Оптическая нейропатия Лебера Ординатор II года, И.Г. Акулевич

И.Г. Акулевич.

Лебером (1840—1917) в 1871 году.

– В своей статье Лебер описал

четыре семьи, в которых молодые люди страдали от резкой потери зрения в обоих глазах одновременно.

– Первоначально считалось, что заболевание было связано с Х-хромосомой, но впоследствии было доказано, что оно носит митохондриальный характер.

митохондриальная нейропатия зрительного нерва, для которой характерны быстрые или постепенно

развивающиеся двусторонние нарушения центрального
зрения у соматически здоровых молодых людей.

заболевания

— группа наследственных заболеваний, связанных с дефектами в функционировании митохондрий,

–

приводящими к нарушениям энергетических функций в клетках эукариотов (человека).

– Основным биохимическим признаком митохондриальной патологии является развитие лактат-ацидоза.

заболевания



– Выявляется гиперлактатацидемия в сочетании с гиперпируватацидемией.

– Отмечается стабильное

повышение концентрации молочной и пировиноградной кислот в цереброспинальной жидкости.

при которой первично поражается центральное зрение.

– Средний возраст манифестации

- от 23 до 26 лет (самое раннее начало в 4 года и самое позднее - в 86 лет).

– Соотношение полов пораженных =
= м : ж = 5:1.

–– Чаще встречается у жителей Северной Европы или японцев (

2 - 4 случая на 100 000 населения).

– Острота зрения варьирует, но обычно снижается до 20/200 или более.

– Цветовое зрение значительно снижается, характерна центроцекальная скотома.

– При прогрессировании LHON выявляется неспецифическая атрофия зрительного нерва с аномальными папилломакулярными нервными волокнами и обеднением сосудами.

в митохондриальной ДНК (мтДНК).
– Доказано, что триггерными механизмами для

заболевания могут послужить стресс, курение, алкоголь, токсины, вирусы, прием некоторых лекарственных средств.

зрения у подростков мужского пола.

– Агиничная форма проявляется:

* у женщин

в возрасте 30-60 лет.

снижение остроты зрения

Острота зрения зависит от типа мутации и

варьирует от правильной светопроекции 0,01 до 0,8.
* Возможно нарушение восприятия красного и зелёного. – ДЗН на ранней стадии гиперемирован, возможны его проминенция и псевдо-отёк, на поверхности диска видны телеангиэктазии препапиллярной и перипапиллярной сети. В поздней стадии диск бледнеет с темпоральной стороны.

и и среднем возрасте у женщин.

–Лабораторные исследования
*Идентификация мутаций мДНК.
– Инструментальные

исследования

*КТ, МРТ- для исключения компрессионных поражений зрительного нерва (ЗН).

состояния сетчатки и ЗН.

*ЭВП и ЭРГ- для оценки функционального состояния

сетчатки и ЗН.

*ФАГ-для диф.д/ки с другими формами поражения ДЗН.

при офтальмоскопии:
* отек ДЗН
* извитые сосуды
*перипапиллярные телеангиоэктазии,
* микроангиопатии и центральные

скотомы при визуальном тестировании полей зрения.

- Важен комплексный генеалогический, клинический, биохимический, морфологический и генетический анализы.

воспалительная, инфильтративная, токсическая, наследственная),
*оптический неврит,
* застойный диск,
*переднюю ишемическую

оптическую нейропатию,
* псевдоотёк ДЗН.
– Врождённый амавроз Лебера.
* в начале - нормальное состояние глазного дна, но со временем (в возрасте 1-3 года) появляется сужение сосудов, бледность ДЗН и пигментация сетчатки.
ЭРГ - патологическая или не регистрируется.

Лечение. 
- В настоящее время не существует

способов эффективной

профилактики и лечении оптической нейропатии Лебера.

– Назначают коэнзим Q10 и АТФ.

ведение 
-Мониторинг зрительных функций и курсовое общеукрепляющее лечение. – Родственники пациента с

нейропатией Лебера нуждаются в генетическом исследовании мДНК.

Прогноз. 
- Заболевание прогрессирует,
– редки случаи

самопроизвольного улучшения остроты зрения.
– У молодых прогноз более благоприятный.
– При некоторых мутациях описано спонтанное частичное восстановление зрения через 1-2 года после дебюта заболевания.
– У 30-50% мужчин и 80-90% женщинносителей мутации, слепота не наступает.
– Полная слепота развивается крайне редко.