генетически разнородных нейродегенеративных заболеваний, отличительной чертой которых является сочетание неврологической
симптоматики и акантоцитоза в периферической крови (10-30%).ВВЕДЕНИЕ
Разделы презентаций
- Разное
- Английский язык
- Астрономия
- Алгебра
- Биология
- География
- Геометрия
- Детские презентации
- Информатика
- История
- Литература
- Математика
- Медицина
- Менеджмент
- Музыка
- МХК
- Немецкий язык
- ОБЖ
- Обществознание
- Окружающий мир
- Педагогика
- Русский язык
- Технология
- Физика
- Философия
- Химия
- Шаблоны, картинки для презентаций
- Экология
- Экономика
- Юриспруденция
НЕЙРОАКАНТОЦИТОЗ ИЛИ НЕЙРОАКАНТОЦИТОЗЫ?
Содержание
- 1. НЕЙРОАКАНТОЦИТОЗ ИЛИ НЕЙРОАКАНТОЦИТОЗЫ?
- 2. ВВЕДЕНИЕ
- 3. В западной литературе под термином «нейроакантоцитозы» объединяется
- 4. Неврологическая симптоматика представлена преимущественно: Хореоформными гиперкинезами.Мышечной дистонией.Дисфагией
- 5. В отечественной школе из-за полиморфизма и разнообразия
- 6. ВВЕДЕНИЕНейроакантоцитоз (синдром Левина—Критчли, Chorea acanthocytosis, нейрохореоакантоцитоз) —
- 7. В иностранных классификациях принято объединять различные по
- 8. ВВЕДЕНИЕ Зарубежные авторы выделяют следующие заболевания в группу
- 9. ВВЕДЕНИЕВсе четыре этих заболевания классифицированы как нейроакантоцитозы.
- 10. ВВЕДЕНИЕЕщё одно заболевание, также протекающее с акантоцитозом
- 11. ИСТОРИЯ ОТКРЫТИЯ
- 12. Болезнь Бассена-Кронцвейга. Нейроакантоцитоз был сначала идентифицирован в
- 13. Данный симптомокомплекс был впервые замечен североамериканским врачом
- 14. Кронцвейгом было исследовано ещё одно типичное осложнение,
- 15. На аутопсии учёными были выявлены ожидаемые дегенеративные
- 16. Ещё несколько особенностей проявили себя как: жирная
- 17. Со временем прогрессирования заболевания больные теряют способность
- 18. Синдром преобладает у мальчиков в 71% случаев.
- 19. Синдром Левина-Критчли (хорея acanthocytosis). Вторая открытая форма
- 20. Впоследствии подобные признаки были идентифицированы и описаны
- 21. Интересной особенностью явилась склонность к аутоагрессивным действиям,
- 22. Выше описанные симптомы позволили выделить новую нозологическую
- 23. ЭТИОЛОГИЯ СИНДРОМА ЛЕВИНА-КРИТЧЛИ
- 24. Этиология нейроакантоцитоза, в частности синдрома Левина-Критчли, на
- 25. ЭТИОЛОГИЯ СИНДРОМА ЛЕВИНА-КРИТЧЛИНейроакантоцитоз является генетическим мультисистемным нейродегенеративным
- 26. Ген, который определяет развитие клинических проявлений хореи
- 27. Эта мутация вызывает синтез аномального белка хореина.
- 28. ЭТИОЛОГИЯ СИНДРОМА ЛЕВИНА-КРИТЧЛИПо мимо аутосомно-рецессивного возможны и
- 29. Генетическая мутация, которая вызывает хорею acanthocytosis, как
- 30. Если оба родителя будут больны нейроакантоцитозом, то
- 31. ЭТИОЛОГИЯ СИНДРОМА ЛЕВИНА-КРИТЧЛИТип наследования нейроакантоцитоза (синдрома Левина-Критчли).
- 32. ПАТОГЕНЕЗ И ПАТОМОРФОЛОГИЯ СИНДРОМА ЛЕВИНА-КРИТЧЛИ
- 33. ПАТОГЕНЕЗ И ПАТОМОРФОЛОГИЯ СИНДРОМА ЛЕВИНА-КРИТЧЛИОсобенности патогенеза на
- 34. ПАТОГЕНЕЗ И ПАТОМОРФОЛОГИЯ СИНДРОМА ЛЕВИНА-КРИТЧЛИПатоморфологически на аутопсии
- 35. ПАТОГЕНЕЗ И ПАТОМОРФОЛОГИЯ СИНДРОМА ЛЕВИНА-КРИТЧЛИМикроглия — это
- 36. ПАТОГЕНЕЗ И ПАТОМОРФОЛОГИЯ СИНДРОМА ЛЕВИНА-КРИТЧЛИВ ходе воспалительного
- 37. ПАТОГЕНЕЗ И ПАТОМОРФОЛОГИЯ СИНДРОМА ЛЕВИНА-КРИТЧЛИМикроглия также подавляет
- 38. ПАТОГЕНЕЗ И ПАТОМОРФОЛОГИЯ СИНДРОМА ЛЕВИНА-КРИТЧЛИНаконец, микроглия может
- 39. ПАТОГЕНЕЗ И ПАТОМОРФОЛОГИЯ СИНДРОМА ЛЕВИНА-КРИТЧЛИНе изучены внутриклеточные
- 40. ПАТОГЕНЕЗ И ПАТОМОРФОЛОГИЯ СИНДРОМА ЛЕВИНА-КРИТЧЛИАкантоциты - (листообразные
- 41. ПАТОГЕНЕЗ И ПАТОМОРФОЛОГИЯ СИНДРОМА ЛЕВИНА-КРИТЧЛИАКАНТОЦИТЫCopyright © 2010 by the American Society of Hematology
- 42. ПАТОГЕНЕЗ И ПАТОМОРФОЛОГИЯ СИНДРОМА ЛЕВИНА-КРИТЧЛИАКАНТОЦИТЫАкантоцитные изменения в
- 43. ПАТОГЕНЕЗ И ПАТОМОРФОЛОГИЯ СИНДРОМА ЛЕВИНА-КРИТЧЛИАКАНТОЦИТЫАкантоциты во влажном
- 44. ПАТОГЕНЕЗ И ПАТОМОРФОЛОГИЯ СИНДРОМА ЛЕВИНА-КРИТЧЛИАКАНТОЦИТЫПри биохимическом исследовании
- 45. ПАТОГЕНЕЗ И ПАТОМОРФОЛОГИЯ СИНДРОМА ЛЕВИНА-КРИТЧЛИНезначительное число акантоцитов
- 46. ПАТОГЕНЕЗ И ПАТОМОРФОЛОГИЯ СИНДРОМА ЛЕВИНА-КРИТЧЛИЭХИНОЦИТЫЭхиноциты (шпоровидные эритроциты,
- 47. ПАТОГЕНЕЗ И ПАТОМОРФОЛОГИЯ СИНДРОМА ЛЕВИНА-КРИТЧЛИЭХИНОЦИТЫCopyright © Антипаразитарная программа.
- 48. ПАТОГЕНЕЗ И ПАТОМОРФОЛОГИЯ СИНДРОМА ЛЕВИНА-КРИТЧЛИЭХИНОЦИТЫЭхиноцитоз наблюдают при
- 49. ПАТОГЕНЕЗ И ПАТОМОРФОЛОГИЯ СИНДРОМА ЛЕВИНА-КРИТЧЛИЭХИНОЦИТЫЭто эхиноциты -
- 50. ПАТОГЕНЕЗ И ПАТОМОРФОЛОГИЯ СИНДРОМА ЛЕВИНА-КРИТЧЛИТак же как
- 51. ПАТОГЕНЕЗ И ПАТОМОРФОЛОГИЯ СИНДРОМА ЛЕВИНА-КРИТЧЛИПоверхность эритроцитов изменяется
- 52. ПАТОГЕНЕЗ И ПАТОМОРФОЛОГИЯ СИНДРОМА ЛЕВИНА-КРИТЧЛИCopyright © 2010
- 53. ПАТОГЕНЕЗ И ПАТОМОРФОЛОГИЯ СИНДРОМА ЛЕВИНА-КРИТЧЛИСпленэктомия не улучшает
- 54. КЛИНИЧЕСКАЯ КАРТИНА СИНДРОМА ЛЕВИНА-КРИТЧЛИ
- 55. КЛИНИЧЕСКАЯ КАРТИНА СИНДРОМА ЛЕВИНА-КРИТЧЛИКлиническая картина нейроакантоцитоза в
- 56. КЛИНИЧЕСКАЯ КАРТИНА СИНДРОМА ЛЕВИНА-КРИТЧЛИОдним из ранних проявлений
- 57. КЛИНИЧЕСКАЯ КАРТИНА СИНДРОМА ЛЕВИНА-КРИТЧЛИ
- 58. КЛИНИЧЕСКАЯ КАРТИНА СИНДРОМА ЛЕВИНА-КРИТЧЛИВ дальнейшем заболевание проявляет
- 59. КЛИНИЧЕСКАЯ КАРТИНА СИНДРОМА ЛЕВИНА-КРИТЧЛИОбкусывание губ и языка
- 60. КЛИНИЧЕСКАЯ КАРТИНА СИНДРОМА ЛЕВИНА-КРИТЧЛИКак проявление вокальных тиков
- 61. Слайд 61
- 62. КЛИНИЧЕСКАЯ КАРТИНА СИНДРОМА ЛЕВИНА-КРИТЧЛИТакже характерным признаком является
- 63. КЛИНИЧЕСКАЯ КАРТИНА СИНДРОМА ЛЕВИНА-КРИТЧЛИОпределенным маркером системной нейродегенерации
- 64. КЛИНИЧЕСКАЯ КАРТИНА СИНДРОМА ЛЕВИНА-КРИТЧЛИВ преморбиде также как
- 65. КЛИНИЧЕСКАЯ КАРТИНА СИНДРОМА ЛЕВИНА-КРИТЧЛИВозможны расстройства памяти, нарушение
- 66. КЛИНИЧЕСКАЯ КАРТИНА СИНДРОМА ЛЕВИНА-КРИТЧЛИ
- 67. КЛИНИЧЕСКАЯ КАРТИНА СИНДРОМА ЛЕВИНА-КРИТЧЛИВ последующем отмечается неуклонная
- 68. КЛИНИЧЕСКАЯ КАРТИНА СИНДРОМА ЛЕВИНА-КРИТЧЛИКак и при синдроме
- 69. КЛИНИЧЕСКАЯ КАРТИНА СИНДРОМА ЛЕВИНА-КРИТЧЛИЕще одной особенностью может
- 70. КЛИНИЧЕСКАЯ КАРТИНА СИНДРОМА ЛЕВИНА-КРИТЧЛИСнижение или отсутствие сухожильных
- 71. КЛИНИЧЕСКАЯ КАРТИНА СИНДРОМА ЛЕВИНА-КРИТЧЛИТипичное прикусывание языка и
- 72. КЛИНИЧЕСКАЯ КАРТИНА СИНДРОМА ЛЕВИНА-КРИТЧЛИПрогноз. Заболевание неуклонно прогрессирует,
- 73. КЛИНИЧЕСКАЯ ДИАГНОСТИКА СИНДРОМА ЛЕВИНА-КРИТЧЛИ
- 74. КЛИНИЧЕСКАЯ ДИАГНОСТИКА СИНДРОМА ЛЕВИНА-КРИТЧЛИХарактерной особенностью нейроакантоцитоза является
- 75. КЛИНИЧЕСКАЯ ДИАГНОСТИКА СИНДРОМА ЛЕВИНА-КРИТЧЛИОбщий анализ крови (ОАК):
- 76. КЛИНИЧЕСКАЯ ДИАГНОСТИКА СИНДРОМА ЛЕВИНА-КРИТЧЛИАкантоциты не видны аппаратом
- 77. КЛИНИЧЕСКАЯ ДИАГНОСТИКА СИНДРОМА ЛЕВИНА-КРИТЧЛИБиохимический анализ крови (БАК):
- 78. КЛИНИЧЕСКАЯ ДИАГНОСТИКА СИНДРОМА ЛЕВИНА-КРИТЧЛИЭлектронейромиография (ЭНМГ): Проведение игольчатой и стимуляционной электронейромиографии могут выявляться признаки аксональной полиневропатии.
- 79. КЛИНИЧЕСКАЯ ДИАГНОСТИКА СИНДРОМА ЛЕВИНА-КРИТЧЛИЭлектроэнцефалограмма (ЭЭГ): При ЭЭГ
- 80. КЛИНИЧЕСКАЯ ДИАГНОСТИКА СИНДРОМА ЛЕВИНА-КРИТЧЛИОфтальмологическое обследование (глазное дно):
- 81. КЛИНИЧЕСКАЯ ДИАГНОСТИКА СИНДРОМА ЛЕВИНА-КРИТЧЛИНейровизуализация (КТ, МРТ, ПЭТ):
- 82. КЛИНИЧЕСКАЯ ДИАГНОСТИКА СИНДРОМА ЛЕВИНА-КРИТЧЛИ
- 83. КЛИНИЧЕСКАЯ ДИАГНОСТИКА СИНДРОМА ЛЕВИНА-КРИТЧЛИНейропсихологическое тестирование (MMSE, батарея
- 84. КЛИНИЧЕСКАЯ ДИАГНОСТИКА СИНДРОМА ЛЕВИНА-КРИТЧЛИДНК–диагностика. При возможности проведения
- 85. КЛИНИЧЕСКАЯ ДИАГНОСТИКА СИНДРОМА ЛЕВИНА-КРИТЧЛИ В итоге диагноз нейроакантоцитоз
- 86. ДИФФЕРЕНЦИАЛЬНАЯ ДИАГНОСТИКА МЕЖДУ НЕЙРОАКАНТОЦИТОЗАМИ
- 87. ДИФФЕРЕНЦИАЛЬНАЯ ДИАГНОСТИКА МЕЖДУ НЕЙРОАКАНТОЦИТОЗАМИ Дифференциальный диагноз синдрома Левина-Критчли
- 88. ДИФФЕРЕНЦИАЛЬНАЯ ДИАГНОСТИКА МЕЖДУ НЕЙРОАКАНТОЦИТОЗАМИСИНДРОМ Mс Leod
- 89. ДИФФЕРЕНЦИАЛЬНАЯ ДИАГНОСТИКА МЕЖДУ НЕЙРОАКАНТОЦИТОЗАМИ Синдром McLeod (Фенотип McLeod)
- 90. ДИФФЕРЕНЦИАЛЬНАЯ ДИАГНОСТИКА МЕЖДУ НЕЙРОАКАНТОЦИТОЗАМИЭТИОЛОГИЯ СИНДРОМА Mс Leod
- 91. ДИФФЕРЕНЦИАЛЬНАЯ ДИАГНОСТИКА МЕЖДУ НЕЙРОАКАНТОЦИТОЗАМИЭТИОЛОГИЯ СИНДРОМА Mс LeodУникальность
- 92. ДИФФЕРЕНЦИАЛЬНАЯ ДИАГНОСТИКА МЕЖДУ НЕЙРОАКАНТОЦИТОЗАМИЭТИОЛОГИЯ СИНДРОМА Mс LeodЖенщины
- 93. ДИФФЕРЕНЦИАЛЬНАЯ ДИАГНОСТИКА МЕЖДУ НЕЙРОАКАНТОЦИТОЗАМИЭТИОЛОГИЯ СИНДРОМА Mс LeodЖенщина,
- 94. ДИФФЕРЕНЦИАЛЬНАЯ ДИАГНОСТИКА МЕЖДУ НЕЙРОАКАНТОЦИТОЗАМИЭТИОЛОГИЯ СИНДРОМА Mс LeodАномальный
- 95. ДИФФЕРЕНЦИАЛЬНАЯ ДИАГНОСТИКА МЕЖДУ НЕЙРОАКАНТОЦИТОЗАМИЭТИОЛОГИЯ СИНДРОМА Mс LeodОтсутствие
- 96. ДИФФЕРЕНЦИАЛЬНАЯ ДИАГНОСТИКА МЕЖДУ НЕЙРОАКАНТОЦИТОЗАМИЭТИОЛОГИЯ СИНДРОМА Mс LeodНа
- 97. ДИФФЕРЕНЦИАЛЬНАЯ ДИАГНОСТИКА МЕЖДУ НЕЙРОАКАНТОЦИТОЗАМИКЛИНИЧЕСКАЯ КАРТИНА СИНДРОМА Mс Leod
- 98. ДИФФЕРЕНЦИАЛЬНАЯ ДИАГНОСТИКА МЕЖДУ НЕЙРОАКАНТОЦИТОЗАМИКЛИНИЧЕСКАЯ КАРТИНА СИНДРОМА Mс
- 99. ДИФФЕРЕНЦИАЛЬНАЯ ДИАГНОСТИКА МЕЖДУ НЕЙРОАКАНТОЦИТОЗАМИКЛИНИЧЕСКАЯ КАРТИНА СИНДРОМА Mс
- 100. ДИФФЕРЕНЦИАЛЬНАЯ ДИАГНОСТИКА МЕЖДУ НЕЙРОАКАНТОЦИТОЗАМИКЛИНИЧЕСКАЯ ДИАГНОСТИКА СИНДРОМА Mс Leod
- 101. ДИФФЕРЕНЦИАЛЬНАЯ ДИАГНОСТИКА МЕЖДУ НЕЙРОАКАНТОЦИТОЗАМИКЛИНИЧЕСКАЯ ДИАГНОСТИКА СИНДРОМА Mс
- 102. ДИФФЕРЕНЦИАЛЬНАЯ ДИАГНОСТИКА МЕЖДУ НЕЙРОАКАНТОЦИТОЗАМИГЕНТИНГТОНОПОДОБНОЕ РАССТРОЙСТВО-2
- 103. ДИФФЕРЕНЦИАЛЬНАЯ ДИАГНОСТИКА МЕЖДУ НЕЙРОАКАНТОЦИТОЗАМИГЕНТИНГТОНОПОДОБНОЕ РАССТРОЙСТВО-2Гентингтоноподобное расстройство-2 (Huntington’s
- 104. ДИФФЕРЕНЦИАЛЬНАЯ ДИАГНОСТИКА МЕЖДУ НЕЙРОАКАНТОЦИТОЗАМИЭТИОЛОГИЯ ГЕНТИНГТОНОПОДОБНОГО РАССТРОЙСТВА-2
- 105. ДИФФЕРЕНЦИАЛЬНАЯ ДИАГНОСТИКА МЕЖДУ НЕЙРОАКАНТОЦИТОЗАМИЭТИОЛОГИЯ ГЕНТИНГТОНОПОДОБНОГО РАССТРОЙСТВА-2Гентингтоноподобные болезни
- 106. ДИФФЕРЕНЦИАЛЬНАЯ ДИАГНОСТИКА МЕЖДУ НЕЙРОАКАНТОЦИТОЗАМИЭТИОЛОГИЯ ГЕНТИНГТОНОПОДОБНОГО РАССТРОЙСТВА-2Любой ребенок,
- 107. ДИФФЕРЕНЦИАЛЬНАЯ ДИАГНОСТИКА МЕЖДУ НЕЙРОАКАНТОЦИТОЗАМИЭТИОЛОГИЯ ГЕНТИНГТОНОПОДОБНОГО РАССТРОЙСТВА-2 Ген, ответственный
- 108. ДИФФЕРЕНЦИАЛЬНАЯ ДИАГНОСТИКА МЕЖДУ НЕЙРОАКАНТОЦИТОЗАМИЭТИОЛОГИЯ ГЕНТИНГТОНОПОДОБНОГО РАССТРОЙСТВА-2Мутация этого
- 109. ДИФФЕРЕНЦИАЛЬНАЯ ДИАГНОСТИКА МЕЖДУ НЕЙРОАКАНТОЦИТОЗАМИКЛИНИЧЕСКАЯ КАРТИНА ГЕНТИНГТОНОПОДОБНОГО РАССТРОЙСТВА-2
- 110. ДИФФЕРЕНЦИАЛЬНАЯ ДИАГНОСТИКА МЕЖДУ НЕЙРОАКАНТОЦИТОЗАМИКЛИНИЧЕСКАЯ КАРТИНА ГЕНТИНГТОНОПОДОБНОГО РАССТРОЙСТВА-2Дебют
- 111. ДИФФЕРЕНЦИАЛЬНАЯ ДИАГНОСТИКА МЕЖДУ НЕЙРОАКАНТОЦИТОЗАМИКЛИНИЧЕСКАЯ КАРТИНА ГЕНТИНГТОНОПОДОБНОГО РАССТРОЙСТВА-2Гентингтоноподобные
- 112. ДИФФЕРЕНЦИАЛЬНАЯ ДИАГНОСТИКА МЕЖДУ НЕЙРОАКАНТОЦИТОЗАМИ
- 113. ДИФФЕРЕНЦИАЛЬНАЯ ДИАГНОСТИКА МЕЖДУ НЕЙРОАКАНТОЦИТОЗАМИКЛИНИЧЕСКАЯ ДИАГНОСТИКА ГЕНТИНГТОНОПОДОБНОГО РАССТРОЙСТВА-2
- 114. ДИФФЕРЕНЦИАЛЬНАЯ ДИАГНОСТИКА МЕЖДУ НЕЙРОАКАНТОЦИТОЗАМИКЛИНИЧЕСКАЯ ДИАГНОСТИКА ГЕНТИНГТОНОПОДОБНОГО РАССТРОЙСТВА-2 Заболевшие
- 115. ДИФФЕРЕНЦИАЛЬНАЯ ДИАГНОСТИКА МЕЖДУ НЕЙРОАКАНТОЦИТОЗАМИКЛИНИЧЕСКАЯ ДИАГНОСТИКА ГЕНТИНГТОНОПОДОБНОГО РАССТРОЙСТВА-2Диагноз
- 116. ДИФФЕРЕНЦИАЛЬНАЯ ДИАГНОСТИКА МЕЖДУ НЕЙРОАКАНТОЦИТОЗАМИПАНТОТЕНАТ-КИНАЗНО СВЯЗАННАЯ НЕЙРОДЕГЕНЕРАЦИЯ (БОЛЕЗНЬ ГАЛЛЕВОРДЕНА-ШПАТЦА)
- 117. ДИФФЕРЕНЦИАЛЬНАЯ ДИАГНОСТИКА МЕЖДУ НЕЙРОАКАНТОЦИТОЗАМИПАНТОТЕНАТ-КИНАЗНО СВЯЗАННАЯ НЕЙРОДЕГЕНЕРАЦИЯ (БОЛЕЗНЬ
- 118. ДИФФЕРЕНЦИАЛЬНАЯ ДИАГНОСТИКА МЕЖДУ НЕЙРОАКАНТОЦИТОЗАМИПАНТОТЕНАТ-КИНАЗНО СВЯЗАННАЯ НЕЙРОДЕГЕНЕРАЦИЯ (БОЛЕЗНЬ
- 119. ДИФФЕРЕНЦИАЛЬНАЯ ДИАГНОСТИКА МЕЖДУ НЕЙРОАКАНТОЦИТОЗАМИЭТИОЛОГИЯ ПАНТОТЕНАТ-КИНАЗНО СВЯЗАННОЙ НЕЙРОДЕГЕНЕРАЦИИ (БОЛЕЗНИ ГАЛЛЕВОРДЕНА-ШПАТЦА)
- 120. ДИФФЕРЕНЦИАЛЬНАЯ ДИАГНОСТИКА МЕЖДУ НЕЙРОАКАНТОЦИТОЗАМИЭТИОЛОГИЯ ПАНТОТЕНАТ-КИНАЗНО СВЯЗАННОЙ НЕЙРОДЕГЕНЕРАЦИИ
- 121. ДИФФЕРЕНЦИАЛЬНАЯ ДИАГНОСТИКА МЕЖДУ НЕЙРОАКАНТОЦИТОЗАМИЭТИОЛОГИЯ ПАНТОТЕНАТ-КИНАЗНО СВЯЗАННОЙ НЕЙРОДЕГЕНЕРАЦИИ
- 122. ДИФФЕРЕНЦИАЛЬНАЯ ДИАГНОСТИКА МЕЖДУ НЕЙРОАКАНТОЦИТОЗАМИКЛИНИЧЕСКАЯ КАРТИНА ПАНТОТЕНАТ-КИНАЗНО СВЯЗАННОЙ НЕЙРОДЕГЕНЕРАЦИИ (БОЛЕЗНИ ГАЛЛЕВОРДЕНА-ШПАТЦА)
- 123. ДИФФЕРЕНЦИАЛЬНАЯ ДИАГНОСТИКА МЕЖДУ НЕЙРОАКАНТОЦИТОЗАМИКЛИНИЧЕСКАЯ КАРТИНА ПАНТОТЕНАТ-КИНАЗНО СВЯЗАННОЙ
- 124. ДИФФЕРЕНЦИАЛЬНАЯ ДИАГНОСТИКА МЕЖДУ НЕЙРОАКАНТОЦИТОЗАМИКЛИНИЧЕСКАЯ КАРТИНА ПАНТОТЕНАТ-КИНАЗНО СВЯЗАННОЙ
- 125. ДИФФЕРЕНЦИАЛЬНАЯ ДИАГНОСТИКА МЕЖДУ НЕЙРОАКАНТОЦИТОЗАМИКЛИНИЧЕСКАЯ КАРТИНА ПАНТОТЕНАТ-КИНАЗНО СВЯЗАННОЙ
- 126. ДИФФЕРЕНЦИАЛЬНАЯ ДИАГНОСТИКА МЕЖДУ НЕЙРОАКАНТОЦИТОЗАМИКЛИНИЧЕСКАЯ КАРТИНА ПАНТОТЕНАТ-КИНАЗНО СВЯЗАННОЙ
- 127. ДИФФЕРЕНЦИАЛЬНАЯ ДИАГНОСТИКА МЕЖДУ НЕЙРОАКАНТОЦИТОЗАМИКЛИНИЧЕСКАЯ КАРТИНА ПАНТОТЕНАТ-КИНАЗНО СВЯЗАННОЙ
- 128. ДИФФЕРЕНЦИАЛЬНАЯ ДИАГНОСТИКА МЕЖДУ НЕЙРОАКАНТОЦИТОЗАМИКЛИНИЧЕСКАЯ ДИАГНОСТИКА ПАНТОТЕНАТ-КИНАЗНО СВЯЗАННОЙ НЕЙРОДЕГЕНЕРАЦИИ (БОЛЕЗНИ ГАЛЛЕВОРДЕНА-ШПАТЦА)
- 129. ДИФФЕРЕНЦИАЛЬНАЯ ДИАГНОСТИКА МЕЖДУ НЕЙРОАКАНТОЦИТОЗАМИКЛИНИЧЕСКАЯ ДИАГНОСТИКА ПАНТОТЕНАТ-КИНАЗНО СВЯЗАННОЙ
- 130. ДИФФЕРЕНЦИАЛЬНАЯ ДИАГНОСТИКА МЕЖДУ НЕЙРОАКАНТОЦИТОЗАМИАБЕТАЛИПОПРОТЕИНЕМИЯ (БОЛЕЗНЬ БАССЕНА-КОРНЦВЕЙГА)
- 131. ДИФФЕРЕНЦИАЛЬНАЯ ДИАГНОСТИКА МЕЖДУ НЕЙРОАКАНТОЦИТОЗАМИАБЕТАЛИПОПРОТЕИНЕМИЯ (БОЛЕЗНЬ БАССЕНА-КОРНЦВЕЙГА)Редкое, передающееся
- 132. ДИФФЕРЕНЦИАЛЬНАЯ ДИАГНОСТИКА МЕЖДУ НЕЙРОАКАНТОЦИТОЗАМИАБЕТАЛИПОПРОТЕИНЕМИЯ (БОЛЕЗНЬ БАССЕНА-КОРНЦВЕЙГА)Клиническая картина
- 133. ДИФФЕРЕНЦИАЛЬНАЯ ДИАГНОСТИКА МЕЖДУ НЕЙРОАКАНТОЦИТОЗАМИАБЕТАЛИПОПРОТЕИНЕМИЯ (БОЛЕЗНЬ БАССЕНА-КОРНЦВЕЙГА)В основе
- 134. ДИФФЕРЕНЦИАЛЬНАЯ ДИАГНОСТИКА МЕЖДУ НЕЙРОАКАНТОЦИТОЗАМИАБЕТАЛИПОПРОТЕИНЕМИЯ (БОЛЕЗНЬ БАССЕНА-КОРНЦВЕЙГА)Диагностика основывается
- 135. ДИФФЕРЕНЦИАЛЬНАЯ ДИАГНОСТИКА МЕЖДУ НЕЙРОАКАНТОЦИТОЗАМИКЛИНИЧЕСКАЯ ДИАГНОСТИКА АБЕТАЛИПОПРОТЕИНЕМИЯ (БОЛЕЗНЬ БАССЕНА-КОРНЦВЕЙГА)
- 136. ДИФФЕРЕНЦИАЛЬНАЯ ДИАГНОСТИКА МЕЖДУ НЕЙРОАКАНТОЦИТОЗАМИКЛИНИЧЕСКАЯ ДИАГНОСТИКА АБЕТАЛИПОПРОТЕИНЕМИЯ (БОЛЕЗНЬ
- 137. ДИФФЕРЕНЦИАЛЬНАЯ ДИАГНОСТИКА МЕЖДУ НЕЙРОАКАНТОЦИТОЗАМИ
- 138. ДИФФЕРЕНЦИАЛЬНАЯ ДИАГНОСТИКА МЕЖДУ НЕЙРОАКАНТОЦИТОЗАМИ
- 139. ЛЕЧЕНИЕ НЕЙРОАКАНТОЦИТОЗОВ
- 140. Неврология относится к числу наиболее интенсивно развивающихся
- 141. В последние годы клиническая практика всё более
- 142. В настоящее время из фармакологической терапии нейродегенеративных
- 143. В последние годы начали применяться новые группы
- 144. Схожим механизмом действия обладают антиглутаматергические средства (актинол-мемантин),
- 145. Средства с нейротрофическим действием Кортексин ЦеребролизинСпособны повышать
- 146. Средства с нейрометаболическим действием -Актовегин-Глицин, -Семакс, -Луцетам,
- 147. В случае прогрессирующей вегетативной недостаточности, не поддающейся
- 148. При повышении мышечного тонуса пирамидного типа назначают
- 149. Психотические нарушения корригируются назначением атипичных нейролептиков Клозапид
- 150. Локальные инъекции ботулотоксина каждые 2-4 месяца –
- 151. При тяжелых формах дистонии прибегают к нейрохирургическому
- 152. В последние годы всё шире используется не
- 153. Определёнными мерами, которые должны быть применены для
- 154. Примером может служить отсутствие в квартире свободных
- 155. Необходимы защитные меры, чтобы предупредить самоповреждение (например,
- 156. ПЕРСПЕКТИВНЫЕ НАПРАВЛЕНИЯ В ТЕРАПИИ НЕЙРОДЕГЕНЕРАТИВНЫХ ЗАБОЛЕВАНИЙ
- 157. На текущий момент времени активно исследуются и
- 158. Стабилизация нативной конформации клеточных белков и предупреждение
- 159. В настоящее время уже создано несколько эффективных
- 160. Растворение образовавшихся агрегатов, но пока такая физиологическая
- 161. ПЕРСПЕКТИВНЫЕ ИССЛЕДОВАНИЯ И МЕРЫ БОРЬБЫ С НЕЙРОАКАНТОЦИТОЗАМИ
- 162. ПЕРСПЕКТИВНЫЕ НАПРАВЛЕНИЯ ТЕРАПИИ НЕЙРОДЕГЕНЕРАТИВНЫХ ЗАБОЛЕВАНИЙНа текущий момент
- 163. ПЕРСПЕКТИВНЫЕ НАПРАВЛЕНИЯ ТЕРАПИИ НЕЙРОДЕГЕНЕРАТИВНЫХ ЗАБОЛЕВАНИЙЗащиту пациентов больных
- 164. СПАСИБО ЗА ВНИМАНИЕ
- 165. Скачать презентанцию
ВВЕДЕНИЕ
Слайды и текст этой презентации
Слайд 3 В западной литературе под термином «нейроакантоцитозы» объединяется группа редких, малоизученных,
Слайд 4 Неврологическая симптоматика представлена преимущественно:
Хореоформными гиперкинезами.
Мышечной дистонией.
Дисфагией и дизартрией.
Атаксией и
координаторными расстройствами.
Когнитивными, аффективными и поведенческими нарушениями.
Эпилептическими приступами.
Мышечной атрофией
и арефлексией.ВВЕДЕНИЕ
Слайд 5В отечественной школе из-за полиморфизма и разнообразия клинических проявлений, объединённых
присутствием в крови акантоцитов, возникают определённые нозологические расхождения с представлениями
зарубежных школ.В России под термином нейроакантоцитоз понимается в первую очередь синдром Левина—Критчли.
ВВЕДЕНИЕ
Слайд 6ВВЕДЕНИЕ
Нейроакантоцитоз (синдром Левина—Критчли, Chorea acanthocytosis, нейрохореоакантоцитоз) — редкое семейное мультисистемное
нейродегенеративное заболевание, характеризующееся специфическими неврологическими проявлениями, представляющими собой сочетание медленно
прогрессирующих хореоформных, дистонических гиперкинезов и наличием в крови небольшого количества (от 15% и более) аномальных эритроцитов со «звездчатой», шиповидной поверхностью – акантоцитов (греч. acanth — рог).
Слайд 7В иностранных классификациях принято объединять различные по этиологии нейродегенеративные заболевания,
объединяющим морфологическим субстратом которых является акатоцитоз крови.
ВВЕДЕНИЕ
Слайд 8ВВЕДЕНИЕ
Зарубежные авторы выделяют следующие заболевания в группу нейроакантоцитозы:
1) Chorea acanthocytosis
(синдром Левина-Критчли, хореонейроакантоцитоз).
2) Синдром McLeod (фенотип McLeod).
3) Гентингтоноподобное расстройство-2.
4)
Пантотенат-киназно связанная нейродегенерация (PKAN, болезнь Галлевордена-Шпатца).
Слайд 9ВВЕДЕНИЕ
Все четыре этих заболевания классифицированы как нейроакантоцитозы. Они в свою
очередь схожи между собой по основным клиническим проявлениям, но вызваны
различными генетическими мутациями.
Слайд 10ВВЕДЕНИЕ
Ещё одно заболевание, также протекающее с акантоцитозом крови, и схожими
клиническими проявлениями, но не вошедшее, ни в отечественную, ни в
зарубежную классификации несёт имя двух американских врачей Франка Бассена и Абрахама Кронцвейга.По иронии судьбы именно им представился случай стоять у истоков открытия нейроакантоцитозов.
Слайд 12Болезнь Бассена-Кронцвейга.
Нейроакантоцитоз был сначала идентифицирован в 1950 как болезнь
Бассена-Кронцвейга. Редкое наследственное нейродегенеративное заболевание, при котором клинические проявления обусловлены
пониженным содержанием липопротеидов низкой плотности (ЛПНП) и липопротеидов очень низкой плотности (ЛПОНП). В связи с этим второе название – абетолипопротеинемия.ИСТОРИЯ ОТКРЫТИЯ
Болезнь Бассена-Кронцвейга.
Слайд 13Данный симптомокомплекс был впервые замечен североамериканским врачом Франком Бассеном.
Для
более глубокого изучения причины и описания этой болезни Бассен объединил
усилия с офтальмологом Абрахамом Кронцвейгом.Отличительной и одновременно любопытной особенностью открытого ими синдрома проявилось присутствие в крови акантоцитов. Образование их предположительно обусловлено нарушением липидного обмена в мембране эритроцитов, что подтверждает резкое снижение, а подчас даже полное отсутствие беталипопротеидов в сыворотке крови.
ИСТОРИЯ ОТКРЫТИЯ
Болезнь Бассена-Кронцвейга.
Слайд 14Кронцвейгом было исследовано ещё одно типичное осложнение, такое как пигментный
ретинит. Глазное дно, как зеркало мозга отражает подобный признак при
многих дегенеративных процессах в центральной нервной системе. У больных с нейроакантоцитозом он встречается более чем в половине случаев.ИСТОРИЯ ОТКРЫТИЯ
Болезнь Бассена-Кронцвейга.
Слайд 15
На аутопсии учёными были выявлены ожидаемые дегенеративные изменения, с вовлечением
мозжечка и проводящих путей включая длинные трактаты спинного мозга.
ИСТОРИЯ ОТКРЫТИЯ
Болезнь
Бассена-Кронцвейга. 
Слайд 16Ещё несколько особенностей проявили себя как: жирная диарея (стеаторея), снижение
кишечного всасывания липидов и нарушением общей малябсорбции, и как следствие
задержка физического, и интеллектуального развития.ИСТОРИЯ ОТКРЫТИЯ
Болезнь Бассена-Кронцвейга.
Слайд 17Со временем прогрессирования заболевания больные теряют способность самостоятельно передвигаться из-за
выраженной мозжечковой атаксии, обусловленной как системной демиелинизацией белого вещества головного
мозга, спиноцеребеллярных трактов, оптического нерва (чем обусловлена амблиопия, способствующая расстройствам координации), так и периферической. Сенситивная атаксия, явившаяся следствием периферической демиелинизации, проявляющаяся выраженной арефлексией, периферическими парезами и вторичной амиотрофией.ИСТОРИЯ ОТКРЫТИЯ
Болезнь Бассена-Кронцвейга.
Слайд 18Синдром преобладает у мальчиков в 71% случаев. Большинство случаев зарегистрировано
у детей еврейского происхождения, особенно среди представителей ветви еврейского народа
– ашкенази, населяющие преимущественно Германию, и ряд других европейских стран.ИСТОРИЯ ОТКРЫТИЯ
Болезнь Бассена-Кронцвейга.
Данное заболевание проявляет себя в младенчестве. Больные дети кажутся нормальными при рождении, но обычно не в состоянии адекватно развиваться в течение их первого года жизни.
Болезнь Бассена-Кронцвейга другое её название абеталипопротеинемия предаётся по аутосомно-рецессивному типу.
Слайд 19Синдром Левина-Критчли (хорея acanthocytosis).
Вторая открытая форма нейроакантоцитоза, – это
синдром Левина-Критчли. Этот синдром был впервые обнаружен американским терапевтом Ирвином
М.Левином в 1960. Он описал его в 1964, когда вновь столкнулся с ним в своей клинической практике. В 1968 обнаружив его у ещё одного пациента, снова провёл ряд дополнительных диагностических исследований, а затем более подробно изложил свои наблюдения в научных изданиях.ИСТОРИЯ ОТКРЫТИЯ
Синдром Левина-Критчли (хорея acanthocytosis)
Слайд 20Впоследствии подобные признаки были идентифицированы и описаны британским невропатологом Макдональдом
Критчли в 1968.
В обоих случаях, врачи описали наследственные синдромы,
которые объединил между собой акатоцитоз. Немного иные, чем описанные выше неврологические симптомы, а так же нормальные показатели липопротеидов в сыворотки крови, с более поздним дебютом клинических проявлений исключили болезнь Бассена-Кронцвейга.ИСТОРИЯ ОТКРЫТИЯ
Синдром Левина-Критчли (хорея acanthocytosis)
Слайд 21Интересной особенностью явилась склонность к аутоагрессивным действиям, это проявлялось тем,
что пациенты часто калечили свои язык, губы, и щеки, бились
головой о стену и причиняли себе другие увечья.ИСТОРИЯ ОТКРЫТИЯ
Синдром Левина-Критчли (хорея acanthocytosis)
Слайд 22Выше описанные симптомы позволили выделить новую нозологическую единицу названую -
нейроакантоцитозом или синдром Левина-Критчли.
ИСТОРИЯ ОТКРЫТИЯ
Синдром Левина-Критчли (хорея acanthocytosis)
Слайд 24Этиология нейроакантоцитоза, в частности синдрома Левина-Критчли, на сегодняшний день не
до конца изучена. Принимая во внимание прогресс современной науки, а
именно генетики, сведения, полученные при ДНК-исследованиях, позволяют прослеживать генетические закономерности способствующие развитию данного заболевания. Несложно предположить, что хоть на сегодняшний день пациенты с нейродегенеративной патологией считаются некурабельными, а их лечение сводится к полиативной терапии, будущие методы лечения будут основываться на перспективном направлении медицинской науки – генной инженерии.ЭТИОЛОГИЯ СИНДРОМА ЛЕВИНА-КРИТЧЛИ
Слайд 25ЭТИОЛОГИЯ СИНДРОМА ЛЕВИНА-КРИТЧЛИ
Нейроакантоцитоз является генетическим мультисистемным нейродегенеративным заболеванием, преимущественно поражающим
экстрапирамидную систему и вызывает аномалию органов кроветворения.
Большинство случаев нейроакантоцитоза
наследуется по аутосомно-рецессивному типу. В части семейных случаев с этим типом наследования идентифицирована мутация гена данной формы. 
Слайд 26Ген, который определяет развитие клинических проявлений хореи acanthocytosis, известен как
VPS13A (ген CHAC) картированный на длинном плече 9 хромосоме в
локусе 9q21.ЭТИОЛОГИЯ СИНДРОМА ЛЕВИНА-КРИТЧЛИ
Слайд 27Эта мутация вызывает синтез аномального белка хореина. Большинство исследователей полагают,
что хореин, ответственен за функционирование ионных каналов мембраны клетки, тем
самым участвуя в нейросинаптической передачи, но фактическая функция этого белка остаётся не известной.ЭТИОЛОГИЯ СИНДРОМА ЛЕВИНА-КРИТЧЛИ
Слайд 28ЭТИОЛОГИЯ СИНДРОМА ЛЕВИНА-КРИТЧЛИ
По мимо аутосомно-рецессивного возможны и другие типы наследования:
в некоторых семьях отмечается аутосомно-доминантный или рецессивный сцепленный с Х-хромосомой
типы наследования. Встречаются и спорадические случаи заболевания.
Слайд 29Генетическая мутация, которая вызывает хорею acanthocytosis, как уже было сказано
выше, в классическом виде передаётся по аутосомно-рецесивному типу, что само
по себе означает, что обе аллели гена должны быть видоизменены, чтобы несущий их человек заболел.ЭТИОЛОГИЯ СИНДРОМА ЛЕВИНА-КРИТЧЛИ
Слайд 30Если оба родителя будут больны нейроакантоцитозом, то все дети также
приобретут эту болезнь. Однако оба родителя могут клинически не проявлять
признаков болезни, быть курьерами мутировшего гена (у обоих пробандов по гетерозиготной черте, несущей одну дефектную аллель), в результате рождённый ребёнок болен. Вероятность рождения у двух гетерозиготных пробандов одного больного ребёнка составляет 25%.ЭТИОЛОГИЯ СИНДРОМА ЛЕВИНА-КРИТЧЛИ
Слайд 31ЭТИОЛОГИЯ СИНДРОМА ЛЕВИНА-КРИТЧЛИ
Тип наследования нейроакантоцитоза (синдрома Левина-Критчли).
Слайд 33ПАТОГЕНЕЗ И ПАТОМОРФОЛОГИЯ СИНДРОМА ЛЕВИНА-КРИТЧЛИ
Особенности патогенеза на сегодняшний день не
до конца изучены, учёным доступен патоморфологический субстрат, на основании которого
возможно формирование определённых гипотез, но конкретного патомеханизма не доказано.
Слайд 34ПАТОГЕНЕЗ И ПАТОМОРФОЛОГИЯ СИНДРОМА ЛЕВИНА-КРИТЧЛИ
Патоморфологически на аутопсии выявляется снижение численности
нейронов (атрофия), реактивный глиоз (пролиферация астроцитов) в стриарной и паллидарной
областях. В меньшей степени страдают ретикулярная часть черной субстанции, таламус. Еще реже может выявляться гибель нейронов коры больших полушарий, клеток передних рогов спинного мозга. Мозжечок, субталамическое ядро (Льюисовое тело) как правило, остаются интактными.
Слайд 35ПАТОГЕНЕЗ И ПАТОМОРФОЛОГИЯ СИНДРОМА ЛЕВИНА-КРИТЧЛИ
Микроглия — это специализированный класс глиальных
клеток центральной нервной системы, которые являются фагоцитами, уничтожающими инфекционные агенты
и разрушающими нервные клетки. Происходят из моноцитов крови (потомки стволовой клетки крови), то есть характеризуются мезодермальным происхождением, (имеется эмбриональное родство с эритроцитами, что подтверждает возможное нарушение рецепторного аппарата мембран обоих типов клеток).МИКРОГЛИЯ
Слайд 36ПАТОГЕНЕЗ И ПАТОМОРФОЛОГИЯ СИНДРОМА ЛЕВИНА-КРИТЧЛИ
В ходе воспалительного процесса микроглия активируется,
причем форма клеток претерпевает сильные изменения — в активированном состоянии
они выпускают многочисленные отростки, напоминая амёбы. Микроглия распознает различные агенты в своем окружении при помощи специализированных мембранных рецепторов (гипотетическое аномальное изменение которых возможно лежит в основе аутоиммунной агрессии).МИКРОГЛИЯ
Слайд 37ПАТОГЕНЕЗ И ПАТОМОРФОЛОГИЯ СИНДРОМА ЛЕВИНА-КРИТЧЛИ
Микроглия также подавляет патогены при помощи
выделения цитотоксических веществ. Показано, что в культуре клетки микроглии (как
и другие фагоциты в ходе «респираторного взрыва») выделяют большие количества перекиси водорода и NO. Оба эти вещества могут вызывать гибель нейронов. Микроглия выделяет также специфические протеазы и цитокины (например, интерлейкин-1, который может вызывать демиелинизацию аксонов).МИКРОГЛИЯ
Слайд 38ПАТОГЕНЕЗ И ПАТОМОРФОЛОГИЯ СИНДРОМА ЛЕВИНА-КРИТЧЛИ
Наконец, микроглия может повреждать нейроны при
выделении избытков глутамата, при действии которого на NMDA-рецепторы возникает явление
эксайтотоксичности. Таким образом, чрезмерная активация микроглии может приводить к патологическим процессам и, в частности, к гибели нейронов, что, как полагают, является одним из патологических механизмов нейродегенеративных болезней, таких как болезнь Альцгеймера, болезнь Паркинсона, нейроакантоцитозы, деменции вызванной СПИДом, и некоторые другие.МИКРОГЛИЯ
Слайд 39ПАТОГЕНЕЗ И ПАТОМОРФОЛОГИЯ СИНДРОМА ЛЕВИНА-КРИТЧЛИ
Не изучены внутриклеточные механизмы, по которым
эритроциты деформируются и теряют характерную для них эллипсовидную форму, покрываются
многочисленными шипами — акантами, превращаясь в акантоциты.
Слайд 40ПАТОГЕНЕЗ И ПАТОМОРФОЛОГИЯ СИНДРОМА ЛЕВИНА-КРИТЧЛИ
Акантоциты - (листообразные клетки, шпорообразные клетки,
шиповидные эритроциты). Как уже было сказано, «acanthocytosis» произошел из греческой
колючки, слова означающего шип (рог). На поверхности эритроцитов наблюдаются выпячивания мембраны на разных расстояниях друг от друга образуя 5-10 шипообразных отростков.АКАНТОЦИТЫ
Слайд 41ПАТОГЕНЕЗ И ПАТОМОРФОЛОГИЯ СИНДРОМА ЛЕВИНА-КРИТЧЛИ
АКАНТОЦИТЫ
Copyright © 2010 by the American
Society of Hematology
Слайд 42ПАТОГЕНЕЗ И ПАТОМОРФОЛОГИЯ СИНДРОМА ЛЕВИНА-КРИТЧЛИ
АКАНТОЦИТЫ
Акантоцитные изменения в красных кровяных клетках,
вероятней всего, могут быть вызваны измененным распределением мембранных липидов или
мембранных отклонений белка (цитоскелета). Нарушение полиморфности цитоскелета вызвано аномалиями в липидном обмене клетке, нарушается преимущественно синтез бетапротеидов, что влечёт за собой неравномерное распределение в билипидном слое мембраны, приводя к деформации клетки.
Слайд 43ПАТОГЕНЕЗ И ПАТОМОРФОЛОГИЯ СИНДРОМА ЛЕВИНА-КРИТЧЛИ
АКАНТОЦИТЫ
Акантоциты во влажном мазке крови.
Copyright ©
2010 by the American Society of Hematology
Слайд 44ПАТОГЕНЕЗ И ПАТОМОРФОЛОГИЯ СИНДРОМА ЛЕВИНА-КРИТЧЛИ
АКАНТОЦИТЫ
При биохимическом исследовании цитоплазмы акантоцитов обнаружено
значительное нарушение соотношения жирных кислот: в несколько раз повышено содержание
пальмитиновой кислоты и снижено содержание стеариновой кислоты.
Слайд 45ПАТОГЕНЕЗ И ПАТОМОРФОЛОГИЯ СИНДРОМА ЛЕВИНА-КРИТЧЛИ
Незначительное число акантоцитов можно встретить у
пациентов после удаления селезёнки. При этих заболеваниях их необходимо отличать
от эхиноцитов.
Слайд 46ПАТОГЕНЕЗ И ПАТОМОРФОЛОГИЯ СИНДРОМА ЛЕВИНА-КРИТЧЛИ
ЭХИНОЦИТЫ
Эхиноциты (шпоровидные эритроциты, шишковидная клетка, ягодоподобная
клетка, зубчатая клетка) - эритроциты, поверхность которых равномерно покрыта треугольными
выростами из-за этого клетка, напоминающая по форме морского ежа, имеет шипы одинаковых размеров, располагающиеся равномерно по поверхности эритроцита.
Слайд 47ПАТОГЕНЕЗ И ПАТОМОРФОЛОГИЯ СИНДРОМА ЛЕВИНА-КРИТЧЛИ
ЭХИНОЦИТЫ
Copyright © Антипаразитарная программа.
Слайд 48ПАТОГЕНЕЗ И ПАТОМОРФОЛОГИЯ СИНДРОМА ЛЕВИНА-КРИТЧЛИ
ЭХИНОЦИТЫ
Эхиноцитоз наблюдают при уремии, трансфузии крови
содержащей старые эритроциты, раке желудка, пептической язве осложненной кровотечением, гипофосфатемии,
гипомагниемии, при наследственном дефиците пируваткиназы, фосфоглицераткиназы. В большинстве же случаев присутствие эхиноцитов в мазке крови - это артефакт!
Слайд 49ПАТОГЕНЕЗ И ПАТОМОРФОЛОГИЯ СИНДРОМА ЛЕВИНА-КРИТЧЛИ
ЭХИНОЦИТЫ
Это эхиноциты - эритроциты, пораженные почечными
токсинами, слайд свидетельствует о дефицитах витаминов группы В, железа, фолиевой
кислоты...
Слайд 50ПАТОГЕНЕЗ И ПАТОМОРФОЛОГИЯ СИНДРОМА ЛЕВИНА-КРИТЧЛИ
Так же как и эхиноцитоз -
акантоцитоз обычно сопровождает клиническую ситуацию, вызванную тяжёлым поражением паренхимы печени
(токсический гепатит, цирроз, алкогольное поражение печени).
Слайд 51ПАТОГЕНЕЗ И ПАТОМОРФОЛОГИЯ СИНДРОМА ЛЕВИНА-КРИТЧЛИ
Поверхность эритроцитов изменяется вследствие накопления неэстерифицированного
холестерина в мембране эритроцитов, однако биохимические механизмы, вызывающие появление в
крови клеток с измененной морфологией, до настоящего времени неизвестны. При трансфузии эритроцитарной массы больным с тяжелыми поражениями печени, эритроциты донора также приобретают дефект мембраны в русле реципиента.
Слайд 52ПАТОГЕНЕЗ И ПАТОМОРФОЛОГИЯ СИНДРОМА ЛЕВИНА-КРИТЧЛИ
Copyright © 2010 by the American
Society of Hematology.
Периферический мазок крови пациента с болезнью печени и
гемолитической анемией. Большинство эритроцитов показывает подобные шпоре образования.
Слайд 53ПАТОГЕНЕЗ И ПАТОМОРФОЛОГИЯ СИНДРОМА ЛЕВИНА-КРИТЧЛИ
Спленэктомия не улучшает состояние больного, так
как данная патология всегда сопровождается выраженными изменениями функции печени. Кроме
того у лиц с сопутствующим алкогольным циррозом печени по мимо акантоцитоза крови быстро прогрессирует гемолитическая анемия.Также акантоцитоз может развиться у больных с: анорексией, МДС и после спленэктомии, наследственном дефиците пируваткиназы, наследственном сфероцитозе (тяжелые формы), при нарушении обмена липидов, гепаринотерапии.
Слайд 55КЛИНИЧЕСКАЯ КАРТИНА СИНДРОМА ЛЕВИНА-КРИТЧЛИ
Клиническая картина нейроакантоцитоза в частности синдрома Левина-Критчли
(хорея acanthocytosis), чрезвычайно полиморфна. Заболевание чаще всего дебютирует на 2—4-ом
десятилетиях жизни, но возможно начало и в более молодом, либо в более пожилом возрасте (от 8 до 62 лет). Основным клиническим проявлением данного заболевания является генерализованый хореоформный гиперкинез, который, как правило, начинается исподволь как орафациальная дискинезия, постепенно прогрессируя, распространяется на другие группы мышц.
Слайд 56КЛИНИЧЕСКАЯ КАРТИНА СИНДРОМА ЛЕВИНА-КРИТЧЛИ
Одним из ранних проявлений болезни являются гиперкинезы.
Нередко первичной локализацией гиперкинеза становится мимическая и периоральная мускулатура: у
больных отмечается стереотипное гримасничанье, нескоординированные движения бульбарной мускулатуры, проявляющиеся высовыванием языка, движениями губами, жеванием, облизыванием и другими гиперкинезами, очень напоминающие позднюю дискенизию.
Слайд 58КЛИНИЧЕСКАЯ КАРТИНА СИНДРОМА ЛЕВИНА-КРИТЧЛИ
В дальнейшем заболевание проявляет себя, моторными и
вокальными тиками, которые часто сопровождаются стереотипиями, также имеющими орафациальную локализацию.
Отличительной особенностью является аутоагрессивные действия, чаще всего обкусыванием губ, прикусывании языка и внутренней поверхности щек.
Слайд 59КЛИНИЧЕСКАЯ КАРТИНА СИНДРОМА ЛЕВИНА-КРИТЧЛИ
Обкусывание губ и языка — характерное проявление
нейроакантоцитоза, но оно наблюдается лишь у 16% больных. Своеобразный характер
имеет орамандибулярная дистония — во время еды язык непроизвольно выталкивает пищу, помещенную в полость рта («дистония еды»), в некоторых случаях описан тризм, и бруксизм.
Слайд 60КЛИНИЧЕСКАЯ КАРТИНА СИНДРОМА ЛЕВИНА-КРИТЧЛИ
Как проявление вокальных тиков довольно часто наблюдается
неартикулируемая вокализация (сопение, «хрюканье», икота и т.п.). Описаны случаи эхолалии
(но не копролалии).
Слайд 62КЛИНИЧЕСКАЯ КАРТИНА СИНДРОМА ЛЕВИНА-КРИТЧЛИ
Также характерным признаком является то, что речь
больных дизартричная, прерывистая. Дизартрия и дисфагия, обусловленные рассогласованностью и насильственным
сокращениями мышц бульбарной группы.
Слайд 63КЛИНИЧЕСКАЯ КАРТИНА СИНДРОМА ЛЕВИНА-КРИТЧЛИ
Определенным маркером системной нейродегенерации можно считать оптомоторные
расстройства, в частности более характерен парез вертикального взора, однако не
исключены и иные офтальмоплегические феномены.
Слайд 64КЛИНИЧЕСКАЯ КАРТИНА СИНДРОМА ЛЕВИНА-КРИТЧЛИ
В преморбиде также как и при развернутой
картине болезни у пациентов могут отмечаться различные нейропсихологические изменения. Наряду
с гиперкинезами возможно развитие, обсессивно-фобического либо обсессивно-кампульсивного синдромов.
Слайд 65КЛИНИЧЕСКАЯ КАРТИНА СИНДРОМА ЛЕВИНА-КРИТЧЛИ
Возможны расстройства памяти, нарушение функций планирования и
последовательности выполнения операций, аффективные расстройства (депрессия, мания, патологический аффект –
как эквивалент эпилептических пароксизмов), деменция (подкоркового типа) когнитивный дефект нарастает параллельно длительности заболевания.
Слайд 67КЛИНИЧЕСКАЯ КАРТИНА СИНДРОМА ЛЕВИНА-КРИТЧЛИ
В последующем отмечается неуклонная генерализация хореического гиперкинеза
конечностей и туловища; возможно появление также дистонических постуральных феноменов и
сложных генерализованных тиков. В отличие от больных с болезнью Гентингтона, пациенты с нейроакантоцитозом гораздо лучше могут самопроизвольно контролировать выраженность гиперкинезов, особенно на ранней стадии болезни.
Слайд 68КЛИНИЧЕСКАЯ КАРТИНА СИНДРОМА ЛЕВИНА-КРИТЧЛИ
Как и при синдроме Ретта, при нейроакантоцитозе
по мере прогрессирования заболевания гиперкинетические проявления (хорея, тики, стереотипии) постепенно
замещаются гипокинетическими проявлениями (паркинсонизмом). Но, с другой стороны, подобно болезни Гентингтона, при раннем начале нейроакантоцитоз чаще проявляется паркинсонизмом и дистонией, а не хореей.
Слайд 69КЛИНИЧЕСКАЯ КАРТИНА СИНДРОМА ЛЕВИНА-КРИТЧЛИ
Еще одной особенностью может считаться наличие развернутых
эпилептических припадков либо эпилептиформных пароксизмов, проявляющихся, как в любой стадии
заболевания, так и в преморбиде в частности.
Слайд 70КЛИНИЧЕСКАЯ КАРТИНА СИНДРОМА ЛЕВИНА-КРИТЧЛИ
Снижение или отсутствие сухожильных рефлексов (арефлексия), а
также признаки нейрогенной амиотрофии (высокий уровень креатинфосфокиназы в крови), являются
следствием аксональной полиневропатии.
Слайд 71КЛИНИЧЕСКАЯ КАРТИНА СИНДРОМА ЛЕВИНА-КРИТЧЛИ
Типичное прикусывание языка и надкусывание слизистой оболочки
рта представляет серьезную проблему, заставляет пользоваться специальными прокладками. В результате
аутоагрессивных действий могут развиваться хронические кровотечения и инфекционные осложнения.Тяжелая дисфагия может осложниться аспирационной пневмонией. В отдельных случаях развивается кардиомиопатия.
Слайд 72КЛИНИЧЕСКАЯ КАРТИНА СИНДРОМА ЛЕВИНА-КРИТЧЛИ
Прогноз.
Заболевание неуклонно прогрессирует, приводя в конечном
итоге к утрате способности к самостоятельному передвижению, социальной изоляции и
летальному исходу. Продолжительность жизни составляет в среднем 14 лет от момента появления первых симптомов болезни.
Слайд 74КЛИНИЧЕСКАЯ ДИАГНОСТИКА СИНДРОМА ЛЕВИНА-КРИТЧЛИ
Характерной особенностью нейроакантоцитоза является сочетание хореи и
орамандибулярной дистонией с рядом других двигательных расстройств — тиками, паркинсонизмом,
атаксией, амиотрофиями, периферическими парезами конечностей, арефлексией. Помимо характерной клинической картины, для уточнения необходимо прибегнуть к помощи инструментальных, биохимических, нейропсихологических методов исследования.
Слайд 75КЛИНИЧЕСКАЯ ДИАГНОСТИКА СИНДРОМА ЛЕВИНА-КРИТЧЛИ
Общий анализ крови (ОАК): Решающее диагностическое значение
имеет исследование мазка крови с обнаружением в нём не менее
15% акантоцитов (выявление акантоцитов улучшается при исследовании влажного мазка крови, необходимо исключения наличия эхиноцитов).
Слайд 76КЛИНИЧЕСКАЯ ДИАГНОСТИКА СИНДРОМА ЛЕВИНА-КРИТЧЛИ
Акантоциты не видны аппаратом «ABX Micros-60» в
основном использующийся сегодня. Поэтому поиск акантоцитов во влажном мазке необходимо
производить «в ручную», при помощи оптического микроскопа.
Слайд 77КЛИНИЧЕСКАЯ ДИАГНОСТИКА СИНДРОМА ЛЕВИНА-КРИТЧЛИ
Биохимический анализ крови (БАК): В крови может
быть повышена активность сывороточной креатинфосфокиназы. Нормальный уровень липопротеидов сопровождается прогрессирующим
неврологическим дефицитом.
Слайд 78КЛИНИЧЕСКАЯ ДИАГНОСТИКА СИНДРОМА ЛЕВИНА-КРИТЧЛИ
Электронейромиография (ЭНМГ): Проведение игольчатой и стимуляционной электронейромиографии
могут выявляться признаки аксональной полиневропатии.
Слайд 79КЛИНИЧЕСКАЯ ДИАГНОСТИКА СИНДРОМА ЛЕВИНА-КРИТЧЛИ
Электроэнцефалограмма (ЭЭГ): При ЭЭГ нередко отмечается эпилептиформная
активность. Генерализованные эпилептические припадки имеют место у 40% больных.
Слайд 80КЛИНИЧЕСКАЯ ДИАГНОСТИКА СИНДРОМА ЛЕВИНА-КРИТЧЛИ
Офтальмологическое обследование (глазное дно):
Консультация нейроокулиста и
исследование глазного дна позволит выявить важнейший диагностический признак — пигментный
ретинит, наблюдающийся более чем в половине случаев нейроакантоцитоза, но часто наблюдаемый и при других нейродегенеративных заболеваниях.
Слайд 81КЛИНИЧЕСКАЯ ДИАГНОСТИКА СИНДРОМА ЛЕВИНА-КРИТЧЛИ
Нейровизуализация (КТ, МРТ, ПЭТ): Нейровизуализационные признаки, к
сожалению довольно неспецифичны для верификации. КТ и МРТ у больных
нейроакантоцитозом обнаруживает атрофию хвостатых ядер и гиперинтенсивность стриатума (в Т2-режиме), а также неспецифические изменения в виде церебральной атрофии.ПЭТ выявляет гипометаболизм в области хвостатого ядра, снижение захвата 18Р-флуородопы, преимущественно в задних отделах скорлупы, а также снижение численности дофаминовых рецепторов в стриатуме.
Слайд 83КЛИНИЧЕСКАЯ ДИАГНОСТИКА СИНДРОМА ЛЕВИНА-КРИТЧЛИ
Нейропсихологическое тестирование (MMSE, батарея лобных тестов, K78,
шкалы Бека и Цунга, и т.д.):
Присоединение деменции на более
поздних этапах заболевания и наличие невротических, субпсихотических, а некоторых случаях выраженных психотических синдромов, уточнение характера и степени выраженности, необходимо прибегать к помощи специализированных шкал, опросников, психологических тестов, консультации психиатра – на предмет выявления характера психических расстройств. 
Слайд 84КЛИНИЧЕСКАЯ ДИАГНОСТИКА СИНДРОМА ЛЕВИНА-КРИТЧЛИ
ДНК–диагностика. При возможности проведения генеалогического либо генетического
исследования (ДНК-диагностика). Положительный семейный анамнез, аутосомно-рецессивный тип наследования. Кариотипическое исследование
с обнаружением гена VPS13A (ген CHAC) на длинном плече 9 хромосомы в локусе 9q21.
Слайд 85КЛИНИЧЕСКАЯ ДИАГНОСТИКА СИНДРОМА ЛЕВИНА-КРИТЧЛИ
В итоге диагноз нейроакантоцитоз вероятен у людей
со следующими проявлениями (каждый пункт приблизительно равен 10% вероятности):
1) Прогрессирующие:
дистония, хореоатетоидные гиперкинезы в конечностях.2) Орафациальная локализация дистонии (выпячивание языка, «дистония еды», и т.д.). Аутоагрессивные действия: прикусывание языка и повреждение губ.
3) Оптомоторные расстройства (парез вертикального взора в верх, парез конвергенции и т.п.).
4) Нарастающие когнитивные и психиатрические синдромы.
5) Акантоцитоз во влажном мазке крови (15% и более).
6) Повышенный уровень содержанием креатинфосфокиназы в сыворотке крови.
7) Прогрессирующая миопатия. С характеризованной амиотрофией, периферическими парезами, арефлексией.
8) Эпиактивность на ЭЭГ и эпилептические пароксизмы.
9) Нейровизуализационные признаки атрофии хвостатых ядер и гиперинтенсивности стриатума (в Т2-режиме).
10) Положительный семейный анамнез, аутосомно-рецессивный тип наследования. Кариотипическое исследование с обнаружением гена VPS13A (ген CHAC) на длинном плече 9 хромосомы в локусе 9q21.
Слайд 87ДИФФЕРЕНЦИАЛЬНАЯ ДИАГНОСТИКА МЕЖДУ НЕЙРОАКАНТОЦИТОЗАМИ
Дифференциальный диагноз синдрома Левина-Критчли при наличии акантоцитоза
крови и характерных неврологических нарушений необходимо проводить с:
1. Синдром McLeod
(Фенотип McLeod).2. Гентингтоноподобными болезнями.
3. Пантотенат-киназно связанная нейродегенерация (болезнь Галлевордена-Шпатца).
4. Болезнь Бассена-Корнцвейга (абеталипопротеинемия).
Слайд 89ДИФФЕРЕНЦИАЛЬНАЯ ДИАГНОСТИКА МЕЖДУ НЕЙРОАКАНТОЦИТОЗАМИ
Синдром McLeod (Фенотип McLeod) – генетическое Х-сцепленное
нейродегенеративное заболевание. Характеризующиеся хореоформными гиперкинезами, когнитивным дефицитом, психиатрическими (поведенческими) расстройствами.
Клинические проявления в первую очередь схожи с основными признаками синдрома Левина-Критчли. Также характерны кардиологические синдромы: дилятационная кардиомиопатия, различного рода нарушение сердечной проводимости.
Поведенческие расстройства, продуктивная и негативная психиатрическая симптоматика – самый ранний симптомокомплекс синдрома McLeod!
Также синдром отличается хроническим гранулематозным поражением, мышечной дистрофией и пигментным ретинитом. Эритроциты больных не имеют Кх-антигена, который связан с групповой системой Kell.
СИНДРОМ Mс Leod
Слайд 91ДИФФЕРЕНЦИАЛЬНАЯ ДИАГНОСТИКА МЕЖДУ НЕЙРОАКАНТОЦИТОЗАМИ
ЭТИОЛОГИЯ СИНДРОМА
Mс Leod
Уникальность синдрома McLeod в
том, что он наследуется в рецессивной Х-сцепленной манере. Мутировавший ген,
который приводит к развитию этого синдрома, расположен на Х хромосоме. Мужчины имеют только одну Х хромосому, если у индивидуума затронут мутацией её локус, то он предаёт аномалию только к дочерям и ни к одному из сыновей. Рождённые дочери не болеют, но являются носителями, сыновья также не болеют. Для развития синдрома, им необходима вторая копия видоизмененного гена, от матери.
Слайд 92ДИФФЕРЕНЦИАЛЬНАЯ ДИАГНОСТИКА МЕЖДУ НЕЙРОАКАНТОЦИТОЗАМИ
ЭТИОЛОГИЯ СИНДРОМА
Mс Leod
Женщины имеют две Х
хромосомы, и для развития синдрома McLeod им необходима удвоенная копия
аномального гена. Поэтому, в подавляющем большинстве случаев женщины являются гетерозиготными курьерами, и передают видоизмененную хромосому только 50% потомству. Рождённые мальчики, получившие видоизмененную хромосому, заболевают синдромом McLeod, по тому, что они имеют одну хромосому Х. Для дочерей, чтобы быть затронутыми, необходимо получение хромосомы от обоих родителей. Из-за этого синдром McLeod намного более распространён у мужского населения планеты, чем у женщин.
Слайд 93ДИФФЕРЕНЦИАЛЬНАЯ ДИАГНОСТИКА МЕЖДУ НЕЙРОАКАНТОЦИТОЗАМИ
ЭТИОЛОГИЯ СИНДРОМА
Mс Leod
Женщина, которая является курьером,
имеет Х-хромосому и передаст это к половине своего потомства. Отец
имеет нормальный генотип и передаст нормальную Х-хромосому ко всем его дочерям, не приводя к развитию синдрома McLeod ни у одной из дочерей, однако сын будет болен, а одна из дочерей будет гетерозиготным носителем.
Слайд 94ДИФФЕРЕНЦИАЛЬНАЯ ДИАГНОСТИКА МЕЖДУ НЕЙРОАКАНТОЦИТОЗАМИ
ЭТИОЛОГИЯ СИНДРОМА
Mс Leod
Аномальный ген, вызывающий синдром
McLeod, носит название ХК, и как уже было сказано, располагается
на Х хромосоме. Функция этого гена заключается в производстве белка ХК, который несёт антиген крови Кх (антиген Kell). Мутация этого гена нарушает синтез белка, в результате получается аномальный (короткий, атрофированный) белок ХК, который приводит к отсутствию антигенов Кх на красных кровяных клетках. Это отсутствие антигена приводит к фенотипу, известному как «фенотип McLeod».
Слайд 95ДИФФЕРЕНЦИАЛЬНАЯ ДИАГНОСТИКА МЕЖДУ НЕЙРОАКАНТОЦИТОЗАМИ
ЭТИОЛОГИЯ СИНДРОМА
Mс Leod
Отсутствие антигена Кх потенциально
вызывает развитие умеренной гемолитической анемии с наличием большого количества акантоцитов;
анизоцитоз и полихромазия эритроцитов, и других нарушений кроветворения.
Слайд 96ДИФФЕРЕНЦИАЛЬНАЯ ДИАГНОСТИКА МЕЖДУ НЕЙРОАКАНТОЦИТОЗАМИ
ЭТИОЛОГИЯ СИНДРОМА
Mс Leod
На текущий момент плохо
исследованы возможные проблемы, связанные с гемотрансфузией, остаётся неизвестным, как мутация
гена ХК проявляет себя у реципиента получивших кровь от донора с синдромом McLeod, и наоборот.
Слайд 98ДИФФЕРЕНЦИАЛЬНАЯ ДИАГНОСТИКА МЕЖДУ НЕЙРОАКАНТОЦИТОЗАМИ
КЛИНИЧЕСКАЯ КАРТИНА СИНДРОМА
Mс Leod
Первые признаки болезни
обычно начинаются в середине взрослой жизни с поведенческих изменений и
сопровождается хореоподобными либо дистоническими гиперкинезами различной локализации, арефлексией. В исследуемой крови: умеренная гемолитическая анемия с наличием большого количества акантоцитов; анизоцитоз и полихромазия эритроцитов.
Слайд 99ДИФФЕРЕНЦИАЛЬНАЯ ДИАГНОСТИКА МЕЖДУ НЕЙРОАКАНТОЦИТОЗАМИ
КЛИНИЧЕСКАЯ КАРТИНА СИНДРОМА
Mс Leod
Заболевание постепенно прогрессирует,
приобретая более выраженный характер. Синдром McLeod очень редок, во всём
мире насчитывается не более 150 случаев этого заболевания, которое более всего распространено среди мужского населения из-за принципа наследования.
Слайд 100ДИФФЕРЕНЦИАЛЬНАЯ ДИАГНОСТИКА МЕЖДУ НЕЙРОАКАНТОЦИТОЗАМИ
КЛИНИЧЕСКАЯ ДИАГНОСТИКА СИНДРОМА
Mс Leod
Слайд 101ДИФФЕРЕНЦИАЛЬНАЯ ДИАГНОСТИКА МЕЖДУ НЕЙРОАКАНТОЦИТОЗАМИ
КЛИНИЧЕСКАЯ ДИАГНОСТИКА СИНДРОМА
Mс Leod
Синдром McLeod диагностируется
у людей со следующими проявлениями (каждый пункт приблизительно равен 20%
вероятности):1) Фенотип группы крови McLeod.
2) Семейная история синдрома McLeod.
3) Поражение центральной нервной системы, схоже с нейроакантоцитозом (синдромом Левина-Критчли и другими), но на первый план выступают психиатрические (поведенческие) нарушения.
4) Нервномышечные проявления, типа миопатии. Дилятационная кардиомиопатия и аритмии.
5) Акантоцитоз, анизоцитоз и полихромазия эритроцитов, гемолитическая анемия.
Слайд 103ДИФФЕРЕНЦИАЛЬНАЯ ДИАГНОСТИКА МЕЖДУ НЕЙРОАКАНТОЦИТОЗАМИ
ГЕНТИНГТОНОПОДОБНОЕ РАССТРОЙСТВО-2
Гентингтоноподобное расстройство-2 (Huntington’s disease-like 2 syndrome,
гентингтоноподобные болезни) – прогрессирующее аутосомно-доминантное расстройство, которое напоминает болезнь Гентинктона
схожими клиническими проявлениями. Но в отличии от неё не сопровождается дефективной генной мутацией на 4-й хромосоме, заключающийся в увеличении количества повторов («экспансии») одного из тринуклиотидных фрагментов в зоне ДНК, кодирующий белок гентингткин, что в последующем предопределяет особую уязвимость и преждевременный апоптоз нейронов стриатума и прежде всего хвостатого ядра. Основные проявления гентингтоноподобных болезней: гиперкинезы, деменция, психические расстройства, и ряд других особенностей схожих с клиническими проявлениями нейроакантоцитоза.
Слайд 104ДИФФЕРЕНЦИАЛЬНАЯ ДИАГНОСТИКА МЕЖДУ НЕЙРОАКАНТОЦИТОЗАМИ
ЭТИОЛОГИЯ ГЕНТИНГТОНОПОДОБНОГО РАССТРОЙСТВА-2
Слайд 105ДИФФЕРЕНЦИАЛЬНАЯ ДИАГНОСТИКА МЕЖДУ НЕЙРОАКАНТОЦИТОЗАМИ
ЭТИОЛОГИЯ ГЕНТИНГТОНОПОДОБНОГО РАССТРОЙСТВА-2
Гентингтоноподобные болезни наследуются по аутосомно-доминантному
типу, то есть для возникновения заболевания только одна копия гена
должна быть видоизменена. По крайней мере, один родитель должен быть болен, что бы ребёнок тоже унаследовал это признак.Если же оба родителя гетерозиготные носители аномального гена (каждый имеет по одной аномальной копии гена и одной нормальной) тогда есть 75%-ый шанс, что их дети приобретут болезнь.
Слайд 106ДИФФЕРЕНЦИАЛЬНАЯ ДИАГНОСТИКА МЕЖДУ НЕЙРОАКАНТОЦИТОЗАМИ
ЭТИОЛОГИЯ ГЕНТИНГТОНОПОДОБНОГО РАССТРОЙСТВА-2
Любой ребенок, который получает доминирующую
аллель, будет, затронут болезнью. Есть 50%-ый шанс, что ребенок получит
аллель от отца.
Слайд 107ДИФФЕРЕНЦИАЛЬНАЯ ДИАГНОСТИКА МЕЖДУ НЕЙРОАКАНТОЦИТОЗАМИ
ЭТИОЛОГИЯ ГЕНТИНГТОНОПОДОБНОГО РАССТРОЙСТВА-2
Ген, ответственный за эту болезнь
известен как - JPH3, который расположен в 16-й хромосоме в
локусе 16q24.3. JPH3 ответственен за синтез белка (junctophilin-3). Это белок и как полагают, способствует формированию (junctional) мембранных комплексов. Этот комплекс, как думают, вовлечён в выпуск заряженных ионов кальция через ионные каналы мембраны клетки, которые являются основными в процессе передачи сигналов нервной клетки.
Слайд 108ДИФФЕРЕНЦИАЛЬНАЯ ДИАГНОСТИКА МЕЖДУ НЕЙРОАКАНТОЦИТОЗАМИ
ЭТИОЛОГИЯ ГЕНТИНГТОНОПОДОБНОГО РАССТРОЙСТВА-2
Мутация этого гена и ряд
CTG/CAG тринуклеотидных повторений вызывают клинические проявления болезни. У нормального человека
обычно имеется от 6 до 27 этих повторений в гене JPH3. Больной человек гентинктоноподобным заболеванием имеет от 41 до 58 повторениями тринуклеотидов.
Слайд 109ДИФФЕРЕНЦИАЛЬНАЯ ДИАГНОСТИКА МЕЖДУ НЕЙРОАКАНТОЦИТОЗАМИ
КЛИНИЧЕСКАЯ КАРТИНА ГЕНТИНГТОНОПОДОБНОГО РАССТРОЙСТВА-2
Слайд 110ДИФФЕРЕНЦИАЛЬНАЯ ДИАГНОСТИКА МЕЖДУ НЕЙРОАКАНТОЦИТОЗАМИ
КЛИНИЧЕСКАЯ КАРТИНА ГЕНТИНГТОНОПОДОБНОГО РАССТРОЙСТВА-2
Дебют заболевания между 29
и 41 годами в виде двигательных, когнитивных и аффективных нарушениями,
продолжительность жизни после манифестации симптомов – 20 лет. Неврологическая симптоматика включает ригидность, брадикинезию, тремор, дизартрию, гиперрефлексию, возможны хорея, дистония. Характерны деменция и психические расстройства. Возможны варианты, клинически схожие с хореей Гентингтона. Обычно первые симптомы проявляются к середине жизни, однако в связи с увеличением числа тринуклиотидных повторов в зоне генетического дефекта у членов семьи от поколения к поколению часто увеличивается, что предопределяет всё более раннее начало заболевания и его большую тяжесть (феномен антиципации).
Слайд 111ДИФФЕРЕНЦИАЛЬНАЯ ДИАГНОСТИКА МЕЖДУ НЕЙРОАКАНТОЦИТОЗАМИ
КЛИНИЧЕСКАЯ КАРТИНА ГЕНТИНГТОНОПОДОБНОГО РАССТРОЙСТВА-2
Гентингтоноподобные болезни крайне редки,
во всём мире были обнаружены мене чем 25 родословных и
40 заболевших людей. Больше всего дынный синдром, распространён у жителей Южной Африки, по неизвестным причинам.
Слайд 113ДИФФЕРЕНЦИАЛЬНАЯ ДИАГНОСТИКА МЕЖДУ НЕЙРОАКАНТОЦИТОЗАМИ
КЛИНИЧЕСКАЯ ДИАГНОСТИКА ГЕНТИНГТОНОПОДОБНОГО РАССТРОЙСТВА-2
Слайд 114ДИФФЕРЕНЦИАЛЬНАЯ ДИАГНОСТИКА МЕЖДУ НЕЙРОАКАНТОЦИТОЗАМИ
КЛИНИЧЕСКАЯ ДИАГНОСТИКА ГЕНТИНГТОНОПОДОБНОГО РАССТРОЙСТВА-2
Заболевшие люди обладают клиническими
признаками болезни Гентингтона и имеют положительный семейный анамнез. При МРТ
выявляется прогрессирующая атрофия лобной коры и билатеральная атрофия хвостатых ядер. В анализе крови могут обнаруживаться акантоциты.
Слайд 115ДИФФЕРЕНЦИАЛЬНАЯ ДИАГНОСТИКА МЕЖДУ НЕЙРОАКАНТОЦИТОЗАМИ
КЛИНИЧЕСКАЯ ДИАГНОСТИКА ГЕНТИНГТОНОПОДОБНОГО РАССТРОЙСТВА-2
Диагноз возможно, установить только
при проведении ДНК диагностики, так как клинических данных для верификации
диагноза недостаточно.При молекулярно-генетическом исследовании выявляется мутация гена JPH3 на 16 хромосоме в локусе (16q24.3), приводящая к увеличению GTP-тринуклеотидных повторов (свыше 41). По схожести патомеханизма лежащего в основе (образование патологического белка гентингтина) напоминает болезнь Гентингтона.
Слайд 116ДИФФЕРЕНЦИАЛЬНАЯ ДИАГНОСТИКА МЕЖДУ НЕЙРОАКАНТОЦИТОЗАМИ
ПАНТОТЕНАТ-КИНАЗНО СВЯЗАННАЯ НЕЙРОДЕГЕНЕРАЦИЯ (БОЛЕЗНЬ ГАЛЛЕВОРДЕНА-ШПАТЦА)
Слайд 117ДИФФЕРЕНЦИАЛЬНАЯ ДИАГНОСТИКА МЕЖДУ НЕЙРОАКАНТОЦИТОЗАМИ
ПАНТОТЕНАТ-КИНАЗНО СВЯЗАННАЯ НЕЙРОДЕГЕНЕРАЦИЯ (БОЛЕЗНЬ ГАЛЛЕВОРДЕНА-ШПАТЦА)
Пантотенат-киназно связанная нейродегенерация
(PKAN) – аутосомно-рецессивное нейродегенеративное заболевание, связанное с мутацией гена пантотенат-киназы
2 (PANK2). Болезнь обусловленная накоплением железа в веществе головного мозга в частности в базальных ганглиях (бледном шаре). Клинические проявления этой болезни в первую очередь похожи на проявления нейроакантоцитоза (синдрома Левина-Критчли). Существуют классические и атипичные формы с поздним началом и менее выраженными проявлениями.
Слайд 118ДИФФЕРЕНЦИАЛЬНАЯ ДИАГНОСТИКА МЕЖДУ НЕЙРОАКАНТОЦИТОЗАМИ
ПАНТОТЕНАТ-КИНАЗНО СВЯЗАННАЯ НЕЙРОДЕГЕНЕРАЦИЯ (БОЛЕЗНЬ ГАЛЛЕВОРДЕНА-ШПАТЦА)
Pantothenate kinase-associated neurodegeneration
(PKAN), в американской классификации была прежде известна, как синдром Галевордена-Шпатца
(Hallervorden-Spatz). Названый так в честь двух немецких невропатологов. Но на текущий момент от названия в их честь было решено отказаться, из-за неэтичных действий, в которых эти учёные были замечены прежде, в течение второй мировой войны. В отечественной номенклатуре данная патология известна как болезнь Галевордена-Шпатца.
Слайд 119ДИФФЕРЕНЦИАЛЬНАЯ ДИАГНОСТИКА МЕЖДУ НЕЙРОАКАНТОЦИТОЗАМИ
ЭТИОЛОГИЯ ПАНТОТЕНАТ-КИНАЗНО СВЯЗАННОЙ НЕЙРОДЕГЕНЕРАЦИИ (БОЛЕЗНИ ГАЛЛЕВОРДЕНА-ШПАТЦА)
Слайд 120ДИФФЕРЕНЦИАЛЬНАЯ ДИАГНОСТИКА МЕЖДУ НЕЙРОАКАНТОЦИТОЗАМИ
ЭТИОЛОГИЯ ПАНТОТЕНАТ-КИНАЗНО СВЯЗАННОЙ НЕЙРОДЕГЕНЕРАЦИИ (БОЛЕЗНИ ГАЛЛЕВОРДЕНА-ШПАТЦА)
Пантотенат-киназно связанная
нейродегенерация, передается по аутосомно-рецессивному типу, означающем, что обе копии гена
в человеческом генотипе должны быть изменены, чтобы развилась болезнь. Как и при нейроакантоцитозе у родителей являющихся гетерозиготными курьерами гена возможен 25% риск рождения больного ребёнка.
Слайд 121ДИФФЕРЕНЦИАЛЬНАЯ ДИАГНОСТИКА МЕЖДУ НЕЙРОАКАНТОЦИТОЗАМИ
ЭТИОЛОГИЯ ПАНТОТЕНАТ-КИНАЗНО СВЯЗАННОЙ НЕЙРОДЕГЕНЕРАЦИИ (БОЛЕЗНИ ГАЛЛЕВОРДЕНА-ШПАТЦА)
Ген, ответственный
за развитие данного недуга известен как PANK2. Это ген кодирует
синтез фермента пантотенаткиназы-2, который является активным в отношении, ионных каналов митохондриальных мембран. Активация пантотонаткиназы-2 запускает цепь превращений необходимый для кофермента-А, который является существенным субстратом для производства энергии в организме из углеводов жиров и аминокислот. Когда PANK2 видоизменён, пантотенаткиназа-2 функционирует не должным образом, не синтезируя рабочую версию кофермента-А, тем самым позволяя токсическим метаболитам (как железо) накапливаться в мозге, вместо того чтобы быть преобразованным в энергию. Это вызывает клинические проявления пантотенат-киназно связанной нейродегенерации схожие с нейроакантоцитозом (синдромом Левина-Критчли).
Слайд 122ДИФФЕРЕНЦИАЛЬНАЯ ДИАГНОСТИКА МЕЖДУ НЕЙРОАКАНТОЦИТОЗАМИ
КЛИНИЧЕСКАЯ КАРТИНА ПАНТОТЕНАТ-КИНАЗНО СВЯЗАННОЙ НЕЙРОДЕГЕНЕРАЦИИ (БОЛЕЗНИ ГАЛЛЕВОРДЕНА-ШПАТЦА)
Слайд 123ДИФФЕРЕНЦИАЛЬНАЯ ДИАГНОСТИКА МЕЖДУ НЕЙРОАКАНТОЦИТОЗАМИ
КЛИНИЧЕСКАЯ КАРТИНА ПАНТОТЕНАТ-КИНАЗНО СВЯЗАННОЙ НЕЙРОДЕГЕНЕРАЦИИ (БОЛЕЗНИ ГАЛЛЕВОРДЕНА-ШПАТЦА)
Болезнь
Галевордена-Шпатца обычно проявляет себя приблизительно в десятилетнем возрасте, но почти
у 25% заболевших людей, отмечается атипичный дебют (после десяти летнего возраста, мягкое, постепенное прогрессирование болезни). PKAN очень редок, и как думают присутствует у одного-трёх людей на один миллион жителей, не являющийся специфической для какой либо этнической группы.
Слайд 124ДИФФЕРЕНЦИАЛЬНАЯ ДИАГНОСТИКА МЕЖДУ НЕЙРОАКАНТОЦИТОЗАМИ
КЛИНИЧЕСКАЯ КАРТИНА ПАНТОТЕНАТ-КИНАЗНО СВЯЗАННОЙ НЕЙРОДЕГЕНЕРАЦИИ (БОЛЕЗНИ ГАЛЛЕВОРДЕНА-ШПАТЦА)
Классически
манифестация происходит в детском возрасте (3-6 лет), сопровождается быстропрогрессирующей
мышечной дистонией (часто в оромандибулярной области), ригидностью, дисфагией, дизартрией, задержкой умственного развития, ретинопатией (пигментный ретинит).
Слайд 125ДИФФЕРЕНЦИАЛЬНАЯ ДИАГНОСТИКА МЕЖДУ НЕЙРОАКАНТОЦИТОЗАМИ
КЛИНИЧЕСКАЯ КАРТИНА ПАНТОТЕНАТ-КИНАЗНО СВЯЗАННОЙ НЕЙРОДЕГЕНЕРАЦИИ (БОЛЕЗНИ ГАЛЛЕВОРДЕНА-ШПАТЦА)
Средняя
продолжительность жизни – 11-18 лет. Смерть наступает от сопутствующей аспирационной
пневмонии и истощения в связи с дисфагией. Известны атипичные варианты с началом симптомов на втором десятке лет жизни и малопрогредиентной симптоматикой. При атипичной форме на первый план выступают речевые и психические нарушения.
Слайд 126ДИФФЕРЕНЦИАЛЬНАЯ ДИАГНОСТИКА МЕЖДУ НЕЙРОАКАНТОЦИТОЗАМИ
КЛИНИЧЕСКАЯ КАРТИНА ПАНТОТЕНАТ-КИНАЗНО СВЯЗАННОЙ НЕЙРОДЕГЕНЕРАЦИИ (БОЛЕЗНИ ГАЛЛЕВОРДЕНА-ШПАТЦА)
Заболеванию
часто сопутствует HARP-синдром (hyperprebetalipoproteinaemia, acanthocytes, andretinispigmentosa). Диагностика основывается на выявлении
специфической МРТ картины характерной гиперинтенсивности на фоне гипоинтенсивности в Т2 режиме (симптом «тигровых глаз») и бурой окраской базальных ганглиев при аутопсии в виду отложения железа в бледном шаре.
Слайд 127ДИФФЕРЕНЦИАЛЬНАЯ ДИАГНОСТИКА МЕЖДУ НЕЙРОАКАНТОЦИТОЗАМИ
КЛИНИЧЕСКАЯ КАРТИНА ПАНТОТЕНАТ-КИНАЗНО СВЯЗАННОЙ НЕЙРОДЕГЕНЕРАЦИИ (БОЛЕЗНИ ГАЛЛЕВОРДЕНА-ШПАТЦА)
МРТ
головного мозга больного Ш., 32 лет, с диагнозом болезнь Галлервордена
– Шпатца: в области базальных ганглиев с двух сторон регистрируется массивная зона пониженной плотности с очагом просветления в центре — «глаз тигра»
Слайд 128ДИФФЕРЕНЦИАЛЬНАЯ ДИАГНОСТИКА МЕЖДУ НЕЙРОАКАНТОЦИТОЗАМИ
КЛИНИЧЕСКАЯ ДИАГНОСТИКА ПАНТОТЕНАТ-КИНАЗНО СВЯЗАННОЙ НЕЙРОДЕГЕНЕРАЦИИ (БОЛЕЗНИ ГАЛЛЕВОРДЕНА-ШПАТЦА)
Слайд 129ДИФФЕРЕНЦИАЛЬНАЯ ДИАГНОСТИКА МЕЖДУ НЕЙРОАКАНТОЦИТОЗАМИ
КЛИНИЧЕСКАЯ ДИАГНОСТИКА ПАНТОТЕНАТ-КИНАЗНО СВЯЗАННОЙ НЕЙРОДЕГЕНЕРАЦИИ (БОЛЕЗНИ ГАЛЛЕВОРДЕНА-ШПАТЦА)
Болезнь
Галлевордена-Шпатца диагностируется у людей со следующими проявлениями (каждый пункт приблизительно
равен 20% вероятности):1) Дистонические проявления в мимической, орафациальной мускулатуре, и в других группах мышц. Возможны иные гиперкинезы. Чаще проявляется выраженный акинетико-ригидный синдром. Нарушение способности к самостоятельному передвижению в виду повреждения кортикоспинальных трактов, с характерными клиническими проявлениями нарастающие в течение 15 лет после дебюта заболевания.
2) Пигментный ретинит на глазном дне (возможны другие дегенеративные изменения сетчатки).
3) На МРТ картине – симптом «глаза тигра» признаки накопления железа в бледном шаре.
4) Акантоцитоз в крови (более 15%).
5) Генеалогический анамнез. Молекулярно-генетическое картрирование PANK2.
Слайд 130ДИФФЕРЕНЦИАЛЬНАЯ ДИАГНОСТИКА МЕЖДУ НЕЙРОАКАНТОЦИТОЗАМИ
АБЕТАЛИПОПРОТЕИНЕМИЯ (БОЛЕЗНЬ БАССЕНА-КОРНЦВЕЙГА)
Слайд 131ДИФФЕРЕНЦИАЛЬНАЯ ДИАГНОСТИКА МЕЖДУ НЕЙРОАКАНТОЦИТОЗАМИ
АБЕТАЛИПОПРОТЕИНЕМИЯ (БОЛЕЗНЬ БАССЕНА-КОРНЦВЕЙГА)
Редкое, передающееся по аутосомно-рецессивному типу,
заболевание, характеризующееся увеличением холестерин/фосфолипидного соотношения и сфингомиелина в эритроцитах. Поверхностные
изменения эритроцитов (зубчатый контур) появляются в течение их жизни.
Слайд 132ДИФФЕРЕНЦИАЛЬНАЯ ДИАГНОСТИКА МЕЖДУ НЕЙРОАКАНТОЦИТОЗАМИ
АБЕТАЛИПОПРОТЕИНЕМИЯ (БОЛЕЗНЬ БАССЕНА-КОРНЦВЕЙГА)
Клиническая картина в виде неврологических
изменений описанных выше в рамках болезни Бассена-Кронцвейга имеет сходство с
синдромом Левина-Критчли и с атаксией Фридрейха (митохондриальная болезнь, связанная с нарушением метаболизма железа, как и в случае с болезнью Галевордена-Шпатца, но без акантоцитоза). Характеризуется сенсорной атаксией, задержкой умственного развития в сочетании с пигментным ретинитом, снижением остроты зрения, нарушением всасывания жиров, стеатореей, акантоцитами в общем анализе крови. Количество акантоцитов в крови составляет (50-70 %). Анемия тяжелая у детей; ее степень ослабевает у взрослых. Также наблюдается дефицит фтолатов. Осмотическая резистентность эритроцитов нормальная или несколько снижена. Костный мозг: гиперплазия эритроидных предшественников.
Слайд 133ДИФФЕРЕНЦИАЛЬНАЯ ДИАГНОСТИКА МЕЖДУ НЕЙРОАКАНТОЦИТОЗАМИ
АБЕТАЛИПОПРОТЕИНЕМИЯ (БОЛЕЗНЬ БАССЕНА-КОРНЦВЕЙГА)
В основе патогенеза лежит мутация
гена MTTP на четвёртой хромосоме (4q22-q24), приводящая к нарушению продукции
липопротеинов. Тип наследования - аутосомно-рецессивный. Заболевание манифестирует в раннем детском возрасте.
Слайд 134ДИФФЕРЕНЦИАЛЬНАЯ ДИАГНОСТИКА МЕЖДУ НЕЙРОАКАНТОЦИТОЗАМИ
АБЕТАЛИПОПРОТЕИНЕМИЯ (БОЛЕЗНЬ БАССЕНА-КОРНЦВЕЙГА)
Диагностика основывается на выявлении акантоцитов
в периферической крови и определении липидного спектра (абеталипопротеинемия). Выявление мутантного
гена верифицирует диагноз. Заболевание, приводит к смерти больного в возрасте 20-30 лет.
Слайд 135ДИФФЕРЕНЦИАЛЬНАЯ ДИАГНОСТИКА МЕЖДУ НЕЙРОАКАНТОЦИТОЗАМИ
КЛИНИЧЕСКАЯ ДИАГНОСТИКА АБЕТАЛИПОПРОТЕИНЕМИЯ (БОЛЕЗНЬ БАССЕНА-КОРНЦВЕЙГА)
Слайд 136ДИФФЕРЕНЦИАЛЬНАЯ ДИАГНОСТИКА МЕЖДУ НЕЙРОАКАНТОЦИТОЗАМИ
КЛИНИЧЕСКАЯ ДИАГНОСТИКА АБЕТАЛИПОПРОТЕИНЕМИЯ (БОЛЕЗНЬ БАССЕНА-КОРНЦВЕЙГА)
Болезнь Бассена-Кронцвейга диагностируется
у людей со следующими проявлениями (каждый пункт приблизительно равен 20%
вероятности):1) Возраст до 20-30 лет преимущественно дети, задержка умственного развития
2) Акантоцитоз в периферической крови (50-70 %). Тяжёлая анемия, на биопсии костного мозга гиперплазия эритроидных предшественников
3) Уменьшение уровня холестерина, триглицеридов и b-липопротеидов в сыворотке крови. Нарушением всасывания жиров (стеаторея).
4) Сенсорная атаксия в сочетании с пигментным ретинитом и снижением остроты зрения.
5) Выявление мутантного гена MTTP (4q22-q24) верифицирует диагноз.
Слайд 140Неврология относится к числу наиболее интенсивно развивающихся клинических дисциплин. Появившиеся
в последние десятилетия новые методы лечения привели к существенным изменениям
в практике ведения неврологических больных. Сфера курабельности в неврологии значительно расширилась, и представление о неврологах как о «плохих лечебниках» уже не соответствует действительности.ЛЕЧЕНИЕ НЕЙРОАКАНТОЦИТОЗОВ
Слайд 141В последние годы клиническая практика всё более широко основывается на
принципах так называемой «доказательной медицины» и результатах двойных слепых плацебо-контролируемых
исследований. Тем не менее, на текущий момент науке неизвестны, какие либо методы лечения, либо предотвращения, или замедления прогрессирования нейроакантоцитоза.ЛЕЧЕНИЕ НЕЙРОАКАНТОЦИТОЗОВ
Слайд 142В настоящее время из фармакологической терапии нейродегенеративных заболеваний в частности
нейроакантоцитоза, наиболее распространена симптоматическая терапия. Условиями ее успеха являются длительный
курсовой характер, адекватные дозы, а также отказ от применения сомнительных по эффективности и сильнодействующих средств, с выраженными побочными эффектами, эффективность которых в отношении нейродегенеративных заболеваний не доказана.ЛЕЧЕНИЕ НЕЙРОАКАНТОЦИТОЗОВ
Слайд 143В последние годы начали применяться новые группы препаратов:
Средства, воздействующие на
специфические
нейромедиаторные системы мозга
Реминил,
Арисепт,
Нейромидин,
Глиатилин.
Указанные препараты являются
центральными холиномиметиками, восполняют дефицит ацетилхолина в мозге за счет блокады холинэстеразы и приводят к увеличению продолжительности его действия на постсинаптические рецепторы, усиливая холинергическую передачу. ЛЕЧЕНИЕ НЕЙРОАКАНТОЦИТОЗОВ
НЕЙРОМЕДИАТОРНЫЕ ПРЕПАРАТЫ
Слайд 144Схожим механизмом действия обладают антиглутаматергические средства (актинол-мемантин), являющиеся неконкурентными селективными
антагонистами NMDA-рецепторов. Благодаря модулированию глутаматэргической передачи улучшаются когнитивные процессы. В
контролируемых исследованиях доказана эффективность препарата при всех видах деменции.ЛЕЧЕНИЕ НЕЙРОАКАНТОЦИТОЗОВ
АНТИГЛУТАМАТЕРГИЧЕСКИЕ СРЕДСТВА
Слайд 145Средства с нейротрофическим действием
Кортексин
Церебролизин
Способны повышать эффективность метаболических процессов
в ткани мозга, снижать образование токсических свободных радикалов, стимулировать репаративные
процессы.ЛЕЧЕНИЕ НЕЙРОАКАНТОЦИТОЗОВ
НЕЙРОТРОФИЧЕСКИЕ ПРЕПАРАТЫ
Слайд 146Средства с нейрометаболическим действием
-Актовегин
-Глицин,
-Семакс,
-Луцетам,
Стимулирующие обменные процессы
в головном мозге, повышают устойчивость к гипоксии, усиливают холинергическую передачу,
улучшают микроциркуляцию, блокируя агрегацию тромбоцитов.ЛЕЧЕНИЕ НЕЙРОАКАНТОЦИТОЗОВ
НЕЙРОМЕТАБОЛИЧЕСКИЕ ПРЕПАРАТЫ
Слайд 147 В случае прогрессирующей вегетативной недостаточности, не поддающейся коррекции немедикаментозными способами,
эффективны
Кортинефф
или
Гутрон
Назначаемые в утренние часы.
ЛЕЧЕНИЕ НЕЙРОАКАНТОЦИТОЗОВ
ВЕГЕТОСТАБИЛИЗИРУЮЩИЕ ПРЕПАРАТЫ
Слайд 148При повышении мышечного тонуса пирамидного типа назначают
Баклофен
Возможно его интратекальное
введение с помощью специальной помпы.
ЛЕЧЕНИЕ НЕЙРОАКАНТОЦИТОЗОВ
МИОРЕЛАКСАНТЫ
Слайд 149 Психотические нарушения корригируются назначением атипичных нейролептиков
Клозапид (азалептин).
Коррекция тремора,
мышечных дистоний или миоклоний возможна с помощью
Клоназепама
При неэффективности
можно ввести Диспорт
в заинтересованные мышцы.
ЛЕЧЕНИЕ НЕЙРОАКАНТОЦИТОЗОВ
Слайд 150Локальные инъекции ботулотоксина каждые 2-4 месяца – эффективный метод лечения
фокальной дистонии. Инъекции проводят в мышцы, вовлечённые в гиперкинез, и
вызывают их частичное ослабление, которого, однако, достаточно для того, чтобы уменьшить выраженность дистонических сокращений. Повторять инъекции приходится регулярно. Побочные явления минимальны. У некоторых больных вскоре после инъекции развивается избыточная слабость мышц, которая проходит в течение 1-2 недель. Чтобы избежать повторения этого осложнения, при последующих введениях снижают дозу. У некоторых больных при излишне частом введении ботулотоксина образуются антитела к токсину, которые снижают его долговременную эффективность.ЛЕЧЕНИЕ НЕЙРОАКАНТОЦИТОЗОВ
Слайд 151При тяжелых формах дистонии прибегают к нейрохирургическому вмешательству в частности
стереотаксческой таламотомии или палидотомии. Несмотря на сушественный риск тяжёлой дизартрии
и других осложнений, возможных при двусторонней операции, которая необходима при генерализованной дистонии или спастической кривошее, благодаря современным нейровизуализационным и нейрофизиологическим методикам, стериотаксические операции стали незаменимым методом в более тяжёлых случаях.ЛЕЧЕНИЕ НЕЙРОАКАНТОЦИТОЗОВ
НЕЙРОХИРУРГИЧЕСКОЕ ЛЕЧЕНИЕ
Слайд 152В последние годы всё шире используется не только деструктивные, но
и стимуляционные методы вмешательства на глубинных структурах мозга. В качестве
одной из возможностей предложено сочетание микростимуляции бледного шара (которая, по данным B.Biolsyetal., эффективна у 42% больных) и таламуса с одной стороны и паллидотомии или таламотимии – с другой стороны.ЛЕЧЕНИЕ НЕЙРОАКАНТОЦИТОЗОВ
НЕЙРОХИРУРГИЧЕСКОЕ ЛЕЧЕНИЕ
Слайд 153Определёнными мерами, которые должны быть применены для улучшения качества жизни
больных, можно считать адекватное обустройство жизненного пространства пациентов, способствующее предотвращению
развития различных травм, вызванных падениями из-за гиперкинезов, или профилактика других повреждений либо дискомфорта, вызванного иными трудностями в движениях.ЛЕЧЕНИЕ НЕЙРОАКАНТОЦИТОЗОВ
Слайд 154Примером может служить отсутствие в квартире свободных ковриков и беспорядка.
Также необходим контроль употребления пищи для избегания аспирации, при необходимости
можно устанавливать назогастральный зонд или накладывать гастростому.ЛЕЧЕНИЕ НЕЙРОАКАНТОЦИТОЗОВ
Слайд 155Необходимы защитные меры, чтобы предупредить самоповреждение (например, если пациент бьется
головой о стену, рекомендуется ношение защитного шлема). Для предотвращения хронического
кровотечения, и инфекционных осложнений связанных с постоянным неконтролируемым откусыванием языка и губ, рекомендуется ношение капы или специальных прокладок в тяжёлых случаях прибегают к удалению зубов.ЛЕЧЕНИЕ НЕЙРОАКАНТОЦИТОЗОВ
Слайд 157На текущий момент времени активно исследуются и разрабатываются перспективные методы
лечения нейродегенеративных заболеваний и нейроакантоцитоза в частности. Исследователи пытаются найти
концептуально новый подход в их лечении. Вот одни из самых перспективных направлений:ПЕРСПЕКТИВНЫЕ НАПРАВЛЕНИЯ ТЕРАПИИ НЕЙРОДЕГЕНЕРАТИВНЫХ ЗАБОЛЕВАНИЙ
Слайд 158Стабилизация нативной конформации клеточных белков и предупреждение образования агрегатов и
сборки нейрофибрилл.
ПЕРСПЕКТИВНЫЕ НАПРАВЛЕНИЯ ТЕРАПИИ НЕЙРОДЕГЕНЕРАТИВНЫХ ЗАБОЛЕВАНИЙ
Слайд 159В настоящее время уже создано несколько эффективных ингибиторов агрегации, однако
в эксперименте они проявили выраженное токсическое действие. Изучается подобная способность
препаратов магнияПЕРСПЕКТИВНЫЕ НАПРАВЛЕНИЯ ТЕРАПИИ НЕЙРОДЕГЕНЕРАТИВНЫХ ЗАБОЛЕВАНИЙ
Слайд 160Растворение образовавшихся агрегатов, но пока такая физиологическая функция не разработана.
Воздействие
на вторичные цитотоксические процессы (митохондриальная дисфункция, оксидантный стресс, гиперпродукция оксида
азота, активация микроглии, механизмы апоптоза).Вакцинация при помощи введения специфических антител, однако клинические испытания прекращены из-за побочных эффектов.
ПЕРСПЕКТИВНЫЕ НАПРАВЛЕНИЯ ТЕРАПИИ НЕЙРОДЕГЕНЕРАТИВНЫХ ЗАБОЛЕВАНИЙ
Слайд 162ПЕРСПЕКТИВНЫЕ НАПРАВЛЕНИЯ ТЕРАПИИ НЕЙРОДЕГЕНЕРАТИВНЫХ ЗАБОЛЕВАНИЙ
На текущий момент проводятся необходимые исследования,
направленные на понимание этиологии и патогенеза нейроакантоцитозов, помогающие определить методы
борьбы и профилактики с этими недугами. Благодаря исследованиям National Institute of Neurological Disorders and Stroke (NINDS) помогшим улучшить научное понимание проблемы, стали известны генетические мутации некоторых из этих болезней, обнаруженные они открывают двери к изучению нейроакантоцитоза.
Слайд 163ПЕРСПЕКТИВНЫЕ НАПРАВЛЕНИЯ ТЕРАПИИ НЕЙРОДЕГЕНЕРАТИВНЫХ ЗАБОЛЕВАНИЙ
Защиту пациентов больных нейроакантоцитозом осуществляют ведущие
медицинские институты мира, спонсирующие международные симпозиумы, проходящие ежегодно, целью которых
является содействие в проводимых исследованиях. Эти симпозиумы одобрены «NINDS», также задействованы и другие спонсоры. Первый симпозиум был проведён в 2002 году и организован ведущим специалистом в области исследования нейроакантоцитозапрофессором Адрианом Дейнком в Сионе, Бавария.
