Тубулярный аппарат почки. Классификация тубулопатий

Государственный Медицинский Университет

Шумлянского—Боумена) и канальцевого аппарата: проксимального канальца, петли нефрона (петля Генле),

дистального и тонкого канальцев и собирательной трубочки.

воды и органических субстанций, наследственного (первичные тубулопатии) или приобретенного характера

(вторичные тубулопатии).

Нефролитиаз

Основные клинико-лабораторные синдромы тубулопатий

зависимости от главного синдрома (Ю.Е. Вельтищев, Э.А. Юрьева, 1978г.)
Аномалии скелета

(почечные остеопатии) Первичные: фосфат-диабет, болезнь де Тони-Дебре-Фанкони, почечный канальцевый ацидоз Вторичные (фенотипически сходные состояния): D-зависимый рахит, гипофосфатазия, целиакия, псевдогипопаратиреодизм

Полиурия Первичные: почечная глюкозурия, почечный несахарный диабет (псевдогипоальдостеронизм) Вторичные: Нефронофтиз Фанкони, пиелонефрит, цистиноз, тирозинемия, ХПН

Нефролитиаз Первичные: Цистинурия, глицинурия, имминоглицинурия, дистальный почечный тубулярный ацидоз Вторичные: оксалоз и вторичная гипероксалурия, ксантинурия, Синдром Леша-Нигана

Классификация

реабсорбции фосфатов в проксимальных канальцах, проявляющееся у детей фосфатурией, гипофосфатемией

и выраженными рахитическими изменениями, резистентными к обычным дозам витамина D.

Описано несколько наследственных форм болезни, протекающих с изолированным нарушением проксимальной реабсорбции фосфатов в почках:
гипофосфатемический рахит, X-сцепленный доминантный
гипофосфатемический рахит, аутосомно-доминантный
гипофосфатемический рахит, аутосомно-рецессивный
наследственный гипофосфатемический рахит с гиперкальциурией

в проксимальных канальцах.
Аутосомно-доминантный;
Аутосомно-рецессивный с патологией глаз и отставанием в

умственном развитии, мутация гена SLC4A4, нарушение структуры натрийбикарбонатного котранспортера-1 базолатеральной мембраны проксимального канальца;
Спорадический - транзиторный (детский), незрелость натрий-водородного антипортера-3 апикальной мембраны проксимального канальца;
Персистирующий (взрослый).

Проксимальный ренальный тубулярный ацидоз

Проксимальные тубулопатии

генерализованной дисфункцией проксимальных канальцев, приводящей к нарушению реабсорбции аминокислот, глюкозы,

калия, натрия, воды, фосфатов, бикарбонатов, мочевой кислоты.

Различают две формы заболевания:
первичный идиопатический синдром Фанкони- спорадический характер; единичные случаи могут являться наследственными (аутосомно-рецессивное, аутосомно-доминантное наследование);
вторичный синдром Фанкони, обусловленный генетическими болезнями (цистиноз, галактоземия, наследственная непереносимость фруктозы, тирозинемия (тип I), гликогеноз (тип I), болезнь Вильсона-Коновалова, митохондриальные цитопатии, болезнь Дента, синдром Лоу), токсическим действием лекарств (гентамицин, тетрациклин, антиретровирусные препараты), солей тяжелых металлов, либо развивающийся вследствие первичного амилоидоза, множественной миеломы и некоторых других заболеваний.

в проксимальных канальцах почек, при нормальном уровне глюкозы в крови
Аутосомно-доминантное

наследование (тип А)
Аутосомно-рецессивное наследование (тип В)

Диагностика:
Глюкозурия при нормальном уровне глюкозы крови натощак
Наличие глюкозы во всех порциях глюкозы
Нормальная или слегка уплощенная кривая при проведении теста толерантности к глюкозе

и хлоридов в толстом восходящем колене петли Генле, для которого

характерно развитие гипокалиемии, гипохлоремии, метаболического алкалоза и гиперренинемического гиперальдостеронизма.
Неонатальный синдром Барттера (тип I)- первичный дефект натрий/калий хлоридного котранспортера (Na-K-2CL) толстого восходящего колена петли Генле;
Неонатальный синдром Барттера (тип II) -нарушение функции канала ROMK (АТФ-чувствительный ректифицирующий калиевый канал) толстого восходящего колена петли Генле;
Классический синдром Барттера (тип III) - дефект структуры канала CLC-Kb (почечно-специфичный хлоридный канал) толстого восходящего колена петли Генле;
Неонатальный синдром Барттера, ассоциированный с сенсоневральной тугоухостью (тип IV) -нарушение структуры мембрано-связанной субъединицы хлоридных каналов ClC-K.

Синдром Барттера

гипокальциурией и вторичным альдостеронизмом, который приводит к развитию гипокалиемии и

метаболическому алкалозу.
Аутосомно-рецессивный тип передачи.

Синдром Гительмана

Синдром Лиддла (псевдоальдостеронизм) – наследственное заболевание, характеризующееся ранним дебютом тяжелой артериальной гипертензии, в сочетании с низкими уровнями активности ренина и альдостерона плазмы, гипокалиемией и метаболическим алкалозом.
Аутосомно-доминантный тип наследования.

Синдром Лиддла

ацидозом, вследствие нарушения экскреции водородных ионов в дистальном отделе нефрона.

Аутосомно-доминантный
Аутосомно-рецессивный с тугоухостью
Аутосомно-рецессивный без тугоухости

Характерно:
-низкий/крайне низкий рост, вес
-рахитоподобные изменения скелета
-мышечная гипотония
-полиурия

Дистальные тубулопатии

Дистальный ренальный тубулярный ацидоз

осуществлять свои основные физиологические эффекты по обеспечению экскреции ионов калия

и водорода.

Дистальные тубулопатии

Псевдогипоальдостеронизм

собирательных трубочек для воды и резистентностью к действию антидиуретического гормона

при его адекватной секреции. Клиника: низкое физическое развитие, полиурия, полидипсия, симптомы дегидратации

Дистальные тубулопатии

Нефрогенный несахарный диабет

П
А
Т
О
Г
Е
Н
Е
З