Презентация н а тему Генные заболевания

всех живых
организмов , в том числе и для человека. Однако

в силу целого ряда особенностей
исследование наследственности человека затруднено. Перечислим эти особенности:
невозможность направленного скрещивания именно тех пар, которые нужны для
исследования; позднее половое созревание; малое потомство; невозможность
экспериментов с искусственными мутациями; невозможность содержания всех
исследуемых людей в одинаковых условиях; относительное большое число хромосом
(23 пары). Тем не менее изучение генетики человека необходимо хотя бы потому,
что это нужно медицине. Заболевания, в основе которых лежат генетические
нарушения, распространены гораздо шире, чем кажется на первый взгляд. Из-за
этих нарушений около 15% эмбрионов погибают ещё до рождения, 3% детей- при
рождении, 3% детей умирают, не достигая взрослого возраста, 20% людей не
вступая в брак и 10% браков- бездетны. Известно более 2000 болезней человека,
вызываемых генетическими отклонениями.

аутосомах , причем мутантный ген является доминантным и подавляет «нормальный»

аллельный ген.

Приводит возникающий в результате мутации рецессивный ген аутосомы.

Приводит патология гена половой Х-хромосомы. Примером такого заболевания может служить гемофилия

хромосомы приводит к рождению ребенка с синдромом Дауна. Такие
дети рождаются

в одном случае из 1000 и характеризуются умственной
отсталостью, маленьким ростом, пониженной устойчивостью к
инфекционным заболеваниям.

Х-хромосом,
то развивается синдром Шерешевского-Тернера, при котором женщины
страдают бесплодием,

имеют маленький рост, короткую шею.

Клайнфельтера, выражающегося в бесплодии, гигантском росте, умственной
отсталости, женском

типе скелета. Генотип ХХY возникает в том случае,
если при образовании яйцеклеток в одну из них попадают две Х-хромосомы
и при оплодотворении такая яйцеклетка сливается со сперматозоидом,
несущий Y-хромосому.

структуры хромосом. При делении части
5-й хромосомы у человека

наблюдается « синдром мяуканья» ,
при котором нарушено строение гортани и голос имеет
особый тембр, кроме того развивается слабоумие.

отклонение возникает только у рецессивных гомозигот (аа) по данному
признаку.

В случае рождения гетерозиготной особи (Аа) действие рецессивного
гена не проявляется.

к тяжелым поражениям только в гомозиготном состоянии (АА),
а

в гетерозиготном (Аа)- их эффект выражен гораздо слабее или даже совсем
не проявляется. Примером таких заболеваний может служить полидактилия,
при которой у ребенка развиваются дополнительные пальцы.