Разделы презентаций


Пренатальная диагностика

Содержание

Общие показания к проведению пренатальной диагностикиПовышенный генетический риск рождения ребенка с наследственным или врожденным заболеванием.Тяжелый характер заболевания, оправдывающий прерывание беременностиОтсутствие удовлетворительного способа лечения предполагаемого заболеванияНаличие точного диагностического тестаСогласие семьи на проведение

Слайды и текст этой презентации

Слайд 1Пренатальная диагностика
Пренатальная диагностика позволяет перейти от вероятностного к однозначному прогнозированию

исхода беременности. Первые попытки инвазивной пренатальной диагностики сделаны в середине

50-х годов прошлого века в связи с эритробластозом у плода, обусловленным Rh-изоиммунизацией.
Пренатальная диагностикаПренатальная диагностика позволяет перейти от вероятностного к однозначному прогнозированию исхода беременности. Первые попытки инвазивной пренатальной диагностики

Слайд 2Общие показания к проведению пренатальной диагностики
Повышенный генетический риск рождения ребенка

с наследственным или врожденным заболеванием.
Тяжелый характер заболевания, оправдывающий прерывание беременности
Отсутствие

удовлетворительного способа лечения предполагаемого заболевания
Наличие точного диагностического теста
Согласие семьи на проведение пренатальной диагностики и прерывание беременности по показаниям
Общие показания к проведению пренатальной диагностикиПовышенный генетический риск рождения ребенка с наследственным или врожденным заболеванием.Тяжелый характер заболевания,

Слайд 3Методические подходы к пренатальной диагностике
Требования к

методам:
Высокая точность метода
Небольшая опасность осложнений
Маленький срок беременности
Минимальный срок получения результата

Методические подходы к пренатальной диагностике    Требования к методам:Высокая точность методаНебольшая опасность осложненийМаленький срок беременностиМинимальный

Слайд 4Неинвазивные (скринирующие) методы
УЗИ плода
Сывороточные факторы в крови матери – тройной

тест (АФП, ХГЧ, НЭ)
Новые сывороточные маркеры: димерный ингибин А, бета-коровый

фрагмент ХГЧ (в моче), белок беременных РАРР-А
Клетки плода (эритробласты, лимфоциты) в кровяном русле матери

Неинвазивные (скринирующие) методыУЗИ плодаСывороточные факторы в крови матери – тройной тест (АФП, ХГЧ, НЭ)Новые сывороточные маркеры: димерный

Слайд 5Инвазивные (диагностические) методы
Амниоцентез
Биопсия ворсин хориона
Кордоцентез
Фетоскопия

Инвазивные (диагностические) методыАмниоцентезБиопсия ворсин хорионаКордоцентезФетоскопия

Слайд 6УЗИ плода
Скрининг всех беременных женщин проводится в сроке 14 –

20 недель
Оптимальным подходом является организация двухэтапного УЗ-скрининга: «акушерского» (выявление

грубых пороков и аномалий развития провизорных органов плода в родовспомогательных учреждениях) и «генетического» (прицельная диагностика ВПР в рамках медико-генетического консультирования).
Выявляется около 70% всех состояний плода, сопровождающихся врожденными пороками развития, как изолированных, так и в составе хромосомных и наследственных синдромов.
УЗИ плодаСкрининг всех беременных женщин проводится в сроке 14 – 20 недель Оптимальным подходом является организация двухэтапного

Слайд 7Ультразвуковые признаки наличия ВПР у плода
Опережение или отставание плода в

росте
Измененные ЭХО-контуры частей тела и внутренних органов
Нарушения положения, предлежания и

подвижности плода
Диспропорция частей тела плода
Ультразвуковые признаки наличия ВПР у плодаОпережение или отставание плода в ростеИзмененные ЭХО-контуры частей тела и внутренних органовНарушения

Слайд 8Ультразвуковые признаки наличия ВПР у плода по провизорным органам
Поли-, олигогидроамнион
Гипоплазия

плаценты
Гипо- или гиперплазия пуповины
Аплазия одной из артерий пуповины
Амниотические тяжи
Кисты плаценты
Пороки

развития последа
Нарушения фето-плацентарного кровообращения
Ультразвуковые признаки наличия ВПР у плода по провизорным органамПоли-, олигогидроамнионГипоплазия плацентыГипо- или гиперплазия пуповиныАплазия одной из артерий

Слайд 9Сывороточные маркеры
АФП – альфа-фетопротеин, белок, который вырабатывается печенью плода и

проникает через плацентарный барьер в кровь матери. В 1972 г.

было обнаружено, что при беременности плодом с ДНТ (анэнцефалия, открытая спинно-мозговая грыжа) в сыворотке крови женщин на 16 неделе беременности обнаруживается повышение АФП. Однако, этот тест не является ни 100% чувствительным, ни 100 % специфичным, т.к. уровень АФП может повышаться при близнецовых беременностях, после медицинских абортов, при дефектах передней брюшной стенки и др. при концентрации АФП в крови матери 2,5 МоМ выявляется примерно 75% случаев ДНТ у плода.
Сывороточные маркерыАФП – альфа-фетопротеин, белок, который вырабатывается печенью плода и проникает через плацентарный барьер в кровь матери.

Слайд 10Сывороточные маркеры
ХГЧ – бета-цепи хорионического гонадотропина человека
нЭ – неконъюгированный эстриол.


Оба гормона продуцируются тканями плода. Их концентрация меняется при наличии

у плода некоторой патологии
РАРР-А – ассоциированный с беременностью белок А плазмы крови.
Сывороточные маркерыХГЧ – бета-цепи хорионического гонадотропина человеканЭ – неконъюгированный эстриол. Оба гормона продуцируются тканями плода. Их концентрация

Слайд 11Пренатальная диагностика синдрома Дауна
Для выделения группы риска используется «тройной тест»

или «биохимический скрининг на синдром Дауна»– определение в сыворотке крови

беременной на 15-19 неделе трех белков АФП (снижается до 0,75 МоМ), ХГЧ (повышается до 2,05 МоМ), нЭ (снижается до 0,73 МоМ). Используется иммуноферментный анализ (ИФА). При таких показателях «тройного теста» выявляется примерно 60% плодов с синдромом Дауна.
В настоящее время используется биохимический скрининг на синдром Дауна в 1-ом триместре. Кроме перечисленных маркеров используется РАРР-А, тогда выявляемость достигает 77,4%.
Пренатальная диагностика синдрома ДаунаДля выделения группы риска используется «тройной тест» или «биохимический скрининг на синдром Дауна»– определение

Слайд 12Пренатальная диагностика синдрома Дауна
В качестве скринирующего метода для обнаружения синдрома

Дауна и других аутосомных трисомий также используется УЗИ. На 18

неделе беременности факторами риска являются изменения провизорных олрганов плода (в частности, плаценты), количества амниотической жидкости, специфические пороки развития и аномалии самого плода.
В 1-ом триместре беременности УЗ-маркером для диагностики синдрома Дауна служит увеличенная шейная складка (воротниковое пространство), которая позволяет заподозрить синдром в 70% случаев, а в комбинации с сывороточными маркерами – в 90% всех плодов с синдромом Дауна.
Пренатальная диагностика синдрома ДаунаВ качестве скринирующего метода для обнаружения синдрома Дауна и других аутосомных трисомий также используется

Слайд 13Пренатальная диагностика синдрома Дауна
Следует подчеркнуть, что ни один из перечисленных

методов скрининга однозначно не диагностирует синдром Дауна или другие хромосомные

аберрации. Они позволяют только отнести беременную в группу повышенного риска и рассчитать для нее значения генетического риска, а при превышении этих значений величины риска индуцированного прерывания беременности предложить семье диагностическую инвазивную процедуру.
Пренатальная диагностика синдрома ДаунаСледует подчеркнуть, что ни один из перечисленных методов скрининга однозначно не диагностирует синдром Дауна

Слайд 14Амниоцентез
Оптимальные сроки: 16-18 недель беременности, т.к.имеется достаточное количество амниотической

жидкости и «живых» клеток плода.
Акушерские подходы: трансабдоминальное извлечение амниотической жидкости

под контролем УЗИ (локализация плаценты).
Возможные осложнения (1%-1,5%): травма плода, плаценты, крупных сосудов; инфицирование полости матки; кровотечение; выкидыши.
Диапазон диагностических возможностей: цитогенетическая, биохимическая и молекулярно-генетическая диагностика наследственных болезней.
Амниоцентез Оптимальные сроки: 16-18 недель беременности, т.к.имеется достаточное количество амниотической жидкости и «живых» клеток плода.Акушерские подходы: трансабдоминальное

Слайд 15Биопсия хориона
Оптимальные сроки: первый триместр беременности (7-9 недель), т.к. в

это время хорион ворсинчатый.
Акушерские подходы: аспирация посредством гибкого катетера или

биоптические щипцы.
Возможные осложнения (около1%): те же, что и при амниоцентезе.
Диапозон диагностических возможностей: те же, что и при амниоцентезе, кроме того возможна прямая (без культивирования) цитогенетическая диагностика.


Биопсия хорионаОптимальные сроки: первый триместр беременности (7-9 недель), т.к. в это время хорион ворсинчатый.Акушерские подходы: аспирация посредством

Слайд 16Кордоцентез
Оптимальные сроки: 16 – 20 недель беременности
Акушерские подходы: пункция

пуповины.
Возможные осложнения минимальные (инфицирование, выкидыши).
Диапазон диагностических возможностей: такой же, как

и при амниоцентезе.
Кордоцентез Оптимальные сроки: 16 – 20 недель беременностиАкушерские подходы: пункция пуповины.Возможные осложнения минимальные (инфицирование, выкидыши).Диапазон диагностических возможностей:

Слайд 17Фетоскопия
Первоначально метод разработан для визаулизации врожденной патологии у плода.

Но оказалось для этой цели он мало пригоден из за

осложнений (около 20%).
В настоящее время фетоскопия применяется для взятия крови плода (гемофилия, гемоглобинопатии); биопсии кожи (эпидермолиз, ихтиоз, альбинизм, синдром Элерса-Данлоса); биопсии печени (фенилкетонурия и другие наследственные болезни обмена).
Фетоскопия Первоначально метод разработан для визаулизации врожденной патологии у плода. Но оказалось для этой цели он мало

Слайд 18Заключение
В пренатальной диагностике успешно используются методы, относящиеся к

акушерству и гинекологии , лучевой диагностике и медицинской генетике. Разработка

методов инвазивных диагностических процедур получения клеток плода в сочетании со все расширяющимися возможностями ДНК-диагностики создала предпосылки для дородовой диагностики широкого круга наследственных болезней. Пренатальная диагностика является особым видом помощи семье, заключающимся в профилактике новых случаев заболевания.
Заключение В пренатальной диагностике успешно используются  методы, относящиеся к акушерству и гинекологии , лучевой диагностике и

Обратная связь

Если не удалось найти и скачать доклад-презентацию, Вы можете заказать его на нашем сайте. Мы постараемся найти нужный Вам материал и отправим по электронной почте. Не стесняйтесь обращаться к нам, если у вас возникли вопросы или пожелания:

Email: Нажмите что бы посмотреть 

Что такое TheSlide.ru?

Это сайт презентации, докладов, проектов в PowerPoint. Здесь удобно  хранить и делиться своими презентациями с другими пользователями.


Для правообладателей

Яндекс.Метрика