Синдром (болезнь) Бернара- Сулье

дисфункцией тромбоцитов.
Основные виды тромбоцитопатии

а) Обусловленные нарушением адгезии
I. Наследственные тромбоцитопатии:
Болезнь Виллебранда
Болезнь (тромбодистрофия) Бернара-Сулье
II. Приобретенные тромбоцитопатии:
Уремия
Приобретенная болезнь Виллебранда
б) Обусловленные нарушением агрегации
I. Наследственные тромбоцитопатии:
Тромбастения Гланцмана
Аномалия Мея-Хегглина
Афибриногенемия
II. Приобретенные тромбоцитопатии:
Избыток продуктов деградации фибрина и/или фибриногена
Моноклональные гаммапатии
Медикаментозные

тромбоцитов,   тромбопатия Бернара - Сулье, врожденная дистрофия тромбоцитов)) - это

наследственное нарушение функции тромбоцитов, обусловленное отсутствием или дефектом рецептора GpIB/V/IX, который связывает фактор фон Виллебранда (VWF) во время адгезии тромбоцитов к поврежденной стенке кровеносного сосуда.

и тромбоцитов, проявляющаяся следующими признаками: гигантским размером тромбоцитов ( до

6-8 мкм в диаметре), умеренной тромбоцитопенией, отсутствием в цитоплазматической мембране мегакариоцитов и тромбоцитов гликопротеина I, взаимодействующего с комплексом фактор Виллебранда-фактор YIII, некоторыми другими плазменными факторами свертывания. Кроме того, снижены электрический заряд и содержание сиаловых кислот в оболочках тромбоцитов, нарушена адгезия этих клеток к коллагену и стеклу.

стенке кровеносного сосуда, что затрудняет образование нормального кровяного сгустка и,

как следствие, является причиной геморрагического синдрома.
Аутосомно-рецессивный тип наследования, ген находится в 12 хромосоме.
Характерно укорочение продолжительности жизни тромбоцитов при их нормальном процессе продуцирования в костном мозге, поэтому тромбоцитопениия выражена умеренно.
Распространенность – 1-2 - 3.000.000. Чаще встречается при близкородственных браках.

2012

Тяжесть зависит от содержания аномальных тромбоцитов: чем выше их процент,

тем тяжелее и потенциально опаснее протекает геморрагический синдром. Как правило, признаки заболевания впервые проявляются в детстве.

длительные менструальные кровотечения (меноррагии), кровотечение во время овуляции
Аномальное кровотечение

во время или после хирургического вмешательства, удалении крайней плоти (обрезание), удалении или лечении зубов
В редких случаях, желудочно-кишечного кровотечения, при этом у пациентов наблюдаются рвота с кровью или стул с кровью

анализа анамнеза заболевания и ряда лабораторных тестов:
Время

кровотечения – удлинено (превышает 15 мин). Данный тест может с трудом выполняться у детей младшего возраста, и обычно не используется там, где есть возможность проведения более специфических тестов.
Время свертывания – удлинено. Данный скрининг-тест проводится с использованием специального прибора под названием «Анализатор тромбоцитарной функции» (PFA-100®).
Общий анализ крови (отклонений может не быть) и подсчет тромбоцитов в ручном режиме в мазке, т. к. при изменении размеров тромбоцитов автоматический анализатор может не зафиксировать фактическое их количество.

Их размер составляет 6-8 мкм (в норме 2-4)!

В лабораторном тесте, который называется «агрегация тромбоцитов, индуцированная ристоцетином», тромбоциты не притягиваются друг к другу, как обычно.
Специфические исследования крови показывают сниженное количество или отсутствие рецептора VWF (Gp1b/V/IX) на поверхности тромбоцитов. Это – самый информативный диагностический тест, но его проведение возможно не везде.

тромбоцитов»
TAR-синдром и др.

гемостаз
Лекартсвенные препараты:
Антифибринолитические препараты (транексамовая и аминокапроновая кислоты) –

предотвращают разрушение тромба. Не подходят для купирования сильных внутренних кровотечений или при хирургических вмешательствах.
Рекомбинантный фактор VIIA – для лечения кровотечений, в том числе и при хирургических вмешательствах. Альтернативен переливанию тромбоцитов, что позволяет предотвратить у пациентов выработку антител к тромбоцитам и продолжать лечение в тех случаях, когда АТ уже выработаны.

экстренных случаях или во время оперативных вмешательств.
Фибриновые материалы (фибриновые

клеи) – для лечения наружных ран, а также во время лечения зубов. Наносить непосредственно на место кровотечения.
Железосодержащие препараты – для лечения анемии или железодефицита без анемии, вызванной обильным и/или длительным кровотечением.
Переливание тромбоцитов

тромбоцитарную функцию. Например, алкоголь, рыбий жир. Умеренная физ. нагрузка, сон)
Избегание

травм, ушибов, тяжелых физических нагрузок.
Уход за зубами
Цель: уменьшение необходимости в хирургической стоматологии, которое может осложниться массивным или длительным кровотечением.
Вакцинация (желательно подкожно, а не в/м).
Исключение некоторых лекарственных средств:
Ингибиторы Тромбоксана А2
Ингибиторы ЦОГ (НПВС: аспирин, ибупрофен и др.)
Ингибиторы тромбоксансинтетазы (простациклин и его аналоги)