина: мутация тирозиназы в меланоцитах

АльбинизмПричина:  мутация тирозиназы  в меланоцитах

Слайд 112. ФЕНИЛАЛАНИН

2. ФЕНИЛАЛАНИН

Слайд 12Альтернатив-ные пути метаболизма ФЕН

Альтернатив-ные пути  метаболизма  ФЕН

Слайд 13Фенилаланин превращается в тирозин, при нарушении развивается фенилкетонурия

Фенилаланин превращается в тирозин,  при нарушении развивается фенилкетонурия

Слайд 14Гидроксилирование ФЕН

Гидроксилирование ФЕН

Слайд 15Чем опасно накопление фенилаланина?
ФЕН превращается в: фенилпируват, фенилацетат, фениллактат

Чем опасно накопление фенилаланина?ФЕН превращается в: фенилпируват, фенилацетат, фениллактат

Слайд 16Нарушения катаболизма фенилаланина
Фенилаланин-гидроксилаза
Синтез и восстановление дигидробио-птерина
Вариантная ФКУ
Классическая ФКУ

Нарушения катаболизма фенилаланинаФенилаланин-гидроксилазаСинтез и восстановление дигидробио-птеринаВариантная ФКУКлассическая ФКУ

Слайд 17Несколько типов гиперфенилаланинемий
Причины: нарушения разных этапов катаболизма фенилаланина

1. Классическая фенилкетонурия

– фенилаланингидроксилаза (превращение Фен в Тир)
2. Вариантная фенилкетонурия – мутации

ферментов: дигидробиоптеринредуктазы или биосинтеза дигидробиоптерина
Несколько типов гиперфенилаланинемийПричины: нарушения разных этапов катаболизма фенилаланина1. Классическая фенилкетонурия – фенилаланингидроксилаза  (превращение Фен в Тир)2.

Слайд 18Классическая ФКУ
Причина: мутации приводят к полной или частичной инактивации фермента

(фенилаланингидроксилаза)
Токсическое действие: фенилаланин тормозит транспорт триптофана и тирозина через ГЭБ,

что нарушает синтез нейромедиаторов; нарушение миелинизации
Симптомы: концентрация фенилаланина в крови увеличивается в 20 – 30 раз (1,0 – 2,0 мг/дл в норме), в моче – в 100 – 300 раз (30 мг/дл норма), фенилацетат и фениллактат в моче 300 – 600 мг/дл
Проявления: нарушения умственного и физического развития, судорожный синдром, нарушение пигментации
Классическая ФКУПричина: мутации приводят к полной или частичной инактивации фермента (фенилаланингидроксилаза)Токсическое действие:  фенилаланин тормозит транспорт триптофана

Слайд 19Осложнения при ФКУ у взрослых
1.Неврологические/нейропсихологические:
Абстрактное мышление
Планирование/организация
Нарушения миелинизации

2. Психологические:
- депрессия, раздражимость,

низкая самооценка, фобии

Осложнения при ФКУ  у взрослых1.Неврологические/нейропсихологические:Абстрактное мышлениеПланирование/организацияНарушения миелинизации2. Психологические:- депрессия, раздражимость,  низкая самооценка, фобии

Слайд 20Осложнения при ФКУ у взрослых
3. Недостаток витаминов и минеральных веществ:

В12, В6, фолиевая кислота, железо
4. Остеопороз
5. Высокие концентрации Фен

в крови матери токсичны для плода. Также опасно ограниченное потребление белка.
Осложнения при ФКУ  у взрослых3. Недостаток витаминов и минеральных веществ:  В12, В6, фолиевая кислота, железо4.

Слайд 21Вариантная ФКУ
Причина: мутации в генах ферментов метаболизма тетрагидробиоптерина. Частота 1

– 2 на миллион.
Действие: нарушается метаболизм тирозина, фенилаланина, триптофана.
Проявления:

тяжелые неврологические нарушения и ранняя смерть.

Вариантная ФКУПричина: мутации в генах ферментов метаболизма тетрагидробиоптерина. Частота 1 – 2 на миллион.Действие: нарушается метаболизм тирозина,

Слайд 223. АМИНОКИСЛОТЫ С РАЗВЕТВЛЁННОЙ боковой ЦЕПЬЮ

3. АМИНОКИСЛОТЫ  С РАЗВЕТВЛЁННОЙ  боковой ЦЕПЬЮ

Слайд 23Аминокислоты с разветвленной цепью: валин, изолейцин, лейцин

Аминокислоты с разветвленной цепью:  валин, изолейцин, лейцин

Слайд 25Нарушения катаболизма разветвлённых аминокислот
Болезнь кленового сиропа – нарушение декарбоксилирования α-кетокислот

Проявления:

демиелинизация
нарушение метаболизма нейромедиаторов
отек мозга и смерть

Нарушения катаболизма  разветвлённых аминокислотБолезнь кленового сиропа –  нарушение декарбоксилирования α-кетокислотПроявления: демиелинизация нарушение метаболизма нейромедиаторов отек

Слайд 264. ПРОЛИН

4. ПРОЛИН

Слайд 27Гиперпролинемия типа I
Гиперпролинемия типа II

Гиперпролинемия типа IГиперпролинемия типа II

Слайд 285. ГЛИЦИН

5. ГЛИЦИН

Слайд 29 Первичная гипероксалурия

Симптомы:
Постоянная экскреция оксалата с мочой
Оксалатные камни

в мочевыводящих путях

Причины:
- Нарушение метаболизма глиоксилата

Первичная гипероксалурияСимптомы:Постоянная экскреция оксалата с мочойОксалатные камни в мочевыводящих путяхПричины:- Нарушение метаболизма глиоксилата

Слайд 306. ЦИСТЕИН

6. ЦИСТЕИН

Слайд 31Цистеин: нарушения метаболизма
Цистин-лизинурия:
Нарушение обратного всасывания в почках
Отложение кристаллов цистина

Цистиноз:
Отложение кристаллов

цистина во всех тканях
Дефект транспорта цистина из лизосом

Гомоцистинурии (несколько типов):
Повышение

концентрации метионина в плазме
Выведение гомоцистина с мочой
Цистеин: нарушения метаболизмаЦистин-лизинурия:Нарушение обратного всасывания в почкахОтложение кристаллов цистинаЦистиноз:Отложение кристаллов цистина во всех тканяхДефект транспорта цистина из

Слайд 327. ГИСТИДИН

7. ГИСТИДИН

Слайд 33Гистидинемия

Гистидинемия

Слайд 34Симптомы:
Повышение концентрации гистидина в моче и крови
Повышение концентрации имидазолпирувата в

моче (альтеративный путь превращения гистидина)
вялость, отказ от пищи, изменение тонуса

мышц
отставание в умственном развитии

При беременности также повышается концентрация гистидина, что не связано с нарушением его метаболизма
Симптомы:Повышение концентрации гистидина в моче и кровиПовышение концентрации имидазолпирувата в моче (альтеративный путь превращения гистидина)вялость, отказ от

Обратная связь

Если не удалось найти и скачать доклад-презентацию, Вы можете заказать его на нашем сайте. Мы постараемся найти нужный Вам материал и отправим по электронной почте. Не стесняйтесь обращаться к нам, если у вас возникли вопросы или пожелания:

Email: Нажмите что бы посмотреть 

Что такое TheSlide.ru?

Это сайт презентации, докладов, проектов в PowerPoint. Здесь удобно  хранить и делиться своими презентациями с другими пользователями.


Для правообладателей

Яндекс.Метрика