Редкие заболевания с умственной отсталостью

наследственное заболевание, проявляющееся умственной отсталостью и множественными аномалиями развития. Частота

заболевания — примерно 1 на 10000.
Впервые случай такого заболевания описан в 1916 году немецким врачом В.Брахманом, название синдром получил по имени голландского педиатра Корнелии де Ланге, в 1933 году описавшей синдром на основе анализа пяти случаев заболевания.

более чем на 10 % возрастной нормы);
Брахицефалия (укорочение черепа в

сагиттальном направлении, в результате чего поперечный размер головы увеличивается, а продольный уменьшается);
Тонкие сросшиеся брови; длинные загнутые ресницы; деформированные ушные раковины; маленький нос, открытые вперед ноздри, атрезия хоан; тонкая верхняя губа;
Микрогения; высокое нёбо или расщелина нёба; нарушение прорезывания зубов;
Миопия, косоглазие, астигматизм, атрофия зрительных нервов, колобома зрительного нерва;
Маленькие кисти и стопы, отсутствие или значительное недоразвитие проксимальных отделов конечностей, вследствие чего кисти и стопы кажутся прикрепленными непосредственно к туловищу, уменьшение количества пальцев;

внутренних органов (сердца, почек, пилоростеноз, крипторхизм) и др.
У всех больных

отмечаются отставание в росте, глубокая умственная отсталость; типичны рецидивирующие респираторные инфекции.
Выделяют два варианта синдрома:
первый (классический) с выраженной пренатальной гипоплазией, значительной задержкой физического и интеллектуального развития, грубыми пороками развития; второй — с аналогичными лицевыми и малыми скелетными аномалиями, но пограничной задержкой психомоторного развития и отсутствием грубых пороков развития.

возникающий как следствие наследственной хромосомной перестройки, страдающие которым обладают специфической

внешностью и характеризуются общей задержкой умственного развития при развитости некоторых областей интеллекта.
Синдром описан в 1961 году кардиологом из Новой Зеландии Дж. Уильямсом, который выделил среди своих пациентов, у которых были обнаружены сходные дефекты сердечно-сосудистой системы, людей, которые также имели схожую внешность и умеренную отсталость.

называемое «лицом эльфа», поскольку оно напоминает лицо эльфов в их

традиционном, фольклорном варианте. Для них характерны широкий лоб, разлёт бровей по средней линии, опущенные вниз полные щёки, большой рот с полными губами (особенно нижней), плоское переносье, своеобразная форма носа с плоским тупым концом, маленький, несколько заострённый подбородок.
Глаза зачастую ярко-голубые, со звёздчатой картиной радужки и склерами синеватого цвета. Разрез глаз своеобразный, с припухлостями вокруг век. Сходящееся косоглазие.
Для старших детей характерны длинные, редкие зубы. С возрастом лицо больных несколько меняется: появляется массивность надбровных дуг, меньше выражена пастозность лица, нет плоского переносья и эпиканта. Обращает на себя внимание увеличенное расстояние от основания носа до верхней губы.
Сходство лиц усиливает улыбка, которая ещё больше подчёркивает отёчность век и своеобразное строение рта.
Ни одна из этих черт не является обязательной, но их общее сочетание всегда присутствует.

обычно довольно значительна, однако бывают случаи более легкой интеллектуальной недостаточности,

средние IQ = 56 с колебаниями от 40 до 80.
Можно отметить большое сходство психопатологической картины дефекта у всех больных: при значительном снижении интеллекта речь у детей довольно хорошая, больные имеют относительно большой словарный запас, очень словоохотливы, склонны к подражанию. Вместе с тем всегда страдают пространственные представления, организация и планирование деятельности. Очень характерны и постоянны особенности личности этих детей: добродушие, приветливость, послушание. Практически всегда имеется хороший музыкальный слух даже при выраженном интеллектуальном дефекте. Нередко выявляются неврозоподобные нарушения — энурез, страхи, навязчивые действия.
Некоторые дети могут учиться во вспомогательной школе, они овладевают чтением и письмом, но им недоступны действия, связанные с организацией даже простейших трудовых операций.

аномалия развития черепа, которая сочетается с отклонением развития кистей рук.

Раннее закрытие венечного и стреловидного швов способствует деформации черепа, что приводит к внутричерепной гипертензии. Синдром Апера является одной из форм акроцефалосиндактилии.
Впервые это заболевание описал французский педиатр Эжен Аперт в 1906 году. Заболевание встречается у одного новорожденного на 160 000—200 000.

брахикефалией. В связи с преждевременным срастанием корональных швов увеличивается внутричерепное

давление, что обычно приводит к умственной отсталости. Немаловажными признаками синдрома являются высокий, выпуклый лоб, плоское или вогнутое лицо, в результате чего наблюдается нарушение костей лицевого черепа, что приводит к деформации челюсти, а также синдактилия рук и ног.

сращиванию костей черепа и лица.
Младенцы имеют швы между костями лица

и черепа. Когда мозг ребенка растет, эти швы позволяют черепу расширяться. Швы полностью зарастают когда мозг полностью сформирован и его рост останавливаетя.
 При синдроме Крузона кости черепа и лица срастаются слишком рано, и череп затем вынужден расти в направлении оставшихся открытыми швов. Это приводит к аномальной форме головы, лица и зубов.

какие причины заставляют ген, вызывающий синдром Крузона, мутировать. Некоторые из

мутировавших генов могут быть унаследованы от генов родителей.

Факторы риска синдрома Крузона
Факторы, которые могут увеличить риск появления синдрома Крузона у ребенка, включают:
Родители с синдромом Крузона;
Родители, которые не имеют данного расстройства, но которые имеют ген, вызывающий синдрома Крузона;
Взрослый или пожилой возраст отца на момент зачатия.

виски;
Средняя часть лица имеет небольшой размер и вытянута больше, чем

обычно;
Остроконечный нос;
Сжатые носовые проходы, что часто приводит к уменьшению потока воздуха через нос;
Большая, выдающаяся вперед нижняя челюсть;
Смещение зубов;
Узкое небо, или волчья пасть.
Другие симптомы и осложнения, которые могут возникнуть в результате синдрома Крузона включают в себя:
Проблемы с развитием внутреннего уха и потеря слуха;
Болезнь Меньера - головокружение или звон в ушах;
Проблемы с глазами, в том числе проблемы со зрением, косоглазие или непроизвольные движения глаз;
Искривление позвоночника;
Головные боли;
Акантоз - маленькие, темные, бархатистые пятна на коже;
Гидроцефалия - накопление жидкости в черепе.

некоторых костей черепа (краниостеноз), которое препятствует дальнейшему росту черепа и

тем самым повреждает форму головы и лица. Синдром Пфайффера также влияет на кости рук и ног.
Данный синдром назван в честь Рудольфа Артура Пфайффера (род.1931),который в 1964 году перечислил черты лица, которые присущи кроне синостоза, такие как высокий выпуклый лоб и верхнечелюстная гипоплазия (значительно выпирающие глаза, подпирающие кости щёк). С Синдромом Пфайффера рождается один ребёнок на 100 000 новорождённых.

"срастания" костей черепа. Голова не способна нормально расти и развиваться,

что ведёт к тому, что глаза приобретают выпуклую форму и становятся широко раскрытыми, верхняя челюсть слаборазвита, а нос выглядит как клюв. Около 50 процентов детей с синдромом Пфайффера теряют слух и имеют проблемы с зубами. Широкие большие пальцы на руках и ногах - особые признаки этого синдрома.

классический синдром Пфайффера, имеет симптомы, перечисленные выше. Большинство людей с

этим типом имеют достаточно полноценную жизнь и владеют нормальным интеллектом.
2 и 3 типы более серьёзные и связаны с проблемами нервной системы. Преждевременное "срастание" костей черепа может ограничить рост мозга, что может привести к задержке в развитии и другим неврологическим проблемам.
2 тип отличается от 3 типа тем, что может привести к формированию головы в виде клеверного листа, причиной этого является обширное "срастание" костей черепа.

TCS, челюстно-лицевой дизостоз) — аутосомно-доминантное заболевание, характеризующееся черепно-лицевой деформацией. Описан английским

офтальмологом Эдвардом Тричером Коллинзом в 1900 году.
Синдром Тричера Коллинза встречается у 1 из 50 000 младенцев. Типичные клинические признаки: грубый дефект лицевой части черепа, косоглазие, колобомы век; размер рта, подбородка и ушей существенно меньше нормы. В некоторых случаях — ослабление слуха.

пальца кистей и стоп, специфического лица и умственной отсталости) впервые

описан в 1963 г.
Популяционная частота — 1:25 000 — 30000, соотношение полов — 1:1.
Тип наследования аутосомно-доминантный (ген CREBBP в локусе 16p13.3), но в большинстве случаев мутация возникает спонтанно, то есть не наследуется от родителей.
Дифференциальный диагноз: брахидактилия, тип D, акроцефалосиндактилия, тип VI.
Минимальные диагностические признаки: прогрессирующая умственная отсталость, широкие терминальные фаланги первых пальцев кистей и стоп, характерное лицо, отставание роста и костного возраста, микроцефалия, крипторхизм.

развития пальцев. У 94 % больных рост ниже среднего. Костный возраст

значительно отстает от паспортного (94 %). Отмечается умственная отсталость (100 %) (в большинстве случаев — глубокая олигофрения, задержка моторного и речевого развития).
Комплекс черепно-лицевых дисморфий включает брахицефалию, микроцефалию, большой и поздно закрывающийся родничок, выступающий лоб с низким ростом волос, приподнятые дугообразные брови, антимонголоидный разрез глаз (93 %), широкую переносицу, эпикант (62 %), длинные ресницы, птоз, широкую спинку носа (71 %), загнутый книзу кончик носа (клювовидный нос) (90 %), гипоплазию крыльев носа (72 %), умеренную ретрогнатию, гримасу, напоминающую улыбку, высокое арковидное небо (93 %).
Со стороны глаз отмечаются косоглазие (79 %) и аномалии рефракции (58 %). Ушные раковины деформированы, уменьшены или увеличены (74 %).

первых пальцев кистей и стоп (100 %), иногда терминальных фаланг других

пальцев кисти (60 %), вальгусной деформации межфаланговых суставов, удвоении ногтевой фаланги первых пальцев стоп (30 %), реже — проксимальной фаланги, в ряде случаев — полидактилии стоп, частичной синдактилии кистей и стоп.
Отмечаются также лордоз, кифоз, сколиоз, аномалии грудины и рёбер, уплощение крыльев тазовых костей.
В половине случаев встречаются гирсутизм, ярко-красный невус на коже лба, затылка, боковой поверхности шеи. Часты изменения дерматоглифических показателей.
Пороки развития внутренних органов включают незаращение артериального протока и дефекты перегородок сердца, одностороннюю аплазию почек, удвоение почек, гидронефроз, расширение мочеточников или их стеноз, дивертикул мочевого пузыря, крипторхизм (в 79 % случаев), нарушение лобуляции легких, агенезию или аплазию мозолистого тела(обнаруживаемую при пневмоэнцефалографии или на вскрытии).

Синдром Патау *
Синдром Шейе (синдром Гурлера - гаргоилизм)
Синдром Нунан
Синдром Шерешевского

– Тёрнера **
Синдром Лея
Синдром Ретта
Синдром Ангельмана
Синдром Эдвардса *
Синдром Клайнфельтера *
Синдром Лежена (синдром кошачьего крика)*

формы умственной отсталости. Синдромы с множественными врожденными аномалиями.