Синдром Эдвардса

Выполнила студентка группы 207

отделения «Сестринское дело» Шкаленкова Кристина.

Красноярск 2014.

часть 18-хромосомы человека дублируется. Большинство детейс данной патологией умирают еще

на стадии эмбрионального развития, это происходит в 60 % случаев. Распространенность синдрома Эдвардса в среднем составляет 1:3000—1:8000 случаев. Наследование синдрома не прослеживается, а случайность данной мутации составляет всего 1%.

в 1960 году описал первые случаи и зафиксировал закономерность развития

симптомов. Синдром Эдвардса затрагивает больше женский пол, чем мужской - около 80 процентов пострадавших составляют женщины.  

и выраженную задержку в развитии. Их голова необычно мала, а

затылок имеет выраженный размер. Их уши низко посажены, верхняя и/или нижняя челюсть имеет дефект развития, называемый микрогнатией. Это состояние, когда искажается форма лица и формируется неправильный прикус.

лицо - 100%           микрогения - 96,8%           низкое расположение или/и деформация ушных

раковин - 95,6%           долихоцефалия - 89,8%           высокое небо - 78%           расщепленное небо - 15%           микростомия - 71% Опорно-двигательный аппарат - 98,1%          флексорное положение кистей - 91,4%          стопа-качалка - 76,2%          кожная синдактилия стоп - 49,5%          косолапость - 34,9% Центральная нервная система -  20,4% Сердечно-сосудистая система - 90,4% Органы пищеварения - 54,9% Мочеполовая система - 33,5%

для диплоидного набора) в кариотипе зиготы.
Лишняя хромосома обычно появляется до оплодотворения. У

человека нормальные половые клетки — гаметы — содержат по 23 хромосомы (гаплоидный набор) и, сливаясь, они дают кариотип зиготы — 46 хромосом. К появлению лишней хромосомы у гамет обычно приводит нерасхождение хромосом при мейотическом делении, вследствие чего в половой клетке оказывается 24 хромосомы. В случае, если такая клетка встретит при оплодотворении гамету от противоположного пола, они образуют зиготу с трисомией.
В одном случае из десяти наблюдается мозаицизм в явлении трисомии 18: лишнюю хромосому несут не все клетки организма. Это говорит о том, что нерасхождение произошло на ранней стадии развития зародыша, а все клетки с трисомией — потомки неправильно поделившейся клетки зародыша.

ультразвукового исследования внутренних органов. 
 Более точный диагноз можно поставить, проведя

анализ «кариотипирования», который включает в себя взятие образцов крови ребенка для определения хромосомного состава.

настоящее время. Дети с синдромом Эдвардса обычно рождаются с физическими

отклонениями, и врачи сталкиваются с проблемой в отношении выбора метода лечения. Хирургия может устранить некоторые пороки, связанные с синдромом, но инвазивность методики не оправдывает результата у детей, чей срок жизни колеблется от нескольких дней до месяцев.

проходить обследования, позволяющие выявить хромосомные заболевания у будущего ребёнка. Важно

отметить, что повторное рождение ребёнка, имеющего данную патологию в одной семье возможно лишь в менее, чем 1% случаев.