С.Д. Асфендияров атындағы Қазақ Ұлттық Медициналық Университі Кафедра:

гинекология

Орындаған: Жакупова А.
Курс:5
Тобы:51-2
Тексерген: Датхаева З.А.
Тақырыбы: Нәрестенің туа

пайда болған патолиясын ерте анықтап, алдын алу

ұрық жағдайын бақылауға негізделген диагностика түрі. Қазіргі таңда құрсақ ішінде

жатқан ұрықты Даун, Эдвардс сияқты түрлі хромосомды патологиялық ауруларға тексеріп ерте диагностикалауға қол жетімді.

Даун ауруынан кейінгі екінші орындағы хромосомды ауру. Жиілігі бойынша 1

: 5000/7000, ұл балалар қыздарға қарағанда үш есе жиірек ауырады.  - емделмейтін, көптеген даму ақаулықтарымен жүретін хромосомды аурулардың бірі. Кей жағдайларда нәрестелердің ерте өлімі (алғашқы 10 күндігінде) байқалады. Олар сау нәрестелер сияқты мерізімімен жетіп туылғанымен, тірек қимыл жүйесінде ауытқулар мен дене салмағының өз жасына сәйкес келмеуі сияқты белгілермен байқалуы мүмкін.)

маңдай және шүйде сүйегі кеңдеу,анда-санда микроцефалия және гидроцефалия кездеседі.Көзінің

саңылаулары жіңішке,епикант бақыланады, птоз (ағзаның тусуі), ошақтық потология кездеседі, микрофтальмия, колобома, катаракта.Мұрыны мыжылған,бірақ мұрынының қабырғасы жұқа,құлағының қабыршағы өте төмен орналасқан, жиі құлақ сырғалығы және құлақ бүртігі болмайды.Шиыршығы және қарсы шиыршығы дамымайды. Микроретрогнаттік тән (кішкентай және аралас кері жақ сүйек ). Аузы кішкентай,үшбұрышты формада және үстінгі ерні қысқа,таңдайы жоғары,кейде саңылаумен,мойны қысқа,көбінесе қанат тәрізді қатпармен кездеседі.

скрининг
● Комбинирленген скриниг
PRISCA – УДЗ және сарысулық маркерлер көрсеткіштердің нәтижелеріне

негізделеген компьютерлік бағдарлама.

тексеріледі.  АХГ ның бос β-суббірлігі.  PAPP-A (pregnancy associated plasma

protein A), плазмалық протеинA •Егер қауіп факторы жоғары болса екілік биохимиялық скриниг тесттен басқа ( мұрын сүйегінің УДЗ зерттеуі, допплерометриялық тексеру – венозды ағыстағы қанайналымы жүргізіледі.

көрсеткітер зерттеледі. Жалпы ХГЧ немесе бос β-суббірлік α-фетопротеин (АФП) бос

эстриол

Бос эстриол Ингибин А – жүктілік кезінде түзілетін пептид..

тарылған, кіші жамбас,төменгі жақтары депормацияланған,жамбасбел буындарының қозғалысы шектелген,белдің шығуы кездеседі.Қол

ұшы және саусақтары қысқа,дистальды орналасқан және бир саусағы гипоплазденген . Саусақтары қатты жұмылған "флексорной аномалии" типі бойынша,II және V саусақтары этаж бойынша орналасқан.Бірінші аяқ саусақтары қысқа және кең ,синдактилия II және III саусақтарда. Трисомия үшін 18 форма аяғы " әткеншек “ ұқсас. Жалпы бұлшықеттік гипотония тән.Ер балаларда крипторхизм (ұмаға жұмыртқаның туспеуі) кездеседі,гипосподия (ерлердің жыныс мүшелерінің анатомиялық орналасуының аномалиясы ), қыздарда гипертрофия клитора кездеседі.

субьединица – адамның хориондық гормоны ХГЧ- АХГ
● РАРР-А плазмалық протеин

А
● Альфа-фетопротеин

өте төмен болады. Алғашқы 10 аптасында қан сарысуындағы ХГЧ максималды

болады. 0,5%. Дейін төмендейді.β-суббірлік Эдвардс синдромы кезінде төмендейді.
РАРР-А. плазмалық протеин А трофобласттармен синтезделеді. Қалыпты жағдайда жүктілік кезінде оның мөлшері жоғарылайды. Бұл маркер алғашқы жүктілік триместрінде гестации (8-14 апта) төмен,.
Конъюгирленбеген эстриол.Жүктілік кезінде бос эстриол мөлшері жайлап көтеріледі. Ал Эдвардс синдромы кезінде оның мөлшері төмендеп кетеді..

сүйегінің құрылысын анықтауға болады.Эдвардс синдромында мұрын сүйегінің біреуі жоқ болады.

КӨРСЕТКІШТЕРІ
Ұрық жетілуінің баяулауы( 8 аптаға дейін қалыпты жетілу, бірақ

кеінгі апталарда жетілудің баяулауы)
Кіндік каналындағы кіндік артериясының жетілмеуі немесе мүлдем болмауы
Брадикардия
Омфалоцеле (іш қуыс грыжасы, осы іш қуыс грыжасына іш қуысындағы органдардың түсіп кетуі)
Мұрын сүйегінің визуализациясының болмауы

СИНДРОМЫМЕН

гидроцефалия)
Синдром Денди-Уокера ( мишықтың ортанғы бөлігінің болмауы және төртінші ми

қарыншысының үлкеюі
Сүйелдідененің болмауы ( үлкен ми сыңарлары арасындағы жол, ми сыңарлар арасындағы байланысты қалыптастырады, яғни қалпыты интелектке жауап беруші)
Қантамырлық тармақ кистасы
Бас сүйектерінің қалыңдығы мен формасының өзгері. Бет жақ сүйектерінің аномалиясы.

формасының өзгері. Бет жақ сүйектерінің аномалиясы
Мұрын сүйегінің визуализациясының болмауы
ми сыңарлар

арасындағы байланысты қалыптастырады, яғни қалпыты интелектке жауап беруші)
Жүректің түрлі туа пайда бодлған кемістіктері.

болашақ сәбилеріміздің денсаулығын бүгіннен бастап ойлайық. Жас болашақ аналар скринигтік

тексерулерді уақытысында өткізіп, түрлі аурулардың алдын алуға тырысайық.