Презентация теоретического занятия по дисциплине Медицинская генетика

и описали модель строения ДНК.

Х. Гобинд М.Ниренберг
Р.Холли, Х.Гобинд, М.Ниренберг-

расшифровали генетический код.

код
5.Транскрипция и трансляция
6.Биосинтез белка в клетке.
лан лекции:

наследственного материала в реализации наследственной информации.

Воспитательная:
Воспитывать ответственное отношение в освоении

теоретических основ возникновения наследственных болезней; воспитывать любовь и уважение к избранной профессии.
 

 

генетической информации.
-строение и функции хромосом, современные методы цитологического анализа хромосом.

основам селекции», 1980г.
2.Е.К. Тимолянова “ Медицинская генетика”, 2003г.
3.Л.А. Корольчук “

Пособие по медицинской генетике”, 2005г.
4.В.А. Орехова “ Медицинская генетика”, 1997г.
 
Дополнительная:
1. А.А. Слюсарев «Биология с общей генетикой», 1970г.
2.М. Дженкина “Генетика”, 2002г.
3.В.Г.Гуляев «Медицинская генетика», 1993г.
4.В.П. Щипков «Медицинская генетика», 2003г.

1982г.
2.. В.А. Орехова “ Медицинская генетика”, 1997г.

3. Е.К. Тимолянова “ Медицинская генетика”, 2003г.
4.В.П.Щипков «Медицинская генетика», 2003г.
 
Дополнительная:
1. Э.И. Гонгер «Основы общей биологии», 1982г.
Е.Т. Лильин “ Медицинская генетика”, 1983г.
2.Н.Н.Приходченко «Основы генетики человека, 1997г.
3.Г.В. Гуляев «Медицинская генетика», 1993г.
 

входят 20 аминокислот. В состав молекулы входят 300-500 аминокислот. Белки

отличаются друг от друга составом, числом, последовательностью аминокислот.

Функции белка:
1.каталитическая – ускоряют биохимические реакции
2.строительная – образуют клеточные мембраны и органоиды
3.двигательная – сокращение мышц
5.транспортная – переносят соединения (кислород)
6.регуляторная – регулируют обмен веществ
7.энергетическая – 1г белка=4ккал или 17,6 кДж
 

виде
спирали.
3.третичная – глобула
(клубок, фибрилла -
пучок).
4.четвертичная – нес-
колько глобул.

Каждая цепь – полимер, мономерами являются нуклеотиды. Одна цепь –

смысловая в ней расположены гены. Вторая цепь – антисмысловая - ее копия.

фосфорной кислоты, и одного из 4-х азотистых оснований(аденин, гуанин, цитозин,

тимин).  

раза земной шар по
экватору),
*в ядре они вместе с белками

образуют хромосомы. В
хромосомах двойная спираль
ДНК в свою очередь накру-
чена на белки-гистоны -
Эти структуры (нукле-
осомы –200 пар осно-
ваний), они
еще несколько раз укла-
дываются в спираль.

гистонами и кодирует ограниченное количество информации. В соматической клетке человека

в среднем 1000 митохондрий.
Признаки мтДНК:
-Наследуются по материнскому типу.
-Комбинативная изменчивость отсутствует (нуклеиновая последовательность меняется только благодаря мутациям).
-не содержит интронов
-Мутации генов мт.ДНК лежат в основе митохондриальных болезней.

интерфазы.

участок
ДНК, присоединяя
нуклеотиды, копируя ин-
формацию целостной
цепи.

наследственную информацию из ядра в цитоплазму.
3.Передает наследственную информацию от материнской

клетки к дочерним.

– это:
1.одноцепочная молекула(только у вирусов двуцепочная)
2.Вместо дезоксирибозы в РНК –

рибоза
3.вместо азотистого основания Тимин – урацил.
4.имеет меньшее количество нуклеотидов
5.функции РНК зависят от ее вида.

информацию о структуре белка от ДНК из ядра к рибосомам.

Она составляет = 1% от общего содержания РНК.
2. Т-РНК - транспортная – переносит аминокислоты из цитоплазмы в рибосомы, ее количество = 10%. Для каждой аминокислоты – одна Т-РНК.
3.р-РНК – рибосомальная – составляет одну из субъединиц рибосомы, ее – 90%.

молекулы ДНК, определя-
ющий строение одной
белковой молекулы (ген –
это

единица транскрипции,
которая может быть
транслирована в одну или
несколько полипептидных
цепей

природе ген – это участок молекулы ДНК, кодирующий развитие отдельного

признака.

– кодируют белки.
3.Митохондриальные гены.

разные признаки определяются разными генами, расположенными на разных хромосомах.
3.Дозированность –

ген определяет признак в определенных пределах.
4.Специфичность – конкретный ген контролирует возникновение определенного признака или их группы.
5.Стабильность – ген наследуется в ряду поколений в неизмененном виде.

– наименьшая часть гена, не имеющая информации.
3.Рекон – наименьшая часть

гена, в которой происходит перестановка нуклеотидов(Генная мутация).
4.Мутон – наименьшая часть гена, в которой могут одни нуклеотиды заменяться на другие или присоединятся лишние, или происходит утеря их.

кислот в виде последовательности нуклеотидов. Единицей кодирования является кодон (триплет)

– участок ДНК, состоящий из трех нуклеотидов, который определяет место соответствующей аминокислоте белковой молекулы, отсюда генетический код является триплетным.

начале деления клетки. В микроскоп просматриваются в виде хорошо

окрашенного тельца, состоящего их молекулы ДНК и белка-гистона.
Состоит хромосома из двух сестринских хрома-тид(удвоенных молекул
ДНК). Хроматиды соеди-
няются друг с другом в
области первичной пе-
ретяжки – центромерами.
Центромера делит хро-
мосому на два плеча.

середины хромосомы.
3.Акроцентрические –
центромера расположена
близко к концу плеча.
В

некоторых хромосомах есть вторичные перетяжки, отделяющие участок хромосомы – спутник, из которого образуются ядрышки.

смысловой це-
пи ДНК. Происходит считыва-
ние генетической информа-
ции с молекулы ДНК

на и-РНК
комплементарно – это первый этап
белкового синтеза.

белка. Это второй этап биосинтеза. Трансляция начинается со стартового кодона

– АУГ, который кодирует аминокислоту – метионин.

и прикрепляется к ней в Функциональной зоне рибосомы. Одновременно в

рибосоме помещается 2 триплета и-РНК. В биосинтезе участвуют 20 аминокислот и соответствующим им РНК. С помощью специфических ферментов аминокис-лоты узнаются и присоединяются к т-РНК, которая перено-сит их в рибосому. В рибосоме (и-РНК) находится кодон, а т-РНК есть антикодон, который комплементарный строго определенному кодону на и-РНК. Рибосома продвигается вдоль И-РНК, последовательно выбирая из среды те амино-кислоты, соединенные с Т-РНК, которые соответствуют коди-рующим триплетам на и-РНК, а т-РНК уходит за другой ами-нокислотой, рибосома передвигается на следующий трип-лет и-РНК. Так происходит считывание информации, когда рибосома оказывается на терминальном триплете(ген-терминатор), синтез белка заканчивается, он длится 3-4 сек.