Пренатальная диагностика

исхода беременности. Первые попытки инвазивной пренатальной диагностики сделаны в середине

50-х годов прошлого века в связи с эритробластозом у плода, обусловленным Rh-изоиммунизацией.

с наследственным или врожденным заболеванием.
Тяжелый характер заболевания, оправдывающий прерывание беременности
Отсутствие

удовлетворительного способа лечения предполагаемого заболевания
Наличие точного диагностического теста
Согласие семьи на проведение пренатальной диагностики и прерывание беременности по показаниям

методам:
Высокая точность метода
Небольшая опасность осложнений
Маленький срок беременности
Минимальный срок получения результата

тест (АФП, ХГЧ, НЭ)
Новые сывороточные маркеры: димерный ингибин А, бета-коровый

фрагмент ХГЧ (в моче), белок беременных РАРР-А
Клетки плода (эритробласты, лимфоциты) в кровяном русле матери

20 недель
Оптимальным подходом является организация двухэтапного УЗ-скрининга: «акушерского» (выявление

грубых пороков и аномалий развития провизорных органов плода в родовспомогательных учреждениях) и «генетического» (прицельная диагностика ВПР в рамках медико-генетического консультирования).
Выявляется около 70% всех состояний плода, сопровождающихся врожденными пороками развития, как изолированных, так и в составе хромосомных и наследственных синдромов.

росте
Измененные ЭХО-контуры частей тела и внутренних органов
Нарушения положения, предлежания и

подвижности плода
Диспропорция частей тела плода

плаценты
Гипо- или гиперплазия пуповины
Аплазия одной из артерий пуповины
Амниотические тяжи
Кисты плаценты
Пороки

развития последа
Нарушения фето-плацентарного кровообращения

проникает через плацентарный барьер в кровь матери. В 1972 г.

было обнаружено, что при беременности плодом с ДНТ (анэнцефалия, открытая спинно-мозговая грыжа) в сыворотке крови женщин на 16 неделе беременности обнаруживается повышение АФП. Однако, этот тест не является ни 100% чувствительным, ни 100 % специфичным, т.к. уровень АФП может повышаться при близнецовых беременностях, после медицинских абортов, при дефектах передней брюшной стенки и др. при концентрации АФП в крови матери 2,5 МоМ выявляется примерно 75% случаев ДНТ у плода.

Оба гормона продуцируются тканями плода. Их концентрация меняется при наличии

у плода некоторой патологии
РАРР-А – ассоциированный с беременностью белок А плазмы крови.

или «биохимический скрининг на синдром Дауна»– определение в сыворотке крови

беременной на 15-19 неделе трех белков АФП (снижается до 0,75 МоМ), ХГЧ (повышается до 2,05 МоМ), нЭ (снижается до 0,73 МоМ). Используется иммуноферментный анализ (ИФА). При таких показателях «тройного теста» выявляется примерно 60% плодов с синдромом Дауна.
В настоящее время используется биохимический скрининг на синдром Дауна в 1-ом триместре. Кроме перечисленных маркеров используется РАРР-А, тогда выявляемость достигает 77,4%.

Дауна и других аутосомных трисомий также используется УЗИ. На 18

неделе беременности факторами риска являются изменения провизорных олрганов плода (в частности, плаценты), количества амниотической жидкости, специфические пороки развития и аномалии самого плода.
В 1-ом триместре беременности УЗ-маркером для диагностики синдрома Дауна служит увеличенная шейная складка (воротниковое пространство), которая позволяет заподозрить синдром в 70% случаев, а в комбинации с сывороточными маркерами – в 90% всех плодов с синдромом Дауна.

методов скрининга однозначно не диагностирует синдром Дауна или другие хромосомные

аберрации. Они позволяют только отнести беременную в группу повышенного риска и рассчитать для нее значения генетического риска, а при превышении этих значений величины риска индуцированного прерывания беременности предложить семье диагностическую инвазивную процедуру.

жидкости и «живых» клеток плода.
Акушерские подходы: трансабдоминальное извлечение амниотической жидкости

под контролем УЗИ (локализация плаценты).
Возможные осложнения (1%-1,5%): травма плода, плаценты, крупных сосудов; инфицирование полости матки; кровотечение; выкидыши.
Диапазон диагностических возможностей: цитогенетическая, биохимическая и молекулярно-генетическая диагностика наследственных болезней.

это время хорион ворсинчатый.
Акушерские подходы: аспирация посредством гибкого катетера или

биоптические щипцы.
Возможные осложнения (около1%): те же, что и при амниоцентезе.
Диапозон диагностических возможностей: те же, что и при амниоцентезе, кроме того возможна прямая (без культивирования) цитогенетическая диагностика.

пуповины.
Возможные осложнения минимальные (инфицирование, выкидыши).
Диапазон диагностических возможностей: такой же, как

и при амниоцентезе.

Но оказалось для этой цели он мало пригоден из за

осложнений (около 20%).
В настоящее время фетоскопия применяется для взятия крови плода (гемофилия, гемоглобинопатии); биопсии кожи (эпидермолиз, ихтиоз, альбинизм, синдром Элерса-Данлоса); биопсии печени (фенилкетонурия и другие наследственные болезни обмена).

акушерству и гинекологии , лучевой диагностике и медицинской генетике. Разработка

методов инвазивных диагностических процедур получения клеток плода в сочетании со все расширяющимися возможностями ДНК-диагностики создала предпосылки для дородовой диагностики широкого круга наследственных болезней. Пренатальная диагностика является особым видом помощи семье, заключающимся в профилактике новых случаев заболевания.