Первинні імунодефіцити Лекція 7

системи; стан що складає основу імунопатологічних станів.
Імунодефіцит
Первині імунодефіцити -

Вроджені імунодефіцити не завжди первинні

Набуті імунодефіцити – зміни імунної системи зумовлені
зовнішніми чинниками

умовними патогенами

Часті
Затримка розвитку
Ураження шкіри:
-алопеція,
-стійкий кандидоз порожнини рота
Пронос,
Аутоімунні

і Т-лімфоцитів,

дефекти фагоцитоза

дефекти системи комплемента

метаболічні дефекти імунокомпетентних клітин

селективний дефицит IgA,
дефіцит підкласів IgG,


Рецидиви бактерійних інфекцій

або атрезія тимуса (синдром Ді Джорджи),
Синдром голих лімфоцитів
Синдром Віскотта-Олдріча
Синдром

Хронічний кандидоз слизових, підвищена чутливість до
внутрішньоклітинних збудників (віруси, мікобактерії)

дефіцит аденозиндезамінази (АДА)- порушена проліферація лімфоцитів

недостатність пуриннуклеотидфосфорилази

Синдром Оменна

ТКІД Х-зчеплений - відсутність або мала кількість Т- , В- лімфоцитів та NK-клітин (природні кілери)

Відсутність тимусу та навколощитоподібних залози
Пoрушення клітинного імунітету
Вроджені вади

Частота:
        13 : 100 000

Btk – цитоплазматична тирозинкіназа 659 АК

Частота 1:100 тис.

Фенотип: прояв після 6-8 міс
Гіпоплазія мигдалин та лімфовузлів
Часті інфекції
Зниження рівня всіх імуноглобулінів

Прогноз позитивний за умови терапії
імуноглобулінами

зупинка розвитку на стадії пре-В-клітини

мутацій
Аутосомно-рецесивне


Білок – аденозиндезаміназа
Метаболізм пуринів, клітинна проліферація

АДА перетворює аденозин в іонозин

Накопичення dATP – блокує
рибоклеотидредуктазу – блокує
проліферацію лімфоцитів

1971 — 22 февраля 1984
Хьюстон, Техас, США
1,3 міліонна доларів

David Phillip Vetter, "David, the bubble boy"

He never touched the world, but the world was touched by him