Разделы презентаций
- Разное
- Английский язык
- Астрономия
- Алгебра
- Биология
- География
- Геометрия
- Детские презентации
- Информатика
- История
- Литература
- Математика
- Медицина
- Менеджмент
- Музыка
- МХК
- Немецкий язык
- ОБЖ
- Обществознание
- Окружающий мир
- Педагогика
- Русский язык
- Технология
- Физика
- Философия
- Химия
- Шаблоны, картинки для презентаций
- Экология
- Экономика
- Юриспруденция
Современные представления о дисплазии соединительной ткани
Содержание
- 1. Современные представления о дисплазии соединительной ткани
- 2. Дисплазия соединительной ткани (ДСТ) - это генетически
- 3. ПатогенезМутации генов, ответственных за синтез и распад
- 4. ДСТ
- 5. Влияние среды Витамин С – участвует в
- 6. КлассификацияОбщепризнанная классификация отсутствуетВыделяют дифференцированную и недифференцированную ДСТДифференцированная:Определенный
- 7. Синдром Марфана – дифференцированная форма ДСТТип наследования
- 8. КлассификацияОбщепризнанная классификация отсутствуетВыделяют дифференцированную и недифференцированную ДСТДифференцированная:Определенный
- 9. Клинические проявленияКлапанный синдром – пролапсы клапанов сердцаТоракодиафрагмальный
- 10. Классификация по молекулярно-генетическим нарушениям1. Наследственные коллагенопатии2. Наследственные
- 11. ДиагностикаКлинико-анамнестическое обследованиеКлинико-генеалогическое обследованиеЛабораторные и инструментальные исследования Молекулярно-генетическое исследованиеДДСТ– верификация диагнозаНДСТ – выявление предрасположенности и степени риска
- 12. На этапе клинико-анамнестического обследования:используются критерии Т. Милковска-Димитровой
- 13. Критерии Бейтона
- 14. Критерии степени выраженности дисплазии соединительной ткани (по
- 15. Биохимические маркерыУровень оксипролина, гидроксипролина в моче и
- 16. Принципы леченияНемедикаментозная терапияПсихотерапияДиетотерапияПравильные физ. нагрузкиХирургическое лечениеМедикаментозная терапияЭтиологической нетПатогенетическая (витамины, микроэлементы)Симптоматическая (НПВС, бета-адрено-блокаторы, седативные препараты)
- 17. Нет ничего хуже, чем упустить возможность, которая могла изменить твою жизньСПАСИБО ЗА ВНИМАНИЕ
- 18. Скачать презентанцию
Дисплазия соединительной ткани (ДСТ) - это генетически детерминированное состояние, характеризующееся дефектами волокнистых структур и основного вещества соединительной ткани, приводящее к нарушению формообразования органов и систем, имеющее прогрессирующее течение, определяющее особенности ассоциированной
Слайды и текст этой презентации
Слайд 2Дисплазия соединительной ткани (ДСТ) - это генетически детерминированное состояние, характеризующееся
дефектами волокнистых структур и основного вещества соединительной ткани, приводящее к
нарушению формообразования органов и систем, имеющее прогрессирующее течение, определяющее особенности ассоциированной патологии, а также фармакокинетики и фармакодинамики лекарств
Слайд 3Патогенез
Мутации генов, ответственных за синтез и распад белков соединительной ткани,
ферментов
Изменение количества и состава компонентов внеклеточного матрикса
Нарушение фибриллогенеза
Изменение количества волокон
Нарушение
пространственной структуры эластических фибрилл, гликопротеидов, фибробластов и протеогликановФормирование аномальных триммеров коллагена
Соединительная ткань не выполняет должным образом свои функции (опорную, метаболическую, морфогенетическую, репаративную)
Клинические проявления
Влияние среды
Слайд 5Влияние среды
Витамин С – участвует в образовании коллагена из
проколлагена (лизин, пролин →оксилизин, оксипролин)
Cu – входит в состав лизилоксидазы
(образование нерастворимого коллагена)
Слайд 6Классификация
Общепризнанная классификация отсутствует
Выделяют дифференцированную и недифференцированную ДСТ
Дифференцированная:
Определенный тип наследования
Четкая клиническая
картина
Установленные генетические дефекты
Генный дефект – единственный этиологический фактор
Недифференцированная
Дефект нескольких
геновПричина – сочетание нескольких генетических дефектов
Отдельный дефект не приводит к заболеванию
Синдром Марфана, синдром Элерса-Данлоса, несовершенный остеогенез, эластическая псевдоксантома, синдром вялой кожи
Набор фенотипических признаков не укладывается ни в один из дифференцированных синдромов
Слайд 7Синдром Марфана – дифференцированная форма ДСТ
Тип наследования – аутосомно-доминантный
Клиника: подвывих
хрусталика, ПМК, деформация позвоночника и т.д.
Генетический дефект - мутация гена,
кодирующего синтез фибриллина-1
Слайд 8Классификация
Общепризнанная классификация отсутствует
Выделяют дифференцированную и недифференцированную ДСТ
Дифференцированная:
Определенный тип наследования
Четкая клиническая
картина
Установленные генетические дефекты
Генный дефект – единственный этиологический фактор
Недифференцированная
Дефект нескольких
геновПричина – сочетание нескольких генетических дефектов
Отдельный дефект не приводит к заболеванию
Синдром Марфана, синдром Элерса-Данлоса, несовершенный остеогенез, эластическая псевдоксантома, синдром вялой кожи
Набор фенотипических признаков не укладывается ни в один из дифференцированных синдромов
Слайд 9Клинические проявления
Клапанный синдром – пролапсы клапанов сердца
Торакодиафрагмальный синдром – деформации
гр.клетки и позвоночника
Сосудистый синдром – аневризма аорты, варикозное расширение
Аритмический синдром
– нарушения ритма и проведения Бронхолегочный синдром – нарушения вентиляции, спонтанный пневмоторакс
Висцеральный синдром – дистопии и птозы органов
Синдром патологии органа зрения
Геморрагические гематомезенхимальные дисплазии
Синдром патологии стопы
Синдром гипермобильности суставов
Вертеброгенный синдром
Косметический синдром – аномалии прикуса, деформации конечностей
Нарушения психической сферы
Слайд 10Классификация по молекулярно-генетическим нарушениям
1. Наследственные коллагенопатии
2. Наследственные фибриллинопатии
3. Наследственные эластинопатии
4.
Наследственные фибулинопатии.
5. Наследственные ламинопатии
6. Наследственные тромбоспондинопатии
7. Наследственные протеогликанопатии
8. Наследственные ДСТ,
обусловленные мутациями в генах фибробластных факторов роста, их рецепторов и антaгонистов
Слайд 11Диагностика
Клинико-анамнестическое обследование
Клинико-генеалогическое обследование
Лабораторные и инструментальные исследования
Молекулярно-генетическое исследование
ДДСТ– верификация диагноза
НДСТ
– выявление предрасположенности и степени риска
Слайд 12На этапе клинико-анамнестического обследования:
используются критерии Т. Милковска-Димитровой и А. Каркашева
(главные и второстепенные признаки ДСТ)
Вильфраншские критерии (большие и малые диагностические
критерии)Оценка гипермобильности суставов по критериям Бейтона
Определение степени тяжести ДСТ (Смольнова, 2003)
Слайд 14Критерии степени выраженности дисплазии соединительной ткани (по Т.Ю. Смольновой, 2003)
при
сумме баллов до 9 - ДСТ легкой степени тяжести (маловыраженная)
от
10 до 16 баллов – средней степени тяжести (умеренно выраженная)от 17 и выше – тяжелой степени (выраженная)
Слайд 15Биохимические маркеры
Уровень оксипролина, гидроксипролина в моче и крови – маркер
деструкции коллагена
Пептидосвязанный гидроксипролин – распад + синтез коллагена
Сульфатированные и суммарные
гликозаминогликаны – деструкция и интенсивность катаболизма костной тканиУровень витаминов, микро- и макроэлементов
Инструментальные исследования:
Денситометрия
Rg
УЗИ
МРТ
Слайд 16Принципы лечения
Немедикаментозная терапия
Психотерапия
Диетотерапия
Правильные физ. нагрузки
Хирургическое лечение
Медикаментозная терапия
Этиологической нет
Патогенетическая (витамины, микроэлементы)
Симптоматическая
(НПВС, бета-адрено-блокаторы, седативные препараты)
Слайд 17Нет ничего хуже, чем упустить возможность, которая могла изменить твою
жизнь
СПАСИБО ЗА ВНИМАНИЕ
