Синдром Картагенера Выполнила: студентка 5 курса, 45 группы, ЛФ Хакимова И.Д

детерминированное заболевание, при котором
поражаются подвижные структуры клеток (реснички и

жгутики).
Наиболее часто проявляется рецидивирующими и хроническими
инфекциями верхних и нижних дыхательных путей и в 40-50% случаев зеркальным расположением внутренних органов или гетеротаксией.

и более редкие Х-сцепленные формы заболевания.
Проявления ПЦД значительно варьируют в

связи с
выраженной генетической неоднородностью.

Частота встречаемости от1 на 2265 до 1 на 40000 населения. Среди пациентов с бронхоэктазами -13%, среди больных с обратным расположением внутренних органов –25%

наружных динеиновых ручек в структуре ресничек и жгутиков. Могут обнаруживаться

дефекты радиальных спиц и микротрубочек (в том числе, их транспозиция), а также есть случаи полного отсутствия ресничек. У некоторых больных имеются сочетания нескольких дефектов. Реснички и жгутики могут иметь и нормальную ультраструктуру, однако при этом, как правило, определяется аномалия белка тяжелой цепи аксонемального динеина

Реснитчатый эпителий в
норме (А) и при ПЦД (В)

которые обеспечивают поворот внутренних органов в периоде внутриутробного развития, вследствие

чего у половины больных наблюдается обратное расположение внутренних органов.

situs inversus
situs ambiguos

В антенатальном периоде можно обнаружить обратное расположение внутренних органов (situsinversus) или гетеротаксию (situs ambiguos) примерно в 40-50% случаев, реже -церебральную вентрикуломегалию по данным ультразвукового исследования.У детей с гетеротаксией отмечается неполное аномальное расположение внутренних органов (декстрогастрия, декстрокардия, аномально расположенная печень), иногда в сочетании с врожденными пороками сердца.Описаны случаи полисплении, асплении, гипоплазии поджелудочной железы, мальротации кишечника

Билиарный
цирроз печени

Внутренняя
гидроцефалия

Поликистоз
почек

Снижение слуха

к терапии риниты практически с рождения
Инфекции нижних дыхательных путей,

сопровождающиеся хроническим кашлем, нередко уже в неонатальном периоде или рецидивирующие бронхиты в раннем возрасте.
Рецидивирующие экссудативные отиты со снижением слуха (развитие кондуктивной тугоухости).
Хронические (рецидивирующие) синуситы
Назальный полипоз
Бронхоэктазы
Пневмонии с развитием ателектазов
Отсутствие фрональных пазух

Воспалительные заболевания верхних и нижних дыхательных путей

смешанные, в т.ч., ателектатические бронхоэктазы (синдром Картагенера)
Рентгенограмма грудной клетки: бронхитические

изменения, декстракардия (снимок при описании перевернут на «правильную» сторону).

Хронический синусит у пациента с синдромом Картагенера

(NO) в выдыхаемом назальном воздухе (у большинства пациентов с ПЦД

он снижен);
анализ частоты и паттерна биения ресничек в биоптате из полости носа или бронха с помощью световой микроскопии;
электронная микроскопия (обнаружение аномалий строения ресничек в биоптате слизистой оболочки носа или бронха).

Для подтверждения диагноза рекомендовано сочетание исследования паттерна и частоты биения ресничек с электронной микроскопией у пациентов с
поражением верхних и нижних дыхательных путей в состоянии ремиссии
не менее 4-6 недель.

функции внешнего дыхания
Исследование газов крови и/или сатурации
Диагностическая и/или лечебная трахеобронхоскопия
Эхокардиография

(Эхо-КГ) с допплеровским анализом
Мониторирование состояния слуховой функции c помощью аудиологических тестов

астма
Врожденные аномалии сердечно-сосудистой системы

душа
Игаляционная бронхоспазмолитическая терапия при наличии бронхообструктивного синдрома (ипратропия

бромид+фенотеролж, сальбутамол, салметерол, формотерол);
Проведение курсового лечения пероральными муколитическими препаратами (наиболее часто используются амброксол, ацетилцистеин, карбоцистеин).

ПЦД являются
Haemophilus influenzae и Streptococcus pneumoniae, реже Moraxella catarrhalis,

Staphylococcus aureus. Pseudomonas aeruginosa у детей высевается редко, однако с возрастом значение этого патогена у больных с ПЦД постепенно возрастает.
Препараты в соответствии с чувствительностью выделенной микрофлоры назначают в максимально допустимых (для данного возраста) дозах и используют парентерально
или внутрь (в зависимости от состояния пациента), также используется ступенчатый метод введения. Длительность курса лечения от 1 до 3 недель.
При высеве Pseudomonas aeruginosa терапия проводится аналогично протоколам лечения больных муковисцидозом. Противомикробная терапия проводится в соответствии с
результатами микробиологического исследования. Препаратом выбора, в большинстве случаев, является амоксициллин+клавулановая кислота, могут быть использованы
цефалоспорины 2, 3 поколения.