Разделы презентаций
- Разное
- Английский язык
- Астрономия
- Алгебра
- Биология
- География
- Геометрия
- Детские презентации
- Информатика
- История
- Литература
- Математика
- Медицина
- Менеджмент
- Музыка
- МХК
- Немецкий язык
- ОБЖ
- Обществознание
- Окружающий мир
- Педагогика
- Русский язык
- Технология
- Физика
- Философия
- Химия
- Шаблоны, картинки для презентаций
- Экология
- Экономика
- Юриспруденция
Восточно-Казахстанский технологический колледж СРС Подготовил: Ахмет Н,
Содержание
- 1. Восточно-Казахстанский технологический колледж СРС Подготовил: Ахмет Н,
- 2. Наследственные болезни. Методы изучения наследственности человека.
- 3. Особенности генетики человекаВсе законы изменчивости и наследственности
- 4. Методы исследования генетики человека
- 5. 1. Генеалогический метод Изучение родословной людей за
- 6. Цитогенетический методОснова метода — микроскопическое изучение хромосом
- 7. Генетика пола Развитие современной цитогенетики человека связано
- 8. Близнецовый метод 1. сопоставление пар однояйцовых близнецов с однополыми двуяйцовыми близнецами
- 9. Близнецовый метод 2. сравнение пар однояйцевых близнецов, воспитанных вместе и раздельно.
- 10. Сиа́мские близнецы́ — это однояйцовые близнецы, которые не
- 11. Немного историиНаиболее знаменитой парой близнецов были китайцы
- 12. Примеры сиамских близнецов животном мире
- 13. Онтогенетический методОпределяет наличие или отсутствие наследственных болезней
- 14. ВИТИЛИГОКлинические признаки: частичная депигментация кожи; поражение обычно
- 15. Популяционный методНапример: у местных жителей о-вов Мариам
- 16. Например: анализ ДНК, определяет родителей ребенка.Биохимический метод основан на анализе обмена веществ, анализе ДНК
- 17. Медицинская генетикаИзучает различные наследственные заболевания, методы их
- 18. НАСЛЕДСТВЕННЫЕ БОЛЕЗНИ ЧЕЛОВЕКА
- 19. СИНДРОМ КЛАЙНФЕЛЬТЕРА (47, ХХУ)Описан в 1942 г.Клинические
- 20. СИНДРОМ ШЕРЕШЕВСКОГО-ТЕРНЕРА (ХО –СИНДРОМ)Клинические признаки: низкий рост,
- 21. Примеры трисомииТрисомия-сверхженщина ХХХ Замедленное половое созревание.Умственная отсталость
- 22. СИНДРОМ ДАУНА (ТРИСОМИЯ 21)Описан в 1866 г.Клинические
- 23. Альбинизм- генная мутацияВ настоящее время считается, что
- 24. Самая большая семья альбиносов в мире проживает
- 25. Альбинизм в животном мире
- 26. ПРОГЕРИЯОписана в 1886 г.Клинические признаки: редкое генетическое
- 27. СИНДРОМ ЭЛЕРСА-ДАНЛООписан в 1657 г.Клинические признаки: гиперрастяжимость
- 28. Мутагенные факторы
- 29. Последствия Семипалатинского полигона Последствия семипалатинского
- 30. излучениерадиоактивноерентгеновскоеультрафиолетовоеСолнце, УЗИ, флюорография, рентгенологическое обследование, компьютер,
- 31. Профилактика наследственных болезнейЗдоровый образ жизни: отказ от
- 32. Скачать презентанцию
Наследственные болезни. Методы изучения наследственности человека.
Слайды и текст этой презентации
Слайд 1Восточно-Казахстанский технологический колледж
СРС
Подготовил: Ахмет Н, 13ОП
Семей 2017
Деление клетки.Митоз
Слайд 3Особенности генетики человека
Все законы изменчивости и наследственности применимы к человеку
Позднее
половое созревание
Слайд 51. Генеалогический метод
Изучение родословной людей за возможно большее число поколений.
Удается установить характер наследования многих признаков человека, в том числе
многих наследственных заболеваний.1. Аутосомно-доминантное наследование
(короткопалость)
2. Аутосомно-рецессивный
тип наследования
(фенилкетонурия)
3. Наследование, сцепленное
с Х- хромосомой (гемофилия)
Слайд 6Цитогенетический метод
Основа метода — микроскопическое изучение хромосом человека. Цитогенетические исследования
стали широко использоваться с начала 20-х гг. XX в. для
изучения морфологии хромосом человека, подсчета хромосом
Слайд 7Генетика пола
Развитие современной цитогенетики человека связано с именами цитологов
Д.Тио и А.Левана. В 1956 г. они первыми установили, что
у человека 46 (а не 48, как думали раньше) хромосом, что положило начало широкому изучению митотических и мейотических хромосом человека.
Слайд 8
Близнецовый метод
1. сопоставление пар однояйцовых близнецов с однополыми двуяйцовыми близнецами
Слайд 10Сиа́мские близнецы́ — это однояйцовые близнецы, которые не полностью разделились в
эмбриональном периоде развития и имеют общие части тела или внутренние
органы.Сиамские близнецы
Слайд 11Немного истории
Наиболее знаменитой парой близнецов были китайцы Чанг и Энг
Банкеры, родившиеся в Сиаме (современный Таиланд) Много лет они гастролировали с цирком под прозвищем
«Сиамские близнецы», таким образом закрепив это название за всеми подобными случаями
Слайд 13Онтогенетический метод
Определяет наличие или отсутствие наследственных болезней в ходе
индивидуального развития
Например: Шизофрения, фенилкетонурия, сахарный диабет, витилиго
Слайд 14ВИТИЛИГО
Клинические признаки: частичная депигментация кожи; поражение обычно симметричное на руках,
лице, шее. Больные очень чувствительны к УФ-лучам (получают солнечные
ожоги), повышен риск рака кожи.Тип наследования: АД
Популяционная частота – 1 : 100.
Слайд 15Популяционный метод
Например: у местных жителей о-вов Мариам и Гуам смертность
от заболевания склероза нервных клеток в 100 раз выше по
сравнению с другими. Причина - в изолированности популяции в связис отсутствием миграции, что ведет к близкородственным бракам. Поэтому увеличивается число генов -носителей
некоторых наследственных заболеваний.
Исследование частототы распространения в популяции человека различных наследственных изменинений
Слайд 16Например: анализ ДНК, определяет родителей ребенка.
Биохимический метод основан на анализе
обмена веществ, анализе ДНК
Слайд 17Медицинская генетика
Изучает различные наследственные заболевания, методы их диагностирования и лечения.
По
мировой статистике
7-8 % новорожденных детей имеют различные наследственные заболевания.
Медицинская
генетика
Слайд 19СИНДРОМ КЛАЙНФЕЛЬТЕРА (47, ХХУ)
Описан в 1942 г.
Клинические признаки: высокий рост,
хрупкое телосложение, гипоплазия яичек, импотенция и бесплодие, набухание молочных желез,
широкий таз, поперечная ладонная складка, у взрослых наблюдается ожирение и склонность к алкоголизму, незначительное снижение умственного развития.Тип наследования: ХХУ синдром
Популяционная частота – 1 : 1000 мальчиков
Слайд 20СИНДРОМ ШЕРЕШЕВСКОГО-ТЕРНЕРА (ХО –СИНДРОМ)
Клинические признаки: низкий рост, первичная аменорея, бесплодие,
стертые вторичные половые признаки, крыловидные кожные складки на шее, врожденные
пороки сердца, гипоплазия ногтей, снижение остроты зрения и слуха, поперечная ладонная склад -ка, незначительное снижение умственного развития.Тип наследования: моносомия Х-хромосомы.
Популяционная частота – 2 : 10000
Слайд 21Примеры трисомии
Трисомия-сверхженщина ХХХ
Замедленное половое созревание.
Умственная отсталость
Слайд 22СИНДРОМ ДАУНА (ТРИСОМИЯ 21)
Описан в 1866 г.
Клинические признаки: умственная отсталость,
плоское лицо, монголоидный разрез глаз, открытый рот, брахицефалия, короткие конечности,
поперечная ладонная складка, пороки сердца и катаракта. Частота рождения таких детей зависит от возраста матери.Тип наследования:
трисомия 21
Популяционная частота –
1 : 500 - 1000
Слайд 23Альбинизм- генная мутация
В настоящее время считается, что причиной альбинизма является
отсутствие фермента тирозиназы, необходимой для нормального синтеза меланина — особого вещества, от
которого зависит окраска тканей.В генах, ответственных за образование тирозиназы, могут возникать самые различные нарушения. От характера нарушения зависит степень недостатка пигмента у людей с альбинизмом. У некоторых людей, страдающих данным расстройством, с образованием тирозиназы всё обстоит благополучно, и учёные предполагают, что в подобных случаях, возможно, происходит мутация
генов, регулирующих образование другого важного для обмена меланина энзима.
.
«Дети ЛУНЫ»
Слайд 24Самая большая семья альбиносов в мире проживает в Индии
Отец семейства
Розитурай Пуллан , его жена Мани и шесть их детей
все являются чистейшими альбиносами.Кроме того, старшая дочь главы семьи, Рену, вышла замуж за другого альбиноса Рошиха и у них родился сын -альбинос Дхарамрадж.
Таким образом всего в клане Пуллан сейчас 10 альбиносов.
Множество лет им приходилось жить, регулярно подвергаясь насмешкам и презрению из-за предрассудков общества. Но теперь их уникальный дар заставляет их гордиться собой. Семью скоро могут внести в Книгу Рекордов Гиннесса.
Слайд 26ПРОГЕРИЯ
Описана в 1886 г.
Клинические признаки: редкое генетическое заболевание, уско-ряющее процесс
старения в 8-10 раз. Дети умирают в 13-15 лет после
нескольких инфарктов и инсультов дряхлыми стариками. Болезнь вызывает мутантный ген LMNA, отвечающий за синтез белков Lamin A,B,C, необходимых для соединительной ткани. Наступает тотальная алопеция, на коже черепа выражена венозная сеть. Тип наследования и популяционная частота неизвестны
Слайд 27СИНДРОМ ЭЛЕРСА-ДАНЛО
Описан в 1657 г.
Клинические признаки: гиперрастяжимость соединительной ткани (нарушение
синтеза коллагена); кожа тонкая как бумага; перегибание пальцевых суставов на
90, а локтевого и коленного суставов на 10 °; пороки внутренних органов. Существует 8 типов.Тип наследования: Х-рецессив., АД, АР
Популяционная частота – 1 : 100 000
Слайд 29Последствия Семипалатинского полигона
Последствия семипалатинского полигона
За сорок лет существования на крупнейшем
в мире Семипалатинском ядерном полигоне было произведено 470 взрывов.
Уровень генетических
мутаций у жителей в районе Семипалатинска в полтора-два раза выше, чем у людей в других районах Казахстана.
Слайд 30
излучение
радиоактивное
рентгеновское
ультрафиолетовое
Солнце, УЗИ, флюорография, рентгенологическое обследование, компьютер, сотовый телефон,
бытовая техника (СВЧ, телевизор)
клетка
ДНК
Поврежденная ДНК
мутация
Откуда берется мутаген:
Слайд 31Профилактика наследственных болезней
Здоровый образ жизни: отказ от курения, алкоголя, наркотических
в-в
Медико-генетические консультации.
В г. Актобе в 8 микрорайоне
«Центр планирования семьи»Избежание родственных браков
Контроль за продуктами питания и мед. препаратами.
Контроль за загрязнением окружающей среды
