тема: Муковисцидоз. Роль персонифицированной медицины

01-94, факультет ДОП


Москва, 11.04.2018 г.



Государственный медицинский университет
им. И.М.

Сеченова Минздрава России

по 2013 гг.
Каширская Н. Ю., Красовский С. А., Черняк А.

В., Шерман В. Д., Воронкова А. Ю., Шабалова Л. А., Никонова В. С., Горинова Ю. В., Симонова О. И., Амелина Е. Л., Кондратьева Е. И., Капранов Н. И., Петрова Н. В., Зинченко Р. А. Динамика продолжительности жизни больных муковисцидозом, проживающих в Москве, и ее связь с получаемой терапией: ретроспективный анализ за 1993–2013 гг. Вопросы современной педиатрии. 2015; 14 (4): 503–508.

на одного больного в год в связи с внедрением новых

препаратов и режимов в период с 1993 по 2013 г.

Каширская Н. Ю., Красовский С. А., Черняк А. В., Шерман В. Д., Воронкова А. Ю., Шабалова Л. А., Никонова В. С., Горинова Ю. В., Симонова О. И., Амелина Е. Л., Кондратьева Е. И., Капранов Н. И., Петрова Н. В., Зинченко Р. А. Динамика продолжительности жизни больных муковисцидозом, проживающих в Москве, и ее связь с получаемой терапией: ретроспективный анализ за 1993–2013 гг. Вопросы современной педиатрии. 2015; 14 (4): 503–508.

муковисцидоза
Задачи:

(cystic fibrosis transmembrane regulator - трансмембранный регулятор проводимости ионов Na

и Cl), c аутосомно-рецессивным типом наследования, характеризующееся системным поражением экзокринных желез и полиорганной манифестацией.

http://freediets.info/cystic-fibrosis-punnett-square

На сегодняшний день выделено около 2 000 мутаций МВТР, ответственных за развитие симптомов МВ.

секрета => Обтурация бронхиол => Хроническое воспаление
Сгущение секрета => Обструкция

протоков => Аутолиз ткани поджелудочной железы

Неонатальная желтуха,
Фиброз печени => билиарный цирроз и портальная гипертензия

Сгущение секрета => чрезмерная потеря соли => электролитные расстройства, метаболический алкалоз, подверженность тепловому удару

Нарушение водно-электролитного баланса в клетках

Меконеальный илеус

безопасности прерывания беременности, оптимально проводить анализ на самом раннем сроке

(9-10 нед.)

http://myppt.net/documents/16159/lektsiya-po-genetike-10-mediko-geneticheskoe-konsultirovanie-dorodovaya-diagnostika-podkhody-k-lecheniyu-nasledstvennykh-bolezn.ppt

ДНК

в гене CFTR в зависимости от функциональных последствий

располагающиеся в апикальной мембране. Действие потенциаторов направлено на восстановление (активацию)

функции ионного канала, образованного мутантным белком CFTR (мутации III-IV классов)

Корректоры – лекарственные средства, позволяющие мутантному белку CFTR пройти через систему внутриклеточного качественного контроля и занять правильное расположение на апикальной мембране (мутации II класса)

Вещества, способствующие «прочитыванию» стоп-кодонов в CFTR-mRNA и предотвращению преждевременной терминации синтеза молекулы белка, используются при лечении пациентов, имеющих нонсенс-мутации (мутации I класса).

CFTR–модуляторы в терапии муковисцидоза

Rowe SM et al., New Engl J Med 2005

с жиросодержащими продуктами питания.

Orkambi
Корректор;
2) VX-809 (Lumacaftor) в сочетании с Kalydeco;
3)

Эффективен и безопасен у больных муковисцидозом, в возрасте > 12 лет, гомозигот по самой частой мутации F505del.

Ataluren (PTC124)
При лечении пациентов, имеющих нонсенс-мутации;
2) У пациентов, получавших Аталурен (48 недель), выявлено меньшее снижение легочной функции и меньшее число обострений, по сравнению с группой плацебо.
http://www.ptcbio.com/en/pipeline/ataluren-translarna/

1 268 997 руб.

http://pi.vrtx.com/files/uspi_ivacaftor.pdf

501 874 руб.

https://www.drugs.com/orkambi.html

От 282 150 до 2 231 208 руб.

эра возможностей для лечения муковисцидоза. И хотя дорога была долгой

и сложной, именно сейчас мы начинаем испытывать столь долгожданные преимущества.
Благодаря уже достигнутому впечатляющему прогрессу, замечательным командам исследователей и пациентов, которые сейчас работают вместе, будущее выглядит все светлее и светлее».

Фрэнсис Коллинз, директор Национального института здоровья