ВРОЖДЕННЫЕ ПОРОКИ РАЗВИТИЯ ЧЕЛЮСТНО-ЛИЦЕВОЙ ОБЛАСТИ

от 1 : 1000 до 1 : 460.

Ежегодно в России на 1,2-1,3 млн родов появляется около 60 тыс. детей с врожденными пороками развития и наследственными заболеваниями.
Общее количество больных с челюстно - лицевыми аномалиями около 35%.

По семиотике ВПР Архангельская область занимает II место.
Наблюдается устойчивая тенденция к росту частоты
наследственной патологии.

СТАТИСТИКА

собой грубые нарушения функции органа, ткани или всего организма.

( Синонимы:

«пороки развития» и «врожденные пороки» ).

Сходные с ВПР понятия:

Врожденные аномалии — пороки развития, не
сопровождающие­ся нарушением функции органа

*деформации ушных раковин, не обезображивающие лицо и не влияющие на слух

Ассоциации — устойчивые сочетания врожденных пороков, если есть
основания предполагать несколько механизмов возникновений такого
комплекса.
 Формация – изменение структуры первоначально правильно организованного органа. * частичная ампутация
 Аномалад – комплекс нарушений, возникающих в результате и ошибки морфогенеза (первичный порок и цепь его последствий) *А.Поттер – агенезия почек, маловодие, характерные изм.лица,врожденная косолапость,гипоплазия легких.
Дисплазия – порок развития определенного органа или ткани (лица, соед.ткани). *дисплазия верхней/нижней челюсти, дисплазия Стейтона-Капдепона.

только наследственные болезни, но и любые болезни и аномалии, появляющиеся

при рождении

* ВПР лицевого черепа (расщелины губы и нёба), скелета рук (полидактилия, синдактилия), некоторые пороки сердца и внутренний органов.

Причина аномалий:
мутантные гены /
+ влияние вредных факторов, воздействующих на плод в критические периоды развития того или иного органа.

* Гипоксия плода, острые авитаминозы и вирусные заболевания (краснуха, корь, грипп) матери на ранних стадиях беременности.

ВПР отличаются по этиологии, клинической картине и времени возникновения:

КЛАССИФИКАЦИЯ

чаще всего на уровне гамет, реже в зиготном состоянии.
Экзогенно обусловленные

ВПР возникают в результате воздействия тератогенных факторов во время беременности в эмбриональный период
Мультифакториальные ВПР являются результатом совместного действия наследственных и экзогенных факторов в равной степени.
(этиологическая классификация)

(бластозы)

Нарушение в бластоцитозе,
принцип «все или ничего».

пороки, возникшие в результате повреждения эмбриона, т.е. от 16-го дня после оплодотворения до конца 10 нед. беременности.
период органогенеза и максимальной чувствительности.

Повреждения плода, возникают от 11 недели беременности до родов.
период характеризуется в основном ростом и увеличением размеров органов, кроме ГМ и потовых желез.

Тератогены в этот период, как правило, не приводят к выраженным порокам развития. Примером может служить диабетическая фетопатия.

Большинство ВПР формируются именно в этот период так как происходит основная закладка всех органов и тканей (диабетическая, талидомидная эмбриопатия, эмбриопатия вследствие вируса краснухи)

Выраженные тератогенные воздействия в этот период развития чаще всего при водят к гибели зародыша до установления факта беременности Если же зародыш выживает, то органоспецифические аномалии не развиваются, так как замещение поврежденных клеток обеспечивает дальнейшее нормальное развитие.

любые повреждения яйцеклетки и сперматозоида во время ово- и сперматогенеза до оплодотворения.

Мутации генов и возникновение наследственных болезней и наследствен­ных пороков развития, хромосомные аберрации с возникновением чаще не наследуемых хромосомных болезней, геномные мутации - изменения числа хромосом гаметы, обычно приводящие к самопроизвольному аборту или хромо­сомной болезни.

предельном сроке, в течение которого тератогенный фактор может вызвать пороки

развития.
Если повреждающий фактор действует после окончания формирования органа, он не может быть причиной этого порока.

Каждый орган имеет свой ТТП:
ТТП расщелин губы — до конца 7-й недели,
нёба — до 8-й недели,
срединной расщелины нижней губы и нижней челюсти — до 5-й недели,
срединной расщелины лица — до начала 6-й недели беременности.

 I критический период у человека приходится на конец 1-й-начало 2-й недели беременности. Исходом повреждающего воздействия в этот период чаще всего является гибель зародыша.

Ко II периоду относятся 3-6 нед беременности. В этот период тератогенные факторы чаще обусловливают врожденные пороки. Критические периоды связаны
с наиболее интенсивным формированием органов в это время.

губы/нёба отмечена при 847 наследственных синдромах с различными типами наследования.
Расщелины

губы и неба (РГ/РН) по классификации ВОЗ относятся к распространенным порокам развития. их удельный вес составляет 86,9%.

Популяционная частота типичных расщелин лица (верхней губы и нёба) составляет 1:1000-1:700 новорожденных в год.
Среди новорожденных с типичными расщелинами лица преобладают мальчики (0,79 мальчиков и 0,59 девочек на 1000 новорожденных). У мужчин, как правило, более тяжелые формы патологии.

К типичным расщелинам челюстно-лицевой области относят:
а) расщелины верхней губы;
б) расщелины нёба.

1) врожденная скрытая расщелина верхней губы (одно- или двусторонняя);
 2)

врожденная неполная расщелина верхней губы без деформации костно-хрящевого отдела носа (одно- или двусторонняя) и с деформацией костно-хрящевого отдела носа (одно- или двусторонняя) ;

Рис 1.

двусторонняя).
Рис.2
Врожденная полная левосторонняя расщелина верхней губы, альвеолярного отростка,

твердого и мягкого неба

твердого и мягкого неба
(то же)

мягкого неба с резким выстоянием межчелюстной кости (III степени)

и неполные;
2) врожденные расщелины мягкого и твердого нёба скрытые, неполные

и полные;

Рис.5
Неполная расщелина неба.

отростка (одно- и двусторонние);
4) врожденные расщелины альвеолярного отростка и

переднего отдела твердого нёба неполные (одно- или двусторонние) и полные (одно- или двусторонние).

Рис.6 Односторонняя расщелина неба

Рис.7 Двусторонняя расщелина неба

этом разные формы расщелин губы могут сочетаться с различными формами

расщелин неба.

1, 2 группы расщелин неба из приведенной классификации некоторые авторы рассматривают как расщелины вторичного неба,

4-ю группу в сочетании с расщелиной верхней губы - как расщелину первичного неба,

3-ю группу - как расщелины первичного и вторичного неба.

и мягкого нёба

наблюдаются резкие изменения костного скелета лица, а также неправильное расположение

межчелюстной кости и расположенных в ней зубов. Иногда колличество зачатков бывает уменьшено или они отсутствуют (анодентия). Деформация зубной дуги и небных пластинок может сочетаться с недоразвитием верхней челюсти - микрогнатия.

Сужение верхней челюсти чаще бывает врожденным и по мере роста ребенка степень его увеличивается.
Врожденная деформация верхней челюсти при расщелине неба может сочетаться с деформацией нижней.

нёба вызывали гибель детей в первые годы жизни, практически все

имеющиеся в популяции новорожденные с аутосомно-доминантными синдромами появлялись в результате новых мутаций. В настоящее время в связи со значительным улучшением хирургической техники и проведением целой сис­темы реабилитационных мероприятий повышается число опериро­ванных лиц с аутосомно-доминантными синдромами, вступающих в брак и передающих мутантных ген своим детям.

С генетической точки зрения типичные ВПР орофациальной области весьма гетерогенны. В основе их происхождения могут лежать как моногенные, так и хромосомные и полигенные дефекты.

д о м и н а н т н ы

е с и н д р о м ы

Некоторые моногенно наследуемые синдромы с расщелиной губы и неба:

е ц е с с и в н ы е

с и н д р о м ы

встречается с частотой 1:6000. Имеются два цитогенетических варианта синдрома Патау:

простая трисомия и робертсоновская транслокация.

Дети с синдромом Патау рождаются с массой тела ниже нормы (2500 г). У них выявляются умеренная микроцефалия, нарушение развития различных отделов ЦНС, низкий скошенный лоб, суженные глазные щели, расстояние между которыми уменьшено, микрофтальмия и колобома, помутнение роговицы, запавшая переносица, широкое основание носа, деформированные ушные раковины, расщелина верхней губы и нёба, полидактилия, флексорное положение кистей, короткая шея. У 80% новорожденных встречаются пороки развития сердца: дефекты межжелудочковой и межпредсердной перегородок, транспозиции сосудов и др. Наблюдаются фиброкистозные изменения поджелудочной железы, добавочные селезенки, эмбриональная пупочная грыжа. Почки увеличены, имеют повышенную дольчатость и кисты в корковом слое, выявляются пороки развития половых органов. Для СП характерна задержка умственного развития.
Большинство больных с синдромом Патау (98%) умирают в возрасте до года, оставшиеся в живых страдают глубокой идиотией.

с частотой примерно 1:7000. Дети с трисомией 18 чаще рождаются

у пожилых матерей, взаимосвязь с возрастом матери менее выражена, чем в случаях трисомии хромосомы 21 и 13. Для женщин старше 45 лет риск родить больного ребенка составляет 0,7%. Цитогенетически синдром Эдвардса представлен простой трисомией 18 (90%), в 10% случаев наблюдается мозаицизм. У девочек встречается значительно чаще, чем у мальчиков, что связано, возможно, с большей жизнестойкостью женского организма.

Дети с трисомией 18 рождаются с низким весом (в среднем 2177 г), хотя сроки беременности нормальные или даже превышают норму. Фенотипические проявления синдрома Эдвардса многообразны. Наиболее часто отмечаются аномалии мозгового и лицевого черепа, мозговой череп долихоцефалической формы. Нижняя челюсть и ротовое отверстие маленькие. Глазные щели узкие и короткие. Ушные раковины деформированы и в подавляющем большинстве случаев расположены низко, несколько вытянуты в горизонтальной плоскости. Мочка, а часто и козелок отсутствуют. Наружный слуховой проход сужен, иногда отсутствует. Грудина короткая, из-за чего межреберные промежутки уменьшены и грудная клетка шире и короче нормальной. В 80% случаев наблюдается аномальное развитие стопы: пятка резко выступает, свод провисает (стопа-качалка), большой палец утолщен и укорочен. Из дефектов внутренних органов наиболее часто отмечаются пороки сердца и крупных сосудов: дефект межжелудочковой перегородки, аплазии одной створки клапанов аорты и легочной артерии. У всех больных наблюдаются гипоплазия мозжечка и мозолистого тела, изменения структур олив, выраженная умственная отсталость, снижение мышечного тонуса, переходящее в повышение со спастикой.

Продолжительность жизни детей с синдромом Эдвардса невелика: 60% детей умирают в возрасте до 3 мес, до года доживает лишь один ребенок из десяти; оставшиеся в живых - глубокие олигофрены.

большинство из которых могут быть отнесены к одной из трех

групп:

1) черепно-лицевые расщелины;
2) боковые лицевые расщелины;
3) орбито-верхнечелюстные расщелины.

Распространенность, этиология и патогенез:

по сравнению с расщелинами губы и нёба.

Частота варьирует

от 1,9 до 6,8 на 100 тыс. новорожденных.

Нетипичные расщелины черепно-лицевой области
могут быть
как изолированными,
так и компонентами наследственных синдромов,
как односторонними, так и двусторонними,
как полными, так и неполными.

связывают с воздействием тех же факторов, которые являются факторами реализации

наследственного предположения при мультифакториальных расщелинах губы и нёба:

• воздействие радиоактивного излучения во время беременности;
• материнский метаболический дисбаланс (повышение температуры тела, дефицит витаминов и микроэлементов,
в частности Cu , маловодие, эндокринопатии, в частности сахарный диабет и дисфункции щитовидной железы);

• инфекционные заболевания во время беременности;

• прием лекарственных препаратов с мутагенной активностью (противосудорожных, антиметаболитов, транквилизаторов, стероидных гормонов и др.).

границах
1 и 2 жаберных дуг в период эмбрионального развития.

- в течение первых 4 нед эмбриогенеза жаберная дуга раздваивается и формирует скулу и верхнюю челюсть.
- К 6-й неделе отростки нижней челюсти соединяются, образуя нижнюю челюсть.
- Отростки верхней челюсти встречаются с шаровидными отростками, формируя верхнюю губу и ноздри.
- В этот же период на хвостовой границе 1-й жаберной дуги и головной границе 2-й жаберной дуги появляются три бугорка, формируя внешнее ухо.
- Из 1-й жаберной дуги формируются козелок и голень завитка ушной раковины, наковальня и молоточек среднего уха. Из 2-й жаберной дуги формируются стремя и остальные составляющие внешнего уха. К 8-й неделе лицевые расщелины эмбриона закрываются, оформля­ются губы и рот. Отростки верхней челюсти и боковые отростки носа оформляются и появляются носослезные бороздки.

Любой из перечисленных выше экзогенных факторов может повлиять на процесс срастания или развития эмбриональных структур, что в конечном итоге приводит к формированию расщелин.

лица обусловлено нарушениями генетических механизмов апоптоза
поверхностных эпителиальных клеток,

которые

приводят к изменениям соотношения эпителиального барьера и мезенхимы.

Мезенхима, свободно проникая в пространство между отростками, нарушает развитие сосудистой сети внутри и между ними и препятствует, таким образом,
их сращению.

Однако истинные механизмы формирования лицевых расщелин еще до конца не изучены. Это обстоятельство затрудняет создание системы терминологии и классификации.

проявляющихся нетипичными расщелинами, в частности:
косая расщелина лица (1й рис);
поперечная

расщелина лица ( макростома)

синдром Пьера-Робена;

проблемой реабилитации детей с расщелиной губы и неба является несоответствие

сроков оперативных вмешательств оптимальным. Последние разработаны с учетом функциональных нарушений, вызываемых наличием того или иного анатомического дефекта. Большое значение имеет также своевременное начало и адекватность ортодонтического и логопедического лечения, для чего ребенок должен состоять на диспансерном учете у соответствующих специалистов.