Разделы презентаций
- Разное
- Английский язык
- Астрономия
- Алгебра
- Биология
- География
- Геометрия
- Детские презентации
- Информатика
- История
- Литература
- Математика
- Медицина
- Менеджмент
- Музыка
- МХК
- Немецкий язык
- ОБЖ
- Обществознание
- Окружающий мир
- Педагогика
- Русский язык
- Технология
- Физика
- Философия
- Химия
- Шаблоны, картинки для презентаций
- Экология
- Экономика
- Юриспруденция
Популяционно – статистический метод изучения генетики человека
Содержание
- 1. Популяционно – статистический метод изучения генетики человека
- 2. Методы изучения генетики человекаКлинико – генеалогическийБлизнецовыйПопуляционно –
- 3. Определение популяции (научное эволюционно-генетическое, Н.В. Тимофеева -
- 4. Определение популяции (продолжение)внутри которого практически осуществляется
- 5. Определение популяции (окончание). эта совокупность особей отделена
- 6. Задачи популяционно -статистического метода:1. Изучить генетическую структуру
- 7. Задачи популяционно -статистического метода:2. Изучить наследственные болезни
- 8. Задачи популяционно -статистического метода:3. Изучает закономерности распространения
- 9. Задачи популяционно -статистического метода:4. Изучает частоты генов
- 10. Задачи популяционно -статистического метода:6.Роль наследственности и среды
- 11. Задачи популяционно -статистического метода:7. Влияния наследственных и
- 12. Значение популяционно -статистического метода Дает
- 13. Значение популяционно -статистического методаИзучает генетическую структуру популяций,
- 14. Табл. Наследуемость некоторых признаков человека, определенная близнецовым методом
- 15. Популяционно-статистический метод включает:1) правильный выбор популяции, 2) сбор материала и3) статистический анализ полученных результатов.
- 16. Основа популяционно- статистического методаВ основе метода лежит
- 17. Черты идеальной популяции:большая численность, свободное скрещивание (панмиксия)
- 18. Основной смысл закона Харди - ВайнбергаВ идеальной
- 19. Факторы, стимулирующие сдвиг равновесия в популяции:
- 20. Значение закона Харди – Вайнберга.Является основой при
- 21. Соотношение численности разных генотипов и фенотипов в
- 22. Обозначения в формуле бинома Ньютона р —
- 23. Пояснение закона Харди ВейнбергаЧастота доминантных гомозигот (АА)
- 24. Пример наследования Rh - фактораВ одном из
- 25. Разбор задачи:Носители резус-положительного фактора могут иметь генотип
- 26. Расчет задачи:Гомозиготы по рецессивному аллелю составляют 16%
- 27. Расчет задачи:Процент в популяции зигот СС и
- 28. Заключение по задаче:Следовательно, среди обследованного населения положительный
- 29. Особенности закона Харди – Вайнберга:1. Описывает популяции
- 30. Особенности закона Харди – Вайнберга:2. Закон Харди
- 31. Особенности закона Харди – Вайнберга:3. Задает точку
- 32. Особенности закона Харди – Вайнберга:4. В малочисленных
- 33. Эволюционные процессы в генетике человекаА) мутацииБ) миграцииВ) дрейф геновГ) естественный отбор
- 34. Определение мутации.Мутации (изменения)- источники генетической изменчивости, но
- 35. Пример расчета мутаций 1Существуют два аллеля одного
- 36. Пример расчета мутаций2Допустим также, что в начальный
- 37. Пример расчета мутаций3Во втором поколении доля V
- 38. Пример расчета мутаций4 По прошествии t поколений
- 39. Пример расчета мутаций5Однако все определяется величиной V.
- 40. Пример расчета мутаций6В таком темпе, для того
- 41. Значение мутаций в генетикеДля того чтобы мутации
- 42. Виды мутаций по измеению генотипа Генные (или точковые), Внутрихромосомные, Межхромосомные, Геномные (изменение числа хромосом.).
- 43. Виды генных мутацийПрямые (А>а) и обратные (а>А).
- 44. Частота мутаций, обусловливающих тяжелые болезниЧастота возникновения патологи-ческих
- 45. Чем обусловлен рост мутаций? Химические мутагены
- 46. Чем обусловлен рост мутаций? Сильные мутагены
- 47. Естественный отборВызывает направленное изменение генофонда путем элиминации
- 48. Доминантная ахондроплазия (карликовость)Эта болезнь хорошо изучена в
- 49. Доминантная ахондроплазия (карликовость)Выжившие карлики редко вступают в
- 50. Отбор мутантных генов по данным В. Маккьюсика
- 51. Значение мутированного генаВ ряде случаев патологический ген
- 52. Наследование серповидно клеточной анемииЗаболевание распространено в странах
- 53. Наследование серповидно клеточной анемииГетерозиготы НbАНbS более устойчивы
- 54. Наследование серповидно клеточной анемии.Отбор работает в пользу
- 55. Наследование серповидно клеточной анемии.В некоторых районах Африки
- 56. 2. Миграция геновОпределение: процесс перемещения особей из
- 57. Значение миграции геновМиграция обеспечивает «поток генов», т.е.
- 58. Локальная популяция А, членов которой будем называть
- 59. Частота встречаемости аллеля а в следующем (смешанном)
- 60. Применив элементарные алгебраические приемы и перегруппировав члены
- 61. Т.е. чем больше доля пришельцев в популя-ции
- 62. Реальные популяции редко бывают полностью изолированными.
- 63. Случайный дрейф генов называется изменение частот
- 64. Общее правило случайных процессов таково: величина стандартного
- 65. Так, в небольшом изоляте (дункеры в штате
- 66. Примером действия дрейфа генов в человеческих популяциях
- 67. Г) Естественный отбор. Большое значение имеет
- 68. Выделяют 3 основных типа мутации:* вредоносные*
- 69. Однако существуют мутации, появление которых
- 70. Третий тип мутантов – благоприятствующий появляется
- 71. Закон Харди – Вайнберга действует лищь тогда,
- 72. Поскольку родственные особи в генетичес-ком отношении более
- 73. Общая закономерность заключается в том, что
- 74. Мерой генетических последствий инбридинга служит коэффициент инбридинга,
- 75. Таблица Коэффициент инбридинга (F) в потомстве от родственных скрещиваний
- 76. У растений при самоопылении коэффициент самый высокий
- 77. Ассортивностью называется не случайное заключение браков на
- 78. Ассортивность, как и инбридинг, снижает гетерозиготность. В
- 79. Если бы признак роста не был бы
- 80. Скачать презентанцию
Методы изучения генетики человекаКлинико – генеалогическийБлизнецовыйПопуляционно – статистическийЦитогенетическийМетод генетики соматических клетокБиохимический методМолекулярно – генетическиеМетод приемных детейАнтропометрический Дерматоглифика
Слайды и текст этой презентации
Слайд 1 МЗ РФ ВГМУ 2 высшее образование «Популяционно – статистический метод изучения
генетики человека»
Выполнила: д.м.н. проф. Каредина В.С.
2013г
Слайд 2Методы изучения генетики человека
Клинико – генеалогический
Близнецовый
Популяционно – статистический
Цитогенетический
Метод генетики соматических
клеток
Биохимический метод
Молекулярно – генетические
Метод приемных детей
Антропометрический
Дерматоглифика
Слайд 3Определение популяции (научное эволюционно-генетическое, Н.В. Тимофеева - Ресовским)
Это совокупность
особей определенного вида, обладающих общим генофондом (вся совокупность генов), в
течение достаточно длительного времени (большого числа поколений) населяющих определенное пространство,
Слайд 4Определение популяции
(продолжение)
внутри которого практически осуществляется та или иная степень
панмиксии (случайного, не зависящего от генотипа и фенотипа особей образования
родительских пар) и нет заметных изоляционных барьеров;
Слайд 5Определение популяции (окончание).
эта совокупность особей отделена от соседних таких
же совокупностей особей данного вида той или иной степенью давления
тех или иных форм изоляции (существования каких-либо барьеров, нарушающих панмиксию).
Слайд 6Задачи популяционно -статистического метода:
1. Изучить генетическую структуру популяций, их генофонд,
взаимодействие факторов, обусловливающих постоянство и изменение генетической структуры популяций
Слайд 7Задачи популяционно -статистического метода:
2. Изучить наследственные болезни населения, частоту нормальных
и патологических генов, генотипов, фенотипов в популяциях различных местностей, стран
и городов
Слайд 8Задачи популяционно -статистического метода:
3. Изучает закономерности распространения наследственных болезней в
разных по строению популяциях и возможность прогнозировать их частоту в
последующих поколениях
Слайд 9Задачи популяционно -статистического метода:
4. Изучает частоты генов в популя-ции, включая
наследственные болезни
5. Изучает закономерности мутационного процесса, частоту мутаций у человека,
обусловлива-ющих тяжелые болезни (ювенильная амавротическая идиотия, порфирия, глухота и др.);
Слайд 10Задачи популяционно -статистического метода:
6.Роль наследственности и среды в возникновении болезней
с наслед-ственной предрасположенностью (эпидемические заболевания, нехватка пищи, понижение температуры, использование
живых вакцин, стероидных гормонов, излучений и др.);
Слайд 11Задачи популяционно -статистического метода:
7. Влияния наследственных и средовых факторов в
создании фенотипического полиморфизма человека по многим признакам и др.
8. Дрейф
генов
Слайд 12Значение популяционно -статистического метода
Дает возможность определить генетическую
структуру популяции, рассчитать в популяции человека частоту нормальных и патологических
генов – гетерозигот, доминантных и рецессивных гомозигот, а также частоту нормальных и патологических фенотипов, что дает возможность прогнозировать их частоту в последующих поколениях.
Слайд 13Значение популяционно -статистического метода
Изучает генетическую структуру популяций, их генофонд, взаимодействие
факторов, обусловливающих постоянство и изменение генетической структуры популяций.
Слайд 15Популяционно-статистический метод включает:
1) правильный выбор популяции,
2) сбор материала и
3)
статистический анализ полученных результатов.
Слайд 16Основа популяционно- статистического метода
В основе метода лежит закономерность, установленная в
1908 г. английским математиком Дж. Харди и немецким врачом В.
Вайнбергом для идеальной популяции. Обнаруженная ими закономерность получила название закона Харди — Вайнберга.
Слайд 17Черты идеальной популяции:
большая численность,
свободное скрещивание (панмиксия) организмов,
отсутствие отбора
и мутационного процесса,
отсутствие миграций в популяцию и из нее.
Слайд 18Основной смысл закона Харди - Вайнберга
В идеальной популяции соотношение частоты
доминантных гомозигот (АД), гетерозигот (Аа) и рецессивных гомозигот (аа) сохраняется
постоянным из поколения в поколение, если никакие эволюционные факторы не нарушают это равновесие.
Слайд 19Факторы, стимулирующие сдвиг равновесия
в популяции:
родственные браки,
мутации,
дрейф
генов,
отбор,
миграции и другие.
Слайд 20Значение закона Харди – Вайнберга.
Является основой при рассмотрении генетических преобразований,
происходящих в естественных и искусственно созданных популяциях растений, животных и
человека.
Слайд 21Соотношение численности разных генотипов и фенотипов в панмиктической популяции
Определяется
по формуле бинома Ньютона:
(p +q) 2 = p 2 +
2pq + q 2; (р+ q) = 1
Слайд 22Обозначения в формуле бинома Ньютона
р — частота доминантного аллеля
А,
q — частота рецессивного аллеля а,
р2 —
частота генотипа АА (гомозигот по доминантному аллелю),
q — частота генотипа аа
(гомозигот по рецессивному аллелю)
Слайд 23Пояснение закона Харди Вейнберга
Частота доминантных гомозигот (АА) равна квадрату вероятности
встречае-мости доминантного аллеля, частота гетерозигот (Аа) — удвоенному произведению вероятности
встречае-мости доминантного и рецессивного аллелей. Частота встречаемости рецес-сивных гомозигот (аа) равна квадрату вероятности рецессивного аллеля.
Слайд 24Пример наследования Rh - фактора
В одном из городов 16 %
людей оказались резус-отрицательными и 84 % — резус-положительными. Известно, что
резус-положительный фактор обусловлен доминантным аутосомным геном С, а резус-отрицательный фактор — рецессивным геном с.
Слайд 25Разбор задачи:
Носители резус-положительного фактора могут иметь генотип СС или Сс.
Чтобы определить, какая часть из них гомо- и гетерозиготна, используем
формулу Харди-Вайнберга:Р2СС : 2рq Сс : q2сс = 1
Слайд 26Расчет задачи:
Гомозиготы по рецессивному аллелю составляют 16% или 0,16; отсюда
q = Ѵ16 = 0,40 (или 40 %). Итак, частота
рецессивного аллеля в популяции составляет 40%. Как определить частоту доминантного аллеля? Исходя из того, что р + q = 1,а q = 0,40, то р = 1 — 0,40 = 0,60 или 60-%.
Слайд 27Расчет задачи:
Процент в популяции зигот СС и Сс вычисляем следующим
образом:
СС = р2 = (0,60)2= 0,36 или 36%;
Сс =
2рq= или 2 х 0,60 х 0,40 = 0,48 или 48 %.
Слайд 28Заключение по задаче:
Следовательно, среди обследованного населения положительный резус-фактор имели 36
% с генотипом СС и 48 % с генотипом Сс.
В итоге 84 % населения были резус-положительными, а 16% — резус-отрицательными (cc).
Слайд 29Особенности закона Харди – Вайнберга:
1. Описывает популяции в состоянии покоя.
В этом он аналогичен первому закону Ньютона в механике, согласно
которому, любое тело сохраняет состояние покоя или прямолинейного равномерного движения, пока действующие на него силы не изменяют это состояние
Слайд 30Особенности закона Харди – Вайнберга:
2. Закон Харди – Вайнберга гласит:
при отсутствии возмущающих процессов частоты генов в популяции не меняются.
В
реальной жизни, гены постоянно находятся под воздействием процессов, изменяющих их частоты. Без таких процессов эволюция просто не происходила бы. 
Слайд 31Особенности закона Харди – Вайнберга:
3. Задает точку отсчета, по отношению
к которой анализируются изменения, вызванные эволюционными процессами.
Слайд 32Особенности закона Харди – Вайнберга:
4. В малочисленных популяциях человека закон
Харди - Вайнберга не применим, т.к. статистические закономерности, на которых
он основан, не имеют значения в случае малых чисел.
Слайд 33Эволюционные процессы в генетике человека
А) мутации
Б) миграции
В) дрейф генов
Г) естественный
отбор
Слайд 34Определение мутации.
Мутации (изменения)- источники генетической изменчивости, но частота крайне низка.
Это процесс чрезвычайно медленный, поэтому если бы мутирование происходило бы
само по себе, то эволюция протекала бы невообразимо медленно. 
Слайд 35Пример расчета мутаций 1
Существуют два аллеля одного локуса (т. е.
два варианта одного гена) — а и а.
Допустим, что
в результате мутации а превращается в а, а частота этого явления — V на одну гамету за одно поколение.
Слайд 36Пример расчета мутаций2
Допустим также, что в начальный момент времени (до
начала процесса мутации) частота аллеля а равнялась р0. Соответственно, в
следующем поколении V аллелей типа а превратятся в аллели типа а, а частота аллеля будет равнар1= р0(1 — V).
Слайд 37Пример расчета мутаций3
Во втором поколении доля V оставшихся аллелей а
(частота встречаемости которых в популяции теперь составляет р1) снова мутирует
в а, а частота а будет равнар2 р1 ( 1 - V) х ( 1 - V) = р0 ( 1 - V)2.
Слайд 38Пример расчета мутаций4
По прошествии t поколений частота аллеля а
будет равна:
р0 ( 1 - V)t
Поскольку величина (1 — V)
< 1, то очевидно, что с течением времени частота встречаемости аллеля а уменьшается.
Слайд 39Пример расчета мутаций5
Однако все определяется величиной V.
В естественных условиях
она чрезвычайно мала и составляет примерно 10-5 .
Слайд 40Пример расчета мутаций6
В таком темпе, для того чтобы изменить частоту
аллеля а от 1 до 0,99, потребуется примерно 1000 поколений;
для того чтобы изменить его частоту с 0,50 до 0,49 — 2000 поколений, а с 0,10 до 0,09- 10 000 поколений
Слайд 41Значение мутаций в генетике
Для того чтобы мутации сами по себе
привели к сколько-нибудь значительному изменению частот аллелей, требуется чрезвычайно много
времени.Как фактор эволюции, мутации обеспечивают приток новых аллелей в популяцию.
Слайд 42Виды мутаций по измеению генотипа
Генные (или точковые),
Внутрихромосомные,
Межхромосомные,
Геномные (изменение числа хромосом.).
Слайд 43Виды генных мутаций
Прямые (А>а) и обратные (а>А). Частота возникновения прямых
му-таций значительно выше обратных. Одни и те же гены могут
мутировать многократно, кроме того, один и тот же ген может изменяться в несколь-ко аллельных состояний, образуя серию множественных аллелей (А>а1, а2 а3...аk).
Слайд 44Частота мутаций, обусловливающих тяжелые болезни
Частота возникновения патологи-ческих мутаций отдельного гена
(гемофилия, ретинобластома, пигментная ксеродерма и др.) составляет около 1-2 на
сто тысяч гамет за поколение. Учитывая общее количество генов у человека (около 100 тыс.), суммарная мутабильность — величина немалая.
Слайд 45Чем обусловлен рост мутаций?
Химические мутагены : (канцерогены) -
промышленные яды, инсектициды, гербициды, пищевые добавки и лекарства. Биологические мутагены:
вирусы, живые вакцины, а также гистамин, стероидные гормоны, вырабатываемые в организме человека. 
Слайд 46Чем обусловлен рост мутаций?
Сильные мутагены различные виды излучений
(рентгеновские лучи, гамма — лучи, а и р-частицы, нейтроны и
др.), способные продуцировать генные и хромосомные мутации у человека, о чем свидетельствуют последствия аварии на Чернобыльской АЭС.
Слайд 47Естественный отбор
Вызывает направленное изменение генофонда путем элиминации из популяции менее
приспособленных особей или снижения их плодовитости.
Слайд 48Доминантная ахондроплазия (карликовость)
Эта болезнь хорошо изучена в популяциях Дании. Больные
имеют пониженную жизнеспособность и умирают в детском возрасте, т.е. устраняются
естественным отбором из популяции.
Слайд 49Доминантная ахондроплазия (карликовость)
Выжившие карлики редко вступают в брак и имеют
мало детей. Анализ показывает, что около 20 % генов ахондроплазии
не передаются от родителей детям, а 80 % этих генов элиминируются из популяции.Вывод: ахондроплазия не оказывает существенного влияния на структуру популяции.
Слайд 50Отбор мутантных генов по данным В. Маккьюсика (1968г)
Большинство мутантов:
15
% плодов - погибают до рождения,
3 % — умирают,
не достигнув половой зрелости, 20 %- умирают до вступления в брак,
в 10% случаев - брак остается бесплодным
Слайд 51Значение мутированного гена
В ряде случаев патологический ген в гетерозиготном состоянии
может повышать жизнеспособность особи (серповидноклеточная анемия).
Слайд 52Наследование серповидно клеточной анемии
Заболевание распространено в странах Африки и Азии.
У людей, гомозиготных по аллелю НbS, вырабатывается гемоглобин, отличный от
нормального, обусловленного аллелем НbS. Гомозиготы НbSНbS погибают, не достигнув половозрелоcсти.
Слайд 53Наследование серповидно клеточной анемии
Гетерозиготы НbАНbS более устойчивы к малярии,
чем нормальные гомозиготы НbАНbА и НbSНbS. Поэтому в
районах распространения болезни гетерозиготы имеют селективное преимущество.
Слайд 54Наследование серповидно клеточной анемии.
Отбор работает в пользу гетерозигот. В районах,
где не было малярии, гомозиготы НbАНbА обладают одинаковой приспособленностью с
гетерозиготами. При этом отбор направлен против рецессивных гомозигот.
Слайд 55Наследование серповидно клеточной анемии.
В некоторых районах Африки гетерозиготы составляют до
70 %. населения. "Платой" за приспособленность к условиям существования служит
т.н. генетический груз, т.е. накопление вредных мутаций в популяции.
Слайд 562. Миграция генов
Определение:
процесс перемещения особей из одной популяции в
другую и последующее скрещивание представителей этих двух популяций.
Слайд 57Значение миграции генов
Миграция обеспечивает «поток генов», т.е. изменение генетического состава
популяции, обусловленное поступлением новых генов. Разберем пример:
Слайд 58Локальная популяция А, членов которой будем называть старожилами, и популяцию
В, членов которой назовем мигрантами.
Допустим, что доля последних в
популяции равна µ, так что в следующем поколении потомство получает от старожилов долю генов, равную (I- µ), а от мигрантов — долю, равную µ.
Предположив, что популяции, из которой происходит миграция, средняя частота аллеля а составляет Р, а в локальной популяции, принимающей мигрантов, его исходная частота равна р0.
Слайд 59Частота встречаемости аллеля а в следующем (смешанном) поколении в локальной
популяции (популяции-реципиенте) составит:
р 1 = (1 - V) р 0
+ µР = р 0 - µ (р 0 - Р).Другими словами, новая частота аллеля равна исходной частоте аллеля (р 0), умно-женной на долю старожилов (1 — µ) плюс доля пришельцев (µ), умноженная на часто-ту их аллеля (Р).
Слайд 60Применив элементарные алгебраические приемы и перегруппировав члены уравнения, находим, что
новая частота аллеля равна исходной частоте (р0) минус доля пришельцев
М(µ). умноженная на разность частот аллелей у старожилов и пришельцев (р0 — Р).Заодно поколение частота аллели а изменится на величину ∆Р. рассчитываемую по формуле: ∆Р = р1 - р0 . Подставив в это уравнение полученное выше значение р1, получим:
∆Р = р1 - µ (р0 - Р) - р0 = - µ (р0 — Р).
Слайд 61Т.е. чем больше доля пришельцев в популя-ции и чем больше
различие в частотах алле-ля а у представителей популяции, в которую
иммигрируют особи, и популяции, из которой они эмигрируют, тем выше скорость изменения частоты этою аллеля. Отметим, что ∆Р = 0 только тогда, когда НУЛЮ равны либо µ, т. е. миграция отсутствует, либо (р0 — Р), т. е. частоты аллеля а совпадают в обеих популяциях. Следовательно, если миграция не останавливается и популяции продолжают смешиваться, то частота аллеля в популяции-реципиенте будет изменяться до тех пор, пока р0 не будет равняться Р, т. е. пока частоты встречаемости а не станут одинаковыми в обеих популяциях.
Слайд 62
Реальные популяции редко бывают полностью изолированными. Всегда происходит
некоторое передвижение, которое может быть не только активным, но и
пассивным (перенос семян птицами). Иногда человек умышленно перемешивает популяции. Это приводит к изменению частоты аллелей в основной популяции и среди "иммигрантов". В локальных популяциях частота аллелей может изменяться, если у "старожилов" и пришельцев исходные частоты аллелей различны. Аналогичные процессы происходят и в человеческих сообществах.
Слайд 63Случайный дрейф генов
называется изменение частот аллелей в
ряду поколений, являющееся результатом действия случайных причин, например резкого сокращениям
численности популяции в результате войны или голода.Предположим, что в некоторой популяции частоты двух аллелей а и а равны 0,3 и 0,7 соответственно. Тогда в следующем поколении частота аллеля а может быть больше или меньше, чем 0,3 просто в результате того, что в наборе зигот, из которых формируется следующее поколение, его частота в силу каких-то причин оказалась отличной от ожидаемой.
Слайд 64Общее правило случайных процессов таково: величина стандартного отклонения частот генов
в популяции всегда находится в обратной зависимости от величины выборки
— чем больше выборка, тем меньше отклонение. В контексте генетики популяций это означает, что, чем меньше число скрещивающихся особей в популяции, тем больше вариативность частот аллелей в поколениях популяции. В небольших популяциях частота одного гена может случайно оказаться очень высокой.
Слайд 65Так, в небольшом изоляте (дункеры в штате Пенсильвания, США, выходцы
из Германии) частота генов групп крови АВ 0 значительно выше,
чем в исходной популяции в Германии. И напротив, чем больше число особей, участвующих в создании нового поколения, тем ближе теоретически ожидаемая частота аллелей (в родительском поколении) к частоте, наблюдаемой в следующем поколении (в поколении потомков).
Слайд 66Примером действия дрейфа генов в человеческих популяциях может служить "эффект
родоначальника". Он наблюдается, если структура популяции формируется под влиянием аллелей
ограниченного числа семей.В таких популяциях нередко наблюдается высокая частота аномального гена, сохранившегося в результате случайного дрейфа генов. Возможно, что следствием дрейфа генов является разная частота резус отрицательных людей в Европе (14 %) и в Японии (1 %), неравномерное распространение наследственных болезней по разным группам населения земного шара.
Например, в некоторых популяциях Швеции широко распространен ген ювенильной амавротической идиотии, в Южной Африке — ген порфирии, в Швейцарии — ген наследственной глухоты и др.
Слайд 67Г) Естественный отбор.
Большое значение имеет процесс ествест-венного отбора
– т.е. процесс дифферен-циального воспроизводства потомства генетически различными организмами в
популяции. Фактически это означает, что носители определенных генетических варианотов (т.е. определенных генотипов) имеют больше шансов выжить и оставить потомство, чем носители других вариантов (генотипов).
Слайд 68Выделяют 3 основных типа мутации:
* вредоносные
* нейтральные
благоприятствующие.
Большинство новых мутаций, возникающих в популяции, являются вредоносными, так
как снижают приспособленность их носителей к конкретным условиям популяционной среды. Отбор обычно действует против таких мутантов, и через некоторое время они исчезают из популяции. Данный тип отбора называется отрицательным (стабилизирующим).
Слайд 69 Однако существуют мутации, появление которых не нарушает функционирование
организма. Приспосабливаемость таких мутантов может быть даже высока, как и
приспособленность носителей аллелей – не мутантов (исходных). Эти мутации являются нейтральными, и естественный отбор остается равнодушный к ним, не действуя против них (дизруптивный отбор). При действии дизруптивного отбора внутри популяции обычно возникает полиморфизм – несколько отчетливо различающихся форм гена.
Слайд 70 Третий тип мутантов – благоприятствующий появляется крайне редко: такие
мутации могут повысить приспособленность организма. В этом случае отбор может
действовать так, что частота встречаемости аллелей – мутантов может повыситься. Данный тип называется положительным (движущим) отбором.Мутации, миграции, отбор и дрейф генов влияют на динамику частот как конкретных аллелей, так и целостных генотипов. Определенные типы скрещивания влияют только на частоты генотипов. Среди этих процессов - инбридинг и ассортативное скрещивание.
Слайд 71Закон Харди – Вайнберга действует лищь тогда, когда скрещивание случайно
и вероятность скрещивания двух генотиопов равно произведению их частот.
Инбридинг
(близкородственные браки) представляет собой один из вариантов неслучайного скрещивания, когда потомство производится особями, являющимися генетическими родственниками друг другу. 
Слайд 72Поскольку родственные особи в генетичес-ком отношении более сходны между собой,
чем не стоящие в родствен организмы, поскольку инбридинг ведет к
повышению частоты гомозигот и снижению частоты гетерозигот по сравнению с теоретически ожидаемой при случайном скрещивании (хотя частоты аллелей при этом не меняются).Крайним случаем инбридинга является самооплодотворение или самоопыление – формы размножения, которые широко распространены у некоторых видов растений.
Слайд 73 Общая закономерность заключается в том, что в популяциях инбридинг
повышает частоту фенотипического проявления вредных рецессивных аллелей, поскольку повышает вероятность
«встречи» двух рецессивных генов, определяющих то или иное отклонение от нормы.
Слайд 74Мерой генетических последствий инбридинга служит коэффициент инбридинга, представляющий собой вероятность
того, что у какой либо особи в данном локусе окажутся
два аллеля, идентичные по происхождению, т.е. точные копии аллеля, имевшегося в генотипе одного из прародителей этой особи в каком то из предшествующих поколений. Коэффициент инбридинга обычно обозначается буквой F (см. таблицу)
Слайд 76У растений при самоопылении коэффициент самый высокий (F = 1/2).
У человека супружеские отношения между родителями и детьми или между
братьями и сестрами считаются кровосмешением. Такие браки чаще всего заключаются между племянницей и дядей, между двоюродными братом и сестрой. В большинстве культур существует запрет на подобные браки.
Слайд 77Ассортивностью называется не случайное заключение браков на основе сходства по
любым факторам.
Ассортативность практически всегда осуществляется в положительном направлении, т.е.
браки в подавляющем большинстве случаев заключаются между людьми, похожими друг на друга; в супружесикх парах, как правило существу-ет сходство по многим фенотипическим признакам. Подобно инбридингу, ассортив-ность браков влияет только на частоты генотипов, но не частоты аллелей..
Слайд 78Ассортивность, как и инбридинг, снижает гетерозиготность. В результате ассортивности, гомозиготы
заключают браки с гомозиготами, а гетерозиготы в каждом поколении производят
одну или несколько гомозигот. В конечном счете, если ассортивность выражена достаточно сильно, она может существенным образом снизить генетическую измен-чивость в популяции. Например, различия по росту и весу представляют собой в основном результат влияния нескольких генов.
Слайд 79Если бы признак роста не был бы существенным фактором при
выборе спутников жизни и высокие женщины выходили бы замуж за
невысоких мужчин так же часто, как за высоких, то потомки высоких женщин были бы среднего роста.Однако это не так. Её механизм пока не понят, однако хорошо известен тот факт, что наличие ассортивности изменяет популяционное распределение значений по фенотипу, по которому наблюдается ассортивность.
