Разработка препаратов для лечения БШМТ. Часть 2

точечную мутацию* PMP22 + остальные 3 гена

3. Панель генов БШМТ

4.

Экзом/геном

*ПЦР для определения кол-ва копий, секвенирование для точечных мутаций)

Обзор некоторых компаний, предоставляющих генетические тесты в России - https://vc.ru/life/32760-gid-po-geneticheskim-testam-v-rossii-kakoy-vybrat-i-gde-zakazat

разное лечение
https://www.researchgate.net/publication/269466399_Polytherapy_with_a_combination_of_three_repurposed_drugs_PXT3003_down-regulates_Pmp22_over-expression_and_improves_myelination_axonal_and_functional_parameters_in_models_of_CMT1A_neuropathy
Пути, регулирующие экспрессию PMP22
Предполагаемые функции connexin-32 (кодируется геном GJB1)
Всё

зависит от типа!

https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC6048289/

Фаза II Фаза III

Фаза IV

Доклиника:
Животные

https://www.researchgate.net/publication/268787481_The_role_of_health_technology_assessment_bodies_in_shaping_drug_development
https://www.raps.org/regulatory-focus/news-articles/2017/12/regulatory-explainer-everything-you-need-to-know-about-fdas-priority-review-vouchers

Дорого (мил-трил $)
Долго (>10 лет)
Рискованно (одобряется ~1 из 10 препаратов, дошедших до фазы I)
Невыгодно (для орфанных заболеваний)

1а, болезнь Альцгеймера)
Анализ молекулярных путей, нарушенных при заболевании
Подбор комбинаций уже

одобренных препаратов для воздействие на обнаруженные из 1 молекулярные пути

https://www.pharnext.com/en/technology

нет.
И может быть опасным:

новая мутация, вызывающая ШМТ, в гене

SORD (дегидрогеназа сорбита) - повышенный уровень сорбита

PXT3003 модулирует опиоидные, ГАМК и мускариновые рецепторы, снижая экспрессию PMP22

средней тяжести

программа STAR
STAR: The Webinar - https://www.youtube.com/watch?v=qHRjI7H0wgA&list=PL7CuX3ETmTf1C9T9L0sWCvl0oesZmWyG7&index=9&t=0s
Список партнеров: https://www.cmtausa.org/our-research/for-researchers/strategic-partners/

от гена и типа мутации
редактирование генов (CRISPR)
замена на здоровый

ген (при наличии мутации или отсутствии гена)
сайленсинг (выключение) генов

Foundation - https://www.hnf-cure.org/donate-cmt-research/
вся полезная информация по ШМТ
ШМТ новости - https://charcot-marie-toothnews.com/

ClinicalTrials.gov

- https://clinicaltrials.gov/ct2/home
База клинических исследований

Biomindmap - https://biomindmap.com/
База биологических и медицинских данных

Pharnext - https://www.pharnext.com/en/
Компания-производитель PXT3003

Google Scholar https://scholar.google.com/ и Pubmed https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/ для поиска исследований

Отблагодарить Ларису:
PayPal: kito00san@gmail.com
ЯндексДеньги кошелёк: 4100115765990270

Отправить деньги на исследования:
https://interland3.donorperfect.net/weblink/weblink.aspx?name=E13111&id=112&_ga=2.81225438.81481407.1599195318-1569679455.1575433477