Разделы презентаций
- Разное
- Английский язык
- Астрономия
- Алгебра
- Биология
- География
- Геометрия
- Детские презентации
- Информатика
- История
- Литература
- Математика
- Медицина
- Менеджмент
- Музыка
- МХК
- Немецкий язык
- ОБЖ
- Обществознание
- Окружающий мир
- Педагогика
- Русский язык
- Технология
- Физика
- Философия
- Химия
- Шаблоны, картинки для презентаций
- Экология
- Экономика
- Юриспруденция
Общие принципы диагностики и лечения наследственных заболеваний. Медико-генетическое консультирование
Содержание
- 1. Общие принципы диагностики и лечения наследственных заболеваний. Медико-генетическое консультирование
- 2. План лекции:Показания к генетическим исследованиямМетоды диагностикиПренатальная диагностика, показания, методыПодходы к лечению наследственных болезнейПрограмма оптимального планирования семьи
- 3. Показания к генетическим исследованиямДиагностика наследственных болезней основывается на клинических данных, параклинических и генетических исследованиях.
- 4. Показания к генетическим исследованиямСемейные случаи заболеванияРецидивирующие, хронические
- 5. Методы диагностикиСоставление родословнойМетоды экспресс-диагностики (при обследовании больших
- 6. Пренатальная диагностика - комплексная диагностика патологии плода
- 7. Методы пренатальной диагностики:Просеивающие – позволяют выявить женщин,
- 8. Просеивающие методыМедико-генетическое консультированиеОпределение сывороточных маркеров: -
- 9. Неинвазивные методыСкрининговое (просеивающее) УЗИУточняющее УЗИМагнитно-резонансная томография (МРТ)
- 10. Инвазивные методыХорионбиопсия – 7-11 нед. беременностиПлацентобиопсия –
- 11. хорионбиопсия
- 12. амниоцентез
- 13. кордоцентез
- 14. Подходы к лечению наследственных болезней
- 15. Программа оптимального планирования семьиВыявление репродуктивного здоровьяПри высоком
- 16. Благодарю за внимание
- 17. Скачать презентанцию
План лекции:Показания к генетическим исследованиямМетоды диагностикиПренатальная диагностика, показания, методыПодходы к лечению наследственных болезнейПрограмма оптимального планирования семьи
Слайды и текст этой презентации
Слайд 1Общие принципы диагностики и лечения наследственных заболеваний. Медико-генетическое консультирование.
Каредина Валентина
Семеновна
Слайд 2План лекции:
Показания к генетическим исследованиям
Методы диагностики
Пренатальная диагностика, показания, методы
Подходы к
лечению наследственных болезней
Программа оптимального планирования семьи
Слайд 3Показания к генетическим исследованиям
Диагностика наследственных болезней основывается на клинических данных,
параклинических и генетических исследованиях.
Слайд 4Показания к генетическим исследованиям
Семейные случаи заболевания
Рецидивирующие, хронические заболевания, не поддающиеся
лечению
Вовлеченность многих систем органов
Наличие специфических симптомов
Наличие дисплазий (недоразвитий): необычная форма
черепа, лица; аномалии прикуса; седловидный нос; наличие жаберных щелей; аномалии ушных раковин и глаз; синдактилии…
Слайд 5Методы диагностики
Составление родословной
Методы экспресс-диагностики (при обследовании больших контингентов людей): 1)биохимический,
2)цитологический
методыМолекулярно-генетические методы: получение образцов ДНК
Пренатальная диагностика
Слайд 6Пренатальная диагностика - комплексная диагностика патологии плода во внутриутробном периоде.
Показания
к пренатальной диагностике:
Возраст женщины 35 лет и более
Возраст мужчины 45
лет и болееНаличие структурных перестроек хромосом (транслокаций) у одного из родителей
Наличие у родителей доминантного наследственного заболевания
Наличие в семье детей с рецессивным наследственным заболеванием
Синдром потери плода в анамнезе
Наличие в семье детей с пороками разаития
Слайд 7
Методы пренатальной диагностики:
Просеивающие – позволяют выявить женщин, имеющих повышенных риск
рождения ребенка с наследственной болезнью
Неинвазивные – обследование плода без оперативного
вмешательстваИнвазивные – исследование клеток эмбриона или провизорных органов
Слайд 8Просеивающие методы
Медико-генетическое консультирование
Определение сывороточных маркеров:
- α-фетопротеин (АФП)
- хорионический гонадотропин человека
(ХГЧ)
-
неконъюгированный эстриол- ассоциированный с беременностью
плазменный белок (РАРР)
- ацетилхолинэстераза
9 – 20 недели беременности
Слайд 9Неинвазивные методы
Скрининговое (просеивающее) УЗИ
Уточняющее УЗИ
Магнитно-резонансная томография (МРТ)
Слайд 10Инвазивные методы
Хорионбиопсия – 7-11 нед. беременности
Плацентобиопсия – 11-18 нед. беременности
Амниоцентез
– 15-17 нед. беременности
Кордоцентез – 18-22 нед. беременности
Биопсия кожи, мышц
– 14-16 нед. беременностиФетоскопия – 18-22 нед. беременности
Слайд 14
Подходы к лечению
наследственных болезней
Симптоматическое лечение (устранение симптомов заболевания)
Патогенетическое лечение
(вмешательство в развитие процесса)
Этиологическое (устранение причины болезни)
Слайд 15Программа оптимального планирования семьи
Выявление репродуктивного здоровья
При высоком риске (более 20%)
рождения больного ребенка и отсутствии возможности пренатальной диагностики – отказ
от деторожденияОтказ от кровнородственных браков
Отказ от браков гетерозиготных носителей
Подготовка к зачатию в течение 3 месяцев
Окончание деторождения до 35 лет
