Мінливість у людини як властивість життя і генетичне явище. Четверикової А

морфологічних, фізіологічних, біохімічних, імунологічних та інших ознак і властивостей (у

тому числі і патологічних), обумовлених різними формами мінливості.
Мінливість є причиною існування конституційних та екологічних типів і рас людей. Окрім того, людина своєю діяльністю і способом життя суттєво визначає і індивідуалізує екологічні чинники, а відтак і індивідуальний прояв ознак і властивостей, включаючи патологічні. За таких умов лікарю важливо знати сутність, форми, механізми та чинники мінливості для діагностики, лікування і профілактики захворювань.

Генотипна мінливість
Комбінативна мінливість
Мутаційна мінливість
2.

Мутагенез. Мутагени.
Забруднення середовища.
Направленість мутаційного
процессу
3. Тератогенні фактори

предків і їхніх станів у процесі індивідуального розвитку.
Мінливість

Розрізняють декілька типів мінливості:
Спадкову і неспадкову (модифікаційну або фенотипну).
Індивідуальну (відмінність між окремими особинами) і групову (між групами особин, наприклад, різними популяціями даного виду). Групова мінливість є похідною від індивідуальної.
Якісну і кількісну
Спрямовану і неспрямовану.

Мінливість є протилежним процесом спадковості. Вона забезпечує появу нових ознак та їхніх станів, завдяки чому утворюються нові види і відбувається історичний розвиток біосфери в цілому.

мутацій або перекомбінації генів під час злиття гамет, при заплідненні

тощо. Зміни, викликані спадковою мінливістю, успадковуються. Спадкова мінливість приймається синтетичною теорією еволюції як основа природного добору. Спадкова мінливість буває комбінативною та мутаційною.

генів. Причини комбінативної мінливості:
Незалежне розходження хромосом під час мейозу;
Випадкове сполучення

хромосом під час запліднення;
Кросинговер.

та успадкування цих змін.
Геномні (зміна кількості хромосом)
Поліплоїдія (3n, 4n

тощо)
Гетероплоїдія (n+1, 2n+2 тощо)
Хромосомні
делеція - випадання ділянки хромосоми (втрачання певних спадкових властивостей);
дуплікація - подвоєння ділянки хромосоми;
інверсія - поворот ділянки хромосоми на 180°;
транслокація - перенесення ділянки хромосоми на іншу хромосому;
генні (зачіпання структури гена - мутону - ділянки, що складається з двох нуклеотидів).

добору. Згідно з цією теорією, етапи природного добору поділяються на

такі стадії:

1) Спочатку з’являється особина з новими властивостями (мутаціями);

2) Потім вона виявляється здатною або нездатною залишити нащадків;

3) Якщо особина залишає нащадків, то зміни у її генотипі закріплюються.

під дією умов навколишнього середовища. Зміни у більшості випадків носять

адаптивний характер.

нормою реакції.
- широка норма реакції

викликані схожими на мутації явищами);
морфози (морфологічні зміни, зумовлені дією екстремальних

умов навколишнього середовища)

яка зазнала змін внаслідок дії навколишнього середовища;
зберігаються протягом двох-трьох поколінь

(лактозний оперон кишечної палички, регуляція активності бактеріофагів).

зміни
Зміни забарвлення
Зміни гомеостазу

бути викликані помилками копіювання генетичного матеріалу протягом поділу клітини, опроміненням

жорсткою радіацією, хімічними речовинами (мутагенами), вірусами або можуть відбуватися свідомо під клітинним контролем протягом таких процесів як, наприклад, мейоз або гіпермутація.

передані нащадкам, і соматичні мутації. Соматичні мутації не можуть передаватися

до нащадків.

бути змінена безліччю шляхів. Генетичні мутації мають різні ефекти на

здоров'я залежно від того, де вони відбуваються і чи змінюють вони функцію важливих білків. Структурно, мутації можуть бути класифіковані, як:
Невеликі мутації, що охоплюють один або декілька нуклеотидів, зокрема:
Точкові мутації, часто викликані хімічними речовинами або помилками при реплікації ДНК, представляють собою заміну одного нуклеотиду іншим.

що кодує білки, можуть бути класифіковані на три види, залежно

від того, для чого використовуються помилкові кодони:
Безмовні мутації: які кодують ту ж саму амінокислоту.
Міссенс-мутації: які кодують іншу амінокислоту.
Нонсенс-мутації: які кодують код зупинки (стоп-кодон) трансляції білка.

індивідуума. Мутації можуть змінити висоту рослини або змінити вигляд її

насіння від гладкого до грубого.
Біохімічні мутації приводять до пошкоджень, що зупиняють ферментний шлях. Часто, морфологічні мутанти — прямий результат мутації завдяки ферментному шляху.

певними природними умовами і мутантом фенотип за певними умовами. Умовні

мутації також можуть бути смертельними.

Причини мутацій: Два класи мутацій — спонтанні мутації (молекулярний розпад) і вимушені мутації, викликані мутагенами.

біологічні

грец. téras, грец. tératos —потвора і грец. genésis — генез)—

формування аномалій в результаті порушень процесу ембріонального розвитку, обумовлених несприятливим впливом різних чинників.

каріотипі

Поліплоїдія

· Мейотична поліплоїдія ·  Зиготична поліплоїдія
·  Мітотична поліплоїдія

· транслокація

пошкодженої хромосоми або гени в початковий стан.
Природній антимутагенез:
1)     парна кількість

хромосом 2)     повтори деяких генів
3)     триплетність генетичного коду 4)     виродженість генетичного коду 5)     репарація ДНК (світлова та ексцизійна)

жень-шень
5) родіола рожева
6) денне світло